この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
無フィブリノゲン血症は、血を固める最後の材料であるフィブリノゲン（凝固第I因子）が、生まれつき血液中にほとんどない病気です。原因はFGA・FGB・FGGという3つの遺伝子の変化で、同じ3つの遺伝子から、量が少ない「低フィブリノゲン血症」や、働きが悪い「異常フィブリノゲン血症」も起こります。原因の遺伝子と病型がわかると、手術・抜歯・妊娠の前に、補充をどう準備するかを具体的に計画できるようになります。このページでは、3つの病型の違い、遺伝のしかた、妊娠や出産への影響、そしてこの3遺伝子を一度に調べる遺伝子検査でわかることを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
無フィブリノゲン血症・低フィブリノゲン血症・異常フィブリノゲン血症の原因になるFGA・FGB・FGGの3遺伝子を一度に調べ、どの遺伝子にどんな変化があるかを確かめます。病型と遺伝のしかたがはっきりします。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
採血でフィブリノゲンが低い・働きが悪いと言われた方、ご家族にこの病気の方がいる方、妊娠を考えていて、ご自身やパートナーの変化を確かめたい方です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜などで、オンライン診療でも受けられます。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。原因がわかれば、ご家族が同じ変化をもっているかを調べたり、妊娠に向けて準備したりできます。意義がまだわからない変化（VUS）の扱いもご説明します。
1. 無フィブリノゲン血症とは：遺伝子検査を考える前に知っておきたいこと
無フィブリノゲン血症は、血液を固めるのに欠かせないフィブリノゲンが生まれつきほとんどない、常染色体潜性（劣性）遺伝の病気です。原因はFGA・FGB・FGGの3つの遺伝子の変化です[1][2]。とてもまれな病気で、有病率は100万人に1〜2人と推定されています[2]。
日本の小児慢性特定疾病では「先天性フィブリノーゲン欠乏症」という名前で、無フィブリノゲン症・フィブリノゲン低下症・フィブリノゲン異常症をまとめて扱っています（第7章）。表記は「フィブリノゲン」「フィブリノーゲン」のどちらも使われますが、同じものです。
フィブリノゲンとは：基準値と、低いと何が起きるか
フィブリノゲンは肝臓でつくられるたんぱく質で、出血したときに網のような「フィブリン」に変わり、血のかたまりの骨組みになります。血液中の量は、おおむね1.5〜3.5 g/L（150〜350 mg/dL）とされています[1]。検査室ごとに基準値の幅は少しずつ違うので、ご自身の結果は検査を受けた施設の基準値と見比べてください。
フィブリノゲンが少ないと、血のかたまりがうまくできず、血が止まりにくくなります。ただ、少しでもあれば出血しにくくなることもわかっています。46人を振り返って調べた研究では、フィブリノゲンの活性が平均0.7 g/L以上あると、自然に起こる出血から守られていたと報告されています[1]。どのくらい出血しやすいかは、量と働きの両方で決まります。
フィブリノゲンは2つの同じ単位からなり、それぞれの単位は3種類の鎖（Aα鎖・Bβ鎖・γ鎖）でできています[2]。この3種類の鎖をつくる設計図が、FGA（Aα鎖）・FGB（Bβ鎖）・FGG（γ鎖）の3つの遺伝子です。3つは4番染色体の約50kbの範囲に並んでいます[2]。
無・低・異常フィブリノゲン血症の違い
同じ3つの遺伝子の変化でも、フィブリノゲンが「ない」のか、「少ない」のか、「量はあるが働きが悪い」のかで、病名と遺伝のしかたが変わります。遺伝子検査は、この区別を確かにするのに役立ちます。
🩸 3つの病型の違い
※無フィブリノゲン血症と低フィブリノゲン血症の説明は文献[1]、異常フィブリノゲン血症の遺伝のしかたは文献[2]、血栓については文献[3]による。量と働きの両方が低い「低異常フィブリノゲン血症」という型もあります。
主な症状
無フィブリノゲン血症では、生まれてすぐの臍帯（へその緒）からの出血で見つかることが多く、いちばん気をつけたいのは脳など中枢神経の出血です[1][2]。中枢神経の出血は小さなお子さんでくり返し起こることがあり、この病気の健康への影響や命に関わる主な原因とされています[1]。
ほかにも、筋肉の中の血のかたまり（血腫）、口の中の出血、手術のあとの出血、皮膚のあざがよくみられます。関節の中の出血は、血友病と比べると少なく、軽いとされています[1]。また、まれですが、ひとりでに脾臓が破れる（自然脾破裂）ことも報告されています[1]。
