目次
- 1 1. 緑内障は遺伝する？多くの要因で起こる緑内障と、遺伝子1つで起こる緑内障
- 2 2. どんな人が緑内障の遺伝子検査を受けるとよいか
- 3 3. 緑内障の遺伝子パネル検査で調べる57遺伝子と、わかる病気
- 4 4. どの検査を選ぶか：目の遺伝子パネル検査の選び方
- 5 5. この検査でわかること・わからないこと
- 6 6. 結果が出たあと（陽性・陰性・VUS）
- 7 7. 病的変異が見つかったら、次にできること
- 8 8. 家族に緑内障の人がいる方へ：結婚・子ども・「自分も見えなくなるのでは」という不安
- 9 9. 日本の制度（2026年10月時点）
- 10 10. 検査の流れと、費用・結果までの日数・検体
- 11 11. 院長コラム
- 12 よくある質問（FAQ）
- 13 参考文献
- 14 関連記事
緑内障は遺伝するのか。答えは「多くは遺伝子1つでは決まらないが、一部は遺伝子1つで起こる」です。大人に多い緑内障は、体質を左右するたくさんの遺伝子と年齢などが重なって起こりますが、若いころに始まる緑内障（若年性緑内障）や赤ちゃん・子どもの緑内障（先天緑内障）では、MYOCやCYP1B1など1つの遺伝子の変化が原因になっていることがあります。原因の遺伝子がわかると、症状のないご家族が早めに眼科で検査を受ける手がかりになります。このページでは、緑内障が遺伝する確率と、57の遺伝子を調べる緑内障の遺伝子パネル検査でわかることを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 緑内障は遺伝しますか？この検査で何がわかりますか？
大人の緑内障の多くは、多くの遺伝子と年齢などが重なって起こります。一方で、若年性緑内障（MYOC）や先天緑内障（CYP1B1など）、目の形の異常を伴う緑内障（PAX6・PITX2・FOXC1など）は、遺伝子1つの変化で起こることがあります。この検査では、緑内障に関係する57の遺伝子を一度に調べます。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
20代・30代など若くして緑内障と診断された方、お子さんが先天緑内障と診断されたご家族、ご家族に若くして緑内障になった人が何人もいる方、目の形の異常や全身の病気に緑内障を伴う方です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は330,000円（税込）で、遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。結果までは3〜5週間です。検体は血液・唾液・口の内側の粘膜で、唾液・粘膜ならオンライン診療で来院せずに受けられます。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。原因がわかれば、ご家族が同じ変化をもっているかをピンポイントで調べられます。意義がまだわからない変化（VUS）が見つかったときの扱いもご説明します。
＼ 一生変わらない遺伝子を知って、ご家族の目を守る計画に ／
検査の前に臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、結果も臨床遺伝専門医が直接ご説明します。
1. 緑内障は遺伝する？多くの要因で起こる緑内障と、遺伝子1つで起こる緑内障
緑内障には、たくさんの遺伝子と年齢などが少しずつ重なって起こるタイプと、遺伝子1つの変化が原因で起こるタイプがあります。どちらも「家族に多い」ことがありますが、子どもに伝わる確率の考え方も、遺伝子検査が役に立つかどうかも、まったく違います。
大人の緑内障の多くは、多くの要因が重なって起こる
大人に多い開放隅角緑内障（眼圧が正常範囲の正常眼圧緑内障を含む）は、ひとつの遺伝子で決まる病気ではありません。世界の約3万4千人の患者さんを含む遺伝子研究では、緑内障のなりやすさに関わる場所が127か所見つかっており[11]、一つひとつの影響は小さいものです。こうした多くの遺伝子の影響をまとめて点数にする多遺伝子リスクスコア（PRS）の研究も進んでいます[12]が、まだ研究の段階です。
