この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
脆弱X症候群（フラジャイルX症候群、脆弱性X症候群とも呼ばれます）は、X染色体にあるFMR1遺伝子の「CGG」という3文字の繰り返し（リピート）が長く伸びることで起こる病気です。FMR1リピート伸長検査は、この繰り返しの数を数えて、正常・中間型・前変異・全変異のどれに当たるかを調べる検査です。繰り返しの「長さ」の変化なので、遺伝子の文字を読む一般的な遺伝子パネル検査やエクソーム検査では見つかりません。妊娠の前にご自身が前変異をもっているかを知っておけば、お子さんへの伝わり方を踏まえて、出生前診断まで計画できます。このページでは、遺伝のしかたと確率、前変異がご本人の健康に関わる早発卵巣不全とFXTAS、検査でわかることを、臨床遺伝専門医が解説します。発達障害の検査全体の選び方は、発達障害の遺伝子検査で解説しています。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
FMR1遺伝子のCGGリピートの数を数え、正常（44回以下）・中間型（45〜54回）・前変異（55〜200回）・全変異（200回超）のどれに当たるかがわかります。全変異は脆弱X症候群の原因になり、前変異はお子さんに伝わるときに全変異に増えることがあります。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
ご家族に脆弱X症候群の方や、原因のわからない知的障害・自閉スペクトラム症の男性がいて、妊娠を考えている方。40歳未満で月経不順・早発閉経と言われた方、50歳以降に手のふるえやふらつきが出た方、お子さんの知的障害の原因を調べたい方です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は税込275,000円、結果までは2週間です（至急オプション＋55,000円で約7日短くなります）。検体は血液・唾液・頬の粘膜などで、オンライン診療でも受けられます。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。前変異のお母さんからお子さんへ伝わる確率は2分の1で、伝わったときに全変異に増えるかは、お母さんのリピート数で変わります。ご家族の検査や妊娠の計画もご相談いただけます。
1. 脆弱X症候群（フラジャイルX症候群）とFMR1遺伝子
脆弱X症候群は、FMR1遺伝子がはたらかなくなることで、知的障害や学習の困難、自閉スペクトラム症などが現れる病気です。原因の99%以上は、FMR1遺伝子の入り口にあるCGGリピートが200回を超えて伸びることです[2]。遺伝子の一部が欠けたり、1文字だけ変わったりして起こる方は1%未満とされています[1]。名前の「X」は、X染色体を指しています。
脆弱X症候群とは：頻度・男女の違い・症状の幅
遺伝性疾患の解説書GeneReviewsでは、脆弱X症候群の男性は10万人あたり16〜25人とする報告があり、複数の研究をまとめた解析では10万人あたり14人と見積もられています。女性はその半分ほどと考えられています[1]。10万人あたり14〜25人は、およそ4,000〜7,000人に1人に当たります（当院で換算）。日本では、難病情報センターが男性の約1万人に1人、患者さんは約5,000人と推計し、知的障害のある方の100〜200人に1人が脆弱X症候群と考えられるとしています（同センターの情報更新は2023年1月。2026年10月に確認）。
症状の出方は一人ひとり違います。知的障害の程度にも幅があり、GeneReviewsでは、脆弱X症候群の方の50〜70%に自閉スペクトラム症がみられ、脆弱X症候群は、原因の遺伝子がわかっている自閉スペクトラム症のなかで最も多いものとされています[1]。赤ちゃんや小さいお子さんの時期には、中耳炎をくり返すことがあり、それに伴う聞こえにくさがないかを確かめることが勧められています[1]。
男性はX染色体を1本しかもたないため、全変異があると症状が出やすくなります。女性はX染色体を2本もつため症状の幅が大きく、全変異をもつ女性の約半数に知的障害がみられ、多くは男性より軽いとされています。この差は、脳の細胞でどちらのX染色体がはたらいているかの割合（X染色体の不活化）によると考えられています[1]。
「顔つき」で調べる方も多いのですが、面長の顔、広いおでこ、大きな耳、目立つあごといった特徴は、就学前のお子さんではわかりにくく、年齢とともにはっきりしてくるとされます。こうした特徴がみられるのは一部の方だけで、見た目で診断することはできません[1]。男性では、思春期を過ぎるとほぼ全員で精巣が大きくなることが知られています[1]。
原因：CGGリピートが伸びると、FMR1がはたらかなくなる
FMR1遺伝子の入り口には、CGGという3文字が何回もつながった部分があります。このように同じ配列の繰り返しが伸びて起こる病気を、リピート伸長病といいます。CGGリピートが200回を超えて全変異になると、遺伝子の入り口に「メチル化」という目印が過剰につき、遺伝子の読み出しが止まります[1]。その結果、FMR1から作られるたんぱく質（FMRP）が十分に作られなくなります。
リピート数の4つの区分
検査の結果は、CGGリピートの数によって4つに分けて読みます。大事なのは、全変異だけでなく、症状のない前変異にもご本人の健康とお子さんへの影響の両方があることです。