「血が固まらない病気なのに血栓ができる」こともあります。無フィブリノゲン血症では、静脈にも動脈にも血栓ができることが特徴的な合併症とされています[1]。イランの55人を調べた研究でも、若い患者さん2人に、きっかけなく血栓が起きていました[7]。補充の治療をするときは、出血と血栓の両方に目を配ります。
異常フィブリノゲン血症は、症状のない方が多い一方で、出血と血栓のどちらも起こりえます。101人を診断後に平均8.8年追った多施設の研究では、50歳までに重大な出血が起こる推定累積確率は19.2%、血栓が起こる推定累積確率は30.1%でした[3]。血栓が心配な方は、血栓性疾患パネルもあわせて考えます（第2章）。
女性と妊娠への影響
フィブリノゲンが生まれつき少ない病気の女性にとって、妊娠はリスクの高い状況です。国際血栓止血学会（ISTH）の専門委員会は2024年、流産・出血・血栓が起こりやすいことを示したうえで、血液内科と周産期の専門家が一緒に診ることを求めています[4]。
- ●月経の出血が多い：無フィブリノゲン血症の女性の半数以上が、月経の出血が多い状態（過多月経）に悩むとされています。低フィブリノゲン血症でも、量によっては起こります[1]。
- ●卵巣からの出血：卵巣の嚢胞が出血して破れ、おなかの中に出血することが多いとされています[1]。症状やほかの原因は卵巣出血のページで解説しています。
- ●流産・常位胎盤早期剥離：無フィブリノゲン血症の女性では、流産から常位胎盤早期剥離までのリスクがあり、妊娠を最後まで続けるには、量を合わせたフィブリノゲンの補充が必要とされています[1]。イランの55人の研究では、3人の女性が流産をくり返していました[7]。流産をくり返す原因の全体像は不育症のページをご覧ください。
- ●出産のあとの出血：異常フィブリノゲン血症の研究では、全111回の妊娠のうち流産が19.8%で、流産にならなかった妊娠では21.4%で出産のあとの出血（分娩後出血）が起きていました[3]。
ミネルバクリニックは分娩を行っていません。妊娠を考えている方は、妊娠する前から、かかりつけの産科と血液内科で補充の計画を立てていただくことが大切です。当院では、その計画の土台になる「原因の遺伝子と病型の確定」と、ご家族の検査、出生前診断の相談をお受けしています。
採血でわかること・わからないこと
採血では、フィブリノゲンの活性低下などから、この病気を疑います。無フィブリノゲン血症ではプロトロンビン時間（PT）と活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）が著しく長くなりますが、軽度の低フィブリノゲン血症や異常フィブリノゲン血症では、正常の場合もあります。そのうえで、フィブリノゲンの「量（抗原量）」と「働き（活性）」を比べて、無・低・異常のどれに当たるかを見分けます（小児慢性特定疾病の診断の手引きによる。2026年10月時点で確認）。
ただ、フィブリノゲンは肝臓の病気や大量の出血など、生まれつきでない理由で下がることもあり、採血の数字だけでは「生まれつきかどうか」「お子さんに受け継がれるか」までは決められません。そこで役立つのが遺伝子検査です。原因の遺伝子の変化がわかれば、病型がはっきりし、ご家族の誰が同じ変化をもっているかを調べられるようになります。
2. この検査が向いている方・別の検査が向いている方
この検査は、採血でフィブリノゲンが低い・働きが悪いとわかっていて、その原因を確かめたい方に向いています。出血の原因がまだ絞れていない方には、同じ料金で広く調べられる検査があります。
受けるとよい方
- ●採血でPT・APTTが長く、フィブリノゲンが低い、または働きが悪いと言われた方
- ●生まれたときの臍帯出血、あざができやすい、手術や抜歯のあとに血が止まりにくい、などがあった方
- ●月経の出血が多い、卵巣出血をくり返した、流産をくり返したなどで、出血しやすい体質が気になる女性
- ●ご家族に無・低・異常フィブリノゲン血症の方がいて、ご自身が同じ変化をもっているか知りたい方
- ●お子さんが無フィブリノゲン血症と診断され、次のお子さんのことを考えているご両親
とくに、お子さんがこの病気と診断されたご両親にとっては、原因の遺伝子がわかることが、次の妊娠を考える出発点になります。無フィブリノゲン血症は常染色体潜性（劣性）遺伝なので、ご両親がどちらも保因者なら、次のお子さんが同じ病気になる確率は、妊娠のたびに4分の1です（第4章）。お子さんの変化がわかっていれば、ご両親がそれぞれ同じ変化をもっているかを確かめ、次の妊娠で出生前診断を計画できます。原因がわからないままでは、出生前に何を調べるかを決められません。
3つの検査ページの選び方
