オスラー病（遺伝性出血性毛細血管拡張症・HHT）の遺伝子検査｜6遺伝子で原因とご家族のリスクを調べる

オスラー病（遺伝性出血性毛細血管拡張症、英語の頭文字でHHT、オスラー・ウェーバー・ランデュ病とも呼ばれます）は、くり返す鼻血と、肺・脳・肝臓などの血管の異常（動静脈奇形）が起こる遺伝性の病気です。この遺伝子検査では、オスラー病とよく似た血管の病気に関わる6つの遺伝子をまとめて調べます。生まれ持った遺伝子は一生変わりません。一度の検査で原因がわかれば、症状が出る前に肺や脳の血管を調べて治療につなげる計画や、2分の1の確率で受け継がれるご家族の検査に、この先ずっと使えます。このページでは、オスラー病の症状と遺伝のしかた、検査でわかること・わからないこと、結果が出たあとにできることを、臨床遺伝専門医が解説します。

1. オスラー病（遺伝性出血性毛細血管拡張症・HHT）とは

オスラー病は、血管の形づくりに関わる遺伝子の変化によって、細い血管が広がったり（毛細血管拡張）、動脈と静脈が毛細血管を通らずに直接つながったり（動静脈奇形）する病気です。正式な病名は「遺伝性出血性毛細血管拡張症」で、英語の hereditary hemorrhagic telangiectasia の頭文字から「HHT」、最初に報告した医師たちの名前から「オスラー・ウェーバー・ランデュ病」とも呼ばれます。日本の指定難病・小児慢性特定疾病の制度では「遺伝性出血性末梢血管拡張症」という名前も使われています。どれも同じ病気を指しています。

どれくらいの人がなる病気か

遺伝性疾患の解説書GeneReviewsでは、臨床的に診断された人の割合は約5,000人に1人とされ、実際にはもっと多いと考えられています[1]。国際的な診療ガイドライン（2020年）も、有病率をおよそ5,000人に1人としています[2]。日本では、難病情報センターが「日本では5,000〜8,000人に1人がこの病気の遺伝子をもっている」と報告されていること、実際の患者さんは約1万人と推定されることを紹介しています（2026年10月時点で確認）。気づかれていない方も多い病気です。

主な症状：鼻血・毛細血管拡張・内臓の動静脈奇形

オスラー病の症状は、鼻血と皮膚・粘膜の毛細血管拡張がほとんどの方にみられ、それに加えて、肺・肝臓・脳などに動静脈奇形ができることがあります[1]。内臓の動静脈奇形は、症状がないまま隠れていることが多いのが、この病気の注意したい点です。

肺の動静脈奇形があると、静脈の血液が肺で酸素を受け取らないまま全身に流れるため、息切れや指先の色の変化（チアノーゼ）が出ることがあります。血液の中の小さな血のかたまりや細菌が、肺のフィルターを通らずに脳へ流れて、脳梗塞や脳膿瘍の原因になることも知られています。GeneReviewsは、治療していない肺の動静脈奇形は脳梗塞（脳卒中）などの重い合併症の大きなリスクになるとしています[1]。また、肺の動脈の血圧が高くなる肺動脈性肺高血圧症を合併する方も少数います[1]。

オスラー病のセルフチェックの目安（キュラソー基準）

オスラー病の診断には、国際的な「キュラソー基準」が使われています。次の4つのうち3つ以上が当てはまれば診断が確実、2つなら「疑い」とされます[1]。

• ●鼻血：自然に起こる鼻血をくり返す（目安は年に4回以上）
• ●毛細血管拡張：唇・口の中・指先・鼻など、特徴的な場所に複数ある
• ●内臓の動静脈奇形：肺・脳・肝臓・脊髄・消化管などにある
• ●家族歴：一親等（親・きょうだい・子ども）に、この基準でオスラー病と診断された方がいる