🧬 CGGリピート数の区分と意味
※区分は米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）の技術基準[2]とGeneReviews[1]による。中間型の約14%はGeneReviews[1]、全変異の女性の知的障害の割合はGeneReviews[1]による。
病気そのものの詳しい解説は、脆弱X症候群 総論をご覧ください。このページでは、検査を受けるかどうかを決めるために必要なことを中心にお伝えします。
2. 遺伝のしかたと確率：お母さんから伝わるときにリピートが増える
脆弱X症候群はX連鎖の遺伝のしかたをします。前変異や全変異をもつお母さんからは、お子さん1人ごとに2分の1の確率で、その変化をもつX染色体が伝わります[2]。前変異が伝わったときに全変異まで増えるかどうかは、お母さんのリピート数で大きく変わります。遺伝のしかたの基本は遺伝形式のページでも解説しています。
X連鎖の伝わり方：お母さんから・お父さんから
👪 FMR1の変化の伝わり方
※お母さんからの確率とお父さんから娘さんへの伝わり方はACMGの技術基準[2]、息子さんに伝わらないことはGeneReviews[1]による。
お父さんから娘さんに伝わった前変異は、前変異のまま伝わるのがふつうです[2]。そのため、お父さんが前変異の場合、娘さんご本人は前変異として、早発卵巣不全への備えや、将来の妊娠でお子さんへの伝わり方を考えることになります。
お母さんのリピート数と、全変異に増える確率
ACMGの技術基準では、前変異のお母さんから伝わったリピートが全変異に増える確率は、55〜59回で約3%（23回の伝達のうち1回）、90回以上ではほぼ100%とされています。全変異に増えたことが知られている最も小さいリピート数は56回です[2]。リピートが世代を経るごとに伸びて症状が出やすくなる現象は、表現促進現象として知られています。
リピートの中には、CGGのところどころに「AGG」という配列がはさまっていることがあります。AGGがない前変異は次の世代で全変異に増えやすく、AGGが2つ以上あるとその確率が下がるとされています[2]。AGGを調べる検査は臨床で使えるものの、いつも行われているわけではありません[1]。この検査でAGGまで調べるかは、遺伝カウンセリングでご確認ください。
💡 用語解説：前変異（プレミューテーション）と全変異（フルミューテーション）
前変異は、CGGリピートが55〜200回に伸びた状態です。ご本人は脆弱X症候群にはなりませんが、お母さんからお子さんに伝わるときに200回を超えて全変異になることがあります。全変異になると遺伝子の読み出しが止まり、脆弱X症候群の原因になります[1][2]。
家系の中で、誰が検査を受けるとよいか
ご家族のどなたかに全変異や前変異が見つかったら、お母さん・姉妹・おば、お母さん方のおじいさんなど、同じX染色体を受け継いでいる可能性がある方が、ご自身の状態を知る手がかりになります。あなたの1回の検査が、ご家族が自分のことを考えるきっかけにもなります。国際的な早発卵巣不全の指針も、FMR1の前変異が見つかった女性の血縁の方には、遺伝カウンセリングと検査を勧めるべきとしています[3]。
同じように脆弱X症候群の家族歴をもつ女性が、妊娠・出産までに何を考えたかは、脆弱X症候群の家族歴をもつ女性の症例報告で紹介しています。お母さんから伝わる自閉症の遺伝については、自閉症と遺伝：母親から子への影響もあわせてご覧ください。
3. 前変異はご本人の健康にも関わる：早発卵巣不全（FXPOI）とFXTAS
前変異は「お子さんのための情報」だけではありません。前変異をもつ女性は早発卵巣不全に、前変異をもつ男性は年齢を重ねてからの振戦・ふらつきに、なりやすいことがわかっています[1]。知っておくことで、ご自身の人生の計画にも役立てられます。
女性：早発卵巣不全（FXPOI）と妊娠の計画
GeneReviewsでは、前変異をもつ女性の20%に早発卵巣不全（40歳未満で卵巣のはたらきが落ちる状態）がみられ、一般の女性の1%と比べて高いとされています[1]。これをFXPOI（脆弱X関連原発性卵巣不全）と呼びます。リスクはリピート数によって違い、80〜99回の女性で最も高いとされています（オッズ比：59〜79回で6.9、80〜99回で25.1、100回超で16.4）[1]。11歳という早い年齢で起きた例も報告されています[1]。
2024年に改訂された国際的な早発卵巣不全（POI）の指針は、月経が4か月以上乱れるかとまり、FSH（卵胞刺激ホルモン）が25 IU/Lを超えることを診断の目安とし、今回から高いFSHは1回で診断できるとしました。そのうえで、原因がはっきりしない早発卵巣不全のすべての女性に、FMR1の前変異の検査を強く勧めています[3]。
早発卵巣不全と診断されたあとでも、妊娠の可能性がなくなるわけではなく、GeneReviewsでは、FXPOIと診断された女性の最大12.6%が妊娠したとされています[1]。同じ指針は、早発卵巣不全の女性には、ふつう閉経する年齢まではホルモン補充療法を続けることを強く勧め、早発卵巣不全になる可能性がある女性とは、妊孕性温存（卵子凍結など）について話し合うべきとしています[3]。
前変異とわかれば、「いつまでに妊娠を考えるか」を早めに計画できます。まだ症状がなくても、ご自身の状態を知ったうえで、仕事・結婚や出産の時期を考えたいという方もいます。低AMHと早発卵巣不全の原因の調べ方は低AMHと早発卵巣不全の遺伝子検査、早発閉経と妊娠については早発閉経でも妊娠できる？で解説しています。
