この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
ウォルフラム症候群（Wolfram症候群）は、若いころに始まるインスリンが必要な糖尿病と、視神経萎縮による視力の低下が重なる、まれな遺伝性の病気です。尿崩症・難聴・排尿の問題・神経や精神の症状が、年齢とともに少しずつ加わることがあります。このページの検査は、原因となるWFS1遺伝子とCISD2遺伝子の2つをまとめて調べます。原因がわかれば、まだ出ていない症状を前もって見張る計画が立てられ、ご家族の検査や次のお子さんのことも考えられます。生まれ持った遺伝子は一生変わりません。一度の検査でわかったことは、これからの暮らしと家族の計画に、ずっと役立つ情報になります。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. このウォルフラム症候群の遺伝子検査で何がわかりますか？
ウォルフラム症候群の原因となるWFS1遺伝子とCISD2遺伝子（2遺伝子）の変化を調べます。1型（WFS1）・2型（CISD2）のどちらか、WFS1の片方だけの変化で起こる顕性（優性）の型（難聴・視神経萎縮など）かがわかります。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
「1型糖尿病」と言われてきた方に、視力の低下・尿崩症・難聴が加わってきたとき。ご家族にウォルフラム症候群の方がいて、ご自身やきょうだいが同じ原因の変化をもっているか知りたい方。この2遺伝子は当院の拡大版保因者スクリーニングには入っていないため、保因者かどうかはこの検査で調べます。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は330,000円（税込）、結果までは2〜3週間です。検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜で、唾液・粘膜ならオンライン診療でもお受けできます。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。潜性（劣性）遺伝の型と確定すれば、次のお子さんで同じ病気が起こる確率は4分の1です。目・耳・尿路・心の見張りの計画や、ご家族の検査、意義がまだわからない変化（VUS）の扱いもご説明します。
1. ウォルフラム症候群（Wolfram症候群・DIDMOAD）とは
ウォルフラム症候群とは、若いころに始まるインスリンが必要な糖尿病と、視神経萎縮による視力の低下が重なる遺伝性の病気です。尿崩症（Diabetes Insipidus）、糖尿病（Diabetes Mellitus）、視神経萎縮（Optic Atrophy）、難聴（Deafness）の英語の頭文字をとって、DIDMOAD（ディドモアド）症候群とも呼ばれます。
日本の全国調査では67人の患者さんが確認され、有病率は71万人に1人と推定されました。4つの症状（DIDMOAD）がすべてそろっていたのは、67人のうち33人（49%）でした[2]。難病情報センターは、日本の患者数を約200人と推計しています（2026年10月時点で確認）。とてもまれな病気のため、症状がそろうまでは、別の病気として治療されていることも少なくありません。
主な症状と、出てくる順番（年齢の目安）
多くの場合、最初に糖尿病が見つかり、何年か遅れて視神経萎縮による視力の低下が出てきます。日本の調査では、糖尿病が見つかった年齢の中央値は8.7歳、視神経萎縮は15.8歳でした。ただし、40人のうち6人では視神経萎縮か尿崩症のほうが先に出ており、順番は人によって違います[2]。
🩺 ウォルフラム症候群の主な症状と、出てくる時期の目安
※時期と割合は、日本の全国調査[2]と遺伝性疾患の解説書GeneReviews[1]による。報告ごとに調べた人数や年齢が違うため、目安として受け取ってください。
難聴は、ウォルフラム症候群では高い音から少しずつ進むことが多いとされています[1]。感音難聴は内耳や聴神経の働きが落ちて起こる難聴で、遺伝性難聴のなかでは、ほかの症状を伴う「症候群性難聴」のひとつに当たります。気持ちの症状には、気分が落ち込むうつ状態や、双極性障害などがあり、自分を傷つける行動につながることもあるため、心の変化を早く見つけることが大切だとされています[1]。