鼻血と毛細血管拡張は自分でも気づけますが、内臓の動静脈奇形は画像検査をしないとわかりません。また、子どもや若い方ではまだ症状がそろっていないことが多く、基準だけでは「疑い」のままになりがちです。症状がそろう前に、遺伝子検査で原因がはっきりすると、診断が確定します。こうした場合に、この遺伝子検査が役に立ちます。

病気そのもののしくみをさらに知りたい方は、動静脈奇形（AVM）の解説もご覧ください。このページでは、遺伝子検査を受けるかどうかを決めるために必要なことを中心にお伝えします。

2. 遺伝のしかたと原因遺伝子

オスラー病は常染色体顕性（優性）遺伝の病気で、親がオスラー病の場合、お子さん1人あたり2分の1の確率で原因となる遺伝子の変化を受け継ぎます[1]。原因となる遺伝子はいくつかあり、どの遺伝子かによって、起こりやすい合併症に違いがあります。

常染色体顕性（優性）遺伝：お子さん・きょうだいへは2分の1

常染色体顕性（優性）遺伝では、対になった2本の遺伝子のうち1本に変化があれば発症しうるため、親から子へ伝わる確率は、お子さん1人ごとに2分の1です。性別には関係しません。上のお子さんが受け継いだかどうかで、下のお子さんの確率が変わることもありません。ご本人がオスラー病とわかった場合、ご両親のどちらか、きょうだい、お子さんも、同じ変化をもっている可能性があります。

GeneReviewsによると、オスラー病は大人になるころまでにほぼすべての方で何らかの症状が出る（浸透率が高い）とされています。ただし、鼻血が始まる年齢には幅があり、子どものうちはまだ症状がない方も多くいます[1]。

原因遺伝子と、その違い：ENG（1型）・ACVRL1（2型）・SMAD4

GeneReviewsでは、オスラー病の原因の内訳は、ACVRL1遺伝子が約52%、ENG遺伝子が約44%、SMAD4遺伝子が約1%で、残りの約3%は原因遺伝子がまだわかっていないとされています[1]。ENGの変化によるものを「1型（HHT1）」、ACVRL1の変化によるものを「2型（HHT2）」と呼ぶことがあります。これらの遺伝子は、血管の形づくりを調節するTGF-β（BMP）シグナルという情報の伝わり道で働いています。

GeneReviewsは、肺と脳の動静脈奇形はENGの変化をもつ方で多く、肝臓の動静脈奇形はACVRL1の変化をもつ方で多いとしています。そのうえで、両者の症状は重なり合い、症状からどの遺伝子が原因かを確実に言い当てることはできないとしています[1]。だからこそ、遺伝子をまとめて調べる意味があります。

SMAD4：若年性ポリポーシスを合わせ持つ型

SMAD4遺伝子の変化によるオスラー病では、胃や腸にポリープが多発する若年性ポリポーシスを合わせ持つことがあります。オスラー病と若年性ポリポーシスの両方がみられた7家系を調べた研究では、全員にSMAD4（当時の名前はMADH4）の変化が見つかり、ENGやACVRL1の変化をもつ方はいませんでした。このうち3例は新しく起きた変化（de novo）でした[3]。

SMAD4の変化がわかった場合は、オスラー病の血管の検査に加えて、消化管のポリープの検査（内視鏡など）も考える必要があります。この型については若年性ポリポーシス／HHT症候群（JP-HHT）と若年性ポリポーシス症候群のページで詳しく解説しています。

3. 遺伝子検査で原因がわかると、何ができるか

オスラー病の遺伝子検査の大きな意味は、症状が出る前に肺や脳の動静脈奇形を見つけて治療につなげられること、そしてご家族のうち誰に検査が必要かをしぼれることです。病名がつくと、受けるべき検査、日常生活で気をつけること、使える制度が決まります。

