トランスサイレチン型アミロイドーシスの遺伝子検査｜遺伝性か野生型か・心アミロイドーシスと家族性アミロイドポリニューロパチー・遺伝する確率

トランスサイレチン型アミロイドーシス（ATTRアミロイドーシス）には、TTR遺伝子の変化で起こる遺伝性（ATTRv）と、遺伝子の変化がなく年齢とともに起こる野生型（ATTRwt）があり、どちらかはTTR遺伝子の検査で見分けます。トランスサイレチンとは、主に肝臓でつくられ、血液の中で甲状腺ホルモンを運ぶタンパク質です。このタンパク質が線維状のアミロイドになって神経や心臓にたまるのが、この病気です。今は心アミロイドーシスの薬を始めるときにも、TTR遺伝子検査で病的な変化の有無を確かめることが条件の一つになっています。名前がつけば、次の一手が決まります。このページでは、遺伝性と野生型の違い、症状、遺伝する確率、そして結果がわかったあとにできることを、臨床遺伝専門医が解説します。

1. トランスサイレチン型アミロイドーシスとは｜トランスサイレチン（TTR）とはどんなタンパク質か

トランスサイレチン型アミロイドーシスは、トランスサイレチン（TTR）というタンパク質が形を崩して線維状の「アミロイド」になり、末梢神経・自律神経・心臓などにたまって働きを損なう病気です。英語の略で「ATTRアミロイドーシス」ともいいます。原因によって、TTR遺伝子の変化による遺伝性（ATTRv）と、遺伝子の変化がない野生型（ATTRwt）に分かれます[1][2]。

トランスサイレチンとは：プレアルブミンとの関係と役割

トランスサイレチンは、主に肝臓でつくられ、同じ形の部品が4つ組み合わさった形（四量体）で血液中を流れるタンパク質です。血液中の甲状腺ホルモン（サイロキシン）のおよそ15%と結びついて運んでいます。肝臓のほか、目の網膜や、脳の脈絡叢（脳脊髄液をつくる場所）でもつくられます[1]。

タンパク質のデータベース（UniProt）では、トランスサイレチンの別名として「プレアルブミン」が登録されています。つまり、栄養状態を見る血液検査で「プレアルブミン」と呼ばれるものと、この病気の原因になるタンパク質は同じものです。また、ビタミンAを運ぶレチノール結合タンパク質と結びつくことも登録されています。タンパク質としての働きや、遺伝子の構造をもっと詳しく知りたい方は、TTR遺伝子のページをご覧ください。

ふだんのトランスサイレチンは4つの部品がしっかり組み合わさっていますが、組み合わせがほどけると、ばらばらになった部品が形を崩して集まり、アミロイドの線維になります。TTR遺伝子に変化があると、この「ほどけやすさ」が強くなる、と考えると理解しやすいでしょう。

アミロイドーシスとは：ALアミロイドーシスなど、ほかの型との違い

アミロイドーシスは、線維の形をしたタンパク質（アミロイド）が全身の臓器にたまり、働きを損なう病気をまとめた呼び名です。もとになるタンパク質によって型が分かれ、型ごとに治療がまったく違います。難病情報センターの全身性アミロイドーシス（指定難病28）のページでは、主に次の型が挙げられています（2026年10月時点で確認）。

このページの検査で調べるのは、表の2段目と3段目、つまりトランスサイレチンによる型です。心臓にアミロイドがたまる「心アミロイドーシス」は、ALでもATTRでも起こるため、型を決めることが治療の出発点になります[2][3]。

2. 遺伝性（ATTRv）と野生型（ATTRwt）の違い｜アミロイドーシスは遺伝する？

トランスサイレチン型アミロイドーシスのうち、遺伝するのは遺伝性（ATTRv）だけです。野生型（ATTRwt）はTTR遺伝子に変化がなく、親から子へ伝わる病気ではありません。どちらなのかは、症状や画像だけでは決められず、TTR遺伝子の検査で見分けます[2][3]。