当院には、FGA・FGB・FGGを調べられる検査が3つあります。どれも検査費用は税込330,000円です。フィブリノゲンの異常がはっきりしているならこのページの検査、出血の原因がまだ絞れないなら、より多くの遺伝子を一度に調べる検査が向いています。
🔍 症状に合わせた検査の選び方
※料金は各検査ページの記載による（2026年10月時点）。APTTだけが長いときは、血友病など別の凝固因子の病気も考えます。どの検査が合うかは、採血の結果とご家族の情報で変わるので、遺伝カウンセリングで一緒に決めます。
一方、フィブリノゲンが一度だけ低く出て、肝臓の病気など別の理由が考えられる場合は、まず主治医のもとで再検査を受けていただくのがよいこともあります。遺伝子検査は、生まれつきの病気が疑われるときに意味が大きい検査です。
3. 調べる遺伝子と、それぞれでわかる病気
この検査では、フィブリノゲンの3種類の鎖をつくるFGA・FGB・FGGの3遺伝子を一度に調べます。3つとも、無フィブリノゲン血症と異常フィブリノゲン血症の原因になります。
🧬 調べる3遺伝子と、関係する病気
※対象遺伝子は当院の検査内容による。病名・遺伝のしかたはUniProt（P02671・P02675・P02679）と文献[1][2][5]による。どの遺伝子でも、低フィブリノゲン血症は片方の遺伝子の変化で起こることが多いとされています[1]。FGA・FGB・FGGの個別の解説ページはまだありません。
これまでに報告されている変化の数は、FGAで143種類（量が減るもの73、働きが変わるもの32、アミロイドーシスの原因18を含む）、FGBで87種類、FGGで136種類とされ、3つの遺伝子のどこにでも原因が起こりえます[1]。無フィブリノゲン血症の原因の多くは、たんぱく質が途中で途切れてしまう変化です（UniProt P02671）。具体的には、ナンセンス変異、フレームシフト変異、スプライス部位変異など、遺伝子の働きを失わせる機能喪失型変異です。異常フィブリノゲン血症では、たんぱく質の1か所が別のアミノ酸に変わるミスセンス変異などで、量はあっても働きが変わります。
💡 FGAで見つかることがある、出血とは別の病気
FGA遺伝子の決まった場所の変化は、出血とは関係のない「遺伝性アミロイドーシス2型（フィブリノゲンAα鎖アミロイドーシス）」の原因になります。異常なたんぱく質が主に腎臓にたまり、尿たんぱくや腎臓の働きの低下を起こす、常染色体顕性遺伝の病気です（UniProt P02671）。英国の71人の研究では、診断されたときの年齢の中央値は58歳で、全員が腎臓の症状をきっかけに診断され、家族歴がないことも多いと報告されています[5]。アジアからの報告は少ないものの、日本の家系も報告されています[6]。この検査では、調べた目的とは別の、こうした病気の手がかりが見つかることがあります。その場合の扱いは、当院の二次的所見の開示方針に沿って、遺伝カウンセリングでご説明します。なお、遺伝性アミロイドーシスで多いのはTTR遺伝子によるもので、別にトランスサイレチン関連遺伝性アミロイドーシス遺伝子検査があります。
FGA・FGB・FGGは、当院のNIPT（ダイヤモンドプラン・インペリアルプラン）で調べる遺伝子には入っていません。
4. 遺伝のしかたと、ご家族・次のお子さんへの影響
無フィブリノゲン血症は常染色体潜性（劣性）遺伝、異常フィブリノゲン血症は常染色体顕性（優性）遺伝です[2]。どちらの型かで、ご家族やお子さんへの伝わり方が大きく変わります。
無フィブリノゲン血症（常染色体潜性遺伝）：ご両親とも保因者のとき
常染色体潜性（劣性）遺伝では、対になった2本の遺伝子の両方に変化があると発症します。同じ変化が2つそろう場合も、違う変化が1つずつそろう場合（複合ヘテロ接合）もあります。片方だけに変化がある人を保因者と呼びます。ご両親がどちらも保因者のとき、お子さん1人ごとの確率は次のとおりです。
無フィブリノゲン血症の保因者は、「ふつうの人と同じ」とは限りません。無フィブリノゲン血症の原因となる変化を片方だけもつ（ヘテロ接合の）人は、フィブリノゲンが少なめの「低フィブリノゲン血症」になることが多いとされています[1]。多くは症状がありませんが、量によっては月経の出血が多くなることがあり[1]、保因者かどうかを知ることは、ご自身の手術や出産の準備にも役立ちます。
異常フィブリノゲン血症（常染色体顕性遺伝）：お子さんへは2分の1
常染色体顕性（優性）遺伝では、2本の遺伝子の片方に変化があれば発症しうるため、親から子へ伝わる確率は、お子さん1人ごとに2分の1です。異常フィブリノゲン血症は、同じ変化をもっていても症状のない方が多い一方で、出血や血栓が起こる方もいます[3]。親御さんに症状がないからといって、お子さんも同じとは限りません。