それでも「家族に緑内障の人がいる」ことは、はっきりした危険因子です。オランダの住民を対象にしたロッテルダム研究では、緑内障の患者さんのきょうだい・子どもが生涯に緑内障になる確率は22.0%と推定され、緑内障のない人の家族（2.3%）より高く、その比は9.2倍でした[1]。
遺伝子1つで起こる緑内障：若年性緑内障（MYOC）・先天緑内障（CYP1B1・LTBP2）・目の形の異常を伴う緑内障（PAX6・PITX2・FOXC1）
遺伝子1つの変化で起こる緑内障は、発症が早い・家族に何人もいる・目の形の異常を伴う、という特徴をもつことが多いタイプです。代表的なものを挙げます。
- ●MYOC（ミオシリン）：開放隅角緑内障の原因遺伝子として1997年に見つかりました[3]。5つの集団の1,703人を調べた研究では、病気の原因と考えられる変化が3.4%（日本人は107人中3人・2.8%）に見つかっています[2]。若いころに始まる若年性の開放隅角緑内障の家系でも調べられています[9]。常染色体顕性（優性）遺伝が基本です。くわしくは原発開放隅角緑内障のページで解説しています。
- ●CYP1B1：赤ちゃんの緑内障（原発先天緑内障）の原因として最も多く知られている遺伝子で、常染色体潜性（劣性）遺伝です[4][5]。日本人の先天緑内障では約20%と報告されており[5]、3歳未満で発症した日本人の小児緑内障29家系を調べた研究では、9家系（31%）でCYP1B1、3家系でFOXC1の変化が見つかりました[6]。病気の解説は原発先天緑内障3Aのページにあります。
- ●LTBP2・TEK：先天緑内障のまれな原因です。LTBP2は常染色体潜性遺伝、TEKは常染色体顕性遺伝で、先天緑内障の患者さん189人中10人にTEKの変化が見つかったという報告があります[5]。
- ●PITX2・FOXC1（アクセンフェルド・リーガー症候群）：目の前のほう（虹彩や隅角）の形が生まれつき違う病気で、常染色体顕性遺伝です。患者さんの50%で眼圧が上がり緑内障になるとされています[5]。
- ●PAX6（無虹彩症）：虹彩（茶目）がほとんどない病気で、眼圧の上昇や緑内障は最大で3分の2の方に起こりうるとされています。約70%は親から受け継ぎ、約30%は新しく起きた変化によるものです[7]。
親が緑内障なら、子どもに遺伝する確率は？
「緑内障が遺伝する確率」は、どのタイプの緑内障かで大きく変わります。遺伝子1つで起こるタイプなら、遺伝のしかたで確率がはっきり決まります。多くの要因で起こるタイプは、家族の研究から「高くなる」とわかっていても、一人ひとりの確率は出せません。
🧬 緑内障のタイプ別：子どもに遺伝する確率の考え方
| タイプ | 主な遺伝子の例 | お子さんへの確率 |
|---|---|---|
| 常染色体顕性（優性）遺伝 | MYOC、PITX2・FOXC1、PAX6、TEK | 親が変化をもっていれば、お子さん1人ごとに2分の1。ただし、受け継いでも発症しない人や軽い人もいます |
| 常染色体潜性（劣性）遺伝 | CYP1B1、LTBP2 | ご両親がともに保因者なら、お子さん1人ごとに4分の1。患者さんご本人のお子さんは、パートナーが保因者でなければ発症しません（保因者になります） |
| 多くの要因が重なるタイプ | 多くの遺伝子の小さな影響＋年齢など | 家族の研究では、患者さんのきょうだい・子どもの生涯の確率は22.0%（対照の家族は2.3%）[1]。一人ひとりの確率は計算できません |
※遺伝のしかたは文献[4][5][7]による。多くの要因が重なるタイプの数字は、55歳以上のオランダの住民を対象にしたロッテルダム研究[1]の推定値で、日本人にそのまま当てはまるとは限りません。遺伝のしかたは遺伝形式とはでも解説しています。
遺伝子1つで起こる緑内障の主な遺伝子は、性別を決める染色体ではない染色体（常染色体）にあります。そのため、お父さん・お母さんのどちらから伝わる場合も確率は同じで、男の子か女の子かでも変わりません。また、同じ変化をもっていても、発症するかどうか（浸透率）や症状の重さ（表現型の多様性）は人によって違います。アクセンフェルド・リーガー症候群は、この症状の幅が大きい病気として知られています[5]。