心アミロイドーシス（トランスサイレチン型心アミロイドーシス）と言われたら：遺伝性か野生型かを調べる意味

トランスサイレチン型心アミロイドーシス（ATTR-CM）と診断されたら、遺伝性か野生型かを確かめるためにTTR遺伝子の検査を受けることが、国内外の指針で勧められています。日本循環器学会の2020年版ガイドラインは「ATTRvアミロイドーシスとの鑑別には遺伝子検査が必要である」とし[2]、欧州心臓病学会の専門部会の声明（2021年）も、心臓のATTRアミロイドーシスが確定したら、遺伝カウンセリングと遺伝子検査で遺伝性か野生型かを見分けるべきで、高齢の方でも行うべきだとしています[3]。

「高齢だから野生型だろう」と決めつけないことが大切です。欧州の声明は、高齢の方の中にもTTR遺伝子の変化をもつ方が少なくないことを、検査を勧める理由として挙げています[3]。日本の難病情報センターも、熊本・長野以外の地域で報告されている遺伝性の患者さんでは、約半数で家族歴がはっきりしないとしています（2026年10月時点で確認）。

さらに、日本循環器学会がまとめた、心アミロイドーシスの疾患修飾薬（タファミジス・アコラミジス・ブトリシラン）を始める患者さんの条件の中に、「TTR遺伝子検査で病的変異の有無を確認すること」が入っています（日本循環器学会「トランスサイレチン型心アミロイドーシスに対する疾患修飾薬導入の患者要件」、2025年6月、2026年10月時点で確認）。治療を始める前の検査として、TTR遺伝子検査が組み込まれているということです。

家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）とは

家族性アミロイドポリニューロパチーは、遺伝性ATTRアミロイドーシスの旧い呼び名で、手足の末梢神経と自律神経の症状から始まることが多い病気です。今は神経だけでなく、心臓・目・腎臓などにも広がる全身の病気として、遺伝性ATTRアミロイドーシス（ATTRv）と呼ばれるようになっています。

遺伝子の変化の種類によって、神経から始まりやすいもの、心臓から始まりやすいもの、手根管症候群から始まりやすいものがあります。世界でも日本でも最も多い変化は、TTRタンパク質の50番目のアミノ酸がバリンからメチオニンに変わる「p.Val50Met」（昔の数え方ではVal30Met）です[1]。このように、タンパク質のアミノ酸が1つ入れ替わる変化をミスセンス変異といいます。

日本で患者さんが多い地域と、それ以外の地域の患者さん

日本では、熊本県と長野県に遺伝性ATTRアミロイドーシスの患者さんが多く集まる地域（集積地）があることが知られています。2003〜2005年の全国の調査では、有病率は人口100万人あたり0.87〜1.1人と推定され、長野県・熊本県に続いて石川県にも集積があると報告されました[6][5]。特定の地域に同じ変化が多いのは、昔の一人の祖先がもっていた変化が子孫に広がる「創始者効果」で説明される現象です。

一方で、集積地の外にも患者さんはいます。集積地の外の患者さんは、発症が50歳以後と遅く、家族歴がはっきりしないことも多いため、ほかの病気と考えられて診断が遅れやすいことが課題とされてきました[5][7]。住んでいる地域で「自分は関係ない」と判断することはできません。

同じp.Val50Metでも、発症しやすさ（浸透率）は地域によって大きく違います。GeneReviewsによると、ポルトガルでは50歳までに80%、70歳までに91%が発症すると推定される一方、スウェーデンでは50歳までに11%、90歳までに69%とされています。集積地のほうが浸透率がずっと高いと考えられています[1]。

3. 症状｜手足のしびれ・下痢と便秘・心不全・手根管症候群・脊柱管狭窄症

トランスサイレチン型アミロイドーシスの症状は、アミロイドがたまる場所で決まります。遺伝性では手足のしびれ・自律神経の症状・心臓の症状、野生型では心不全の症状と手根管症候群が中心です。難病情報センターの診断基準には、次の症状が挙げられています（2026年10月時点で確認）。

