この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
中隔視神経形成異常症（ドモルシア症候群）は、視神経低形成・透明中隔欠損などの脳の真ん中の構造の異常・下垂体のホルモン不足のうち、2つ以上が重なる生まれつきの病気です。この病気では、ホルモン不足が後になってから出てくることがあります。原因の遺伝子がわかると、どのホルモンを、いつまで見張ればよいか、ご家族や次のお子さんにどう関わるかを、具体的に考えられるようになります。生まれ持った遺伝子は一生変わらないので、一度の検査でわかったことは、この先ずっと使える情報です。このページでは、この病気に関係する8つの遺伝子をまとめて調べる遺伝子検査で、何がわかり、何がわからないのかを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
視神経低形成・透明中隔欠損・下垂体のホルモン不足に関係する8つの遺伝子（HESX1・OTX2・PAX6・PROKR2・PROP1・SOX2・SOX3・TAX1BP3）に、病気の原因となる変化があるかを一度に調べます。ただし、この病気で遺伝子の原因が見つかるのは一部の方です。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
視神経が細い（視神経低形成）と言われた方、MRIで透明中隔欠損を指摘された方、低身長や低血糖などでホルモン不足がわかった方、ご家族に同じ病気の方がいて、次のお子さんのことを考えたい方です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜などで、唾液・頬の粘膜ならオンライン診療でも受けられます。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。原因が見つかれば、ホルモンの見張り方、ご家族の検査、次のお子さんへの確率を考えられます。見つからなくても病気は否定できず、意義がまだわからない変化（VUS）が見つかることもあります。
1. 中隔視神経形成異常症（ドモルシア症候群）とは｜視神経低形成・透明中隔欠損・ホルモン不足
中隔視神経形成異常症（ドモルシア症候群）は、①視神経低形成、②透明中隔欠損などの脳の真ん中（正中）の構造の異常、③下垂体のホルモン不足、のうち2つ以上がそろうと診断される、生まれつきの病気です[1]。英語ではsepto-optic dysplasia（SOD）と呼ばれ、フランスの医師ド・モルシアの名前から「ドモルシア症候群」とも呼ばれます。病気の詳しい解説は、中隔視神経形成異常症の疾患ページにまとめています。
欧州の総説では、生まれてくる赤ちゃん1万人に1人ほどとされています。3つの特徴がすべてそろう方は約30%にとどまり、組み合わせや重さは人によって大きく違います[1]。日本の難病情報センターでも、3つがそろうのは約30%で、国内の正確な患者数はわかっていないとされています（2026年10月時点で確認）。
透明中隔とは・透明中隔欠損とは
透明中隔は、脳の中にある左右の脳室（脳脊髄液がたまる部屋）を仕切っている薄い膜です。この膜がない状態が「透明中隔欠損」で、MRIなどの画像検査で見つかります。中隔視神経形成異常症の総説では、透明中隔欠損は約60%にみられるとされています[1]。透明中隔のすぐ上には左右の脳をつなぐ脳梁があり、脳梁の欠損・形成不全を伴うこともあります。
なお、検索で一緒に出てくる「透明中隔腔」は、透明中隔の2枚の膜のあいだのすき間を指す言葉で、膜がない「透明中隔欠損」とは別の所見です。画像の結果で気になる言葉があれば、その言葉のまま主治医に確かめてください。
視神経低形成とは｜生まれつき？ 見た目や見え方は？
視神経低形成は、目と脳をつなぐ視神経が、生まれつき細く小さい状態です。後から視神経が傷んで細くなる視神経萎縮とは別のもので、生まれつきの視覚障害の大きな原因のひとつとされています[8]。小児慢性特定疾病情報センターの解説では、中隔視神経形成異常症の75〜80%に視神経低形成がみられるとされています（2026年10月時点で確認）。
片方の目だけのことも、両方の目のこともあります。見え方の程度は、ほぼ不自由のない方から重い視力障害の方まで幅があり、目が細かく揺れる眼振がきっかけで気づかれることも多い病気です。総説では、両目の視神経低形成がある方は57%、片目の方は32%に発達の遅れがみられたと報告されています[1]。
ホルモン不足は後から出てくることがある（副腎・成長ホルモン）
この病気でいちばん気をつけたいのは、下垂体のホルモン不足が、生まれたときにはなくても、成長とともに後から出てくることがある点です[1][9]。総説では62〜80%に下垂体のホルモン不足があり、いちばん多いのは成長ホルモンの不足とされています。不足は時間とともに進むことがあるため、一生を通じた経過観察が必要とされています[1]。