肺の動静脈奇形：見つけて、カテーテルで治療できる

GeneReviewsでは、肺の動静脈奇形を調べる方法として、泡を含ませた生理食塩水を静脈に注射して心臓の超音波で見る検査（経胸壁コントラスト心エコー）を挙げています。子どもでは、胸のレントゲンと血液中の酸素の値（パルスオキシメーター）で調べ、異常があれば心エコーに進む方法も示されています。大人で前回の心エコーが正常だった場合は、おおむね5年ごとにくり返すとされています[1]。

見つかった肺の動静脈奇形は、カテーテルで血管をふさぐ治療（塞栓術）が第一の選択とされています[1]。治療しておくことで、脳梗塞や脳膿瘍などの合併症を防ぐことにつながります。

脳の動静脈奇形：子どものうちからMRIで確認

国際的な診療ガイドライン（2020年）は、オスラー病と診断された、またはオスラー病の可能性があるお子さんに、診断の時点で脳の血管の異常を調べることを勧めています[2]。GeneReviewsでは、脳のMRIをできるだけ早い時期（できれば生後1年以内）に行い、18〜20歳までにもう一度行うとされています[1]。脳の動静脈奇形があるとわかっていれば、頭をぶつけやすいスポーツを避けるなど、日常生活の判断にも役立ちます。

肝臓・消化管・貧血の管理

国際的な診療ガイドラインは、オスラー病の大人の方に肝臓の動静脈奇形を調べることを勧めています[2]。また、鼻血や消化管からの出血による貧血には、まず飲み薬の鉄剤を使い、効かない場合や飲めない場合は点滴の鉄剤を使うとされています[1]。鼻血には、鼻の中を湿らせる・保湿剤や止血の製品を使うことから始め、効果が不十分なら焼灼などの処置を考えます[1]。

日常生活で気をつけること

GeneReviewsには、オスラー病の方が気をつけたいこととして、次のような点が挙げられています[1]。どれも、病名がわかってはじめて意識できることです。

• ●鼻血が多い方は、強く鼻をかむ・重いものを持ち上げる・排便時に強くいきむ・指で鼻をいじることを避ける
• ●お酒を飲むと鼻血が増える方がいる
• ●血を固まりにくくする薬（抗凝固薬・アスピリン）や、イブプロフェンなどの痛み止めは、ほかの病気の治療で必要な場合を除いて避ける（オスラー病だから絶対に使えない、というわけではない）
• ●肺の動静脈奇形がある方は、歯の治療など細菌が血液に入りやすい処置の前に、予防のための抗菌薬を使う
• ●肺の動静脈奇形がある方は、点滴のときに空気の泡が入らないよう注意する（可能ならエアフィルターを使う）
• ●スキューバダイビングは、5年以内の造影心エコーで異常がなかった場合を除いて避ける
• ●肝臓の生検（針で組織をとる検査）は避ける

ご家族の検査で、必要な検査をしぼれる

あなたの1回の検査が、ご両親・きょうだい・お子さんが自分の状態を知る手がかりになります。ご家族の中で原因の変化がわかっていれば、ほかのご家族は同じ変化だけを調べることで、受け継いでいるかどうかを確かめられます[1]。

GeneReviewsでは、ご家族の原因がわからない場合、リスクのあるご家族はオスラー病の方と同じように検査を受けることとされ、40歳以下の方では脳と肺の動静脈奇形を調べることが勧められています[1]。臨床遺伝専門医としての判断では、原因の変化がわかっていて、ご家族がその変化を受け継いでいないと確かめられれば、その家系のオスラー病を受け継いでいないと考えられ、くり返しの画像検査が本当に必要かを主治医と見直す材料になります。反対に、受け継いでいるとわかったご家族は、症状がなくても計画的に検査を受けられます。

