多発性嚢胞腎の遺伝子検査｜遺伝する確率と、PKD1・PKD2でわかる透析の時期の見通し

多発性嚢胞腎（たはつせいのうほうじん）は、両方の腎臓に液体のたまった袋（嚢胞）がたくさんでき、年齢とともに大きくなって腎臓の働きが少しずつ落ちていく遺伝性の病気です。この検査では、原因となる6つの遺伝子（PKD1・PKD2・GANAB・DNAJB11・DZIP1L・PKHD1）を一度に調べます。原因の遺伝子がわかると、お子さんに遺伝する確率だけでなく、透析が必要になる時期の見通しや、治療薬・脳動脈瘤の検査をいつ考えるかまで、具体的な計画が立てやすくなります。腎臓を長持ちさせる計画は、原因を知るところから始まります。このページでは、多発性嚢胞腎の症状・遺伝のしかた・見通しと、遺伝子検査でわかること、わかったあとにできることを、臨床遺伝専門医が解説します。

1. 多発性嚢胞腎とは｜ADPKDとARPKDの違い

多発性嚢胞腎とは、両方の腎臓に嚢胞がたくさんでき、少しずつ大きくなることで腎臓の働きが落ちていく遺伝性の病気です。大人になってから見つかることが多い「常染色体顕性（優性）多発性嚢胞腎（ADPKD）」と、赤ちゃんや子どものうちに見つかる「常染色体潜性（劣性）多発性嚢胞腎（ARPKD）」の2つがあり、原因の遺伝子も遺伝のしかたも違います。病気そのものの詳しい解説は多発性嚢胞腎 総論にまとめていきます。

遺伝性疾患の解説書GeneReviewsは、ADPKDを「命にかかわりうる単一遺伝子の病気のなかで最も多いもの」とし、生まれた時点での頻度はおよそ1,000人に1人としています[1]。日本では、難病情報センターが患者数を約31,000人と推定しています（2026年10月時点で確認）。日本透析医学会の統計では、2024年に新しく透析を始めた方の原因の病気のうち2.5%、2024年末に透析を受けていた方の原因の病気のうち3.8%が多発性嚢胞腎でした。

嚢胞ができる原因は、腎臓の細胞の表面にある一次繊毛という小さな突起と、そこで働くたんぱく質の異常にあると考えられています。ARPKDの第2の原因遺伝子として見つかったDZIP1Lの研究でも、ADPKDの原因たんぱく質（ポリシスチン1・2）が繊毛の膜にうまく運ばれなくなることが示されています[11]。こうした繊毛の異常で起こる病気をまとめて繊毛病（シリオパチー）と呼びます。

大人に多い常染色体顕性（優性）多発性嚢胞腎（ADPKD）の症状

ADPKDでは、腰や背中の痛み、目で見てわかる血尿、お腹が張る・お腹が出る感じ、高血圧などが症状として現れます。GeneReviewsには、次のような症状・合併症が書かれています[1]。

• ●痛み：よくみられる症状です。嚢胞の出血・結石・嚢胞の感染などで急に起こる痛みは、多くは2〜7日で自然におさまるとされます。一方で、腎臓が大きくなることによる張った感じや痛みが続くこともあります。
• ●血尿：嚢胞の中の出血などに伴って、目で見てわかる血尿が出ることがあります。
• ●嚢胞の感染：ADPKDの方の入院のおよそ9%を占めるとされています。
• ●尿路結石：ADPKDの方の約20%にみられます。
• ●お腹が出る・張る：腎臓や肝臓が大きくなると、お腹のふくらみや、満腹感・息苦しさ・腰の痛みにつながることがあります。
• ●高血圧：若いうち、ときには子どものうちから、腎臓の働きが落ちる前に始まることが多いとされています。

腎臓以外では、肝嚢胞がよくみられます。米国のCRISP研究のMRIでは、肝嚢胞は15〜24歳で58%、25〜34歳で85%、35〜46歳で94%にみられました（多くは症状がありません）[1]。脳動脈瘤は全体で約10%にみられ、ご家族に脳動脈瘤やくも膜下出血の方がいる場合は22%、いない場合は6%と報告されています[1]。心エコーでは最大25%に僧帽弁逸脱がみられるとされます[1]。