日本の14人の患者さんを調べた研究では、78%にホルモンの異常があり、ホルモンの分泌がゆっくり落ちていく経過がみられました。最初は目の症状で眼科にかかっても、それがホルモンの検査につながらないことがあったと報告され、最初の検査が正常でも長く内分泌の経過を見ることが勧められています[9]。視神経低形成の子ども101人を調べた米国の研究でも、72〜73%に下垂体のホルモン不足があり、透明中隔があるかないかではホルモン不足を予測できず、下垂体のMRIが正常でもホルモンの異常は否定できないとされています[8]。
⚠️ 副腎のホルモン不足は、発熱のときに命に関わることがあります
副腎の働きを保つホルモン（ACTH）が足りないと、熱や脱水のときに体を守るホルモン（コルチゾール）が出せず、急激に具合が悪くなることがあります（副腎クリーゼ）。中隔視神経形成異常症で突然亡くなった5人の子どもを調べた報告では、5人全員にACTHの不足と体温調節の障害があり、4人には尿崩症がありました。少なくとも4人では、熱と脱水を伴う感染症をきっかけに副腎クリーゼが起きたと考えられています[7]。日本の解説でも、ACTH不足がある方は発熱時の突然死に注意が必要とされ、ステロイドを補っている方は、病気や手術のときに量を増やす必要があるとされています（難病情報センター・小児慢性特定疾病情報センター、2026年10月時点で確認）。発熱時の対応は、必ず主治医の指示に従ってください。
このほか、成長ホルモン・甲状腺刺激ホルモン（TSH）の不足による低身長や元気のなさ、抗利尿ホルモンの不足による尿崩症（尿が多く、のどが渇く）などが起こりえます。難病情報センターは、低身長・低血糖・徐脈・多尿などの症状を挙げ、ホルモンの不足が思春期以降に出てくることもあるとしています。てんかんや、程度のさまざまな発達の遅れがみられることもあります（2026年10月時点で確認）。
2. 中隔視神経形成異常症の原因｜遺伝する？ 遺伝子が見つかるのは一部
中隔視神経形成異常症の多くは、ご家族に同じ病気の方がいない「孤発例」で、原因の遺伝子は見つかりません。2010年の総説では、遺伝子で診断がつくのは患者さんの1%未満とされていました[1]。視神経低形成でも、遺伝や遺伝子の変化が見つかるのはまれとされています[8]。
多くは原因がわからない（若い母親の妊娠との関係）
総説では、中隔視神経形成異常症は若いお母さんから生まれた赤ちゃんに多いとされています[1]。視神経低形成についても、初めての妊娠であることと、お母さんが若いことが主な妊娠中の危険因子とされています[8]。日本の難病情報センターは、若年出産や、妊娠中の喫煙・飲酒・薬物摂取などの環境の影響が推測されているとしています（2026年10月時点で確認）。
ただし、これは多くの家族を調べてわかった「傾向」で、一人ひとりの原因を決めるものではありません。お母さんの過ごし方のせいで病気になった、ということではありません。原因がはっきりしないことが多いからこそ、遺伝子の原因があるかどうかを確かめておくことに意味があります。
遺伝子が原因のとき：HESX1・SOX2・OTX2など
最初に見つかった原因遺伝子はHESX1で、1998年に中隔視神経形成異常症のきょうだいで、両方の親から受け継いだ変化（ホモ接合）が報告されました[2]。HESX1は、脳と下垂体ができるときに働くホメオボックス遺伝子です。HESX1の変化には、両方の親から受け継いで起こる常染色体潜性（劣性）遺伝のものと、片方だけで起こる常染色体顕性（優性）遺伝のものがあり、片方だけの変化では症状が出ない方もいて、症状は軽めのことが多いとされています[1]。
SOX2の変化は、両目の重い異常（無眼球症・重い小眼球症）や下垂体の働きの低下と結びつき、多くは親から受け継いだものではなく、新しく起きた変化（de novo）と報告されています[1][3]。SOX2の変化がある方では、ほかの下垂体ホルモンは保たれていても、性腺のホルモン（思春期を進めるホルモン）が不足することが多いとされています[3]。OTX2も、目の重い異常と下垂体のホルモン不足の原因になる遺伝子です[5]。それぞれの遺伝子の病気と遺伝のしかたは、第4章の表にまとめています。
このパネルに入っていない遺伝子と、追加して調べる方法
中隔視神経形成異常症の原因として報告されている遺伝子は、このパネルの8つだけではありません。中隔視神経形成異常症68人を含む103人を調べた研究では、FGFR1の変化が中隔視神経形成異常症の3人で見つかりました。FGFR1・FGF8・PROKR2の3つを合わせると、対象者全体の7.8%に変化が見つかり、カルマン症候群と同じ遺伝子が関わっていることが示されています[6]。このうちFGFR1とFGF8は、このパネルには入っていません。