• ●末梢神経：手足の先から温かさ・痛みを感じにくくなる、手足の先の筋肉がやせて力が入りにくくなる（遺伝性）
• ●自律神経：立ちくらみ（起立性低血圧）、吐き気・嘔吐、下痢と便秘、排尿の障害、勃起の障害、汗の出方の異常（遺伝性）
• ●心臓：息切れ・むくみなどの心不全の症状、めまいや失神（遺伝性・野生型）
• ●手根管症候群：手のしびれ・痛み（遺伝性・野生型）
• ●脊柱管狭窄症：腰痛、歩きにくさ（野生型）
• ●目・腎臓・脳：ドライアイ・硝子体の濁り・緑内障、むくみ、一時的な脳の症状や脳出血など（遺伝性）

心アミロイドーシスと手根管症候群：早めに出ることがあるサイン

手根管症候群は、心アミロイドーシスより前に出ることがあるサインとして注目されています。GeneReviewsは、野生型ATTRの方の多くが手根管症候群で始まるとしています[1]。米国で手根管症候群の手術を受けた98人を調べた研究では、10人（10.2%）で手首の組織からアミロイドが見つかり、そのうち7人がATTR型でした。2人は遺伝性ATTRと診断されています[8]。

心臓についても、スペインで60歳以上の、心臓の壁が厚い「駆出率の保たれた心不全」で入院した120人を調べた研究で、13%に野生型ATTRアミロイドーシスが見つかりました[9]。フィンランドで85歳以上の256人を解剖で調べた研究では、25%に野生型のアミロイドの沈着がありました[10]。高齢の方では、決して珍しい病気ではありません。

また、腰部脊柱管狭窄症の手術で取り出した黄色靱帯を調べた日本の研究では、調べた95の組織すべてにアミロイドがたまっており、その一部は野生型のトランスサイレチンでできていました[11]。

経過（予後・余命）と、治療で変わってきたこと

トランスサイレチン型アミロイドーシスは、治療をしないと少しずつ進む病気ですが、この10年ほどで、進行を遅らせる薬が次々に使えるようになり、見通しは変わってきています。

治療薬が広く使われる前の日本の研究では、集積地以外で50歳を過ぎて発症したp.Val50Metの患者さん50人で、発症から亡くなるまでの平均は7.3年でした。主な死因は心臓の病気（心筋症）でした[7]。一方、心アミロイドーシスの患者さんを対象にした臨床試験では、タファミジスを使った群の30か月間の死亡は29.5%で、偽薬の群の42.9%より少ない結果でした[12]。

ただし、これらは研究に参加した集団の数字で、一人ひとりの余命を決めるものではありません。どの臓器にどれくらいアミロイドがたまっているか、いつ治療を始めたかで、見通しは大きく変わります。だからこそ、早く原因を確かめ、早く治療を選べるようにすることに意味があります。

4. どんな人が受けるとよいか｜TTR遺伝子検査でわかること

TTR遺伝子検査が役に立つのは、心アミロイドーシスなどですでに症状がある方と、ご家族に遺伝性ATTRアミロイドーシスの方がいて、ご自身が受け継いでいるかを知りたい方です。どちらの立場かで、検査の意味も、結果のあとにすることも変わります。

しびれ・心不全などの症状がある方、心アミロイドーシスと診断された方

次のような方は、TTR遺伝子検査を考えるきっかけになります。

• ●トランスサイレチン型心アミロイドーシスと診断され、遺伝性か野生型かがまだわかっていない方
• ●手足の先のしびれや感覚の低下に、下痢・便秘・立ちくらみなど自律神経の症状が重なっている方
• ●両手の手根管症候群や脊柱管狭窄症があり、心臓の壁が厚いと言われたことがある方
• ●組織の検査でアミロイドが見つかり、原因のタンパク質を確かめたい方