4. どんな人がこの検査を受けるとよいか

オスラー病の症状がある方、肺・脳・肝臓の動静脈奇形が見つかった方、ご家族にオスラー病の方がいる方、結婚や妊娠を前に知っておきたい方に向く検査です。

• ●くり返す鼻血や、唇・口の中・指先の毛細血管拡張がある方
• ●肺・脳・肝臓などの動静脈奇形が、原因がわからないまま見つかった方
• ●原因のはっきりしない消化管出血や、鉄欠乏性の貧血が続く方
• ●ご家族にオスラー病の方がいて、ご自身やお子さんが受け継いでいるか知りたい方
• ●診断基準で「疑い」にとどまっていて、診断をはっきりさせたい方
• ●胃や腸のポリープが多く、オスラー病の症状もある方（SMAD4の型の可能性）
• ●結婚・妊娠を考えていて、お子さんへの遺伝を知ったうえで計画したい方

症状がまだないご家族が検査を受けるとき

当院は、ライフステージごとに患者さんの人生をサポートするという考え方で診療しており、知りたいと願う方を拒むことはしません。遺伝カウンセリングで十分に考えたうえで、ご本人が知りたいと決めた場合は、その意思を尊重して検査まで行います。知らないでいる選択も、同じように尊重します。オスラー病は、わかったあとに受けられる検査や治療がある病気です。わかったうえで、仕事・結婚や出産・住まいなど、これからの人生を計画したいと考える方もいます。結果を知ったあとの気持ちの変化は、陽性でも陰性でも起こりえます。当院では、結果をお伝えしたあとも、遺伝カウンセリングで相談を続けていただけます。

お子さんについては、オスラー病では子どものうちから肺や脳の血管を調べることが勧められています[1][2]。ご家族の原因がわかっている場合に、お子さんの検査をいつ・どのように考えるかは、遺伝カウンセリングでご相談ください。

この検査より別の検査が向いている場合

オスラー病を疑うなら、まずこの検査です。ただし、症状によっては、次の検査のほうが向いていることがあります。比べているのは検査の種類で、どれが合うかは症状とご家族の情報で決まります。

5. 調べる6つの遺伝子と、わかる病気

この検査では、ACVRL1・ENG・EPHB4・GDF2・RASA1・SMAD4の6つの遺伝子を調べます。オスラー病の主な原因遺伝子に加えて、オスラー病とよく似た症状を起こす病気の原因遺伝子も含めているのが特徴です。

GDF2：オスラー病に似た血管の病気

ENG・ACVRL1・SMAD4に変化が見つからなかった、オスラー病が疑われる191人を調べた研究では、3人にGDF2（BMP9とも呼ばれる）遺伝子の変化が見つかりました。症状は典型的なオスラー病よりも、RASA1による病気に近いものでした。研究者たちは、GDF2の変化がオスラー病と症状の重なる血管の病気を起こすと結論しています[4]。

RASA1・EPHB4：オスラー病とよく似た「毛細血管奇形-動静脈奇形」

毛細血管奇形-動静脈奇形（CM-AVM）は、顔や手足に小さな毛細血管奇形（赤いあざ）が多発し、動静脈奇形を伴うことがある病気で、RASA1やEPHB4の変化で起こります[5][6]。EPHB4の変化をもつ54人の発端者を調べた研究では、多発する毛細血管奇形・毛細血管拡張・動静脈奇形がみられ、RASA1による型やオスラー病とよく似ていると報告されています[6]。

GeneReviewsは、オスラー病と最も間違えられやすい病気としてEPHB4による毛細血管奇形-動静脈奇形を挙げ、オスラー病が疑われるときは、毛細血管奇形-動静脈奇形の遺伝子も含めたパネル検査を勧めています[1]。この検査に両方の遺伝子が入っているのは、そのためです。原因がオスラー病なのか毛細血管奇形-動静脈奇形なのかによって、注意する臓器や検査の計画が変わります。

6. この検査でわかること・わからないこと

この検査でわかるのは、6つの遺伝子の小さな変化（1文字の置き換わりや、小さな挿入・欠失）と、遺伝子の一部または全体がまとまって抜けたり増えたりしている変化（欠失・重複）です。オスラー病では、ACVRL1とENGの原因の約10%がこうした欠失・重複とされているため[1]、欠失・重複まで調べることには意味があります。