正常眼圧緑内障とOPTN・TBK1
眼圧が正常範囲の正常眼圧緑内障にも、遺伝子の変化が関わる家系があります。このパネルで調べるOPTN（オプチニューリン）は、正常眼圧緑内障を含む開放隅角緑内障の原因遺伝子として知られ、常染色体顕性遺伝です。同じく調べるTBK1も、緑内障との関係が研究されている遺伝子です。ご家族に正常眼圧緑内障の方が何人もいる・若くして発症した方がいる、という場合に、調べる意味が大きくなります。
2. どんな人が緑内障の遺伝子検査を受けるとよいか
この検査が役に立つのは、遺伝子1つで起こる緑内障の可能性がある方、つまり「若くして発症した」「子どもの緑内障」「家族に若い発症の人が多い」「目の形の異常や全身の病気を伴う」方です。原因がわからないまま眼科に通い続けている方にとって、病名と見通しをはっきりさせる手がかりになります。
20代・30代など若くして緑内障と診断された方（若年性緑内障）
若いころに始まる開放隅角緑内障では、MYOCなど遺伝子1つの変化が見つかることがあります[2][9]。原因がわかると、同じ変化をもつご家族を見つけ、症状が出る前から眼科で見守ることにつながります（第7章）。
赤ちゃん・子どもの緑内障（先天緑内障・発達緑内障）と診断された方とご家族
先天緑内障は、生まれてすぐから乳児期に見つかることが多い病気です。日本人の小児緑内障の研究では、CYP1B1の変化があったお子さんのほとんどが生後3か月までに発症していました[6]。原因の遺伝子がわかると、次のお子さんで同じことが起こる確率がわかり、次の妊娠にどう備えるかを具体的に考えられます。一方で、同じ研究では29家系のうち17家系で、調べた遺伝子に原因が見つかりませんでした[6]。検査で必ず原因がわかるわけではないことも、あらかじめ知っておいてください。
家族に、若くして緑内障になった人が何人もいる方
親・きょうだい・おじ・おばなど、何世代にもわたって若くして緑内障になった人がいる家系では、顕性遺伝の緑内障の可能性があります。まず症状のあるご家族が検査を受けて原因を確かめると、ほかのご家族はその変化だけを調べられるので、結果の意味がはっきりします。
目の形の異常や全身の病気に、緑内障を伴う方
無虹彩症やアクセンフェルド・リーガー症候群のような目の形の異常、マルファン症候群やネイルパテラ症候群のような全身の病気では、緑内障が合併の一つとして起こることがあります。このパネルには、こうした病気の遺伝子も含まれています（第3章の表）。原因がわかると、目以外に何を見張ればよいかも決まります。
この検査より、眼科での定期検査や別の検査が向いている場合
40歳を過ぎてから見つかった一般的な緑内障で、家族に若く発症した人がいない場合は、遺伝子検査より眼科での定期的な検査が大切です。米国眼科学会の専門部会は、加齢黄斑変性のような「多くの遺伝子が関わる病気」について、決まった治療や見張り方が臨床試験で示されるまでは、患者さんや家族歴のある方へのルーチンの遺伝子検査は勧めないとしています[10]。「親が緑内障だから、必ず遺伝子検査を」ということではありません。家族に緑内障の方がいる方は、まず眼科で定期的に検査を受けてください。
また、緑内障以外にも目の症状がいくつもあり病気をしぼれない場合は包括的眼疾患遺伝子検査、目以外の症状も多い場合は全エクソーム検査（WES）のほうが向いていることがあります（第4章）。
＼ 原因がわかれば、ご家族の検査も次の妊娠の計画も立てられます ／
唾液・口の内側の粘膜の検体なら、オンライン診療で遺伝カウンセリングを受け、来院せずに検査できます。
3. 緑内障の遺伝子パネル検査で調べる57遺伝子と、わかる病気
この検査では、緑内障そのものの遺伝子だけでなく、先天緑内障・目の形の異常・全身の病気の一部として緑内障が起こる遺伝子まで、57の遺伝子を一度に調べます。遺伝子の働きと病気の関係を、4つのグループに分けて示します。
緑内障そのものの遺伝子と、先天緑内障の遺伝子
🧬 緑内障・先天緑内障の遺伝子（12遺伝子）
| 遺伝子 | 関係する病気 | 遺伝のしかた |
|---|---|---|
| MYOC | 原発開放隅角緑内障（若年性を含む） | 顕性（一部は潜性） |