名前がつくと、次の一手が決まります。遺伝性か野生型かがわかると、使える薬、見張るべき臓器、ご家族に知らせる必要があるかが決まり、全身性アミロイドーシス（指定難病28）の申請にも、遺伝子検査の結果が使われます（第10章）。

親・きょうだいがこの病気で「自分もなるのでは」と不安な方

親の一方が遺伝性ATTRアミロイドーシスの原因の変化をヘテロ接合で持つ場合、ご自身がその変化を受け継いでいる確率は2分の1です。きょうだいが診断された場合のご自身の確率は、ご両親が同じ変化を持つかどうかによって異なります。受け継いでいるかどうかは、見た目や体調では判断できず、検査をしないとわかりません。

ご家族の発症を見てきた方の中には、手のしびれや少しの立ちくらみ、おなかの調子が悪い日があるたびに「始まったのでは」とおびえながら暮らしている方もいます。そうした不安を抱えたまま、仕事・結婚・出産の計画を先送りにしている方もいます。

検査で、ご家族の原因の変化を受け継いでいないとわかれば、その変化によるアミロイドーシスについては、ご家族と同じ確率を心配する必要はなくなります（ただし、年齢とともに起こる野生型など、遺伝とは別のしくみの病気まで否定するものではありません）。受け継いでいるとわかった場合も、今は症状が出る前から見張り、症状が軽いうちに治療を始める道があります（第7章）。英国でハンチントン病の発症前検査を受けた人の理由で最も多かったのは「不確実さを減らすため」（70.5%）でした[23]。病気は違いますが、「わからないまま過ごすより、知って計画を立てたい」という思いは共通しています。

一方で、知らないでいることも選べます。当院では、検査の前に臨床遺伝専門医と時間をかけて、知ることの意味と、知ったあとの気持ちの変化について考えていただきます（第9章）。

お子さんへの遺伝・結婚・妊娠が気になる方

遺伝性ATTRアミロイドーシスは常染色体顕性（優性）遺伝で、原因の変化をもつ方のお子さんは、性別に関係なく、1人ごとに2分の1の確率でその変化を受け継ぎます[1]。ただし、受け継いでも一生発症しない方もいて、発症の年齢にも同じ家族の中で10〜20年以上の差があることがあります[1]。

ご家族にこの病気の方がいることで、結婚や出産に迷いを感じる方もいます。遺伝の確率は、その家族の変化の種類と、ご自身が受け継いでいるかどうかで決まり、検査で「わかること」があります。ご自身が変化をもっていないとわかれば、お子さんに受け継がれることはありません。もっているとわかった場合も、知ったうえで、妊娠中の出生前診断などを含めて選べることがあります（第7章）。結婚するか、子どもを持つかは、知ってから、ご本人が決めることです。

この検査より別の検査が向いている場合

トランスサイレチン型アミロイドーシスを疑うとき、またはご家族の変化がTTRとわかっているときは、TTRだけを調べるこの検査が向いています。症状が広く、ほかの遺伝性の神経・心臓の病気もまとめて調べたいときは、TTRを含むパネル検査のほうが向くことがあります。

5. 調べる遺伝子と、わかる病気

この検査で調べるのは、TTR遺伝子1つです。遺伝子の文字（塩基）の並びを読み、病気の原因になる小さな変化を探すとともに、遺伝子の一部が欠けたり重なったりする変化（欠失・重複）も調べます。

見つかった変化が病気の原因かどうかは、国際的な基準にそって「病的」「病的と考えられる」「意義がまだわからない（VUS）」などに分けて報告されます。

6. 検査でわかること・わからないこと

この検査でわかるのは、TTR遺伝子に病気の原因となる変化があるかどうかです。変化が見つからなかったからといって、トランスサイレチン型アミロイドーシスではない、とは言えません。野生型ATTRアミロイドーシスは、そもそもTTR遺伝子に変化がない病気だからです[2]。遺伝子検査のメリットとデメリットもあわせてご覧ください。