50歳以降の振戦・ふらつき（FXTAS）と、パーキンソン病との違い
FXTAS（脆弱X関連振戦/失調症候群）は、前変異をもつ方に年齢を重ねてから起こる病気で、物に手を伸ばすときのふるえ（企図振戦）と、歩くときのふらつき（小脳失調）が中心です。発症はふつう60〜65歳ごろとされています[1]。パーキンソン病に似た動作の遅さや、足のしびれ、物忘れなどの認知機能の低下を伴うこともあります[1]。
👴 前変異をもつ男性でFXTASがみられる割合（年齢別）
※GeneReviews[1]の表（2005年の研究をもとにしたもの）による。前変異をもつ女性では16〜20%と見積もられ、男性より症状が軽く気づかれにくいとされています[1]。
パーキンソン病とは、頭のMRIで、小脳と脳幹をつなぐ部分（中小脳脚）に白く写る変化（MCPサイン）がみられることが、見分ける大事な手がかりになります[1]。50歳を過ぎてから原因のわからない振戦やふらつきが出て、ご家族に知的障害の方や早発閉経の方がいる場合は、FMR1の前変異を調べる意味があります。前変異で病気が起こるしくみについては、RNA毒性の考え方を解説したページがあります。
FMR1が陰性だった場合は、症状に合わせて、パーキンソン病のパーキンソン病包括的遺伝子検査や、遅発性運動失調症遺伝子パネル検査を考えます。
4. どんな人がこの検査を受けるとよいか
ご家族に脆弱X症候群や知的障害の方がいる方、早発卵巣不全と言われた女性、50歳以降に振戦・ふらつきが出た方、お子さんの知的障害の原因を知りたい方に向く検査です。ACMGの技術基準も、脆弱X症候群を思わせる知的障害の家族歴がある方や、40歳未満で卵巣のはたらきが落ちた方を、検査を考える対象に挙げています[2]。
米国の学会の推奨：ACMGとACOG
米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）の2021年の指針は、妊娠中の方と妊娠を考えているすべての方に、保因者検査を提供することを勧めています。その対象にはX連鎖の病気が含まれ、FMR1（脆弱X症候群）も入っています[8]。この指針は、保因者の頻度が200人に1人以上の病気を対象にした「Tier 3」という範囲を示し、常染色体潜性の97遺伝子と、X連鎖の16遺伝子を挙げています。FMR1はX連鎖の16遺伝子のひとつで、X連鎖の遺伝子の検査は、X染色体を2本もつ方（XX）に提供するとしています[8]。
米国産婦人科学会（ACOG）の委員会意見（2017年）は、脆弱X症候群に関係する病気や、脆弱X症候群を思わせる知的障害の家族歴があり、妊娠を考えている・妊娠中の方に、前変異の保因者検査を勧めています。また、原因のわからない卵巣のはたらきの低下がある方や、40歳になる前にFSHが高い方にも、FMR1の前変異を調べる検査を勧めています[9]。
このように、ACMGは「妊娠中・妊娠を考えているすべての方に提供する」、ACOGは「家族歴や早発卵巣不全のある方に勧める」と、学会によって考え方に違いがあります。当院では、FMR1をこのページの検査のほか、遺伝子ブライダルチェック（保因者検査）の女性版や、NIPTと同時に行うカップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」の女性版でも調べられます（男性版はX連鎖の病気を対象にしていないため、FMR1は含まれません）。
ご家族に知的障害・自閉症の男性がいて、妊娠を考えている・妊娠中の方
お兄さん・弟さん、おじ、いとこなど、お母さん方の家系に知的障害や自閉スペクトラム症の男性がいる場合、ご自身が前変異をもっているかを、妊娠の前に知っておく意味があります。前変異は見た目にも、ご家族の話だけでも、わかりません。検査を受けてはじめて、お子さんへの伝わり方を計画できます。
なお、ご家族の知的障害の原因を調べたいというご相談では、当院で検査を受けられるのは、症状のない相談者ご本人です。知的障害のあるご家族は検査に自分で同意することが難しく、代わりの方が同意するのは、ご本人の利益のための検査であることが前提になります。そのため、ごきょうだいの将来のための検査として、知的障害のあるご本人を調べることはできません。詳しくはきょうだいに知的障害：私が産む子どもの遺伝リスクは？で解説しています。
お子さんの知的障害・発達の遅れ・自閉スペクトラム症の原因を知りたい方
原因がわかると、次のお子さんで同じことが起こる確率と、次の妊娠でどう備えられるかを、具体的に考えられるようになります。お子さんで全変異が見つかった場合は、お母さんの検査と、ご家族への説明が次の一歩になります。一方で、ACMGの技術基準では、知的障害の男性や自閉スペクトラム症の方でFMR1の検査で原因が見つかる割合は約1.2%と低く、最初に行う検査には向かない場合があるとしています[2]。症状に合わせて、ほかの検査とあわせて選びます（下の表）。
40歳未満で月経不順・早発閉経・低AMHと言われた女性
前の章のとおり、国際的な指針は、原因がはっきりしない早発卵巣不全のすべての女性にFMR1の前変異の検査を勧めています[3]。前変異とわかれば、ご自身の健康管理（ホルモン補充療法・骨の健康）と、妊娠の計画、姉妹など血縁の方への情報提供までつながります。
50歳以降に、原因のわからない振戦・ふらつきが出た方