| CYP1B1 | 原発先天緑内障3A、若年・成人の開放隅角緑内障、前眼部形成異常6（ピーターズ異常など） | 潜性 |
| LTBP2 | 原発先天緑内障、ワイル・マルケサーニ症候群3型、小球状水晶体・水晶体の位置異常 | 潜性 |
| TEK | 原発先天緑内障3E、皮膚や粘膜の静脈奇形 | 顕性 |
| OPTN | 開放隅角緑内障・正常眼圧緑内障、筋萎縮性側索硬化症（ALS）12型 | 緑内障は顕性、ALSは潜性・顕性 |
| TBK1 | 前頭側頭型認知症・ALS 4型、緑内障との関係が研究されている遺伝子 | 顕性 |
| WDR36 | 開放隅角緑内障との関連が研究されている遺伝子 | 単一遺伝子性の原因としての位置づけは未確立 |
| ASB10・NTF4・OPTC・SIX6 | 開放隅角緑内障のなりやすさとの関係が研究されている遺伝子 | 研究中（顕性の報告が中心） |
| LOXL1 | 落屑症候群・落屑緑内障のなりやすさ | 多くの要因が重なるタイプ |
目の前のほうの形の異常（前眼部形成異常）の遺伝子
🧬 前眼部形成異常・無虹彩症などの遺伝子（8遺伝子）
全身の病気の一部として緑内障が起こる遺伝子
🧬 全身の病気（症候群）の遺伝子（18遺伝子）
| 遺伝子 | 関係する病気 | 遺伝のしかた |
|---|---|---|
| FBN1 | マルファン症候群、ワイル・マルケサーニ症候群2型 | 顕性 |
| ADAMTS10 | ワイル・マルケサーニ症候群1型 | 潜性 |
| LMX1B | ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）、巣状分節性糸球体硬化症 | 顕性 |
| CREBBP | ルビンシュタイン・テイビ症候群1型 | 顕性 |
| NOTCH2 | アラジール症候群2型、ハジュ・チェニー症候群 | 顕性 |
| COL18A1 | ノブロック症候群（網膜剥離・後頭部の異常） | 潜性 |
| POMT1・ISPD（現在の名前：CRPPA） | ウォーカー・ワールブルグ症候群など、目と脳を伴う筋ジストロフィー | 潜性 |
| SH3PXD2B | フランク・テル・ハール症候群 | 潜性 |
| PIK3R1 | SHORT症候群 | 顕性 |
| RPS19 | ダイアモンド・ブラックファン貧血1 | 顕性 |
| CANT1 | デスビュケ症候群 | 潜性 |
| SLC4A4 | 目の異常を伴う近位尿細管性アシドーシス | 潜性 |
| TTR | トランスサイレチン型遺伝性アミロイドーシス | 顕性 |
| SBF2 | シャルコー・マリー・トゥース病4B2型（早発の緑内障を伴うことがある） | 潜性 |
| CNTNAP2 | ピット・ホプキンス様症候群1、皮質の形成異常を伴う焦点てんかん | 潜性 |
| GJA1 | 眼歯指異形成症 | 顕性・潜性 |
| GDF6 | クリッペル・ファイル症候群、小眼球症 | 顕性 |
視神経・網膜・水晶体・角膜など、ほかの目の病気の遺伝子
🧬 ほかの目の病気の遺伝子（19遺伝子）
| 遺伝子 | 関係する病気 | 遺伝のしかた |
|---|---|---|
| OPA1 | 視神経萎縮（優性視神経萎縮など） | 顕性・潜性 |
| OPA3 | 視神経萎縮、3-メチルグルタコン酸尿症 | 顕性・潜性 |
| TMEM126A | 視神経萎縮 | 潜性 |
| RRM2B | ミトコンドリアDNA枯渇症候群、進行性外眼筋麻痺 | 潜性・顕性 |
| ATOH7 | 第一次硝子体過形成遺残、先天網膜非接着 | 潜性 |
| BEST1 | 卵黄状黄斑ジストロフィー（ベスト病）、潜性ベストロフィノパチー | 顕性・潜性 |
| RS1 | X連鎖性若年網膜分離症 | X連鎖潜性 |
| MFRP・PRSS56 | 真性小眼球（目が小さく、閉塞隅角緑内障を起こしやすい） | 潜性 |
| VSX2 | 小眼球症 | 潜性 |
| VSX1 | 円錐角膜、後部多形性角膜ジストロフィー | 顕性 |
| COL8A2 | フックス角膜内皮ジストロフィー1型、後部多形性角膜ジストロフィー2型 | 顕性 |