保因者かどうかを知るには：保因者スクリーニングには入っていません
当院の拡大版保因者スクリーニング（女性版787・1009遺伝子、男性版714・911遺伝子）にも、妊娠中にNIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査ファミリーセーフティ プラスにも、FGA・FGB・FGGは含まれていません（2026年10月17日、各ページの遺伝子一覧で確認）。
そのため、ご家族にこの病気の方がいて、ご自身やパートナーが同じ変化をもっているかを知りたいときは、このページの検査で調べます。ご家族の中で原因の変化がすでにわかっていれば、その変化があるかどうかを確かめることで、結果の意味もはっきりします。妊娠を考えている方は、ご夫婦それぞれの結果を、妊娠の前に知っておくと準備がしやすくなります。
5. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、FGA・FGB・FGGの中の小さな変化（1文字の変化や、小さな挿入・欠失）と、遺伝子全体や連続したエクソンの欠失・重複です。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。
検査は次世代シークエンサーで行い、たんぱく質の設計図になる部分（コード領域）と、その両端のつなぎ目（スプライス部位）を読みます。調べる範囲の99%以上を、同じ場所につき20回以上読み取る精度で調べます。何度も読むほど、読み間違いを見分けやすくなります。読み取りの質が低い変化は、別の方法（サンガー法）で確かめます。
遺伝子の一部がまとまってなくなる・増える変化（欠失・重複）は、遺伝子1つまるごと（頬の粘膜・血液の検体）と、連続した2つ以上のエクソン（血液の検体のみ）の大きさのものを見つけられます。見つかった欠失・重複は、qPCR法やMLPA法など、原理の違う方法でもう一度確かめてから報告します。
- ●見つけにくい変化：エクソン1つだけの欠失・重複は、見つかることもありますが、いつも見つけられるわけではありません。
- ●調べていない変化：染色体の一部が入れ替わる転座・逆位、繰り返し配列が長くなる変化、遺伝子の働きを調節する部分（プロモーターなど）の多く、エクソンから20塩基以上離れた奥の部分の変化は、この検査では調べていません。
- ●モザイク：体の一部の細胞にだけ変化がある状態（モザイク）を見つけることは、この検査の目的に入っていません。
- ●意義がまだわからない変化（VUS）：病気の原因かどうか、まだ判断できない変化が見つかることがあります。VUSを報告書に載せない「VUS除外」も選べます（無料）。
- ●陰性でも否定はできません：原因が見つからなくても、この検査で見つけられない変化が残っている可能性があります。採血でフィブリノゲンの異常がはっきりしていれば、結果にかかわらず、出血に備えた管理は続けます。
- ●調べた目的とは別の病気の手がかり：FGAでは、遺伝性アミロイドーシスの原因になる変化が見つかることがあります（第3章）。
6. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。陽性・陰性・VUSのそれぞれで、次にできることが違います。
陽性だったとき：補充の計画と、ご家族の検査
原因の遺伝子と病型がわかると、病名がはっきりし、手術・抜歯・出産の前に、主治医がフィブリノゲンの補充をどう準備するかを考えやすくなります。病名がつくことの意味は小さくありません。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）の系統的レビューでは、エクソーム・ゲノム検査を調べた167件の研究のうち95%で、患者さんやご家族の診療方針に何らかの変化があったと報告されています[8]（調べたのはこのページの検査とは別の検査で、変化の中身や大きさは研究ごとに違います）。
あなたの1回の検査結果は、ご家族が自分の状態を知る手がかりにもなります。無フィブリノゲン血症の場合、ご両親は保因者であることが多く、きょうだいも保因者や同じ病気である可能性があります。保因者の方はフィブリノゲンが少なめのことがあるので（第4章）、ご自身の手術や出産の準備のためにも、結果に意味があります。異常フィブリノゲン血症の場合は、ご両親のどちらかやお子さんも同じ変化をもっている可能性があります。ご家族の中で原因がわかっていると、ほかのご家族は、同じ変化があるかを確かめることで結果を判断できます。
陰性・VUSだったとき
原因が見つからなかった場合でも、この病気を完全に否定することはできません（第5章）。採血の結果やご家族の情報とあわせて、ほかの凝固因子の病気も調べる包括パネルなどを考えます。