子どもで見つかる常染色体潜性（劣性）多発性嚢胞腎（ARPKD）

ARPKDは、多くが赤ちゃんのうち、ときにはおなかの中にいるときに見つかる多発性嚢胞腎です。胎児エコーで腎臓が大きく白く見え、羊水が少なくなると、肺が十分に育たず、Potterシーケンスに似た状態になることがあります。GeneReviewsによると、ARPKDの赤ちゃんの約20〜30%が新生児期か1歳までに亡くなる一方、1歳を超えて育ったお子さんの10年生存率は82%です。肝臓の線維化（先天性肝線維症）は、生まれた時点で組織の上では必ずあるとされています[8]。

頻度は、欧州で出生約2万人に1人、保因者は約70人に1人と報告されています[8]。難病情報センターは、日本での正確な患者数は不明で、欧米の報告では出生1万〜4万人に1人としています（2026年10月時点で確認）。

「腎嚢胞」と「多発性嚢胞腎」は違う

健診で「腎嚢胞がある」と言われても、それだけで多発性嚢胞腎とは限りません。多発性嚢胞腎の家系の方を超音波で診断するときは、年齢ごとの嚢胞の数で判断します。家系の病気の型がわからない方を対象にした基準（Pei基準）は、15〜39歳では片方または両方の腎臓に合わせて3個以上、40〜59歳では左右それぞれに2個以上、60歳以上では左右それぞれに4個以上を目安としています。反対に、40歳以上で嚢胞が2個未満なら、その家系の多発性嚢胞腎は否定できるとされています[3]。

ただし、この基準は多発性嚢胞腎の家系の方のためのもので、PKD2やまれな遺伝子の家系では見逃しやすく、40歳未満では嚢胞がなくても否定しきれないとされています[1]。家族歴がないのに嚢胞が多い場合は、多発性嚢胞腎以外の遺伝性の腎臓の病気も考えます（第4章の選び方の表）。

2. 多発性嚢胞腎は遺伝する？子ども・孫に伝わる確率

多発性嚢胞腎は遺伝します。ADPKDでは、親のどちらかが原因の変化を持っていれば、お子さん1人ごとに2分の1の確率で受け継がれます。ARPKDでは、両親とも保因者のとき、お子さんで4分の1です[1][8]。「嚢胞腎は遺伝するのか」「腎嚢胞は遺伝するのか」と心配される方は、まず、どちらの型の可能性があるのかを知ることが出発点になります。

親が多発性嚢胞腎なら、子どもに伝わる確率は2分の1（ADPKD）

ADPKDは常染色体顕性（優性）遺伝で、対になった遺伝子の片方に原因の変化があれば発症しうるため、お子さんへの確率は男女に関係なく2分の1です。上のお子さんが受け継いだかどうかで、次のお子さんの確率が変わることはありません。

ただし、同じ家族で同じ変化を持っていても、症状の重さや進み方には大きな差があります[1]。こうした差を表現型の多様性といいます。親御さんが軽いからお子さんも軽い、とは言えません。

また、ご家族に多発性嚢胞腎の方がいなくても発症することがあります。GeneReviewsは、ADPKDの方の10〜20%は、ご本人の代で新しく起きた変化（de novo）によるもので、「家族歴がないことは診断を否定しない」としています[1]。

両親が保因者なら4分の1（ARPKD）

ARPKDは常染色体潜性（劣性）遺伝です。両親はふつう症状のない保因者で、お子さんが発症する確率は4分の1、保因者になる確率は2分の1、どちらも受け継がない確率は4分の1です[8]。ARPKDのお子さんがいるご家族では、次のお子さんでも同じ確率になります。

孫に伝わる？隔世遺伝はある？

ADPKDは、遺伝のしくみの上では世代を飛ばしません。原因の変化を受け継いだ人から、その子へ2分の1の確率で伝わります。お孫さんへの確率は、間の世代（お子さん）が変化を受け継いでいるかどうかで決まります。

それでも「祖父母と孫に病気があって、親にはない」ように見える家族があるのは、親の世代の症状が軽い、またはまだ見つかっていないためと考えられます。PKD2の家系や、PKD1でも腎臓への影響が穏やかな型の変化の家系では、超音波で嚢胞が見つかりにくく、40歳未満では嚢胞がなくても否定しきれないとされています[1]。見た目の家族歴だけで「自分は飛ばされた」と決めず、確かめる方法があることを知っておいてください。