| COL8A1 | 病気との関係を研究中の遺伝子（角膜の内皮の膜をつくるコラーゲン） | 研究中 |
| CRYAA・CRYBA4・CRYGC・CRYGD | 先天白内障 | 主に顕性 |
| GJA8 | 先天白内障 | 顕性 |
| MAF | 先天白内障、エイム・グリップ症候群 | 顕性 |
※4つの表で計57遺伝子。遺伝子の一覧は検査を行う会社の最新の一覧と照合済み（2026年10月18日）。ISPDは現在CRPPAという名前で呼ばれています。「顕性」＝常染色体顕性（優性）、「潜性」＝常染色体潜性（劣性）。遺伝子ごとの病気・遺伝のしかたは代表的なものを示しています。
このうちFBN1・CREBBP・COL4A1・NOTCH2の4遺伝子は、当院のNIPTのインペリアルプランでも、赤ちゃんに新しく起きた変化を調べられます（妊娠9週から。妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます）。緑内障そのものの遺伝子（MYOC・CYP1B1など）は、NIPTでは調べられません。
4. どの検査を選ぶか：目の遺伝子パネル検査の選び方
緑内障が主な症状ならこの検査、目の症状がいくつもあって病気をしぼれないなら包括的眼疾患パネル、というように、症状から選びます。
🔍 病名・症状から選ぶ目の遺伝子検査
| こんなとき | 向いている検査 |
|---|---|
| 若年性緑内障・先天緑内障・目の形の異常を伴う緑内障 | このページの検査（緑内障パネル・57遺伝子） |
| 目の症状がいくつもあり、病気をしぼれない | 包括的眼疾患遺伝子検査 |
| 生まれつきの白内障が中心 | 先天性白内障遺伝子パネル検査 |
| 目が小さい・目の一部が欠けている（コロボーマ） | 小眼球症・無眼球症・眼球コロボーマ遺伝子パネル検査 |
| 視神経萎縮・網膜の病気 | 網膜症・視神経萎縮遺伝子パネル検査／網膜色素変性症遺伝子検査 |
| 角膜の濁り・角膜ジストロフィー | 角膜ジストロフィー遺伝子検査 |
| 硝子体・網膜剥離をくり返す家系 | 硝子体網膜症・ワーグナー症候群遺伝子検査 |
| 水晶体の位置異常と背が高い・大動脈の病気（マルファン症候群が疑われる） | 結合組織疾患NGSパネル検査 |
| 目以外の症状も多く、病気をしぼれない | 全エクソーム検査（WES） |
※どの検査が合うかは、眼科での診断名・所見・ご家族の情報で変わります。遺伝カウンセリングで一緒に決めます。
5. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、57の遺伝子にある小さな変化（1文字の変化や、小さな欠け・入り込み）と、遺伝子のまとまった部分の欠失・重複です。次世代シーケンサー（NGS）で、遺伝子のたんぱく質をつくる部分と、その境目を読みます。読みにくかった変化はサンガー法でもう一度確かめ、見つかった欠失・重複は別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）で確かめてから報告します。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。
- ●見つけにくい変化：エクソン1つだけの欠失・重複は、見つかることもありますが、ふだんの検出の対象には入っていません。エクソン2つ以上の欠失・重複を調べられるのは血液の検体の場合です（遺伝子まるごとの欠失・重複は、血液と口の粘膜の検体で調べられます）。
- ●調べられない変化：染色体の一部が入れ替わる変化（転座・逆位）、同じ配列のくり返しが伸びる変化、遺伝子の働きを調節する部分の多く、エクソンから20塩基より深いところの変化、体の一部の細胞にだけある変化（モザイク）は、この検査では調べられません。
- ●陰性でも「緑内障にならない」ではありません：大人の緑内障の多くは多くの要因で起こるため、このパネルで変化が見つからなくても、緑内障にならないという意味ではありません。眼科での定期的な検査は、結果にかかわらず続けてください。
- ●意義がまだわからない変化（VUS）：病気の原因かどうか、まだ判断できない変化が見つかることがあります。