このパネルに入っていないFGFR1・FGF8遺伝子も、追加して調べることができます。遺伝カウンセリングのときにご相談ください。詳しくはカスタマイズ遺伝子パネル検査をご覧ください。症状が目や下垂体以外にも広がっていて、病気をしぼりにくい場合は、全エクソーム検査（WES）のように、より広く調べる検査も選べます。
3. どんな人がこの遺伝子検査を受けるとよいか
視神経低形成や透明中隔欠損と言われ、原因をはっきりさせたい方に向く検査です。目の症状で眼科、ホルモンで小児科、MRIで脳神経の科と、いくつもの科を回るうちに、原因の話が置き去りになることがあります。遺伝子の原因がわかれば、診断までの回り道を短くできる可能性があります。
受けるとよい場面
- ●眼科で、お子さんの視神経が細い（視神経低形成）と言われた、眼振がある
- ●MRIで、透明中隔欠損や脳梁の形成不全、下垂体が小さいなどの所見を指摘された
- ●赤ちゃんのときに低血糖や長引く黄疸があった、低身長や思春期の遅れで下垂体のホルモン不足がわかった
- ●無眼球症・小眼球症など、目の形の異常とホルモン不足が重なっている
- ●中隔視神経形成異常症と診断されたお子さんがいて、次のお子さんへの確率を知りたい
- ●ご家族（親・きょうだい）に同じ病気の方や、下垂体のホルモン不足の方がいる
見た目や家族歴、画像だけでは、遺伝子の原因があるかどうかは判断できません。迷ったら、まず遺伝カウンセリングで状況をお聞かせください。
この検査より別の検査が向いている場合
目・脳の真ん中の構造・下垂体のうち2つ以上が重なるなら、まずこの検査です。症状の中心がどこにあるかによっては、別の検査のほうが向いていることがあります。
🔍 症状に合わせた検査の選び方
※検査に入っている遺伝子は、各検査のページで確かめた内容です（2026年10月時点）。どの検査が合うかは、症状・画像・ご家族の情報で変わります。遺伝カウンセリングで一緒に決めましょう。
4. 調べる8遺伝子と、それぞれでわかる病気
この検査では、中隔視神経形成異常症と、症状が重なる下垂体・目の病気に関係する8つの遺伝子を、次世代シーケンサーを使った遺伝子パネル検査でまとめて調べます。遺伝のしかたは遺伝子ごとに違うため、どの遺伝子に変化が見つかるかで、ご家族への影響も変わります。
🧬 中隔視神経形成異常症遺伝子パネル検査で調べる8遺伝子
※遺伝子は当院の検査内容（8遺伝子）による。病気と遺伝のしかたはOMIM・Genomics England PanelApp（2026年10月確認）と文献[1][4][5][6][10][11]による。
遺伝子ごとに、気をつけたいことが違う
PAX6は、目の発生に欠かせない遺伝子で、変化があると両目の視神経低形成や無虹彩症など、さまざまな目の形の異常が起こると報告されています[11]。SOX3は、X染色体にある遺伝子で、遺伝子の量が多すぎても（重複）少なすぎても、下垂体のつけ根（漏斗）が育たず、下垂体のホルモン不足が起こると報告されています[4]。
TAX1BP3は、心臓の病気とも関わる遺伝子です。中隔視神経形成異常症と拡張型心筋症（心臓の筋肉が伸びて、ポンプの力が落ちる病気）を合わせもつ家系で、両方の親から受け継いだ変化が見つかり、心臓と脳の発生に欠かせない遺伝子と報告されています[10]。報告は1つの家系に限られますが、変化が見つかった場合は、心臓の検査も考えることになります。
5. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、8つの遺伝子の中の小さな変化（1文字の置き換わりや、小さな抜け・入り込み）と、遺伝子の一部または全部の欠失・重複です。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。
わかること
遺伝子の中でたんぱく質の設計図になる部分（エクソン）と、そのつなぎ目の近くを、次世代シーケンサーで読みます。対象の遺伝子の99%以上の場所を、20回以上くり返して読める精度で調べます。読み取りの質が十分でない変化は、別の方法（サンガー法）で確かめます。欠失・重複が見つかった場合は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。
わからないこと
- ●SOX3のくり返し配列の伸び：SOX3では、アラニンというアミノ酸の並び（くり返し）が長くなる変化が原因になることがありますが[4]、この検査では調べられません。疑われる場合は、別の検査が必要です。
- ●染色体の組み換わり：染色体の一部が入れ替わる変化（転座）や、向きが逆になる変化（逆位）は見つけられません。
- ●遺伝子の調節部分や、遺伝子の奥深く：遺伝子のスイッチの部分（プロモーター）の多くや、エクソンから20塩基より離れた場所の変化は調べていません。