「自分もなるのでは」と不安を抱えながら暮らしている方へ

親やきょうだいが透析を受けていたり、若くして脳動脈瘤が見つかったりすると、腰の痛みや健診の結果のたびに「自分も始まったのでは」と不安になる方もいます。こうした不安を抱えながら暮らしている方もいらっしゃいます。

ご家族の原因の変化がわかっている場合、症状のない方がその変化を受け継いでいるかを調べる検査は、発症前の検査（予測的検査）にあたります。受け継いでいないとわかれば、その家系の多発性嚢胞腎について、ご家族と同じ確率を心配しながら暮らす必要はなくなり、お子さんへその変化を伝えることもありません。受け継いでいるとわかった場合は、血圧の管理や見張りの検査、治療薬の検討を早めに計画できます（第7章）。

当院は、ライフステージごとに患者さんの人生をサポートするという考え方で診療しており、知りたいと願う方を拒むことはしません。遺伝カウンセリングで十分に考えたうえで、ご本人が知りたいと決めた場合は、その意思を尊重して検査まで行います。知らないでいる選択も、同じように尊重します。英国でハンチントン病の発症前検査を受けた人の理由として最も多かったのは「不確実さを減らすため」（70.5%）でした[12]。病気は違いますが、「わかったうえで計画したい」という思いは共通するものだと考えています。

なお、日本医学会のガイドライン（2022年改定）は、成年期以降に発症する病気の未成年者への発症前の遺伝学的検査は、原則として本人が成人し自律的に判断できるまで延期すべきとしています。一方で、未成年のうちに発症する病気で、発症前に診断することが健康管理の上で大きく役立つ場合は、この原則とは別に考えるとしています。ADPKDでは子どものうちから高血圧が始まることもあり[1]、国際的な指針（KDIGO 2025）も、症状のないお子さんを調べるかどうかは、ご家族と医療者が話し合って決めることとしています[5]。お子さんの検査は、利益と不利益をご本人・ご家族と話し合い、個別に判断します。

3. PKD1とPKD2で違う、透析が必要になる時期の見通し（寿命・余命が気になる方へ）

ADPKDでは、原因がPKD1かPKD2か、さらにPKD1の変化がたんぱく質を途中で途切れさせる型かどうかで、透析などが必要な末期腎不全になる時期が大きく違います。遺伝子がわかると、ご自身の腎臓の見通しを立てる材料が増えます。

この研究では、PKD2の方はPKD1の方より、腎臓の働きが保たれる期間がおよそ20年長い結果でした[2]。同じPKD1でも、変化の型によって10年以上の差があります。GeneReviewsでも、PKD1とPKD2で末期腎不全になる平均の年齢がはっきり違うことがまとめられています[1]。

ただし、これは集団の中央値で、一人ひとりの年齢を言い当てるものではありません。同じ家族の中でも差があり[1]、血圧の管理や治療によっても経過は変わります。国際的な指針（KDIGO 2025）は、進み方の予測には、MRIで腎臓の大きさを年齢と身長で評価する方法（Mayo画像分類）をおもに使うとしています[4]。遺伝子の情報は、画像や腎臓の働きの推移と組み合わせて使う材料の一つです。

寿命・余命を一人ひとりについて数字で言うことはできません。腎臓の働きが落ちても、透析や腎移植という治療があります。大切なのは、見通しを知ったうえで、腎臓を長持ちさせる手を早めに打つことです。

4. どんな人がこの検査を受けるとよいか

画像だけでは判断しにくい方、ご家族に多発性嚢胞腎の方がいる方、腎臓の提供者（ドナー）になることを考えている方、妊娠を考えている方に向く検査です。一方で、画像と家族歴から典型的なADPKDと診断がついている大人の方では、診断のためだけに遺伝子検査が必要なわけではありません。KDIGO 2025も、典型的な方の最初の診断に遺伝学的検査は必須ではないとしています[4]。そのうえで、受ける意味がある場面を挙げます。

健診のエコーで腎臓に嚢胞がいくつもあると言われた方

嚢胞の数が年齢の基準に届かない、片方の腎臓に偏っている、腎臓の大きさと腎臓の働きが合わない、といった場合は、画像だけでは判断が難しくなります。KDIGO 2025は、嚢胞が少ないとき、画像と腎臓の働きの程度が合わないときを、遺伝学的検査が役立つ場面として挙げています[5]。

