この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
新生児糖尿病は、生まれて間もない赤ちゃんに起こる、生まれつきの体質による糖尿病です。そのうち約半数は、数か月でいったん治まる「一過性」の新生児糖尿病で、その多くは6番染色体の6q24という場所にあるPLAGL1遺伝子が働きすぎることで起こります。原因の型は3つあり、型によって、見つけるための検査も、次のお子さんへの影響も違います。原因がはっきりしないまま様子を見る時間を短くし、思春期以降の再発への備えや、ご家族の計画を具体的に考えるために、型を知ることには大きな意味があります。このページでは、PLAGL1遺伝子検査でわかること・わからないことと、別の検査が向いている場合を、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この新生児糖尿病の遺伝子検査で何がわかりますか？
PLAGL1遺伝子の配列の変化と、遺伝子の欠失・重複を調べます。新生児一過性糖尿病（6q24関連）の3つの型のうち、重複の型をとらえられる可能性があります。父由来の片親性ダイソミー（UPD6）と、メチル化の異常の型は、この検査では見つかりません（別の検査が必要です）。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
新生児期に糖尿病（高血糖）と言われ、6q24の異常がわかっている、または疑われている方とご家族です。どの型かまだわからない場合は、新生児糖尿病の遺伝子パネル検査のほうが向くことがあります。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は税込275,000円、結果までは2〜3週間です。検体は血液・口の内側の粘膜・唾液などで、オンライン診療にも対応しています。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。重複が見つかったときは、ご両親のどちらから来たかを確かめることで、次のお子さんへの影響がわかります。意義がまだわからない変化（VUS）の扱いもご説明します。
1. 新生児一過性糖尿病（6q24関連）とは：症状・原因・治る？
新生児一過性糖尿病とは、生まれて間もなく高血糖が始まり、数か月でいったん治まる新生児糖尿病です。新生児糖尿病の約半数がこの一過性の型で、ある研究では一過性の約70%が6番染色体の6q24の異常によるものでした[1]。このページでは、この「6q24関連の新生児一過性糖尿病（TNDM）」を中心にお話しします。
新生児糖尿病全体の頻度は、出生21万5千〜40万人に1人と報告されています[1]。6q24関連の新生児一過性糖尿病は、オーストリアの糖尿病の登録データから、およそ30万人に1人と見積もられています[2]。とてもまれな病気なので、ご家族も医療者も、初めて名前を聞くことが少なくありません。
新生児糖尿病の症状：生後すぐの高血糖と、おなかの中での発育の遅れ
6q24関連の新生児一過性糖尿病の多くは、お母さんのおなかの中から体が小さく（胎児発育不全）、生後数日のうちに高血糖で見つかります。英国の30人の研究では、多くの赤ちゃんが生まれたときに体が小さく、高血糖で見つかった時期は生後3日（中央値）でした[3]。同じ研究をもとにしたGeneReviewsの記載では、平均の出生体重は在胎39週で1,930gでした[1]。
症状として多いのは、高血糖による脱水と、体重が増えにくいことです。血糖が高いのにインスリンが少なく、ケトアシドーシス（血液が酸性に傾く重い状態）を起こさないことが特徴とされています[1]。舌が大きい（巨舌）、へそが飛び出す（臍ヘルニア）といった特徴が、ときにみられます[1]。
新生児糖尿病の原因：6q24のPLAGL1遺伝子が「働きすぎる」3つの型
6q24関連の新生児一過性糖尿病は、6q24にあるPLAGL1遺伝子が、ふつうより多く働くことで起こります。働きすぎる理由には3つの型があります[1]。
PLAGL1は、父親から受け継いだ1本だけが働き、母親から受け継いだ1本は眠らせておく（働かないように印をつけておく）という、特別な決まりをもつ遺伝子です。この決まりをゲノムインプリンティング（刷り込み）といい、眠らせる印はDNAメチル化でつけられます。何かの理由で「働くPLAGL1」が2本分になると、赤ちゃんの膵臓でインスリンを出す働きがうまく育たず、糖尿病が起こると考えられています。
🧬 6q24関連の新生児一過性糖尿病の3つの型
※割合はGeneReviews[1]による。
片親性ダイソミー（UPD）とは、対になる2本の染色体を、両親の一方だけから受け継いでいる状態です。母由来のメチル化の異常の型には、6q24だけでなく、ほかの刷り込み遺伝子の場所でもメチル化が減っている「多座位インプリンティング異常（MLID）」が含まれます。MLIDのある方のほぼ半数は、ZFP57という遺伝子の両方のコピーに変化があることが原因です[1][4]。MLIDの方では、筋肉の緊張が弱い、心臓の病気、難聴、てんかん、腎臓の形の違いなどがみられることがあります[1]。
新生児糖尿病は治る？一度よくなっても、思春期や妊娠で再発することがある