VUSは、それだけで診断や、ご家族の発症リスクの判断の根拠にはしません。ただし、その変化の意味を明らかにするために、ご両親などの家族検査を行うことがあります。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。扱い方はVUS（意義不明変異）の臨床的取り扱いで詳しく解説しています。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。報告書の読み方はNIPT/遺伝子検査結果の見かたをご覧ください。
妊娠を考えている方へ：出生前診断の相談
ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠したときに、赤ちゃんが同じ変化をもっているかを調べられます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。羊水検査・絨毛検査は院内で行っています（2025年6月から産婦人科を併設）。この病気で出生前診断をどのように進められるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に判断するため、妊娠を考えている段階からご相談ください。
ご本人が女性で、無・低フィブリノゲン血症のまま妊娠を考えている場合は、出生前診断とは別に、ご自身の妊娠・出産そのものの準備が必要です（第1章）。当院は分娩を行っていないので、補充の計画はかかりつけの産科と血液内科で立てていただき、当院では遺伝の面からその準備を支えます。
海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます
PGT-Mは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。海外でPGT-Mを受けたい、というお問い合わせを当院では多くいただいています。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。当院でできるのは、原因の遺伝子の確定、英語の検査結果の用意、遺伝カウンセリング、ご家族の遺伝子検査、妊娠したあとの絨毛検査・羊水検査です。
欧州ヒト生殖胚学会（ESHRE）の指針では、PGT-Mの準備として、病気の原因と確かめられた遺伝子の変化があること、どの遺伝子のどの変化かが書かれた元の報告書があることに加えて、ご家族の検体が求められています[9]。受精卵から取れるDNAはごくわずかで、変化を直接読むだけでは、2本あるうちの片方が読み取れない「アレルドロップアウト」などで判定を誤るおそれがあります。そのため、変化のある場所の両側にある目印（多型マーカー）を使って「変化をもつ染色体」を家系の中でたどる方法（ハプロタイプ解析）を組み合わせます[9]。
ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。指針の目安は、無フィブリノゲン血症のような潜性遺伝の病気では、患者さん（2つの変化をもつ方）・保因者・保因者でない方の検体、異常フィブリノゲン血症のような顕性遺伝の病気では、患者さん少なくとも1人（できれば2人）、および／または発症していない方1人の検体です[9]。血縁者がいない場合について、指針はご夫婦で目印を調べたうえで、治療の周期の受精卵や1個の精子を調べる方法を挙げていますが、できるかどうかは施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります[9]。詳しくはPGT-Mはなぜ本人だけでは検査できないのかで解説しています。海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。
臨床遺伝専門医としての判断として、次の3点もお伝えしています。意義がまだわからない変化（VUS）は、病気の原因と確かめられていないため、そのままPGT-Mの対象にするのは難しいと考えます。無フィブリノゲン血症のような潜性遺伝の病気では、ご夫婦それぞれがどの変化をもっているかを確かめておく必要があります。海外の施設によって求められる書類や検体は違うので、受ける予定の施設にも前もって確認してください。
⚠️ PGT-Mは診断ではなく、スクリーニング検査です
PGT-Mは受精卵のごく一部の細胞を調べる検査で、結果が赤ちゃんの状態と食い違うことがあります。ESHREの指針は、多くの施設で誤った結果になる割合は全体で1〜3%まで下げられているとしたうえで、PGTのあとに妊娠したすべての方に出生前診断を提案すべきとしています[10]。当院は、PGT-Mで選んだ胚で妊娠した場合も、妊娠中に赤ちゃんそのものを調べる確定検査（絨毛検査・羊水検査）で確かめることが望ましいと考えています。当院では絨毛検査・羊水検査を院内で行っており、海外でPGT-Mを受けたあとの妊娠でもご相談いただけます。