• ●わかること：TTR遺伝子のタンパク質をつくる部分と、その境目の小さな変化（1文字の変化・小さな挿入や欠失）。遺伝子全体や、続いた2つ以上のエクソンにわたる欠失・重複
• ●陰性でも否定はできないこと：野生型ATTRアミロイドーシスや、AL型など別のタンパク質によるアミロイドーシスは、この検査では見つかりません。症状があるときは、主治医のもとで別の検査が必要です。
• ●調べていない種類の変化：染色体の組み換わり（転座・逆位）、繰り返し配列の伸び、遺伝子の働きを調節する部分の多くや、エクソンから離れたイントロンの奥の変化は検出の対象外です。
• ●モザイク・腫瘍：体の一部の細胞にだけある変化（体細胞モザイク）や、腫瘍の組織の検査は、この検査の対象外です。
• ●意義がまだわからない変化（VUS）：病気の原因かどうか、今の知識では判断できない変化が見つかることがあります。
• ●変化があっても発症するとは限らないこと：浸透率は100%ではなく、発症するか、いつ発症するかまでは、この検査ではわかりません[1]。

🔬 検査の技術的なくわしい説明（専門家向け）

解析は次世代シーケンサー（NGS）で行い、遺伝子のタンパク質をつくる部分（コード領域）とその境目（スプライス部位）を読みます。調べる範囲の99%以上を、20回以上重ねて読む深さ（≥99% at 20x）で読んでいます。読み取りの質が低い部分は、昔からある読み方（サンガー法）で読み直して確かめます。

見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。1つのエクソンだけの欠失・重複は見つかることもありますが、日常的には検出の対象ではありません。似た配列をもつ遺伝子（偽遺伝子など）がある場所では、解析の精度に影響することがあります。

二次的所見（調べた目的とは別の病気の原因が見つかること）の扱いは、当院の二次的所見の開示方針をご覧ください。

7. 病的変異が見つかったら、次にできること

遺伝性ATTRアミロイドーシスは、「わかっても何もできない」病気ではありません。今は進行を遅らせる薬があり、症状が出る前から見張って、症状が軽いうちに治療を始めることもできます。ご本人、症状のない方、ご家族、それぞれの立場でできることをまとめます。治療は、専門の医療機関で受けていただきます。

症状がある方：治療薬を選ぶ

トランスサイレチン型アミロイドーシスの薬には、大きく分けて、トランスサイレチンの4つの部品の組み合わせを安定させてほどけにくくする薬（安定化薬）と、肝臓でトランスサイレチンがつくられる量を減らす薬があります。日本では次の薬が承認されています（2026年10月時点、PMDAの添付文書・承認情報で確認）。

つくる量を減らす薬は、RNA干渉というしくみで、肝臓でトランスサイレチンの設計図（RNA）が働かないようにします。神経の症状がある遺伝性の患者さんを対象にしたパチシランの臨床試験では、18か月後の神経の障害の点数が、偽薬の群よりはっきり良い結果でした[13]。心アミロイドーシスでは、ブトリシランで、死亡と心臓の病気によるくり返す入院などをまとめた危険が下がり[15]、アコラミジスでも偽薬より良い結果が報告されています[14]。

同じように設計図を働かなくするアンチセンスオリゴヌクレオチドの薬（エプロンターセン）も、海外の臨床試験で、神経の症状がある遺伝性の患者さんの神経の障害の進み方を抑える結果が報告されています[16]。ただし、心アミロイドーシスを対象にした別の試験では、主な評価項目で偽薬との差が示されませんでした（2026年8月発表）[17]。薬ごとに、どの病型で効果が確かめられているかが違います。