6q24関連の新生児一過性糖尿病は、多くの場合、生後数か月でインスリンが要らなくなります。ただし、それで終わりではなく、思春期や妊娠のころに糖尿病が再び出てくることがあります[1]。
英国の研究では、インスリンが要らなくなった時期は生後12週（中央値）でした[3]。GeneReviewsでは、糖尿病の期間は平均で約3か月、1年を超えることもあるとされています[1]。同じ研究グループの報告では、再発した年齢は平均14歳で、思春期と重なっていました。一部の報告では、その後に糖尿病が続く人が最大50%とされていますが、著者は実際より多く見積もっている可能性があるとしています[1]。欧州人類遺伝学会誌の検査ガイドも、原因が確かめられた方では、思春期以降にインスリン注射を必ずしも必要としない糖尿病が起こるリスクが約50%あるとしています[2]。女性では、妊娠が再発のきっかけになることがあります[1]。
一方、治まることなく、ずっと治療が続く新生児糖尿病もあります。こちらは永続性新生児糖尿病（PNDM）と呼ばれ、原因の遺伝子も治療の考え方も違います。生まれたばかりの時期には、どちらの型かを症状だけで見分けにくいため、遺伝子の面から原因を調べることが勧められています[2]。
2. 新生児糖尿病の遺伝子検査：どの型をこの検査で調べられるか
6q24関連の新生児一過性糖尿病を確かめる最初の検査として位置づけられているのは、6q24のメチル化を調べる検査（メチル化解析）で、3つの型のどれでも異常をとらえられます。PLAGL1遺伝子検査は、それとは別の、遺伝子の配列と欠失・重複を調べる検査です[1]。ここがこのページでいちばん大切なところなので、型ごとに整理します。
🔍 型ごとの「この検査で見つかるか」と、確かめるのに必要な検査
※型と検査の対応はGeneReviews[1]による。メチル化解析は3つの型のどれでも異常をとらえられますが、どの型かまでは区別できません[1]。この検査の解析範囲は当院の検査内容による。
GeneReviewsが挙げる原因の型は上の3つで、PLAGL1遺伝子の中の小さな変化（一塩基の変化など）による型は挙げられていません[1]。つまり、この検査の配列の解析で原因が見つかる見込みは高くなく、この検査の役割は主に「PLAGL1を含む重複があるか」を確かめることにあります。メチル化を調べる方法には、MLPA法をメチル化の検出に応用したMS-MLPA法などがあります[2]。
💡 用語解説：重複が「父由来」でなければならない理由
6q24の重複があっても、それが母親から受け継いだ6番染色体にあれば、余分なPLAGL1は眠らされたままなので、糖尿病は起こりません。重複が父親由来のときだけ、働くPLAGL1が2本分になります[1]。そのため、重複が見つかったら、ご両親を調べてどちらから来たかを確かめることが大切です。
この検査を選ぶとき・別の検査が向いているとき
すでにメチル化解析で6q24の異常がわかっていて、重複の型かどうかを確かめたいときは、この検査が役に立ちます。まだどの型かわからない場合や、6q24以外の原因も含めて調べたい場合は、次の検査のほうが向いていることがあります。
🧭 状況に合わせた検査の選び方
※どの検査が合うかは、これまでの検査結果やご家族の情報で変わります。遺伝カウンセリングで一緒に決めましょう。各検査の対象遺伝子は、それぞれのページの記載による。
6q24以外の新生児糖尿病の原因（KCNJ11・ABCC8など）
新生児一過性糖尿病の約30%は、6q24ではなく、ABCC8やKCNJ11という遺伝子の変化で起こります[2]。これらはインスリンを出すスイッチの役目をするタンパク質（KATPチャネル）の遺伝子で、ABCC8による型は一過性新生児糖尿病2型（TNDM2）と呼ばれます。
小児慢性特定疾病情報センターの解説では、KATPチャネルの異常による新生児糖尿病では、早いうちから飲み薬（スルホニル尿素薬）を試すことがあり、インスリンをやめられることもあるとされています（2026年10月時点で確認）。原因によって治療の考え方が変わるため、6q24の異常が確かめられていない段階では、まず原因の遺伝子を幅広く調べる意味があります。
3. どんな人がこの検査を受けるとよいか
新生児期に糖尿病と言われた方のうち、6q24の異常がわかっている、または強く疑われていて、重複の型かどうかを知りたい方とご家族に向く検査です。病名と型がわかると、受けるべき見張りの検査や、ご家族の検査の進め方が決まります。
受けるとよい方
- ●メチル化解析などで6q24の異常がわかり、重複の型かどうかを確かめたい方
- ●おなかの中での発育の遅れがあり、生後すぐに高血糖が見つかって、その後いったん治まった方（6q24の異常が疑われる方）
- ●ご家族（とくにお父さん側）に新生児一過性糖尿病の方がいて、ご自身やお子さんが重複を受け継いでいるか知りたい方
- ●子どものころに新生児糖尿病と言われ、思春期以降や妊娠のときに糖尿病が出てきて、原因を確かめたい方
受けなくてよい場合・別の検査が向いている場合