1型（WFS1）・2型（CISD2）・WFS1の顕性の型の違い
ウォルフラム症候群の原因の多くはWFS1遺伝子の変化で、一部はCISD2遺伝子の変化です。日本の調査では、遺伝子を調べた40人のうち27人（67.5%）で、WFS1遺伝子の両方に変化が見つかりました[2]。WFS1遺伝子が作るたんぱく質（ウォルフラミン）は、細胞の中でたんぱく質を作る小胞体にあり、働きが失われた細胞は小胞体ストレスに弱くなることが示されています。
🧬 ウォルフラム症候群の型の違い
※1型と顕性の型の特徴はGeneReviews[1]、2型は原著[3]とGeneReviews[1]による。2型は報告が少なく、症状の全体像はまだ十分にわかっていない。
2型は、最初に報告された家系では尿崩症が特徴に挙げられていませんでしたが、その後の報告では尿崩症のある方もいます[1]。症状だけでは1型と2型を見分けにくいため、2つの遺伝子を一度に調べる意味があります。
病気のしくみや経過をさらに詳しく知りたい方は、ウォルフラム症候群（Wolfram症候群）総論とWFS1遺伝子のページもご覧ください。このページでは、検査を受けるかどうかを決めるために必要なことを中心にお伝えします。
遺伝のしかたと、家族に遺伝する確率
典型的なウォルフラム症候群は常染色体潜性（劣性）遺伝です。ご両親がともに保因者のとき、お子さん1人ごとに、発症する確率は4分の1、保因者になる確率は2分の1、どちらも受け継がない確率は4分の1です[1]。保因者は、変化を片方だけにもつ人です。ご両親が別々の変化をもち、それを1つずつ受け継いだ状態を「複合ヘテロ接合」といいます。
WFS1の片方だけの変化で起こる顕性の型は、常染色体顕性（優性）遺伝で、親から子へ伝わる確率はお子さん1人ごとに2分の1です。ご両親のどちらからも同じ変化が見つからない場合（新しく起きた変化）でも、親の卵子や精子のもとになる細胞にだけ変化がある可能性があるため、きょうだいでくり返す可能性はゼロではありません。個々のご家族の再発確率は、通常の診療では正確に見積もることができません[1]。
潜性遺伝の病気の保因者は、ご自身には典型的な症状が出ないため、家族の誰も気づいていないことがほとんどです。「劣性（潜性）遺伝と保因者の確率」でも、しくみを図で説明しています。結婚や妊娠を考えるときに、ご自身やパートナーが保因者かどうかを前もって知っておくと、選べることが増えます。
2. どんな人がこのウォルフラム症候群の遺伝子検査を受けるとよいか
糖尿病と視神経萎縮がそろっている方、どちらか一方に尿崩症・難聴などが加わっている方、ご家族にウォルフラム症候群の方がいる方が、主な対象です。日本の指定難病の診断基準も、糖尿病か視神経萎縮のどちらかに、難聴や尿崩症などがある方を「疑い例」とし、同意を得てWFS1遺伝子の検査を行うことが望ましいとしています（難病情報センター、2026年10月時点で確認）。
「1型糖尿病」と言われてきた方に、視力の低下や尿崩症が加わったとき
ウォルフラム症候群の糖尿病は、子どものころにインスリンが必要な形で始まるため、最初は1型糖尿病と診断されることがあります。日本の診断基準では、条件の一つとして抗GAD抗体（1型糖尿病でよく陽性になる自己抗体）が陰性であることが挙げられています。次のようなときは、この検査を考えてください。
- ●子どものころからインスリンを使っていて、視力の低下や、色の見え方の変化（視神経萎縮）を指摘された
- ●糖尿病に加えて、尿が多い・のどが渇く（尿崩症）、聞こえにくい（難聴）、尿が出しにくい・残る感じがある
- ●糖尿病網膜症や緑内障では説明しにくい視神経の萎縮があると言われた
- ●ふらつき、飲み込みにくさ、気分の落ち込みなどが、糖尿病と一緒にみられる
原因がわかると、まだ出ていない症状を前もって見張る計画が立てられます。尿路の問題や睡眠中の呼吸の問題は、本人が気づかないうちに進むことがあるため、診断がついていること自体が、早く見つけて手を打つための力になります。
ご家族にウォルフラム症候群の方がいる方
きょうだいがウォルフラム症候群と診断されている方は、ご自身が保因者かどうかを知っておくと、結婚や妊娠を考えるときの手がかりになります。WFS1遺伝子とCISD2遺伝子は、当院の拡大版保因者スクリーニング（女性版787・1009遺伝子、男性版714・911遺伝子）には入っていません（2026年10月、遺伝子一覧で確認）。そのため、ウォルフラム症候群の保因者かどうかは、この検査で調べます。パートナーの方も同じ検査で調べることができます。