一方で、この検査にも限界があります。検査を受ける前に、次の点をご理解ください。

• ●小さな欠失・重複：遺伝子1つまるごとの欠失・重複（血液と口の粘膜の検体）と、2つ以上続くエクソン（遺伝子の区切り）の欠失・重複（血液の検体のみ）は見つけられますが、エクソン1つだけの欠失・重複はふだんは検出の対象になりません。
• ●調べていない種類の変化：染色体の一部が入れ替わる変化（転座・逆位）、くり返し配列の伸長、遺伝子の働きを調節する領域（プロモーター）や、遺伝子の区切りから20塩基以上離れた場所の変化は調べていません。
• ●体細胞モザイク：体の一部の細胞にだけ起きた変化（体細胞モザイク）を見つけるための検査ではありません。腫瘍の組織での検査も対象外です。
• ●原因遺伝子が未知の場合：オスラー病の約3%は、原因遺伝子がまだわかっていません[1]。
• ●意義がまだわからない変化（VUS）：病気の原因かどうかまだ判断できない変化が見つかることがあります。
• ●陰性でも否定はできません：原因が見つからなくても、オスラー病ではないとは言い切れません。診断基準に当てはまる症状があれば、遺伝子検査の結果にかかわらず、オスラー病として検査や治療を続けます。

7. 結果が出たあと

結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。報告書の読み方はNIPT／遺伝子検査結果の見かたでも解説しています。

結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。

陽性だったとき：診断の確定と、合併症の検査の計画

原因となる変化が見つかると、オスラー病（または毛細血管奇形-動静脈奇形など）の診断が確定します。どの遺伝子かがわかると、肺・脳・肝臓のどこを重点的に調べるか、SMAD4なら消化管のポリープの検査も必要か、といった検査の計画を立てやすくなります。主治医の先生と、肺の動静脈奇形の検査（造影心エコー）や脳のMRIなどの予定を相談してください。

ご家族への影響と、ご家族が検査を受けるとき

原因の変化がわかった場合、ご両親・きょうだい・お子さんは、それぞれ2分の1の確率で同じ変化をもっている可能性があります。ご家族は、見つかった変化だけを調べることで、受け継いでいるかどうかを確かめられます。症状のないご家族の検査は発症前の検査になるため、検査の前に遺伝カウンセリングで、知ることの意味をよく考えていただきます（第4章）。

陰性だったとき

6つの遺伝子に原因となる変化が見つからなかった場合でも、オスラー病ではないとは言い切れません（第6章）。オスラー病の症状がそろっていれば、遺伝子の結果にかかわらず、肺や脳の血管の検査を続けることが大切です。症状に合わせて、血管奇形NGSパネルや全エクソーム検査などを考えることもあります。

意義がまだわからない変化（VUS）が見つかったとき

VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査に使ったりはしません。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。調べた目的とは別の病気の原因が見つかった場合（二次的所見）の扱いは、当院の二次的所見の開示方針をご覧ください。

妊娠を考えている方：妊娠中の注意と出生前診断

オスラー病の方の妊娠では、肺の動静脈奇形への備えが大切です。GeneReviewsでは、症状のない妊婦さんは造影心エコーか、被ばくの少ない造影剤を使わない胸のCTで肺の動静脈奇形を調べ、大きなものは原則として妊娠中期（第2三半期）から治療するとされています。治療済みの肺の動静脈奇形がある方は、妊娠中のリスクが高くはならないようだとされています。脳のMRIは、脳の動静脈奇形を疑う症状があるときに造影剤を使わずに行います。また、オスラー病という理由だけで、お産のときの硬膜外麻酔を控えるべきではない、というのが専門家の一致した意見とされています[1]。

国際的な診療ガイドライン（2020年）も、妊娠と出産を独立した項目として取り上げています[2]。当院は分娩を行っていないため、妊娠中の管理とお産は、主治医の先生とかかりつけの産科でご相談ください。妊娠の前に肺の検査や治療を済ませておけるよう、早めに計画しておくと安心です。

ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べることができます[1]。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。その病気で出生前診断を行えるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に判断しますので、羊水検査・絨毛検査について、妊娠を考えている段階からご相談ください。

また、6つの遺伝子のうちSMAD4は、当院のNIPTインペリアルプランで調べる対象の遺伝子に入っています（ダイヤモンドプランには入っていません。そのほかの5つの遺伝子は、どちらのプランにも入っていません）。インペリアルプランは、赤ちゃんに新しく起きた遺伝子の変化も含めて調べるNIPTで、妊娠9週から、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。陽性の場合は、確定検査（羊水検査・絨毛検査）を院内で受けられます。NIPTの詳しい内容はNIPTのページをご覧ください。

海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます

PGT-Mは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。当院には、海外でPGT-Mを受けたいというお問い合わせが多く寄せられています。当院は体外受精・PGT-Mを行っていませんが、その前提となる原因遺伝子の確定と、英語の検査結果の用意、遺伝カウンセリング、ご家族の遺伝子検査、妊娠後の絨毛検査・羊水検査（院内）をお受けしています。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。

欧州ヒト生殖医学会（ESHRE）の指針では、PGT-Mの準備に、①病気の原因と確かめられた遺伝子の変化があること、②見つかった変化の内容が書かれた元の報告書、③ご家族の検体、が必要とされています[7]。受精卵から取れるDNAはごくわずかで、変化を直接読むだけでは、2本あるうちの片方が読み取れない「アレルドロップアウト」などで判定を誤るおそれがあります。そのため、変化のある場所の両側にある目印（多型マーカー）で、変化をもつ染色体を家系の中でたどる方法（ハプロタイプ解析）を組み合わせます[7]。

ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。どちらの染色体に変化が乗っているかを決めるには、ご夫婦に加えて、病気の有無がわかっている血縁者のDNAが必要です。オスラー病のような常染色体顕性（優性）遺伝の病気では、指針の目安は「患者さん少なくとも1人（できれば2人）、および／または発症していない方1人」です[7]。血縁者がいない場合について、指針は、受精卵や1個の精子を調べて変化の乗った染色体を決める方法も挙げていますが、できるかどうかは施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります。新しく起きた変化（de novo）で、これまでに妊娠歴のないご夫婦では、一般的なハプロタイプ解析の方法は使えないとされています[7]。

海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。臨床遺伝専門医としての判断では、意義がまだわからない変化（VUS）は病気の原因と確かめられていないため、そのままPGT-Mの対象にするのは難しいと考えます。また、海外の施設によって求められる書類や検体は違うので、受ける予定の施設にも前もってご確認ください。

日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）」に関する指針（2026年9月改定）にもとづき、PGT-Mは症例ごとに学会の審査を受け、そのうえで実施施設の倫理委員会が承認して行われます。指針の「重篤」は、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる疾患で、申請の時点で有効な治療法がないか、治療法があっても高度かつ侵襲度の高いもの、とされています。成人に達する前に生存が危ぶまれるわけではないものの日常生活が著しく損なわれる状態が現れる疾患では、その病気の専門医の意見書などを追加で出す仕組みになっています（2026年10月時点で確認）。

どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国や制度、施設によって違います。日本では症例ごとに学会が審査し、審査が続いている申請も多くあります（学会の発表では、2025年7月〜2026年6月の1年間に審査した73件のうち、37件が審査継続中。2026年9月発表）。英国では、公的機関（HFEA）がPGT-Mを使える病気の一覧を公表しており、2,000を超える病気が載っています（2026年9月17日更新の一覧で2,067）。一覧にない病気は、施設を通じて申請し、HFEAが審査します。米国では、PGTを直接規制する連邦や州の法律はなく、主に医師・施設の判断で行われています[9]。米国生殖医学会（ASRM）の倫理委員会は2024年、大人になってから発症する病気に対するPGT-Mも倫理的に許容されうるとする意見を出しています[10]。同じ病気でも、ある国では対象になり、別の国では個別の審査が必要になることがあります。受ける国の制度と、施設の条件を前もって確かめてください。