新生児糖尿病と言われたばかりで、まだどの型か全くわからない場合は、この検査から始めるより、6q24のメチル化解析や、KCNJ11・ABCC8などを含む新生児糖尿病の遺伝子パネル検査のほうが、原因にたどり着きやすいことがあります。すでにメチル化の異常の型、または片親性ダイソミーの型と確かめられている方では、この検査で新しくわかることは多くありません。迷う場合は、これまでの検査結果をお持ちのうえで遺伝カウンセリングでご相談ください。
4. 調べる遺伝子：PLAGL1（1遺伝子）
この検査で調べるのは、6番染色体の6q24.2にあるPLAGL1遺伝子の1つです。PLAGL1は、亜鉛（ジンク）フィンガーという形をもち、ほかの遺伝子の働きを調節するタンパク質の設計図です。2000年の研究で刷り込みを受ける遺伝子であることが示され、新生児一過性糖尿病の原因の有力な候補とされました[5]。父親から受け継いだ1本だけが働くことが、この病気の3つの型を理解する鍵になります[1]。
🧬 PLAGL1遺伝子検査の対象遺伝子
※場所と病名はOMIM、遺伝のしかたはGeneReviews[1]による。
5. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、PLAGL1遺伝子の配列の変化と、遺伝子の欠失・重複です。片親性ダイソミー、メチル化の異常、重複がどちらの親から来たかは、この検査ではわかりません。遺伝子検査には、どの方法にも得意・不得意があります。
- ●調べる範囲：次世代シーケンサーで、PLAGL1のたんぱく質の設計図にあたる部分（コード領域）とその境目を読みます。同じ場所を20回以上読む精度で、対象の99%以上を読み取ります。
- ●欠失・重複：遺伝子全体にわたる欠失・重複は、口の内側の粘膜または血液の検体で、2つ以上の続いたエクソン（遺伝子の区切り）の大きさの変化は血液の検体で調べられます。1つのエクソンだけの変化は、ふつうは見つかりません。見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。
- ●わからないこと：DNAメチル化の異常、片親性ダイソミー、重複がどちらの親から来たか、染色体の入れ替わり（転座・逆位）、遺伝子のスイッチ部分（プロモーター）や遺伝子の奥深く（エクソンから20塩基より離れた場所）の変化、体の一部の細胞だけにある変化（モザイク）は、この検査では調べられません。
- ●意義がまだわからない変化（VUS）：病気の原因かどうか、まだ判断できない変化が見つかることがあります。ご希望により、VUSを報告から外すこともできます（無料）。
- ●陰性でも否定はできません：この検査で何も見つからなくても、6q24関連の新生児一過性糖尿病ではないとは言えません。片親性ダイソミーやメチル化の異常の型は、この検査では見つからないためです。
6. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。結果の伝え方については、当院の二次的所見の開示方針もあわせてご覧ください。
PLAGL1を含む重複などが見つかったら、次にできること
型がわかると、ご本人の見張りの予定、ご家族の検査、次のお子さんへの影響を、具体的に考えられるようになります。立場ごとに、できることを整理します。
① ご本人（新生児期に糖尿病があった方）
インスリンが要らなくなったあとも、再発に備えた見張りが大切です。GeneReviewsは、定期的なブドウ糖負荷試験、少なくとも6か月ごとの身長・体重・頭囲の確認を勧めています。ご家族には、のどの渇き、尿の多さ、感染をくり返すことに気づいたら血糖を測るよう伝えることとされています[1]。再発したときの治療は、食事療法、飲み薬、インスリンのいずれかで、飲み薬（スルホニル尿素薬）や食事療法だけで治療できた人もいると報告されています[1]。治療の選び方は、小児内分泌科・糖尿病の専門の医療機関でご相談ください。女性では妊娠が再発のきっかけになりうるため、妊娠のときは担当の医療者に、新生児糖尿病の体質があることを伝えておくことが勧められています[1]。
② 症状のないご家族
お父さんが重複をもっている場合、お子さん（きょうだい）は1人ごとに2分の1の確率で重複を受け継ぎます。受け継いでも新生児期に糖尿病が出ないこともありますが（不完全浸透）、その場合も、のちに糖尿病になるリスクは高いとされています[1]。ご家族の中で原因がわかっていれば、ほかのご家族は同じ場所をピンポイントで調べて、受け継いでいるかを確かめられます。
③ 次のお子さんへの影響（型によって大きく違います）
👶 型ごとの、次のお子さん・ご家族への影響
※GeneReviews[1]による。
重複の型では、お母さんから重複を受け継いだ男のお子さんも、将来ご自身のお子さんには2分の1の確率で重複を伝え、そのお子さんではリスクが高くなります[2]。お母さん側の家系で何代も症状が出ていなくても、男性を通して受け継がれた世代で糖尿病が出てくることがある、という点が、この病気の遺伝のわかりにくさです。
④ 子どもを持つときの選択肢