ご家族で原因の変化がすでにわかっている場合は、その報告書をお持ちください。結果の意味をご家族の情報と合わせてご説明します。
この検査より別の検査が向いている場合
糖尿病と視神経萎縮が重なっているなら、まずこの検査です。反対に、症状がウォルフラム症候群らしくない場合は、次の検査のほうが向いていることがあります。WFS1とCISD2がどの検査に入っているかは、それぞれの検査の遺伝子一覧で確かめました（2026年10月）。
🔍 症状に合わせた検査の選び方
※視神経萎縮の検査を考えている方で、糖尿病や尿崩症もある場合は、WFS1を含むこの検査か包括的眼疾患の検査を選んでください。
3. 調べる遺伝子（WFS1・CISD2の2遺伝子）と、わかる病気
この検査では、WFS1遺伝子とCISD2遺伝子の2つを調べます。WFS1遺伝子は、変化が両方にあるか片方だけかによって、起こる病気と遺伝のしかたが変わります。WFS1遺伝子のはたらきは「WFS1遺伝子」、病気の全体像は「ウォルフラム症候群総論」で解説しています。
🧬 対象遺伝子と関係する病気
※病名と遺伝のしかたはGeneReviews[1]、2型は原著[3]による。
4. この検査でわかること・わからないこと
この検査では、2つの遺伝子の中の小さな変化（1つの文字の置き換わり、小さな抜けや入り込み）を調べ、遺伝子のまとまった部分の欠失・重複も調べます。WFS1遺伝子の場合、原因となる変化の95%以上は、遺伝子の配列を読む方法で見つかるとされています[1]。
わかること・わからないこと
- ●わかること：WFS1・CISD2の、たんぱく質を作る部分とその境目の小さな変化。遺伝子1つ全体の欠失・重複（血液・頬の粘膜）と、2つ以上続いた部分（エクソン）の欠失・重複（血液のみ）
- ●見つけにくいこと：1つのエクソンだけの欠失・重複は、ふつうは見つかりません
- ●わからないこと：染色体の一部の入れ替わり（転座・逆位）、同じ配列のくり返しが伸びる変化、遺伝子の働きを調節する部分や、遺伝子の奥深い部分（エクソンから20塩基より奥）の変化、体の一部の細胞にだけある変化（モザイク）
- ●調べていないもの：WFS1・CISD2以外の遺伝子と、ミトコンドリアの遺伝子
見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。読み取りの質が十分でない部分は、サンガー法という別の読み方で確かめます。調べた目的と別の病気の原因が見つかること（二次的所見）の扱いは、当院の二次的所見の方針のとおりです。
陰性でもウォルフラム症候群を否定できない理由
この検査で変化が見つからなくても、ウォルフラム症候群ではないとは言い切れません。日本の調査では、臨床的にウォルフラム症候群と考えられた40人のうち11人（27.5%）で、WFS1遺伝子に変化が見つかりませんでした[2]。この検査では調べない種類の変化や、まだわかっていない原因があるためです。日本の診断基準では、糖尿病と視神経萎縮の2つがそろえば、遺伝子の変化が見つからなくても診断されることがあります（難病情報センター、2026年10月時点で確認）。
意義がまだわからない変化（VUS）
病気の原因かどうか、まだ判断できない変化が見つかることがあります。これをVUS（臨床的意義不明のバリアント）といいます。GeneReviewsは、VUSだけでは診断を確かめることも否定することもできないとしています[1]。VUSはご家族の検査や出生前診断の根拠には使わず、症状や新しい研究の報告と合わせて考えます。VUSを報告書に載せない「VUS除外」も選べます（無料）。
5. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけを郵送やメールでお送りすることはありません。わかったことを、ご本人とご家族のこれからにどう使うかを一緒に考えます。
病的変異が見つかったら、次にできること
原因の変化が見つかったら、「わかって終わり」ではなく、まだ出ていない症状を前もって見張る計画を立てられます。立場ごとに、できることを整理します。