日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する指針」（2026年9月改定）にもとづき、PGT-Mは症例ごとに学会の審査を受け、そのうえで実施施設の倫理委員会が承認して行われます。この指針の「重篤」は、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる疾患で、申請の時点で有効な治療法がないか、治療法があっても高度かつ侵襲度の高いものとされています。成人に達する前に生存が危ぶまれるわけではないが日常生活が著しく損なわれる状態が現れる疾患では、その病気の専門医の意見書などを追加で出す仕組みになっています。対象になるかどうかは、審査で個別に決まります。
PGT-Mの対象になる病気は、国によって違います。日本では学会が症例ごとに審査し、審査が続いている申請も多くあります（学会の発表では、2025年7月〜2026年6月の1年間に審査した73件のうち37件が審査継続中。2026年9月発表）。英国では公的機関（HFEA）がPGT-Mを使える病気の一覧を公表しており、2,000を超える病気が載っています（2026年9月17日更新の一覧で2,067）。一覧にない病気は、施設を通じて申請し、HFEAが審査します。米国では、PGTを直接規制する連邦や州の法律はなく、主に医師・施設の判断で行われています[11]。米国生殖医学会（ASRM）の倫理委員会は2024年、大人になってから発症する病気に対するPGT-Mも倫理的に許容されうるとする意見を出しています[12]。どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国や制度、施設によって違います。同じ病気でも、ある国では対象になり、別の国では個別の審査が必要になることがあります。受ける国の制度と、施設の条件を前もって確かめてください。くわしくは遺伝性疾患をお持ちで海外でPGT-M（着床前診断）を考えている方へで解説しています。
7. 日本の制度（2026年10月時点）
「先天性フィブリノーゲン欠乏症」は、小児慢性特定疾病の対象疾病です（血液疾患・先天性血液凝固因子異常、告示番号31）。小児慢性特定疾病情報センターの診断の手引きでは、PTとAPTTの延長、フィブリノゲン活性の低下と抗原量の測定をもとに、無フィブリノゲン症・フィブリノゲン異常症・フィブリノゲン低下症を見分けるとされています（2026年10月17日に確認）。
大人の方では、先天性血液凝固因子障害等治療研究事業の対象疾患に「第I因子（フィブリノゲン）欠乏症」が含まれています（原則20歳以上。滋賀県の制度案内ページ、2026年4月1日更新で確認）。この事業は都道府県が窓口になっています。
医療費の助成を受けるには、それぞれの制度の条件を満たし、申請する必要があります。条件や申請の方法は、小児慢性特定疾病情報センターや、お住まいの都道府県・自治体の窓口でご確認ください。遺伝子検査で病型が確定していることは、主治医が診断を確かめるときの手がかりになります。
8. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。唾液・頬の内側の粘膜・血液のいずれでもオンライン診療で受けられます。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
ご予約
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遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
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💴 費用・日数・検体
※オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。
オンライン診療（ビデオ通話）で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただく流れです。検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいた後にお送りします。ご自身で勝手に検体を採取しないでください。決まった容器と手順で採らないと、検体の取り違えが起きたり、DNAの質が足りずに検査ができなかったりするおそれがあるためです。
検査の前には、遺伝カウンセリングで、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。
9. 院長コラム