手のふるえやふらつきが50歳を過ぎてから始まり、ご家族に知的障害・自閉スペクトラム症の方や早発閉経の方がいる場合は、FXTASを考えます。前変異とわかると、娘さんへの伝わり方（ほぼ全員に前変異が伝わる）も含めて、ご家族で考えるきっかけになります。
この検査より別の検査が向いている場合
脆弱X症候群だけを確かめたいならこの検査、原因をしぼれない知的障害なら、FMR1のリピート解析を含む染色体シーケンス解析が候補です。遺伝子パネル検査には、リピートの伸長を調べないものがあります。比べる相手は検査の種類です。
🔍 FMR1のリピートを調べられる検査・調べられない検査（当院）
※各検査の内容・費用・日数は、当院の各検査ページの記載による（2026年10月確認）。費用・日数を書いていない検査は、各ページでご確認ください。
妊娠を考えていて、脆弱X症候群のほかにも、潜性遺伝の病気の保因者かどうかをまとめて知りたい女性は、FMR1を含む保因者検査も選べます。ご家族の脆弱X症候群や早発卵巣不全が気になっていて、まずFMR1だけを早く確かめたい方、男性の方には、このページの検査が向きます。発達障害の検査全体の選び方は、発達障害の遺伝子検査で解説しています。
5. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、FMR1遺伝子のCGGリピートの数と、それが正常・中間型・前変異・全変異のどれに当たるかです。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。
わかること：リピート数と4つの区分
FMR1のリピートを調べる方法として、リピートの部分を増やして長さを測るPCR法（リピートプライムドPCR法など）と、DNAを切って長さを測るサザンブロットが標準とされ、1つの方法ですべてを調べることはできないため、複数の方法を組み合わせるとされています[2]。この検査では、PCR法でリピートの伸長を調べます。200回を大きく超える全変異では正確な回数を出せないことがあり、その場合は「200回以上」と報告されます。
わからないこと：メチル化・モザイク・ほかの変化
- ●メチル化：この検査には、FMR1のメチル化の状態を調べることは含まれていません。全変異でもメチル化の程度は人によって違い、症状に影響しうるとされます。メチル化を調べる必要がある場合は、別にご相談ください。
- ●モザイク：脆弱X症候群では、体の細胞ごとにリピートの長さが違う「モザイク」がよくみられます[1]。PCR法は、モザイクの割合を測るのには向いていないとされ[2]、この検査もモザイクを見つけるようには作られていません。
- ●リピート以外の変化：FMR1の1文字の変化や、遺伝子の一部が欠けることによる脆弱X症候群（全体の1%未満[1]）は、この検査では見つかりません。
- ●ほかの遺伝子：X染色体のほかの遺伝子による知的障害（AFF2遺伝子のリピート伸長など）は調べていません。X連鎖の知的障害を広く調べるには、X連鎖知的障害パネルも候補になります（AFF2のリピート伸長は、こちらのパネルでも調べられません）。
- ●陰性でも否定はできません：リピートが正常でも、知的障害や自閉スペクトラム症のほかの原因が残ることがあります。
中間型（グレーゾーン）と、意義がまだはっきりしない結果
中間型（45〜54回）は、ご本人の病気の原因にはならず、お子さんが全変異になった報告もありません[2]。ただし、お母さんから伝わるときに約14%で前変異の範囲まで伸びることがあるとされ[1]、ご家族の世代を超えて意味が変わることがある結果です。遺伝子の配列を読む検査で見つかる「意義がまだわからない変化（VUS）」とは種類が違いますが、結果だけで決めつけず、遺伝カウンセリングで意味を一緒に考えます。
6. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。全変異・前変異・中間型・正常のそれぞれで、次にできることが違います。
全変異・前変異とわかったとき：健康管理・ご家族・妊娠の計画
前変異の女性は、早発卵巣不全に備えて、婦人科で卵巣のはたらきを確かめ、妊娠の時期を早めに計画できます。GeneReviewsでは、卵巣予備能の検査や骨密度の検査、甲状腺の検査などが勧められています[1]。前変異の男性は、年齢を重ねてからの振戦・ふらつきに気づいたときに、早く神経内科で相談する手がかりになります。全変異のお子さんでは、脆弱X症候群に特有の治療はまだなく、症状に合わせた療育や支援、薬の治療を組み合わせるとされています[1]。病名がわかることで、受けられる支援や気をつけたい合併症がはっきりします。
ご家族のどなたかで原因がわかると、ほかのご家族は同じFMR1のリピートを調べることで、ご自身の状態を確かめられます。症状のないご家族の検査は、知ることの意味をよく考えていただいてから行います。
中間型・正常とわかったとき
正常であれば、FMR1のリピートが原因の脆弱X症候群・早発卵巣不全・FXTASの心配は小さくなります。ただし、知的障害や早発卵巣不全には別の原因もあるため、症状がある場合は、ほかの検査を一緒に考えます。中間型は、前の章のとおり、ご本人の病気の原因にはなりませんが、次の世代での伸び方を含めてご説明します。
妊娠を考えている方へ：出生前診断の相談