親・きょうだいが多発性嚢胞腎の方（症状がなくても）

ご家族で原因の変化がわかっていれば、その変化だけを調べることで、受け継いでいるかを確かめられます[5]。ご家族がすでに遺伝子検査を受けている場合は、その報告書をお持ちください。わかっていなければ、症状のないあなたご自身を検査します。

画像だけでは判断しにくい方（若い方・家族歴がない方・典型的でない方）

KDIGO 2025は、家族歴がないとき、同じ家族の中で重さが大きく違うとき（とても早く発症した方がいるときを含む）、典型的でないときを、遺伝学的検査が役立つ場面としています[5]。超音波で見つかりにくい家系（PKD2・まれな遺伝子）でも、遺伝子検査が役立ちます[1]。

腎移植の提供者（ドナー）になることを考えているご家族

多発性嚢胞腎の方に腎臓を提供したいと考える血縁のご家族では、ご自身が多発性嚢胞腎でないことを確かめることが大切です。KDIGO 2025は、血縁の生体腎ドナーを選ぶときに遺伝学的検査がしばしば役立つとし、とくに30歳未満のドナー候補や、画像で判断しにくいときを挙げています[4][5]。若いうちは嚢胞がまだ見えないことがあるため、画像だけでは「なっていない」と言い切れないからです。

これから妊娠を考えている方、ARPKDのお子さんがいる方

ご自身やパートナーの原因の変化がわかっていると、妊娠したときの出生前診断を計画できます。KDIGO 2025も、家族計画は遺伝学的検査が役立つ場面の一つとしています[5]。ARPKDのお子さんがいるご家族では、原因の変化を確かめておくことが、次の妊娠の計画の出発点になります（第7章）。

この検査より別の検査が向いている場合

大人の多発性嚢胞腎を疑うなら、まずこの検査です。一方で、子どもや若い方で腎臓の嚢胞や腎臓の働きの低下があり、原因の見当がつかない場合や、ほかの症状を伴う場合は、次の検査のほうが向いていることがあります。比べる相手は検査の種類です。

5. 調べる6つの遺伝子と、わかる病気

この検査では、多発性嚢胞腎の原因となる6つの遺伝子をまとめて調べます。4つは常染色体顕性（ADPKDとその仲間）、2つは常染色体潜性（ARPKD）の原因です。PKHD1遺伝子には、遺伝子ごとの詳しい解説ページがあります。

GANAB・DNAJB11はADPKD全体の中ではまれで、GeneReviewsではそれぞれ0.5%未満とされています[1]。DNAJB11の変化をもつ方では、腎臓が大きくならないまま嚢胞ができ、腎臓がむしろ小さくなっていくことが多く、7家系23人の報告では7人が59〜89歳で末期腎不全に至りました。原因がわからなかったADPKDの家系のうち約1.2%がDNAJB11によるものでした[10]。典型的な「腎臓が大きくなる多発性嚢胞腎」に当てはまらない方でも、原因が見つかることがあります。

DZIP1Lは、2017年にARPKDの2つ目の原因遺伝子として報告され、ARPKDが1つの遺伝子だけの病気ではないことを示しました[11]。GeneReviewsでは、DZIP1LによるARPKDはまれとされています[8]。

6. この検査でわかること・わからないこと

この検査でわかるのは、6つの遺伝子の小さな変化（1文字の置き換わりや、小さな挿入・欠失）と、遺伝子の一部や全体がなくなる・増える変化（欠失・重複）です。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。

検査は次世代シークエンサーで行い、遺伝子のたんぱく質を作る部分と、その境目を読みます。対象の部分の99%以上を20回以上読み取ることで精度を確保しています。読み取りの質が十分でない部分は、別の方法（サンガー法）で確かめます。見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。