①ご本人（症状がある方）：病名が確定し、これから出てくるかもしれない症状に合わせて、定期的に調べる計画を立てられます。GeneReviewsは、典型的な型の方に次のような見張りを勧めています[1]。治療や見張りは、糖尿病・眼科・耳鼻科・泌尿器科などの専門の医療機関で受けていただきます（当院は治療を行っていません）。
🩺 原因がわかったあとの見張りの目安（典型的な型）
※GeneReviews[1]の表をもとに、患者さん向けの言葉にしたもの。顕性の型の方では、血糖と目の検査を中心に見張ります。
②症状のないご本人（家族歴で受けた方・保因者とわかった方）：潜性遺伝の保因者とわかった場合は、パートナーが同じ遺伝子の保因者かどうかを調べると、お子さんへの確率がわかります。パートナーが保因者でなければ、お子さんが典型的なウォルフラム症候群になる可能性は低くなります。顕性の型の変化をもっているとわかった場合は、難聴・視力・血糖を定期的に確かめていくことができます。
③子どもを持つときの選択肢：ご家族で原因の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。出生前診断を行えるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて一つひとつ判断しますので、妊娠を考えている段階からご相談ください（羊水検査・絨毛検査）。WFS1・CISD2は、当院のNIPTで調べる遺伝子には入っていません。体外受精で受精卵を調べるPGT-Mという方法もあります（下の項目）。何も調べずに出産することも、そのまま選べる選択肢です。
④ご家族：原因の変化がわかれば、きょうだい・ご両親・いとこなどが同じ変化をもっているかを、ピンポイントで調べられます。症状のない方の検査は、ご本人の同意があって行います。
⑤当院でのその後：結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、次にどうするかを一緒に考えます。必要に応じて、専門の医療機関への紹介状をお書きします。
ウォルフラム症候群の治療と、研究中の治療（2026年10月時点）
ウォルフラム症候群には、2026年10月時点で根本的な治療法はなく、症状ごとの治療が中心です（難病情報センター、2026年3月更新の情報）。GeneReviewsによると、糖尿病にはインスリン（くり返しの注射やポンプ。低血糖の警報がある持続血糖測定）、尿崩症には抗利尿ホルモン（日本ではデスモプレシン）、聞こえには補聴器や、重い難聴では人工内耳、排尿の問題には薬や導尿、睡眠中の呼吸の問題には夜間の換気の補助などが行われます[1]。
研究中の治療もあります。12人の大人を対象にした第2相試験（全員が同じ薬を飲む、対照群のない試験）では、フェニル酪酸ナトリウムとタウルルソジオールの組み合わせで、インスリンを出す力や血糖の指標がよくなったと報告されました[4]。開発企業は、第3相試験について米国食品医薬品局（FDA）と協議を続けていると発表しています（2026年8月の発表）。また、バルプロ酸ナトリウムが神経の変化の進み方をゆるやかにするかを調べる国際的な臨床試験（TREATWOLFRAM）も行われました[5]。どちらも、日本で承認された治療ではありません。原因の遺伝子がわかっていることは、こうした臨床試験に参加するときの条件になることがあります[4]。
海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます
PGT-Mは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。当院でできるのは、原因遺伝子の確定、英語の検査結果のご用意、遺伝カウンセリング、ご家族の遺伝子検査、妊娠後の絨毛検査・羊水検査（院内）です。海外でPGT-Mを受けるときに使える英語の検査結果が必要な方は、検査の時にお申し出ください。
欧州ヒト生殖学会（ESHRE）の指針では、PGT-Mの準備として、①病気の原因と確かめられた遺伝子の変化があること、②どの遺伝子のどの変化かが書かれた元の報告書、③ご家族の検体、が求められています[6]。受精卵から取れるDNAはごくわずかで、変化を直接読むだけでは、2本あるうちの片方が読み取れずに判定を誤るおそれ（アレルドロップアウト）があります。そのため、変化のある場所の両側の目印（STR・SNPなどの多型マーカー）で「変化をもつ染色体」を家系の中でたどる方法（ハプロタイプ解析）を組み合わせます。潜性遺伝のウォルフラム症候群では、指針の目安として、患者さん（2つの変化をもつ方）・保因者・保因者でない方の検体が挙げられています[6]。
ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。血縁者がいない場合、指針は、ご夫婦で目印を調べたうえで、治療周期の受精卵や1個の精子を調べて変化の乗った染色体を決める方法を挙げていますが、できるかどうかは施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります[6]。新しく起きた変化（de novo）で、これまでに妊娠歴のないご夫婦では、一般的なハプロタイプ解析の方法は使えないとされています[6]。海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。
臨床遺伝専門医としての判断として、意義がまだわからない変化（VUS）は病気の原因と確かめられていないため、そのままPGT-Mの対象にするのは難しいと考えます。潜性遺伝の病気では、ご夫婦それぞれがどの変化をもっているかを確かめておく必要があります。海外の施設によって求められる書類や検体は違うので、受ける予定の施設にも前もって確認してください。
⚠️ PGT-Mは診断ではなく、スクリーニング検査です
PGT-Mは受精卵のごく一部の細胞を調べる検査で、結果が赤ちゃんの状態と食い違うことがあります。ESHREの指針は、多くの施設で誤った結果になる割合は全体で1〜3%まで下げられているとしたうえで、PGTのあとに妊娠したすべての方に出生前診断を提案すべきとしています[7]。
PGT-Mで選んだ胚で妊娠した場合も、妊娠中に赤ちゃんそのものを調べる確定検査（絨毛検査・羊水検査）で確かめることが望ましいと考えます。当院では絨毛検査・羊水検査を院内で行っており、海外でPGT-Mを受けたあとの妊娠でもご相談いただけます。
日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）」に関する指針（2026年9月改定）にもとづき、症例ごとに学会の審査を受け、実施施設の倫理委員会が承認して行われます（2026年10月、学会の公式ページで確認）。指針の「重篤」は、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる疾患で、有効な治療法がないか、あっても高度かつ侵襲度の高いもの、とされています。成人に達する前に生存が危ぶまれるわけではないが日常生活が著しく損なわれる疾患は、その病気の専門医の意見書などを追加で出す仕組みになっています。審査が続いている申請も多く、学会の発表では、2025年7月〜2026年6月の1年間に審査した73件のうち、37件が審査継続中でした（2026年9月発表）。
英国では、公的機関（HFEA）がPGT-Mを使える病気の一覧を公表しており、2,000を超える病気が載っています。一覧にない病気は、施設を通じて申請し、HFEAが審査します。米国では、PGTを直接規制する連邦や州の法律はなく、主に医師・施設の判断で行われています[8]。どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国や制度、施設によって違います。同じ病気でも、ある国では対象になり、別の国では個別の審査が必要になることがあります。受ける国の制度と、施設の条件を前もって確かめてください。くわしくは「遺伝性疾患をお持ちで海外でPGT-Mを考えている方へ」で解説しています。
陰性・VUSだったとき
変化が見つからなかったときは、症状の経過や診断基準と合わせて考えます。視力・聴力・尿路の見張りは、遺伝子の結果にかかわらず続けることが大切です。ほかの病気の可能性が高いときは、目・耳・糖尿病の範囲を広げた検査（第2章の表）を考えます。VUSだったときは、それだけで診断を決めず、ご家族の協力を得て変化の受け継がれ方を確かめる、時間をおいて解釈を見直すなどの方法をご説明します。
6. 日本の制度：指定難病233・小児慢性特定疾病（2026年10月時点）
ウォルフラム症候群は、指定難病233です。難病情報センターの診断基準では、①糖尿病（通常30歳未満で発症し、インスリン依存状態に至る）、②視神経萎縮、③遺伝子診断でWFS1遺伝子の変化が証明される、の3つのうち2つ以上を満たすと診断されます。糖尿病網膜症や緑内障などによる視神経萎縮は除かれ、抗GAD抗体が陰性であることも条件です（2026年10月時点で確認）。