🩺 院長コラム【「症状がないから大丈夫」では、準備はできない】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。フィブリノゲンの病気は、同じ遺伝子の変化をもっていても、症状がまったくない方から、出血や血栓をくり返す方までいます。保因者や異常フィブリノゲン血症の方の多くは、採血で偶然わかるまで何も気づかずに過ごしています。だからこそ、「自分には症状がないから」という印象だけで、手術や出産、お子さんのことを決めてしまわないでほしいと考えています。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。原因がわかれば、ご自身の手術や出産の準備、ご家族の検査、次のお子さんのための出生前診断まで、具体的に考えられるようになります。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. フィブリノゲンが低いとどうなりますか？
血のかたまりがうまくできず、血が止まりにくくなります。生まれつきほとんどない無フィブリノゲン血症では、臍帯出血や脳の出血、女性では月経の出血が多いことなどが問題になります。一方、少し低いだけの低フィブリノゲン血症では、症状がなく採血で偶然見つかることが多いとされています。
Q2. 低フィブリノゲン血症は遺伝しますか？
生まれつきの低フィブリノゲン血症は、FGA・FGB・FGGのいずれかの片方に変化があることで起こることが多いとされ、親から子へ伝わることがあります。無フィブリノゲン血症の保因者が、低フィブリノゲン血症になっていることもあります。ただし、肝臓の病気など生まれつきでない理由で下がることもあるので、遺伝子検査で確かめます。
Q3. 保因者でも症状は出ますか？
無フィブリノゲン血症の保因者は、フィブリノゲンが少なめの低フィブリノゲン血症になることが多いとされています。多くは症状がありませんが、量によっては月経の出血が多くなることがあります。保因者かどうかを知っておくと、手術や出産の準備にも役立ちます。
Q4. 妊娠・出産への影響はありますか？
フィブリノゲンが生まれつき少ない病気の女性にとって、妊娠はリスクの高い状況とされ、流産・出血・血栓が起こりやすいことが知られています。無フィブリノゲン血症では妊娠を維持するための補充が必要とされますが、低フィブリノゲン血症では、補充が必要かどうかを、フィブリノゲンの値や過去の出血・妊娠の経過などから個別に判断します。当院は分娩を行っていないので、妊娠する前から、かかりつけの産科と血液内科で計画を立ててください。当院では原因の遺伝子の確定と、出生前診断のご相談をお受けしています。
Q5. 保因者検査（ブライダルチェック）でわかりますか？
当院の拡大版保因者スクリーニング（女性版787・1009遺伝子、男性版714・911遺伝子）と、ファミリーセーフティ プラスには、FGA・FGB・FGGは含まれていません（2026年10月17日確認）。ご家族にこの病気の方がいて、ご自身やパートナーが同じ変化をもっているかを知りたいときは、このページの検査で調べます。
Q6. どの検査を選べばよいですか？
採血でフィブリノゲンの異常がわかっている方や、ご家族にこの病気の方がいる方は、このページの3遺伝子の検査が向いています。出血の原因がまだ絞れない方には、FGA・FGB・FGGも含む凝固因子24遺伝子の検査や、82遺伝子の包括パネルがあり、検査費用はどれも税込330,000円です。遺伝カウンセリングで一緒に決めます。
Q7. 海外でPGT-Mを受けたいのですが、英語の検査結果はもらえますか？
はい。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。ただし、ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。ご家族の検体が必要になることが多いので、検査の段階から協力していただけるご家族がいるかを考えておくことが大切です。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。
🧬 一度の検査で、ご自身とご家族のこれからを準備する
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。無フィブリノゲン血症・低フィブリノゲン血症・異常フィブリノゲン血症の原因がわかれば、手術や出産の準備だけでなく、ご家族の検査や、次のお子さんのための計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
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