GeneReviewsは、出生前の検査を考えられるかどうかは、ご家族の原因の型によるとしています。重複の型では、ご家族の染色体の変化があらかじめわかっていることが前提になります。ZFP57による型では、出生前の検査で症状の出方まで正確に予測することはできないとされています[1]。また、この病気はとてもまれなため、実際に出生前の検査が行われることはきわめて少ないと報告されています[2]。ご家族で原因の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられる場合があります。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。当院では羊水検査・絨毛検査を院内で行っています（2025年6月から産婦人科を併設）。出生前診断を行えるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に判断しますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。何も検査をせずに出産を迎えることも、もちろん尊重される選択です。
⑤ 当院でのその後
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、ご両親の検査が必要か、どの医療機関で見張りを続けるかなど、次にどうするかを一緒に考えます（遺伝カウンセリング料は30分22,000円・税込）。
海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます
PGT-Mとは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。当院でできるのは、原因の確定、英語の検査結果の用意、遺伝カウンセリング、ご家族の遺伝子検査、妊娠後の絨毛検査・羊水検査（院内）です。海外でPGT-Mを考えている方のうち、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。
欧州ヒト生殖医学会（ESHRE）の指針は、PGT-Mの準備として、次の3つを挙げています[6]。
- ●病気の原因と確かめられた変化：可能な限り、その変化を確かめておくことが勧められています。
- ●元の報告書：どの遺伝子のどの変化かが書かれた報告書を、認定を受けた検査室から取り寄せることが勧められています。
- ●ご家族の検体：受精卵から取れるDNAはごくわずかで、変化を直接読むだけでは、2本あるうちの片方が読み取れない「アレルドロップアウト」などで判定を誤るおそれがあります。そのため、変化のある場所の両側にある目印（多型マーカー）で「変化をもつ染色体」を家系の中でたどる方法（ハプロタイプ解析）を組み合わせます。どちらの染色体に変化が乗っているかを決めるには、ご夫婦に加えて、病気の有無がわかっている血縁者のDNAが必要です。指針の目安は、親から子へ顕性遺伝の形で受け継がれる場合は患者さん少なくとも1人（できれば2人）、および／または発症していない方1人、潜性遺伝の場合は患者さん（2つの変化をもつ方）・保因者・保因者でない方です[6]。
ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。血縁者がいない場合について、指針はご夫婦で目印を調べたうえで、治療周期の受精卵や1個の精子を調べて変化の乗った染色体を決める方法を挙げていますが、できるかどうかは施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります[6]。海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。
臨床遺伝専門医としての判断をお伝えすると、この病気は原因の型によって、次のお子さんへの影響そのものが大きく違います（上の表）。父由来の片親性ダイソミーの多くは偶然に起こるため、PGT-Mを考える前提が型によって変わります。まず型を確定することが出発点です。また、意義がまだわからない変化（VUS）は、病気の原因と確かめられていないため、そのままPGT-Mの対象にするのは難しいと考えます。海外の施設によって求められる書類や検体は違うので、受ける予定の施設にも前もって確認してください。
⚠️ PGT-Mは診断ではなく、スクリーニング検査です
PGT-Mは受精卵のごく一部の細胞を調べる検査で、結果が赤ちゃんの状態と食い違うことがあります。ESHREの指針は、多くの施設で誤った結果になる割合は全体で1〜3%まで下げられているとしたうえで、PGTのあとに妊娠したすべての方に出生前診断を提案すべきとしています[7]。PGT-Mで選んだ胚で妊娠した場合も、妊娠中に赤ちゃんそのものを調べる確定検査（絨毛検査・羊水検査）で確かめることが望ましいと考えます。当院では絨毛検査・羊水検査を院内で行っており、海外でPGT-Mを受けたあとの妊娠でもご相談いただけます。
日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する指針」（2026年9月改定）にもとづき、PGT-Mは症例ごとに学会の審査を受け、そのうえで実施施設の倫理委員会が承認して行われます。指針の「重篤」は、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる疾患で、申請の時点で有効な治療法がないか、治療法があっても高度かつ侵襲度の高いもの、とされています（2026年10月時点で学会の公式ページを確認）。必要な準備のくわしい説明は、海外でPGT-M（着床前診断）を考えている方へにまとめています。