ご家族でFMR1の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんを調べる出生前検査が可能とされています[1]。お母さんが前変異・全変異の場合、妊娠中に赤ちゃんで全変異があるかを調べることができます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。
ACMGの技術基準では、絨毛検査の時期にはFMR1のメチル化がまだ完成していないため、絨毛ではメチル化の評価を省いてよいとし、モザイクを除くために羊水検査で確かめ直すことがあるとしています[2]。どの時期にどの検査を選ぶか、結果をどう読むかを含めて、羊水検査・絨毛検査は院内で受けられます（2025年6月から産婦人科を併設）。出生前診断を行えるかは状況によって個別に判断しますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。
なお、当院のNIPT（ダイヤモンドプラン・インペリアルプランを含む）では、FMR1は調べません。妊娠中の方がNIPTと同じ日に受けられるカップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」の女性版には、脆弱X症候群（FMR1）が含まれます（単独では受けられません）。
海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます
PGT-Mは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。海外でPGT-Mを受けたいというお問い合わせは多く、前変異の女性が子どもを持つときにも、選択肢のひとつになりえます。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。当院でできるのは、原因の確定、英語の検査結果の用意、遺伝カウンセリング、ご家族の遺伝子検査、妊娠後の絨毛検査・羊水検査です。
欧州ヒト生殖学会（ESHRE）の指針[4]は、PGT-Mの準備として、病気の原因と確かめられた変化があること、その変化が書かれた元の報告書、ご家族の検体を挙げています。受精卵から取れるDNAはごくわずかで、変化を直接読むだけでは、2本ある染色体の片方が読み取れない「アレルドロップアウト」などで判定を誤るおそれがあります。そのため、変化のある場所の両側にある目印（STR・SNPなどの多型マーカー）で、変化をもつ染色体を家系の中でたどる方法を組み合わせます。X連鎖の病気では、病気の方、および／または症状のないご家族（保因者と確かめられた方が望ましい）の検体が目安とされています[4]。ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。血縁の方がいない場合は、ご夫婦で目印を調べたうえで、治療周期の受精卵や1個の精子を調べる方法も挙げられていますが、できるかは施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります[4]。
海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。臨床遺伝専門医としての判断では、受ける予定の海外の施設によって求められる書類や検体が違うため、前もってその施設にも確認しておくことをお勧めします。
⚠️ PGT-Mは診断ではなく、スクリーニング検査です
受精卵のごく一部の細胞を調べる検査なので、結果が赤ちゃんの状態と食い違うことがあります。ESHREの指針[5]は、多くの施設で誤った結果になる割合は全体で1〜3%まで下げられているとしたうえで、PGTのあとに妊娠したすべての方に出生前診断を提案すべきとしています。当院では、PGT-Mで選んだ胚で妊娠した場合も、絨毛検査・羊水検査で赤ちゃんそのものを確かめることが望ましいと考えています。当院では絨毛検査・羊水検査を院内で行っており、海外でPGT-Mを受けたあとの妊娠でもご相談いただけます。
どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国や制度、施設によって違います。日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する指針」（2026年9月改定）にもとづき、症例ごとに学会の審査を受け、実施施設の倫理委員会の承認を経て行われます。この指針の「重篤」は、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる病気で、有効な治療法がないか、あっても高度で体への負担が大きいもの、とされています。成人に達する前に生存が危ぶまれるわけではないものの、日常生活が著しく損なわれる状態が現れる病気については、その病気の専門医の意見書などを追加で出す仕組みがあります。学会の発表では、2025年7月〜2026年6月の1年間に審査した73件のうち、37件が審査継続中でした（2026年9月発表）。
英国では、公的機関（HFEA）がPGT-Mを行ってよい病気の一覧を公表しており、2,000を超える病気が載っています（2026年9月17日更新の一覧で2,067）。一覧にない病気は、施設を通じて申請し、HFEAが審査します。米国では、PGTを直接規制する連邦や州の法律はなく、主に医師・施設の判断で行われています[6]。米国生殖医学会（ASRM）の倫理委員会は2024年、大人になってから発症する病気に対するPGT-Mも倫理的に許容されうるとする意見を出しています[7]。同じ病気でも、ある国では対象になり、別の国では個別の審査が必要になることがあります。受ける国の制度と、施設の条件を前もって確かめてください。くわしくは海外でPGT-Mを考えている方へで解説しています。