必要な3つのこと・ご家族の検体が要る理由・妊娠後の確定検査については、遺伝性疾患をお持ちで海外でPGT-M（着床前診断）を考えている方へで詳しく解説しています。

8. 日本の制度（2026年10月時点）

オスラー病は、指定難病227に指定されています。難病情報センターのページ（令和8年7月更新）では「オスラー病（遺伝性出血性末梢血管拡張症）」として、常染色体顕性（優性）遺伝の病気と説明されています。また、小児慢性特定疾病情報センターの対象疾病にも、脈管系疾患の「遺伝性出血性末梢血管拡張症」として掲載されています（2026年10月時点で確認）。

医療費の助成を受けるには、それぞれの制度の認定の条件を満たし、申請する必要があります。認定の基準や申請の方法は、難病情報センター・小児慢性特定疾病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。遺伝子検査で原因が確定していることは、診断をはっきりさせる手がかりになります。

9. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体

検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。唾液や口の内側の粘膜の検体なら、遠方の方もクリニックにお越しにならずに、オンライン診療で受けられます。

オンライン診療の場合は、ビデオ通話で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただく流れになります。検体の取り違えや品質の低下を防ぐため、検体の採り方は遺伝カウンセリングでご案内します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。

10. 院長コラム

よくある質問（FAQ）

参考文献

• [1] McDonald J, Gossage JR, Stevenson DA. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 2000 (Updated 2026 Feb 19). [NCBI Bookshelf NBK1351]
• [2] Faughnan ME, Mager JJ, Hetts SW, et al. Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Ann Intern Med. 2020;173(12):989-1001. [DOI: 10.7326/M20-1443]（PMID: 32894695）
• [3] Gallione CJ, Repetto GM, Legius E, et al. A combined syndrome of juvenile polyposis and hereditary haemorrhagic telangiectasia associated with mutations in MADH4 (SMAD4). Lancet. 2004;363(9412):852-859. [DOI: 10.1016/S0140-6736(04)15732-2]（PMID: 15031030）
• [4] Wooderchak-Donahue WL, McDonald J, O’Fallon B, et al. BMP9 mutations cause a vascular-anomaly syndrome with phenotypic overlap with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Am J Hum Genet. 2013;93(3):530-537. [DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.07.004]（PMID: 23972370）
• [5] Eerola I, Boon LM, Mulliken JB, et al. Capillary malformation-arteriovenous malformation, a new clinical and genetic disorder caused by RASA1 mutations. Am J Hum Genet. 2003;73(6):1240-1249. [DOI: 10.1086/379793]
• [6] Amyere M, Revencu N, Helaers R, et al. Germline loss-of-function mutations in EPHB4 cause a second form of capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM2) deregulating RAS-MAPK signaling. Circulation. 2017;136(11):1037-1048. [DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.026886]（PMID: 28687708）
• [7] ESHRE PGT-M Working Group, Carvalho F, Moutou C, et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders. Hum Reprod Open. 2020;2020(3):hoaa018. [DOI: 10.1093/hropen/hoaa018]
• [8] ESHRE PGT Consortium Steering Committee, Carvalho F, Coonen E, et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the organisation of PGT. Hum Reprod Open. 2020;2020(3):hoaa021. [DOI: 10.1093/hropen/hoaa021]
• [9] Nakasato K, Yamamoto BA, Kato K. Evaluating standards for ‘serious’ disease for preimplantation genetic testing: a multi-case study on regulatory frameworks in Japan, the UK, and Western Australia. Hum Genomics. 2022;16:16. [DOI: 10.1186/s40246-022-00390-3]
• [10] Ethics Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Use of preimplantation genetic testing for monogenic adult-onset conditions: an Ethics Committee opinion. Fertil Steril. 2024;122:607-611.

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