陰性・VUSだったとき
何も見つからなかった場合でも、片親性ダイソミーやメチル化の異常の型の可能性は残ります（第5章）。これまでにメチル化解析を受けていなければ、メチル化解析や、新生児糖尿病の遺伝子パネル検査を考えます。VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査に使ったりはしません。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。
7. 日本の制度：新生児糖尿病は小児慢性特定疾病（2026年10月時点）
新生児糖尿病は、小児慢性特定疾病の対象疾病（糖尿病の疾患群）に掲載されています（小児慢性特定疾病情報センターで2026年10月に確認）。医療費の助成を受けるには、認定の条件を満たし、申請する必要があります。認定の基準や申請の方法は、小児慢性特定疾病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。
病名と型がはっきりしていることは、制度を使うときや、成長してから担当の医療機関が変わるときに、これまでの経過を正しく伝える手がかりにもなります。
8. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査費用は税込275,000円、結果までは2〜3週間です。検体は血液・口の内側の粘膜・唾液などで、オンライン診療にも対応しています。
ご予約
▶
遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
▶
検体の採取・発送料金のお支払い後にキット
▶
結果のご説明2〜3週間後・マイページへ
💴 費用・日数・検体
※ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
唾液・口の内側の粘膜・血液のいずれでもオンライン診療が可能です。オンライン診療（ビデオ通話での診療）で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただく流れになります。血液の検体の場合は、全国の提携医療機関で採血をお願いしています。検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいたあとにお送りします。検体の取り違えを防ぎ、検査に使える品質を保つため、ご自身の判断で先に検体を採らないでください。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。報告書の読み方は、遺伝子検査結果の見かたで解説しています。
9. 院長コラム
🩺 院長コラム【「治ったから終わり」ではなく、「わかったから備えられる」】
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。新生児期の糖尿病がいったん治まると、ご家族はほっとされると思います。それは本当によかったことです。ただ、6q24関連の新生児一過性糖尿病は、思春期や妊娠のころにもう一度顔を出すことがある病気です。原因の型を知っておくことは、その先何十年にもわたって、見張りの予定や家族の計画を考えるための「地図」になります。
この病気の原因の多くは、刷り込みという、とても精巧なしくみのずれです。父由来の片親性ダイソミーの多くは偶然に起こり、どなたかのせいで起こるものではありません。遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 新生児糖尿病の症状は？
生後まもなく高血糖が見つかり、脱水や体重が増えにくいことが主な症状です。6q24関連の新生児一過性糖尿病では、多くの赤ちゃんがおなかの中から体が小さく、英国の研究では高血糖で見つかった時期は生後3日（中央値）でした。舌が大きい、へそが飛び出すといった特徴がときにみられます。
Q2. 新生児糖尿病の原因は？
生まれつきの遺伝子の変化が原因です。一過性の新生児糖尿病の多くは、6番染色体の6q24にあるPLAGL1遺伝子が働きすぎることで起こり、その理由には父由来の片親性ダイソミー、父由来の重複、母由来のメチル化の異常の3つの型があります。ABCC8やKCNJ11という遺伝子の変化で起こる型もあります。
Q3. 新生児糖尿病は治りますか？
6q24関連の新生児一過性糖尿病は、多くの場合、生後数か月でインスリンが要らなくなります。ただし、思春期や妊娠のころに糖尿病が再び出てくることがあり、英国の研究では再発の年齢は平均14歳でした。いったん治まったあとも、定期的な見張りが大切です。治まらずに治療が続く永続性の新生児糖尿病もあります。
Q4. 新生児糖尿病は難病ですか？
新生児糖尿病は、小児慢性特定疾病の対象疾病（糖尿病の疾患群）に掲載されています（2026年10月時点で確認）。医療費の助成を受けるには、認定の条件を満たして申請する必要があります。詳しくは小児慢性特定疾病情報センターやお住まいの自治体の窓口でご確認ください。
Q5. 一過性と永続性の新生児糖尿病の違いは？
一過性は数か月でいったん治まる型、永続性は治まらずに治療が続く型です。原因の遺伝子も、治療の考え方も違います。生まれたばかりの時期には症状だけで見分けにくいため、遺伝子の面から原因を調べることが勧められています。