結果の受け取り方と報告書の言語
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。報告書の読み方は遺伝子検査結果の見かたで解説しています。
7. 前変異・全変異が見つかったら、次にできること
前変異・全変異とわかることは、ゴールではなくスタートです。ご本人の健康への備え、お子さんを持つときの選択肢、ご家族の検査まで、知ってから選べることがあります。どの選択をするかは、ご本人とご家族が決めることで、当院はどの選択も尊重します。
前変異とわかった女性：早発卵巣不全への備えと、お子さんの確率
前変異をもつ女性の20%に早発卵巣不全がみられるとされています[1]。前変異とわかったら、妊娠を考える時期を早めに考えておくこと、婦人科で卵巣のはたらき（卵巣予備能）を調べておくことが、備えになります。GeneReviewsは、卵巣予備能の検査、骨密度の検査、甲状腺の検査などを勧めています[1]。国際的な指針は、早発卵巣不全になる可能性がある女性と、妊孕性温存（卵子凍結など）について話し合うべきとしています[3]。
お子さんには、1人ごとに2分の1の確率で前変異のX染色体が伝わります。伝わったときに全変異に増える確率は、お母さんのリピート数で変わり、55〜59回で約3%、90回以上ではほぼ100%とされています[2]。AGGの数でも変わります[2]。ご自身のリピート数をもとに、お子さんの確率を遺伝カウンセリングでご説明します。全変異をもつ女性の場合は、お子さんに全変異が伝わる確率は2分の1とされています[2]。
前変異とわかった男性：FXTASへの備えと、娘さんへの伝わり方
前変異の男性では、年齢を重ねるとFXTASが現れることがあり、50代で17%、80歳以上で75%とされています[1]。ご自身が前変異だと知っていれば、手のふるえやふらつきに気づいたときに、早めに神経内科で相談し、FXTASかどうかを考える手がかりになります。
お子さんへの伝わり方は、お母さんの場合と違います。娘さんには前変異が伝わり（ACMGの基準では「ほぼ必ず、すべての娘さんに」）、息子さんには伝わりません[1][2]。娘さんは前変異として、将来の早発卵巣不全への備えや、ご自身の妊娠を考えるときに、この情報を役立てられます。
お子さんを持つときの選択肢
- ●自然に妊娠して、出生前診断を受ける：ご家族でFMR1の変化がわかっていれば、妊娠中に赤ちゃんを調べる出生前検査が可能とされています[1]。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。絨毛検査ではメチル化の評価に限界があり、羊水検査で確かめ直すことがあります[2]。
- ●着床前検査（PGT-M）：体外受精でできた受精卵を調べる方法です。日本では、日本産科婦人科学会の指針（2026年9月改定）にもとづき、症例ごとの審査を経て行われます。海外で受ける方もいます。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません（くわしくは第6章と海外でPGT-Mを考えている方へ）。
- ●何もせずに、そのまま産む：検査を受けずに妊娠・出産することも、選べる選択肢のひとつです。前変異とわかっていれば、生まれたあとのお子さんの発達を見守るときの手がかりにもなります。
どの選択がよいかは、ご夫婦の考え方や状況によって違います。当院から特定の選択をお勧めすることはしません。
ご家族：同じ変化をピンポイントで調べられます
ご家族の中で前変異・全変異がわかると、お母さん・姉妹・おば・お母さん方のおじいさんなど、同じ家系の方は、同じFMR1のリピートだけを調べて、ご自身の状態を確かめられます。国際的な早発卵巣不全の指針も、FMR1の前変異が見つかった女性の血縁の方に、遺伝カウンセリングと検査を勧めるべきとしています[3]。症状のないご家族の検査は、ご本人が知りたいと考えて同意したうえで行います。
当院でのその後
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明し、次にどうするかを一緒に考えます。妊娠の計画、婦人科・神経内科への相談の目安、ご家族への伝え方、出生前診断（羊水検査・絨毛検査は院内）まで、続けてご相談いただけます。遺伝カウンセリング料は30分22,000円（税込）、出生前診断についての遺伝カウンセリングは30分33,000円（税込）です。
8. 日本の制度（2026年10月時点）
脆弱X症候群は、指定難病206に定められています。また、前変異に関係する病気として、指定難病205「脆弱X症候群関連疾患」があり、脆弱X随伴振戦/失調症候群（FXTAS）が含まれています（指定難病206は難病情報センター、205は医薬基盤・健康・栄養研究所の難病データベースと厚生労働省の資料で、2026年10月に確認）。
医療費の助成を受けるには、それぞれの制度の認定の条件を満たし、申請する必要があります。認定の基準や申請の方法は、難病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。
9. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査費用は税込275,000円、結果までは2週間です。検体は血液・唾液・頬の粘膜などで、オンライン診療でも受けられます。