- ●見つからないこともある：日本人の小児緑内障の研究でも、29家系のうち17家系では、調べた遺伝子に原因が見つかりませんでした[6]。
6. 結果が出たあと（陽性・陰性・VUS）
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。報告書の読み方は遺伝子検査結果の見かたでも解説しています。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。
陽性だったとき
病気の原因となる変化（病的変異）が見つかると、緑内障のタイプと遺伝のしかたがはっきりします。次に何ができるかは、第7章でくわしくご説明します。
陰性だったとき
変化が見つからなかった場合は、多くの要因で起こるタイプの緑内障や、この検査で調べられない原因が考えられます。目以外の症状もあれば、全エクソーム検査など次の検査を考えます。どちらにしても、眼科での治療と定期検査は続けます。
VUSが見つかったとき
VUSは、それだけで診断やご家族の発症予測の根拠にはしません。ただし、その変化の意味を明らかにするため、ご家族の同意のもとで同じ変化の有無を調べることがあります。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。調べた目的と別の病気の原因が見つかった場合の扱いは、当院の二次的所見の開示方針をご覧ください。
7. 病的変異が見つかったら、次にできること
原因の遺伝子がわかると、ご本人の見張り方、ご家族の早めの眼科検査、次のお子さんの計画まで、具体的に考えられるようになります。生まれ持った遺伝子は一生変わらないので、一度の検査でわかったことは、この先ずっと使える情報です。
ご本人：病名と見張るものが決まる
緑内障のタイプがわかると、眼科で治療方針を考える手がかりになります。全身の病気の一部として緑内障が出ていたとわかれば（マルファン症候群の心臓・血管、ネイルパテラ症候群の腎臓、アラジール症候群の肝臓など）、目以外に何をいつ調べればよいかも決まります。治療や検査は、眼科や専門の医療機関で受けていただきます。
ご家族：症状のないご家族が、早めに眼科で検査を受けられる
MYOCの変化がわかった家系では、ご家族に同じ変化があるかを調べられます。オーストラリア・ニュージーランドの登録研究では、MYOCの変化をもつ73人のうち、ふつうの受診で見つかった43人は最初の受診の時点で28%が進んだ緑内障だったのに対し、ご家族の遺伝子検査で見つかった30人は83%がまだ発症しておらず、残りも緑内障の疑いの段階でした[8]。あなたの1回の検査が、ご両親・きょうだい・お子さんの目を守る手がかりになります。症状のないご家族の検査は、ご本人の同意で行います。お子さんの検査は、遺伝カウンセリングでご家族とよく考えてから決めます[9][10]。
次のお子さん：確率がわかり、妊娠の前から計画できる
先天緑内障のお子さんでCYP1B1など潜性遺伝の原因がわかった場合、ご両親はともに保因者で、次のお子さんが同じ病気になる確率は4分の1です。CYP1B1は、当院の拡大版保因者スクリーニング（女性版787遺伝子）の対象遺伝子に入っています。妊娠中の方には、NIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査ファミリーセーフティ プラスもあります（単独では受けられません）。ご本人が先天緑内障だった方が子どもを考えるときは、パートナーが同じ遺伝子の保因者かどうかを調べると、お子さんへの確率がわかります。
ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。出生前診断を行えるかは病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に判断しますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。羊水検査・絨毛検査は院内で受けられます。
日本でも、日本産科婦人科学会の指針にもとづく審査を経て、PGT-M（着床前遺伝学的検査）が行われています（当院は体外受精・PGT-Mを行っていません）。準備に必要なことは遺伝性疾患をお持ちで海外でPGT-M（着床前診断）を考えている方へで解説しています。何もしないでそのまま産むことも、同じように尊重される選択肢です。