Q6. この検査で異常がなければ、6q24の型ではないのですか？
いいえ、そうとは言えません。この検査はPLAGL1遺伝子の配列と欠失・重複を調べるもので、6q24関連の新生児一過性糖尿病のうち、父由来の片親性ダイソミーとメチル化の異常の型は見つかりません。これらの型を確かめるには、メチル化解析など別の検査が必要です。
Q7. 父親に新生児糖尿病があると、子どもに遺伝する確率は？
原因の型によって違います。お父さんの原因が6q24の重複なら、お子さん1人ごとに2分の1の確率で重複を受け継ぎ、受け継いだお子さんは新生児一過性糖尿病やのちの糖尿病のリスクが高くなります。原因が父由来の片親性ダイソミーなら、多くは偶然に起こったもので、お子さんへの確率は高くならないと考えられています。
Q8. 将来の結婚や妊娠にどう関わりますか？
結婚や妊娠ができなくなる病気ではありません。お子さんへの影響は、原因の型と、ご本人が男性か女性かで変わるため、型を知っておくと、結婚や妊娠を考えるときに具体的な見通しを立てられます。女性では妊娠が糖尿病の再発のきっかけになることがあるので、妊娠のときは担当の医療者に伝えておくことが勧められています。
🧬 一度の検査で、お子さんとご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。新生児一過性糖尿病の原因の型がわかれば、思春期以降の再発への見張り、ご家族の検査、次のお子さんの計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
- [1] Temple IK, Mackay DJG. Diabetes Mellitus, 6q24-Related Transient Neonatal. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 2005 (Updated 2018 Sep 13). [NCBI Bookshelf NBK1534]
- [2] Mackay D, Bens S, Perez de Nanclares G, Siebert R, Temple IK. Clinical utility gene card for: Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 6q24-related. Eur J Hum Genet. 2014;22(9):1153. [DOI: 10.1038/ejhg.2014.27]（PMID: 24569603）
- [3] Temple IK, Gardner RJ, Mackay DJ, Barber JC, Robinson DO, Shield JP. Transient neonatal diabetes: widening the understanding of the etiopathogenesis of diabetes. Diabetes. 2000;49(8):1359-1366. [DOI: 10.2337/diabetes.49.8.1359]（PMID: 10923638）
- [4] Mackay DJG, Callaway JLA, Marks SM, et al. Hypomethylation of multiple imprinted loci in individuals with transient neonatal diabetes is associated with mutations in ZFP57. Nat Genet. 2008;40(8):949-951. [DOI: 10.1038/ng.187]
- [5] Kamiya M, Judson H, Okazaki Y, et al. The cell cycle control gene ZAC/PLAGL1 is imprinted—a strong candidate gene for transient neonatal diabetes. Hum Mol Genet. 2000;9(3):453-460. [DOI: 10.1093/hmg/9.3.453]
- [6] ESHRE PGT-M Working Group, Carvalho F, Moutou C, et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders. Hum Reprod Open. 2020;2020(3):hoaa018. [DOI: 10.1093/hropen/hoaa018]
- [7] ESHRE PGT Consortium Steering Committee, Carvalho F, Coonen E, et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the organisation of PGT. Hum Reprod Open. 2020;2020(3):hoaa021. [DOI: 10.1093/hropen/hoaa021]
関連記事