ご予約
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遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
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検体の採取唾液・頬の粘膜・血液
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結果のご説明2週間後・マイページへ
💴 費用・日数・検体
※ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
オンライン診療（ビデオ通話）で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただく流れです。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいた後にお送りします。ご自身で勝手に検体を採取しないでください。検体の取り違えを防ぎ、検査に使える品質を保つため、決められた手順とキットで採取していただく必要があります。
遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。遺伝カウンセリングとはもあわせてご覧ください。
10. 院長コラム
🩺 院長コラム【前変異は、見た目にも家族の話にも表れない】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。脆弱X症候群の前変異は、ご本人には脆弱X症候群の症状がなく、ご家族の中で何世代も気づかれないまま受け継がれることがある変化です。お子さんの診断をきっかけに、お母さんやおばあさんの前変異がわかることもあります。だからこそ、「家族に症状のある人はいないから」という印象だけで、将来を決めてしまわないでほしいと考えています。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。たとえば、家族歴が濃いものの、ご本人は大学を卒業して会社に勤めていた方が、念のため検査を受けたところ、染色体の微小欠失が見つかったことがあります。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。前変異とわかった方には、ご自身の卵巣のはたらきへの備えと、妊娠の計画、出生前診断まで、当院で続けて支えられる体制を整えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 脆弱X症候群は遺伝しますか？子どもがなる確率は？
遺伝します。FMR1遺伝子はX染色体にあり、前変異（CGGリピート55〜200回）をもつお母さんからは、お子さん1人ごとに2分の1の確率で、その変化をもつX染色体が伝わります。伝わったときに全変異（200回超）に増える確率はお母さんのリピート数で変わり、米国臨床遺伝・ゲノム学会の技術基準では、55〜59回で約3%、90回以上でほぼ100%とされています。前変異のお父さんからは、ほぼすべての娘さんに前変異が伝わり、息子さんには伝わりません。
Q2. 女性も脆弱X症候群になりますか？
なります。女性はX染色体を2本もつため、全変異があっても症状の出方の幅が大きく、遺伝性疾患の解説書GeneReviewsでは、全変異をもつ女性の約半数に知的障害がみられ、多くは男性より軽いとされています。この差は、脳の細胞でどちらのX染色体がはたらいているかの割合によると考えられています。
Q3. 自閉症の遺伝子パネルやエクソームで、脆弱X症候群はわかりますか？
わかりません。脆弱X症候群の原因の99%以上は、FMR1遺伝子のCGGリピートが長く伸びることで、遺伝子の文字を読む一般的なパネル検査やエクソーム検査では、この長さの変化をとらえられません。当院の自閉症パネル・知的障害パネルにもFMR1は入っていますが、リピートの伸長は調べていません。脆弱X症候群を調べるには、このFMR1リピート伸長検査か、FMR1のリピート解析を含む染色体シーケンス解析を選びます。
Q4. 脆弱X症候群と自閉症はどう違いますか？
自閉スペクトラム症は行動や対人関係の特徴から診断される状態の名前で、原因はさまざまです。脆弱X症候群は、FMR1遺伝子の変化という原因で決まる病気の名前です。GeneReviewsでは、脆弱X症候群の方の50〜70%に自閉スペクトラム症がみられ、脆弱X症候群は、原因の遺伝子がわかっている自閉スペクトラム症のなかで最も多いものとされています。
Q5. 脆弱X症候群は難聴になる病気ですか？
難聴が主な症状の病気ではありません。ただし、GeneReviewsでは、乳幼児期に中耳炎をくり返すことがあるとされ、それに伴う聞こえにくさがないかを確かめることが勧められています。中耳炎をくり返すときは、耳鼻科で聴力を確認しましょう。
Q6. 妊娠中でも受けられますか？NIPTでわかりますか？
お母さんご自身のFMR1リピート伸長検査は、妊娠中でも受けられます。当院のNIPTでは、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランを含め、FMR1は調べません。妊娠中の方がNIPTと同じ日に受けられるファミリーセーフティ プラスの女性版には、脆弱X症候群（FMR1）が含まれます。赤ちゃんそのものを調べるには絨毛検査・羊水検査が必要で、当院では院内で行っています。