- ●小さな欠失・重複：エクソン1つだけの欠失・重複は、見つかることもありますが、ふだんは検出の対象外です。2つ以上続くエクソンの欠失・重複は、血液の検体で調べられます。
- ●モザイク：体の一部の細胞にだけ変化がある状態（モザイク）を見つけるようには作られていません。
- ●パネルにない遺伝子：FGFR1・FGF8など、8つ以外の遺伝子は調べていません（追加はできます。第2章）。
陰性でも病気は否定できない／意義がまだわからない変化（VUS）
中隔視神経形成異常症は、遺伝子の原因が見つからない方のほうがずっと多い病気です[1]。そのため、この検査で変化が見つからなくても、この病気ではない、ということにはなりません。診断は、症状・目の診察・MRIなどの画像・ホルモンの検査をもとに行われます。陰性でも、ホルモンの見張りは主治医の方針どおり続けてください。
また、病気の原因かどうかまだ判断できない変化（VUS）が見つかることがあります。調べた目的とは別の病気の原因が見つかった場合の扱いは、当院の二次的所見の開示方針に沿ってご説明します。
6. 病的変異が見つかったら、次にできること
原因の遺伝子がわかると、ご本人の見張り方、ご家族の検査、次のお子さんへの確率と妊娠の準備を、それぞれ具体的に考えられるようになります。わかるだけで終わらせず、次の一手につなげることが、この検査を受ける意味です。
ご本人：ホルモンの見張り計画と、目・発達の支援
病名と原因がはっきりすると、どのホルモンが足りなくなりやすいかの見通しが立ちます。たとえばSOX2の変化がある方では性腺のホルモンの不足が多いとされ[3]、SOX3やPROP1、HESX1では下垂体のホルモン全体の不足に注意が必要です[1][4]。TAX1BP3の変化があれば、心臓の検査も考えます[10]。
どの原因でも、ホルモンの不足は後から出てくることがあるため、成長・思春期・副腎の働きを長く見ていくことが大切です[1][9]。ホルモンの補充、視覚の支援、発達の療育・リハビリは、小児内分泌・小児眼科・小児神経などの専門の医療機関で行われます。当院は治療を行っていませんので、結果をもって主治医と方針を相談していただく形になります。
ご家族：症状のない親・きょうだいの検査と、ご自身の発症が心配な方へ
ご本人で原因の変化が見つかると、ご両親やきょうだいは、同じ変化があるかどうかをピンポイントで調べられます。HESX1の片方だけの変化のように、変化があっても症状が出ない、または軽い方がいるとされる遺伝子では[1]、症状がないご家族も同じ変化を持っていることがあります（不完全浸透、表現型の多様性）。親御さんが軽い症状で気づいていなくても、お子さんが同じ程度とは限りません。症状のない方の検査は、ご本人が納得して同意されたうえで行います。
親やきょうだいにこの病気の方がいて、「自分も同じ変化を持っているのでは」と心配な方もいらっしゃいます。ご家族で原因の変化がわかっていれば、症状のないご本人も、その同じ変化があるかどうかを調べられます。変化が見つかった場合は、ご自身のホルモンや目の状態を確かめるきっかけになり、お子さんへの確率も考えられるようになります。ただし、変化があっても症状の出方には幅があり、結果だけで今後の症状を言い切ることはできません。反対に、ご家族の変化を持っていなかった場合でも、それはその変化について言えることで、ほかの遺伝的な原因まですべて否定できるわけではありません。結果の意味は、遺伝カウンセリングでご一緒に確かめます。
次のお子さん：遺伝のしかた別の確率と、妊娠の準備
次のお子さんで同じことが起こる確率は、原因の遺伝子と遺伝のしかたで大きく変わります。原因がわからないままでは、出生前に調べる的を決められません。
👶 次のお子さんへの確率（遺伝のしかた別）
※実際の確率は、ご家族の検査結果をもとに遺伝カウンセリングでご説明します。
お子さんで新しく起きた変化（de novo）だった場合は、ご両親のせいではないことがはっきりします。ただ、ご両親の卵子や精子のもとになる細胞にだけ変化がある「性腺モザイク」のこともあります。変化をもつ生殖細胞からできる卵子・精子は2分の1の確率で変化を受け継ぎます。生殖細胞のうちどれくらいが変化をもつかは実際の診療では調べられないため、お子さん1人あたりの確率は『最大で2分の1』とお伝えしています。
ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。その病気で出生前診断を行えるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に判断しますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。出生前診断を受けずに、そのまま出産を迎えることも、同じように尊重される選択です。