心アミロイドーシスの疾患修飾薬（タファミジス・アコラミジス・ブトリシラン）は、日本循環器学会が認定した施設・医師のもとで始める仕組みになっています（日本循環器学会「疾患修飾薬導入施設および医師認定申請要項」、2025年6月、2026年10月時点で確認）。

かつて遺伝性ATTRアミロイドーシスの中心的な治療だった肝移植は、今は第一の治療ではなくなっています[1]。トランスサイレチンの約95%は肝臓でつくられるため、肝移植で変化をもつトランスサイレチンは血液中から消えますが、移植のあとも、変化のないトランスサイレチンが心臓にたまり続けたり、目や脳の周りでは局所でつくられる変化型のトランスサイレチンがたまり続けたりすることがあるためです[18]。

症状のない方：いつから、何を見張るか

症状のない方が原因の変化をもっているとわかったら、家族が発症した年齢のおよそ10年前から、症状が出ていないかを定期的に確かめることが勧められています。欧州心臓病学会の専門部会は、変化をもつ方の確認を、家族の中で発症した方の発症年齢のおよそ10年前から始めることを勧めています[3]。イタリアの専門家の合意も、発症が予想される年齢（PADO）の10年前までには見張りを始めるとし、最初は6か月後、その後は変わりがなければ12〜24か月ごとに、血液検査、心電図・24時間心電図・心エコー、神経の詳しい診察を行うことを挙げています[4]。

日本でも、信州大学のグループが、発症前の遺伝子検査で変化が見つかった33人のうち31人の経過を見てきた結果を2024年に発表しています。そのうち11人でアミロイドの沈着が見つかり、症状がないか軽いうちに治療を始めています（信州大学のプレスリリース、2024年）。早く見つけることが、早く治療を始めることにつながる、という日本の実例です。

見張りの中身や間隔は、家族の変化の種類、家族が発症した年齢、ご本人の年齢で変わります。実際の見張りは、アミロイドーシスの専門の医療機関で受けていただきます。

ご家族：血縁者を順に調べる（カスケード検査）

ご本人に原因の変化が見つかると、ご両親のどちらか、きょうだい、お子さんが同じ変化をもっている可能性があります。お子さんがその変化を受け継ぐ確率は、1人ごとに2分の1です[1]。きょうだいについては、親の一方が同じ病的変異をヘテロ接合で持つ場合に2分の1です。日本循環器学会のガイドラインも、遺伝性の方が1人見つかったら、家系の中に変化をもつ方が複数いて、早く診断・治療できる可能性があるため、積極的に調べることを検討すべきとしています[2]。

家族の中で原因の変化がわかっていると、ほかのご家族は、その変化だけをピンポイントで調べられます。こうして血縁者を順に調べていく方法をカスケード検査といいます。症状のないご家族の検査は発症前の検査になるため、ご本人の同意のもとで、遺伝カウンセリングを受けてから行います（第9章）。

子どもを持つときの選択肢

GeneReviewsは、家族の中で原因の変化がわかっていれば、出生前検査と着床前検査が可能で、その話し合いは妊娠の前に行うのがよいとしています[1]。選べることは、主に次のとおりです。

• ●自然に妊娠して、出生前診断を受ける：妊娠中に赤ちゃんの細胞（絨毛や羊水）を調べ、家族の変化を受け継いでいるかを確かめます。大人になってから発症する病気の出生前診断をどう考えるかは、ご家族ごとに丁寧に話し合う必要があります。妊娠を考えるときは、出生前診断ができるかも含めて当院でご相談いただけます。
• ●着床前遺伝学的検査（PGT-M）：体外受精でできた受精卵を調べる方法です（下のH3でくわしく説明します。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません）。
• ●特別な検査をせずに妊娠・出産する：これも、そのまま選べる選択肢です。

絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。羊水検査・絨毛検査は院内で行っています（2025年6月から産婦人科を併設）。病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に考えますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。