医療費助成の対象になる重症度は、良い方の目の矯正視力が0.3未満であること、または日常生活の動作・食事と栄養・呼吸の評価のいずれかで基準を超えることです。基準に届かなくても、高額な医療を続ける必要がある場合は助成の対象になります（難病情報センター、2026年10月時点で確認）。
小児慢性特定疾病の対象疾病の一覧には、「ウォルフラム症候群」という病名は載っていません（2026年10月、小児慢性特定疾病情報センターで確認）。糖尿病の疾患群には「1から6までに掲げるもののほか、糖尿病」という項目があります。対象になるかどうかは、主治医やお住まいの自治体の窓口でご確認ください。
7. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
ウォルフラム症候群の遺伝子検査の費用は330,000円（税込）、結果までは2〜3週間です。唾液や頬の内側の粘膜でも検査できるため、オンライン診療でもお受けいただけます。
ご予約
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遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
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検体の採取血液・唾液・頬の粘膜
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結果のご説明2〜3週間後・マイページへ
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
💴 費用・日数・検体
※ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検体を採るキットは、検査料金をお支払いいただいたあとにお送りします。検体の取り違えや品質の低下を防ぐため、キットが届く前にご自身で検体を採らないでください。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。報告書の読み方は「遺伝子検査結果の見かた」で解説しています。遺伝子検査そのものの利点と注意点は「遺伝子検査とは」をご覧ください。
8. 院長コラム
🩺 院長コラム【病名がつくことは、見張りの地図を手に入れること】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
ウォルフラム症候群のような潜性遺伝の病気では、ご両親はふつう保因者で、ご自身には症状がありません。保因者であることは珍しいことではなく、遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。お子さんの診断をきっかけに初めて知るご家族がほとんどです。
この病気は、糖尿病から始まり、目、耳、尿の出方、呼吸、気持ちへと、何年もかけて症状が加わっていくことがあります。だからこそ、病名がわかることには大きな意味があると考えています。次に何が起こりうるかがわかれば、起こる前から見張ることができます。わからないまま一つずつ別々に治療を受けるより、全体の地図を持って進むほうが、ご本人もご家族も迷いが少なくなります。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。たとえば、きょうだいのお子さんの病気をきっかけに念のため検査を受けた方に、まったく別の遺伝子の病的な変化が、体の一部の細胞だけにある状態（モザイク）で見つかったことがあります。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
ウォルフラム症候群の原因遺伝子は、当院の拡大版保因者スクリーニングには入っていません。ご家族にこの病気の方がいて、結婚や妊娠を考えている方は、この検査でご自身とパートナーの状態を確かめ、知ったうえで選んでください。出生前診断まで当院で続けて支えられる体制を整えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. ウォルフラム症候群とはどんな病気ですか？