PROP1は、当院の拡大版保因者スクリーニング（女性版787遺伝子）と男性版714遺伝子の対象です（2026年10月時点で確認）。ご本人やご家族でPROP1の変化がわかった場合、パートナーが同じ遺伝子の保因者かどうかを知る手がかりになります。HESX1・PROKR2・SOX3・TAX1BP3・OTX2は、この保因者検査には入っていません。
陰性・VUSだったとき
変化が見つからなかった場合も、この病気の可能性は残ります（第5章）。症状に合わせて、パネルにない遺伝子の追加や、全エクソーム検査など、より広い検査を考えます。VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査に使ったりはしません。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。どの結果でも、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、次にどうするかを決めていただけるようにします。
7. 指定難病・小児慢性特定疾病（日本の制度）
中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群は、指定難病134です。また、小児慢性特定疾病情報センターの対象疾病にも「中隔視神経形成異常症（ドモルシア症候群）」が掲載されています（いずれも2026年10月時点で確認）。
医療費の助成を受けるには、それぞれの制度の認定の条件を満たし、申請する必要があります。遺伝子の原因が見つからなくても、症状と画像などで診断されます。認定の基準や申請の方法は、難病情報センター・小児慢性特定疾病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。
8. 検査の流れと、費用・日数・検体
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。唾液・頬の内側の粘膜・血液のどれでも検査でき、オンライン診療でも受けられます。
ご予約
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遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
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検体の採取お支払い後にキット発送
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結果のご説明2〜3週間後・マイページへ
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
💴 費用・日数・検体
※ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。オンライン診療（ビデオ通話）で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただきます。検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいた後にお送りします。検体の取り違えや品質の問題を防ぐため、ご自身の判断で先に検体を採らないでください。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。報告書の見方は遺伝子検査結果の見かたで解説しています。遺伝カウンセリングの役割は遺伝カウンセリングとはをご覧ください。
9. 院長コラム
🩺 院長コラム【原因がわからない病気だからこそ、確かめておく】
中隔視神経形成異常症は、遺伝子の原因が見つからない方のほうが多い病気です。それでも私は、確かめておくことに意味があると考えています。原因が見つかれば、どのホルモンに気をつけるか、ご家族は同じ変化をもっているか、次のお子さんではどうか、という問いに、推測ではなく根拠をもって向き合えるからです。見つからなかった場合も、「調べられる範囲では見つからなかった」ということ自体が、次の検査を選ぶ材料になります。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。検査を受ける・受けない、出生前診断を受ける・受けない、どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 中隔視神経形成異常症（ドモルシア症候群）は遺伝しますか？次の子に起こる確率は？
多くはご家族に同じ病気の方がいない孤発例で、遺伝子の原因が見つかるのは一部です。原因の遺伝子が見つかった場合は、遺伝のしかたで確率が変わります。常染色体潜性ならご両親がともに保因者のときにお子さん1人ごとに4分の1、常染色体顕性で親から受け継いだ変化なら2分の1です。お子さんで新しく起きた変化でも、親の生殖細胞にだけ変化があるモザイクのことがあるため、ゼロではありません。