海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます

PGT-Mとは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。「海外でPGT-Mを受けたい」というお問い合わせは多く、当院では、海外でPGT-Mを受けるときに使える英語の検査結果をお渡しできます。ご希望の方は、検査の時にお申し出ください。なお、当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。当院でできるのは、原因の遺伝子の確定、英語の検査結果の用意、遺伝カウンセリング、ご家族の遺伝子検査、妊娠後の絨毛検査・羊水検査（院内）です。

欧州ヒト生殖医学会（ESHRE）の指針は、PGT-Mの準備として、病気の原因と確かめられた遺伝子の変化があること、見つかった変化の内容が書かれた元の報告書があることを挙げています[19]。そして大切なのが、ご家族の検体です。受精卵から取れるDNAはごくわずかで、変化を直接読むだけでは、2本あるうちの片方が読み取れない「アレルドロップアウト」などで判定を誤るおそれがあります。そのため、変化のある場所の両側にある目印（多型マーカー）で「変化をもつ染色体」を家系の中でたどる方法（ハプロタイプ解析）を組み合わせます。顕性遺伝の病気では、ご夫婦に加えて、病気の方が少なくとも1人（できれば2人）、および／または発症していない方1人の検体が目安とされています[19]。

ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。血縁者の協力が得られない場合、指針は、ご夫婦で目印を調べたうえで、治療の周期の受精卵や1個の精子を調べて変化の乗った染色体を決める方法を挙げていますが、できるかどうかは施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります[19]。海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。

臨床遺伝専門医としての判断も添えます。意義がまだわからない変化（VUS）は、病気の原因と確かめられていないため、そのままPGT-Mの対象にするのは難しいと考えます。また、海外の施設によって求められる書類や検体は違うので、受ける予定の施設にも前もって確認してください。

日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する指針」（2026年9月改定）にもとづき、PGT-Mは症例ごとに学会の審査を受け、そのうえで実施施設の倫理委員会が承認して行われます。指針の「重篤」は、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる疾患で、申請の時点で有効な治療法がないか、治療法があっても高度かつ侵襲度の高いもの、とされています。成人に達する前に生存が危ぶまれるわけではないものの、日常生活が著しく損なわれる状態が現れる疾患は、その病気の専門医の意見書などを追加で出す仕組みになっています。

PGT-Mの対象になる病気は、国によって違います。日本では症例ごとに学会が審査し、審査が続いている申請も多くあります（学会の発表では、2025年7月〜2026年6月の1年間に審査した73件のうち、37件が審査継続中。2026年9月発表）。英国では公的機関（HFEA）がPGT-Mを使える病気の一覧を公表しており、2,000を超える病気が載っています（2026年9月17日更新の一覧で2,067）。一覧にない病気でも、施設を通じて申請し、HFEAが審査します[21]。米国では、PGTを直接規制する連邦や州の法律はなく、主に医師・施設の判断で行われており[21]、米国生殖医学会の倫理委員会は2024年、大人になってから発症する病気に対するPGT-Mも倫理的に許容されうるとする意見を出しています[22]。どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国や制度、施設によって違います。同じ病気でも、ある国では対象になり、別の国では個別の審査が必要になることがあります。受ける国の制度と、施設の条件を前もって確かめてください。くわしくは海外でPGT-M（着床前診断）を考えている方へで解説しています。

当院でのその後

結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明し、次にどうするかを一緒に考えます。そのうえでマイページにアップします。治療や見張りを受ける専門の医療機関にお持ちいただく資料として、報告書をお使いください。結果の報告書の読み方は遺伝子検査結果の見かたで解説しています。

8. 陰性・VUSだったとき

陰性の意味は、ご家族の変化がわかっていて受けたのか、症状があって原因を探すために受けたのかで違います。

ご家族の変化がわかっていて、それを受け継いでいなかった場合：その変化による遺伝性ATTRアミロイドーシスについて、ご家族と同じ確率を心配する必要はなくなり、お子さんに受け継がれることもありません。ただし、年齢とともに起こる野生型など、遺伝とは別のしくみの病気まで否定するものではありません。