• ●PKD1は読み取りが難しい遺伝子です：PKD1には、よく似た配列（偽遺伝子）がいくつもあり、検査が難しいことが知られています。GeneReviewsは、一般的なエクソーム検査ではPKD1の病的な変化をすべては見つけられないことがあるとしています[1]。
• ●欠失・重複の検出には条件があります：遺伝子1つまるごと（唾液・口の粘膜・血液）や、2つ以上続くエクソンの大きさ（血液のみ）の変化を見つけられます。エクソン1つだけの欠失・重複は、ふだんの検査では見つけられないことがあります。
• ●調べられない変化：染色体の入れ替わり（転座・逆位）、繰り返し配列が長くなる変化、遺伝子の働きを調節する部分や遺伝子の奥の部分（エクソンから20塩基以上離れた部分）の変化は調べられません。体の一部の細胞だけに変化がある状態（モザイク）を見つけることを目的とした検査ではなく、腫瘍の組織の検査には使えません。
• ●調べていない遺伝子：この検査は6遺伝子だけを調べます。ADPKDの原因としてはIFT140（1〜2%）などもあり[1]、糖尿病を伴う腎嚢胞糖尿病症候群（RCAD）のHNF1Bや、ネフロン癆の遺伝子も含まれていません。PKD1と隣り合うTSC2の両方にまたがる大きな欠失（TSC2/PKD1隣接遺伝子欠失症候群）を疑うときは、TSC2も含む検査を考えます。
• ●陰性でも否定はできません：KDIGO 2025は、遺伝学的検査で原因が見つからない、または結論が出ない場合でも、遺伝性の病気を否定することはできないとしています[4]。GeneReviewsでも、ADPKDの約5%は原因の遺伝子が見つかっていません[1]。
• ●二次的所見：調べた目的と別の病気の原因が見つかった場合の扱いについては、当院の二次的所見の開示方針をご覧ください。

7. 病的変異が見つかったら、次にできること

原因の変化がわかったら、治療薬を使えるかの検討、血圧の管理、脳動脈瘤の検査、ご家族の検査、妊娠の計画と、次の一手がはっきりします。わかるだけで終わらせないために、立場ごとにできることをまとめます。治療は腎臓内科など専門の医療機関で受けていただきます（当院は治療を行っていません）。

診断がついた方：治療薬（トルバプタン／サムスカ）・血圧・脳動脈瘤

治療薬：ADPKDの進み方を遅らせる薬として、トルバプタン（商品名サムスカ）があります。PMDAの添付文書（2025年12月改訂）では、対象は「腎容積が既に増大しており、かつ、腎容積の増大速度が速い」ADPKDで、両側の腎臓の合計の大きさが750mL以上、大きくなる速さがおおむね年5%以上であることが条件です。治療の開始は入院で行い、肝臓の働きの検査を少なくとも月1回行うことなどが決められています。腎臓の働きがとても落ちた方（eGFR 15未満）には使えません（2026年10月時点で確認）。

「多発性嚢胞腎は治った」という言葉で検索される方もいますが、今の治療は病気を治すものではなく、進み方を遅らせるものです。成人1,445人を対象にした3年間の臨床試験（TEMPO 3:4）では、腎臓の大きさが増える速さが、トルバプタンで年2.8%、偽薬で年5.5%と抑えられました。一方で、副作用などで薬をやめた人はトルバプタンで23%、偽薬で14%でした[6]。より腎臓の働きが落ちた方を対象にした試験（REPRISE）でも、1年間の腎臓の働きの低下がゆるやかになったと報告されています[7]。KDIGO 2025は、急速に進むおそれがある成人で、eGFRが25以上の方にトルバプタンの開始を勧めています[4]。

血圧：KDIGO 2025は、18〜49歳で腎臓の働きが保たれている（CKDのG1〜G2）方で血圧が130/85を超える場合、無理なく保てる（耐えられる）場合に、家庭血圧110/75mmHg以下を目標とすることを勧めています。50歳以上、または腎臓の働きが落ちてきた方（G3〜G5）では、同じく耐えられる場合に、安静の時間や姿勢などの条件をそろえて測った診察室の上の血圧120mmHg未満を目標とすることを提案しています[4]。目標は年齢やほかの病気によって変わるので、主治医と決めます。

脳動脈瘤の検査：KDIGO 2025は、ご本人にくも膜下出血の既往がある方や、ご家族に脳動脈瘤・くも膜下出血・原因不明の突然死の方がいる方に、脳動脈瘤のスクリーニングを勧めています。方法は造影剤を使わないMRA（頭のMRI）で、高リスクの方で異常がなければ5〜10年ごとにくり返します。家族歴がわからない方や、新しく起きた変化の方でも、話し合ったうえで希望すれば受けられるようにすべきとしています[4]。日本の診療ガイドライン（2017年版）も、脳動脈瘤のスクリーニングを推奨しています。

