お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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2021年10月

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2021年9月

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2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

CREBBP遺伝子

遺伝子名; CREB binding protein
別名:CBP, KAT3A, RSTS
染色体番号: 16
遺伝子座: 16p13.3
関連する疾患:  Menke-Hennekam syndrome 1,Rubinstein-Taybi syndrome
遺伝カテゴリー: Syndromic-Genetic Association-Rare single gene variant-

omim.org/entry/600140

機能

CREBBP遺伝子はいたるところで発現しており、多くの異なる転写因子転写共役化に関与している。この遺伝子は、CREB(cAMP-response element binding protein)に結合する核内タンパク質として初めて単離され、現在では、クロマチンのリモデリングと転写因子の認識を結びつけることにより、胚の発生、成長制御、恒常性維持に重要な役割を果たしていることが知られている。この遺伝子の変異はRubinstein-Taybi症候群(RTS)の原因となる。また、この遺伝子が関与する染色体転座は、急性骨髄性白血病と関連している。代替スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする複数の転写バリアントが存在する。

発現

細胞内のcAMP濃度が上昇すると、cAMP-response element (CRE)と呼ばれるシス制御要素を持つ遺伝子が誘導される。PKAは、転写因子であるCREB(CRE-binding protein、123810参照)をセリン133でリン酸化して活性化する(Gonzalez and Montminy, 1989)。

Chriviaら(1993)は、PKAによってリン酸化されたCREBタンパク質に特異的に結合する核内転写共役タンパク質、CREB結合タンパク質(CBP)の発見を報告した。CBPは、分子量約250kDの大きなタンパク質で、タンパク質間の相互作用に重要な保存された構造単位であるブロモドメインを含んでいる。ショウジョウバエや酵母では、このドメインはシグナル依存性の転写に関与するコアクチベータータンパク質に見られるが、基本的な転写には関与しない(Nordheim, 1994)。

Petrijら(1995)は、16p13.3染色体の切断点や微小脱落を伴うRubinstein-Taybi症候群(RSTS1;180849)の原因遺伝子を単離するために、FISHを用いて150kbの領域にすべてのRSTS切断点を配置し、候補領域を定義した。この領域の相補的DNAは、マウスのCBPと非常に高い配列相同性を示した。さらに、ヒトのCBP遺伝子は、少なくともRSTS切断点を含む150kbのゲノム領域に及んでいることが示された。Gilesら(1997)は、ヒトCREBBPのクローニングと配列決定を報告した。このCREBBPは、分子量265kDの推論された2,442アミノ酸のタンパク質をコードし、マウスのタンパク質と95%の相同性を有する。

自閉症スペクトラムASDとの関係

IMGSACのコホートでは、CREBBP遺伝子とASDとの間に遺伝的な関連が認められています(Barnby et al.、2005年)。また、この遺伝子は、特定の症候群を持つ人の一部が自閉症を発症する症候群性自閉症との関連も指摘されている。特に、Rubinstein-Taybi症候群(RTS)の患者を対象とした研究では、CREBBP遺伝子の希少な変異が確認されている。

その他の表現型

Menke-Hennekam syndrome 1,Rubinstein-Taybi syndrome