症状があり、変化が見つからなかった場合：心臓にトランスサイレチンのアミロイドがあるなら、野生型ATTRアミロイドーシスと考える手がかりになります[2]。アミロイドの型がまだわかっていないときは、AL型など別の型を調べる必要があります。主治医と相談して、引き続き必要な検査を受けてください。

VUSが見つかった場合：VUSは、それだけで診断を確定したり、ご家族の発症リスクを判断したりする根拠にはしません。ただし、その変化の意味を調べるために、ご家族の同意のもとで同じ変化の有無を調べることはあります。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。症状や組織の検査など、ほかの情報とあわせて判断します。

9. 発症前に調べるかどうか：知る・知らないを自分で選ぶ

症状のない方が、将来の発症の可能性を調べる検査を「発症前の検査（予測的検査）」といいます。当院は、ライフステージごとに患者さんの人生をサポートするという考え方で診療しており、知りたいと願う方を拒むことはしません。遺伝カウンセリングで十分に考えたうえで、ご本人が知りたいと決めた場合は、その意思を尊重して検査まで行います。知らないでいる選択も、同じように尊重します。

日本医学会のガイドライン（2022年3月改定）は、発症前の遺伝学的検査では、検査の前に、病気の予防法や発症後の治療法についての情報を十分に理解していただいたうえで行う必要があるとしています。遺伝性ATTRアミロイドーシスは、症状が出る前から見張り、治療を早く始められる病気になってきました。知ることの意味が、昔より大きくなっている病気の一つだと考えています。

結果を知ったあとの気持ちの変化は、陽性でも陰性でも起こりえます。陽性ならこれからの見張りや治療への不安が、陰性でも、発症したご家族への申し訳なさのような気持ちが生まれることがあります。当院では、結果をお伝えしたあとも、遺伝カウンセリングで相談を続けていただけます。

未成年の方の発症前の検査については、日本医学会のガイドライン（2022年3月改定）が、成年期以降に発症する病気の発症前の検査は、原則として本人が成人し自分で判断できるまで延期すべきで、両親などの代わりの同意で行うべきではないとしています。欧州心臓病学会の専門部会の声明も、未成年の遺伝子検査は勧めないとしたうえで、仕事の選び方や子どもを持つ計画に役立つ場合には、若い大人になってから検査を提供できるとしています[3]。詳しくは未成年者の遺伝学的検査に関するガイドラインをご覧ください。

10. 日本の制度｜指定難病（全身性アミロイドーシス・指定難病28）

遺伝性ATTRアミロイドーシスと野生型ATTRアミロイドーシスは、どちらも指定難病28「全身性アミロイドーシス」に含まれています（2026年10月時点で確認）。難病情報センターの診断基準では、遺伝性はTTR遺伝子にアミノ酸の変化を伴う変異を認めること、野生型は認めないことが、それぞれ診断の条件の一つになっています。遺伝子検査の結果は、病型を決める大事な材料です。

難病情報センターによると、全身性アミロイドーシス全体の医療受給者証の保持者は3,131人です（令和元年度）。医療費の助成を受けるには、認定の基準を満たして申請する必要があります。認定の基準や申請の方法は、難病情報センターやお住まいの自治体の窓口でご確認ください。

11. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体

検査費用は税込275,000円、結果までは2〜3週間です。検体は血液・抽出したDNA・頬の内側の粘膜・唾液から選べ、唾液か頬の粘膜なら、クリニックにお越しにならずにオンライン診療で受けられます。

この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※

※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。

オンライン診療（ビデオ通話での診療）の場合は、遺伝カウンセリングを受けていただいたあと、採取した検体を当院にお送りいただく流れになります。ご来院の方は診療時間・アクセスをご覧ください。検査の前には、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。

結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。

12. 院長コラム

13. よくある質問（FAQ）

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