当院でのその後
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、ご家族の検査・保因者検査・出生前診断のどれを、いつ考えるかを一緒に整理していきます（遺伝カウンセリング料は30分22,000円・税込）。
8. 家族に緑内障の人がいる方へ：結婚・子ども・「自分も見えなくなるのでは」という不安
親やきょうだいが緑内障で視野を失っていくのを見て、「自分もいつか見えなくなるのでは」と不安を抱えながら暮らしている方もいます。大人の緑内障の多くは遺伝子1つでは決まらず、家族に緑内障の方がいる方に大切なのは、まず眼科で定期的に検査を受けることです。一方で、ご家族に遺伝子1つで起こる緑内障の原因がわかっている場合は、ご自身がその変化を受け継いでいるかを調べられます。受け継いでいないとわかれば、その変化による緑内障について、ご家族と同じ心配をしなくてよくなります。受け継いでいるとわかった場合は、症状が出る前から眼科で見守ることができます[8]。知らないでいることを選ぶのも、同じように尊重される選択です。
「緑内障があると結婚できない」「家族に緑内障の人がいると結婚を反対される」と悩む方もいます。緑内障があること、家族に緑内障の人がいることは、結婚できない理由にはなりません。子どもに伝わる確率は、緑内障のタイプと遺伝のしかたで大きく違い、遺伝子1つで起こるタイプなら検査でわかります。知ったうえで、パートナーの検査や妊娠の計画を考えることができます。
9. 日本の制度（2026年10月時点）
アクセンフェルド・リーガー症候群やピーターズ異常などを含む「前眼部形成異常」は指定難病328、「無虹彩症」は指定難病329です（2026年10月時点で確認）。緑内障そのもの（先天緑内障を含む）は、指定難病・小児慢性特定疾病の対象疾病には見当たりませんでした。
全身の病気では、マルファン症候群・ルビンシュタイン・テイビ症候群・アラジール症候群・ダイアモンド・ブラックファン貧血（先天性赤芽球癆）・ネイルパテラ症候群などが、小児慢性特定疾病の対象疾病に掲載されています（2026年10月時点で確認）。医療費の助成を受けるには、それぞれの制度の認定の条件を満たし、申請する必要があります。くわしくは難病情報センター・小児慢性特定疾病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。
10. 検査の流れと、費用・結果までの日数・検体
検査費用は330,000円（税込）、結果までは3〜5週間です。検体は血液・唾液・口の内側の粘膜から選べます。唾液・口の粘膜の場合は、遠方の方でもオンライン診療で遺伝カウンセリングを受けたあと、検体を当院にお送りいただくことで、来院せずに検査を受けられます。検体の取り違えや品質の問題を防ぐため、ご自身の判断で検体を採らず、当院の案内に沿って採取してください。
💴 費用・日数・検体
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 検査内容 | 緑内障に関係する57遺伝子の塩基配列の解析（シーケンス）と欠失・重複の解析 |
| 検体 | 血液・唾液・口の内側の粘膜（唾液・粘膜はオンライン診療で来院なしで可） |
| 結果までの期間 | 3〜5週間 |
| 検査費用 | 330,000円（税込） |
| 遺伝カウンセリング料 | 30分22,000円（税込）※検査費用とは別 |
| オンライン診療 | オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。 |
※当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。遺伝カウンセリングについては遺伝カウンセリングとはもご覧ください。
＼ お子さんの緑内障の原因を知って、次の妊娠への備えに ／
原因がわかれば、妊娠したときの出生前診断（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられます。