水分：日本の診療ガイドライン（2017年版）は、1日2.5〜4Lの飲水を提案していました（提案の強さは弱いもの）。心臓や腎臓の状態によって適した量は違うため、主治医とご相談ください。なお、日本の多発性嚢胞腎の診療ガイドラインは2026年9月に新しい版が出ています。治療の方針は、最新の指針を踏まえて腎臓内科の主治医と決めてください。

症状のない方（家族歴で受けた方）

原因の変化を受け継いでいるとわかった場合も、すぐに治療が必要になるわけではありません。血圧を定期的に測り、腎臓の大きさと働きを画像と血液検査で追いかけることで、治療薬を考える時期を逃さずに済みます。ご家族に脳動脈瘤やくも膜下出血の方がいれば、脳動脈瘤の検査も計画します。変化を受け継いでいないとわかった場合は、その家系の多発性嚢胞腎について、こうした見張りを続ける必要はありません。

ご家族の検査と、腎臓の提供者（ドナー）の確認

あなたの原因の変化がわかると、ご両親・きょうだい・お子さんは、その変化だけをピンポイントで調べられるようになります。こうして血縁者を順に調べていく方法をカスケード検査といいます。KDIGO 2025は、血縁の生体腎ドナー候補で多発性嚢胞腎を除外することは重要だとしています[4]。症状のないご家族の検査は、ご本人の同意で行い、検査の前に遺伝カウンセリングで知ることの意味を考えていただきます。

結婚・子どもを持つことを考えるとき

病気やご家族の病気のことで、結婚に不安を感じる方や、周りから反対されることを心配する方もいます。多発性嚢胞腎があることは、結婚できない理由にはなりません。遺伝の確率は病気の型とご家族ごとに違い、検査で具体的にわかることがあります。

• ●ADPKDの方：お子さんへの確率は2分の1です。パートナーの検査は、お子さんへの確率を決めるためには通常必要ありません。
• ●ARPKDの保因者とわかった方：パートナーが同じ遺伝子の保因者かどうかで、お子さんの確率が変わります。PKHD1は、当院の拡大版保因者スクリーニング（女性版787遺伝子）の対象に含まれています。DZIP1Lは含まれていません。妊娠中の方には、NIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」もあります（単独ではお受けできません。対象遺伝子は一覧でご確認ください）。
• ●妊娠したときの出生前診断：ご家族の原因の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。羊水検査・絨毛検査は院内で行っています（2025年6月から産婦人科を併設）。出生前診断を行えるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に考えるため、妊娠を考えている段階からご相談ください。
• ●着床前検査（PGT-M）：日本でも、日本産科婦人科学会の指針にもとづく審査を経て、PGT-Mが行われています（当院は体外受精・PGT-Mを行っていません）。準備に必要なことは海外でPGT-M（着床前診断）を考えている方へで解説しています。
• ●何もせずに妊娠・出産すること：検査を受けずに妊娠・出産することも、同じように尊重される選択です。

なお、この検査の6遺伝子は、当院のNIPT（ダイヤモンドプラン・インペリアルプラン）の対象遺伝子には入っていません。多発性嚢胞腎を妊娠中に調べるときは、絨毛検査・羊水検査になります。

当院でのその後

結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果の意味、主治医に伝えること、ご家族にどう伝えるか、妊娠をどう計画するかを、一緒に考えていく流れです。報告書の見方はNIPT/遺伝子検査結果の見かたでも解説しています。

8. 陰性・VUS（意義がまだわからない変化）だったとき

原因の変化が見つからなくても、多発性嚢胞腎が否定されたわけではありません。この検査で見つけにくい変化や、調べていない遺伝子が原因のこともあります（第6章）。画像と腎臓の働きの経過を引き続き追いながら、必要に応じて、より広い多発性嚢胞腎・ネフロン癆遺伝子パネル検査や全エクソーム検査を考えます。

病気の原因かどうかまだ判断できない変化をVUS（意義がまだわからない変化）といいます。VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査や出生前診断に使ったりはしません。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。扱い方はVUS（意義不明変異）の臨床的取り扱いで解説しています。なお、この検査には、VUSを報告に含めないオプション（無料）があります。