若いころに始まるインスリンが必要な糖尿病と、視神経萎縮による視力の低下が重なる、まれな遺伝性の病気です。尿崩症・難聴・排尿の問題・神経や精神の症状が加わることがあり、主な症状の英語の頭文字からDIDMOAD症候群とも呼ばれます。日本の全国調査では、有病率は71万人に1人と推定されています。原因の多くはWFS1遺伝子の変化で、一部はCISD2遺伝子の変化です。
Q2. ウォルフラム症候群の寿命はどのくらいですか？
寿命を一つの数字で示すことはできません。1995年の英国の調査では45人のうち10人が亡くなっており、腎臓の働きの低下や、脳幹の萎縮による呼吸の問題などが死因でした。遺伝性疾患の解説書（GeneReviews）は、その後、亡くなる年齢はずっと高くなっていると述べています。尿路や呼吸、気持ちの変化などを早めに見張ることが、暮らしと命を守ることにつながります。
Q3. ウォルフラム症候群は遺伝しますか？遺伝する確率は？
典型的なウォルフラム症候群は常染色体潜性（劣性）遺伝です。ご両親がともに保因者のとき、お子さん1人ごとに、発症する確率は4分の1、保因者になる確率は2分の1です。WFS1の片方だけの変化で起こる顕性（優性）の型では、親から子へ伝わる確率は2分の1です。どちらに当たるかは遺伝子検査でわかります。
Q4. 家族にウォルフラム症候群の人がいると、結婚や子どもを持つことに影響しますか？
ご家族に患者さんがいても、結婚や子どもを持つことをあきらめる必要はありません。潜性遺伝の典型的な型は、パートナーも同じ遺伝子の保因者であるときにだけ、お子さんで起こります。ご自身とパートナーの遺伝子を調べれば、お子さんへの確率がわかり、出生前診断などの選択肢も前もって考えられます。どの選択をされても尊重します。
Q5. 1型糖尿病と言われていますが、ウォルフラム症候群とはどう違うのですか？
どちらも若いころにインスリンが必要な糖尿病で始まるため、最初は1型糖尿病と診断されることがあります。日本の指定難病の診断基準では、ウォルフラム症候群の条件の一つとして抗GAD抗体が陰性であることが挙げられています。糖尿病のあとに視力の低下（視神経萎縮）や尿崩症、難聴が加わってきたときは、遺伝子検査で原因を確かめることを考えてください。
Q6. 保因者検査（ブライダルチェック）でウォルフラム症候群の保因者かどうかわかりますか？
当院の拡大版保因者スクリーニング（女性版787・1009遺伝子、男性版714・911遺伝子）には、WFS1遺伝子とCISD2遺伝子は入っていません（2026年10月確認）。ウォルフラム症候群の保因者かどうかを知りたい方は、この2遺伝子を調べるこの検査をお受けください。ご家族で原因の変化がわかっている場合は、その情報をもとにご説明します。
Q7. 検査で異常が見つからなければ、ウォルフラム症候群ではないのですか？
そうとは限りません。日本の調査では、臨床的にウォルフラム症候群と考えられた40人のうち11人（27.5%）で、WFS1遺伝子に変化が見つかりませんでした。この検査では調べない種類の変化や、まだわかっていない原因があるためです。日本の診断基準では、糖尿病と視神経萎縮がそろえば、遺伝子の変化が見つからなくても診断されることがあります。
Q8. 海外でPGT-Mを受けたいのですが、英語の検査結果はもらえますか？
はい。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。ただし、ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。ご家族の検体が必要になることが多いため、詳しくは海外でPGT-Mを考えている方向けのページをご覧ください。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。
🧬 一度の検査で、ご自身とご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。ウォルフラム症候群の原因がわかれば、まだ出ていない症状への備えだけでなく、ご家族の検査や、結婚・妊娠の計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
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