Q2. 視神経低形成は生まれつきですか？遺伝する病気ですか？
視神経低形成は、視神経が生まれつき細く小さい状態で、後から細くなる視神経萎縮とは別のものです。遺伝や遺伝子の変化が見つかるのはまれとされていますが、PAX6やSOX2など、視神経低形成の原因になる遺伝子も知られています。ホルモン不足や脳の真ん中の構造の異常を伴うかどうかも、あわせて確かめることが大切です。
Q3. 遺伝子検査で原因が見つかる割合はどれくらいですか？
多くはありません。2010年の総説では、遺伝子で診断がつくのは患者さんの1%未満とされていました。その後、中隔視神経形成異常症や複合下垂体ホルモン欠損症などを含む103人を調べた研究では、FGFR1・FGF8・PROKR2の3つの遺伝子を合わせて対象者全体の7.8%に変化が見つかっています。見つからない方のほうが多いことを知ったうえで、受けるかどうかを決めていただきます。
Q4. 遺伝子で原因が見つからなくても、ホルモンの見張りは必要ですか？
必要です。下垂体のホルモン不足は、遺伝子の原因があるかどうかにかかわらず、後から出てくることがあります。日本の患者さんを調べた研究でも、最初の検査が正常でも長く内分泌の経過を見ることが勧められています。とくに副腎のホルモン不足は発熱時に命に関わることがあるので、主治医の方針どおり検査を続けてください。
Q5. ドモルシア症候群の寿命・予後はどうですか？
寿命についての信頼できるまとまったデータは、確かめられませんでした。見通しは、視力・発達・ホルモン不足の程度によって大きく違います。小児慢性特定疾病情報センターの解説では、病変そのものは進行しないとされています。命を守るうえでいちばん大切なのは、副腎のホルモン不足を見逃さず、発熱時の対応を主治医と決めておくことです。
Q6. このパネルにない遺伝子も調べられますか？
調べられます。中隔視神経形成異常症の方で変化が報告されているFGFR1やFGF8は、このパネルには入っていませんが、追加して調べることができます。遺伝カウンセリングのときにご相談ください。症状が広く病気をしぼりにくい場合は、全エクソーム検査のように、より広く調べる検査も選べます。
Q7. 本人が将来子どもを持つとき、遺伝しますか？
原因の遺伝子と遺伝のしかたによって変わります。原因がわかっていれば、お子さんへの確率、パートナーの保因者検査の必要性、妊娠したときの出生前診断などを、前もって考えられます。結婚や子どもを持つかどうかは、その人の生き方そのものに関わる選択です。知ったうえで選べるよう、遺伝カウンセリングでお手伝いします。
Q8. 唾液でも検査できますか？オンラインで受けられますか？
できます。検体は血液・抽出したDNA・頬の内側の粘膜・唾液のいずれでもよく、オンライン診療で遺伝カウンセリングを受けたあと、検体を当院にお送りいただけます。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検体採取キットは検査料金のお支払い後にお送りします。
🧬 一度の検査で、ご本人とご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。中隔視神経形成異常症の原因がわかれば、ホルモンの見張り方だけでなく、ご家族の検査や、次のお子さんのことを考える手がかりになります。当院では、検査の前後の遺伝カウンセリングを臨床遺伝専門医が行い、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
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参考文献
- [1] Webb EA, Dattani MT. Septo-optic dysplasia. Eur J Hum Genet. 2010;18(4):393-397. [DOI: 10.1038/ejhg.2009.125]
- [2] Dattani MT, Martinez-Barbera JP, Thomas PQ, et al. Mutations in the homeobox gene HESX1/Hesx1 associated with septo-optic dysplasia in human and mouse. Nat Genet. 1998;19(2):125-133. [DOI: 10.1038/477]（PMID: 9620767）