11. 院長コラム
🩺 院長コラム【緑内障の遺伝子検査を、誰に勧め、誰に勧めないか】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。
緑内障は、とてもよくある病気です。だからこそ、「親が緑内障だから」というだけで遺伝子検査を勧めることはしません。多くの要因で起こる大人の緑内障では、遺伝子検査より、眼科で眼圧や視野を定期的に調べることのほうが、目を守るうえでずっと大切だと考えています。一方で、若くして発症した方、お子さんが先天緑内障だった方、目の形の異常を伴う方には、原因を知る意味がはっきりあります。原因がわかれば、症状のないご家族を早く見つけることも、次のお子さんへの備えを考えることもできるからです。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 緑内障は遺伝する確率はどれくらいですか？
緑内障のタイプで違います。MYOCなど常染色体顕性遺伝のタイプなら、親が変化をもっていればお子さん1人ごとに2分の1、CYP1B1など潜性遺伝の先天緑内障なら、ご両親がともに保因者のときお子さん1人ごとに4分の1です。大人に多い、多くの要因で起こるタイプでは一人ひとりの確率は計算できませんが、オランダの研究では、患者さんのきょうだい・子どもが生涯に緑内障になる確率は22.0%（対照の家族は2.3%）と推定されています。
Q2. 先天性緑内障は遺伝する病気ですか？
遺伝子が原因のことがあります。原発先天緑内障の原因として最も多く知られているのはCYP1B1で、常染色体潜性（劣性）遺伝です。日本人の先天緑内障では約20%と報告されています。ただし、遺伝子を調べても原因が見つからない方も多くいます。
Q3. 緑内障の遺伝に男女差はありますか？父親・母親のどちらから遺伝しますか？
遺伝子1つで起こる緑内障の主な遺伝子（MYOC・CYP1B1など）は常染色体にあるため、お父さん・お母さんのどちらから伝わる場合も確率は同じで、お子さんの性別でも変わりません。
Q4. 兄弟が緑内障です。私もなりやすいですか？
家族に緑内障の人がいることは危険因子です。オランダの住民の研究では、緑内障の患者さんのきょうだいの10.4%が緑内障だったのに対し、緑内障のない人のきょうだいでは0.7%でした。まず眼科で定期的に検査を受けてください。きょうだいが若くして発症した場合は、遺伝子検査で原因を調べる意味があります。
Q5. 親が緑内障です。遺伝子検査を受けたほうがよいですか？
親御さんが40歳を過ぎてから見つかった一般的な緑内障で、家族に若く発症した人がいなければ、遺伝子検査より眼科での定期的な検査が大切です。親御さんが若くして発症した、家族に若い発症の人が何人もいる、目の形の異常を伴う、という場合は、まず症状のある方が検査を受けて原因を確かめると、ほかのご家族がその変化だけを調べられます。
Q6. 緑内障があると結婚に差し支えますか？
緑内障があること、家族に緑内障の人がいることは、結婚できない理由にはなりません。子どもに伝わる確率は緑内障のタイプと遺伝のしかたで大きく違い、遺伝子1つで起こるタイプなら検査でわかります。知ったうえで、パートナーの検査や妊娠の計画を考えることができます。
Q7. 遺伝で緑内障になりやすい場合、予防はできますか？
発症そのものを確実に防ぐ方法はありませんが、早く見つけて眼科で治療を始めることが大切です。MYOCの変化をもつ人の研究では、ご家族の遺伝子検査で見つかった人の83%は、最初の眼科受診の時点でまだ発症していませんでした。原因の遺伝子がわかっている家系では、症状が出る前から眼科で見守ることができます。
🧬 一度の検査で、ご自身とご家族の目のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。緑内障の原因の遺伝子がわかれば、ご自身の見張り方だけでなく、症状のないご家族の早めの眼科検査や、次のお子さんの計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
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