9. 多発性嚢胞腎は指定難病（67）

多発性嚢胞腎は指定難病67です。ADPKDとARPKDの両方が含まれます。難病情報センターの診断・治療指針によると、医療費助成の対象になるのは、腎臓の働きと尿たんぱくで決まる重症度分類（CKD重症度分類ヒートマップ）で赤の部分にあたる方、または腎臓の大きさが750mL以上で、大きくなる速さが年5%以上の方です（2026年10月時点で確認）。令和6年度末の受給者証の所持者は13,912人でした。

身体障害者手帳（じん臓機能障害）の等級は、病名ではなく、腎臓の働きの数値と日常生活の制限の程度で決まります（厚生労働省の認定基準）。認定の基準や申請の方法は、難病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。

10. 検査の流れと費用・結果までの日数・検体

検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。唾液・口の内側の粘膜・血液のいずれでも検査でき、オンライン診療でもお受けいただけます。

この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※

※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。

当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。オンライン診療（ビデオ通話）で遺伝カウンセリングを受けたあと、検体を当院にお送りいただく流れです。オンライン診療の場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいた後にお送りします。検体の取り違えを防ぎ、検査に使える品質を保つため、ご自身の判断で検体を採取しないでください。

遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。

結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。

11. 院長コラム

よくある質問（FAQ）

参考文献

• [1] Harris PC, Torres VE. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 2002 (Updated 2022 Sep 29). [NCBI Bookshelf NBK1246]
• [2] Cornec-Le Gall E, Audrézet MP, Chen JM, et al. Type of PKD1 mutation influences renal outcome in ADPKD. J Am Soc Nephrol. 2013;24(6):1006-1013. [DOI: 10.1681/ASN.2012070650]（PMID: 23431072）
• [3] Pei Y, Obaji J, Dupuis A, et al. Unified criteria for ultrasonographic diagnosis of ADPKD. J Am Soc Nephrol. 2009;20(1):205-212. [DOI: 10.1681/ASN.2008050507]（PMID: 18945943）
• [4] Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) ADPKD Work Group. KDIGO 2025 Clinical Practice Guideline for the Evaluation, Management, and Treatment of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD). Kidney Int. 2025;107(2S):S1-S239. [DOI: 10.1016/j.kint.2024.07.009]
• [5] Torres VE, Ahn C, Barten TRM, et al. KDIGO 2025 clinical practice guideline for the evaluation, management, and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): executive summary. Kidney Int. 2025;107(2):234-254. [DOI: 10.1016/j.kint.2024.07.010]
• [6] Torres VE, Chapman AB, Devuyst O, et al. Tolvaptan in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med. 2012;367(25):2407-2418. [DOI: 10.1056/NEJMoa1205511]（PMID: 23121377）
• [7] Torres VE, Chapman AB, Devuyst O, et al. Tolvaptan in later-stage autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med. 2017;377(20):1930-1942. [DOI: 10.1056/NEJMoa1710030]（PMID: 29105594）
• [8] Burgmaier K, Gimpel C, Schaefer F, Liebau M. Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease – PKHD1. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 2001 (Updated 2024 Apr 4). [NCBI Bookshelf NBK1326]
• [9] Porath B, Gainullin VG, Cornec-Le Gall E, et al. Mutations in GANAB, encoding the glucosidase IIα subunit, cause autosomal-dominant polycystic kidney and liver disease. Am J Hum Genet. 2016;98(6):1193-1207. [DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.05.004]（PMID: 27259053）
• [10] Cornec-Le Gall E, Olson RJ, Besse W, et al. Monoallelic mutations to DNAJB11 cause atypical autosomal-dominant polycystic kidney disease. Am J Hum Genet. 2018;102(5):832-844. [DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.03.013]（PMID: 29706351）
• [11] Lu H, Rondón Galeano MC, Ott E, et al. Mutations in DZIP1L, which encodes a ciliary transition zone protein, cause autosomal recessive polycystic kidney disease. Nat Genet. 2017;49(7):1025-1034. [DOI: 10.1038/ng.3871]（PMID: 28530676）
• [12] Baig SS, Strong M, Rosser E, et al. 22 Years of predictive testing for Huntington’s disease: the experience of the UK Huntington’s Prediction Consortium. Eur J Hum Genet. 2016;24(10):1396-1402. [DOI: 10.1038/ejhg.2016.36]

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