- [3] Kelberman D, de Castro SC, Huang S, et al. SOX2 plays a critical role in the pituitary, forebrain, and eye during human embryonic development. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93(5):1865-1873. [DOI: 10.1210/jc.2007-2337]
- [4] Woods KS, Cundall M, Turton J, et al. Over- and underdosage of SOX3 is associated with infundibular hypoplasia and hypopituitarism. Am J Hum Genet. 2005;76(5):833-849. [DOI: 10.1086/430134]（PMID: 15800844）
- [5] Ragge NK, Brown AG, Poloschek CM, et al. Heterozygous mutations of OTX2 cause severe ocular malformations. Am J Hum Genet. 2005;76(6):1008-1022. [PMID: 15846561]
- [6] Raivio T, Avbelj M, McCabe MJ, et al. Genetic overlap in Kallmann syndrome, combined pituitary hormone deficiency, and septo-optic dysplasia. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97(4):E694-E699. [DOI: 10.1210/jc.2011-2938]（PMID: 22319038）
- [7] Brodsky MC, Conte FA, Taylor D, Hoyt CS, Mrak RE. Sudden death in septo-optic dysplasia: report of 5 cases. Arch Ophthalmol. 1997;115(1):66-70. [DOI: 10.1001/archopht.1997.01100150068011]
- [8] Garcia-Filion P, Borchert M. Optic nerve hypoplasia syndrome: a review of the epidemiology and clinical associations. Curr Treat Options Neurol. 2013;15:78-89. [DOI: 10.1007/s11940-012-0209-2] ／ Oatman OJ, McClellan DR, Olson ML, et al. Endocrine and pubertal disturbances in optic nerve hypoplasia, from infancy to adolescence. Int J Pediatr Endocrinol. 2015;2015:8. [DOI: 10.1186/s13633-015-0005-3]
- [9] Koizumi M, Ida S, Shoji Y, Etani Y, Hatsukawa Y, Okamoto N. Endocrine status of patients with septo-optic dysplasia: fourteen Japanese cases. Clin Pediatr Endocrinol. 2017;26(2):89-98. [DOI: 10.1297/cpe.26.89]
- [10] Reinstein E, Orvin K, Tayeb-Fligelman E, et al. Mutations in TAX1BP3 cause dilated cardiomyopathy with septo-optic dysplasia. Hum Mutat. 2015;36(4):439-442. [DOI: 10.1002/humu.22759]（PMID: 25645515）
- [11] Azuma N, Yamaguchi Y, Handa H, et al. Mutations of the PAX6 gene detected in patients with a variety of optic-nerve malformations. Am J Hum Genet. 2003;72(6):1565-1570. [DOI: 10.1086/375555]（PMID: 12721955）
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