Q7. 海外でPGT-Mを受けたいのですが、英語の検査結果はもらえますか？
はい。結果は基本的に日本語版でお渡ししていますが、海外でPGT-Mを受けるなど英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。ただし、ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。X連鎖の病気では、病気の方や、症状のないご家族の検体が求められることがあります。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。
Q8. 保険は使えますか？
当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。FMR1リピート伸長検査の費用は税込275,000円で、遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 一度の検査で、ご自身とご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。FMR1のリピート数がわかれば、妊娠の計画、早発卵巣不全や年齢を重ねてからの体の変化への備え、ご家族の検査を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
- [1] Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 Disorders. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 1998 (Updated 2024 May 16). [NCBI Bookshelf NBK1384]
- [2] Spector E, Behlmann A, Kronquist K, Rose NC, Lyon E, Reddi HV. Laboratory testing for fragile X, 2021 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(5):799-812. [DOI: 10.1038/s41436-021-01115-y]
- [3] Panay N, Anderson RA, Bennie A, et al. Evidence-based guideline: premature ovarian insufficiency. Hum Reprod Open. 2024;2024(4):hoae065. [DOI: 10.1093/hropen/hoae065]
- [4] ESHRE PGT-M Working Group, Carvalho F, Moutou C, et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders. Hum Reprod Open. 2020;2020(3):hoaa018. [DOI: 10.1093/hropen/hoaa018]
- [5] ESHRE PGT Consortium Steering Committee, Carvalho F, Coonen E, et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the organisation of PGT. Hum Reprod Open. 2020;2020(3):hoaa021. [DOI: 10.1093/hropen/hoaa021]
- [6] Nakasato K, Yamamoto BA, Kato K. Evaluating standards for ‘serious’ disease for preimplantation genetic testing: a multi-case study on regulatory frameworks in Japan, the UK, and Western Australia. Hum Genomics. 2022;16:16. [DOI: 10.1186/s40246-022-00390-3]
- [7] Ethics Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Use of preimplantation genetic testing for monogenic adult-onset conditions: an Ethics Committee opinion. Fertil Steril. 2024;122(4):607-611. [DOI: 10.1016/j.fertnstert.2024.05.165]
- [8] Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(10):1793-1806. [DOI: 10.1038/s41436-021-01203-z]
- [9] American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 691: Carrier screening for genetic conditions. Obstet Gynecol. 2017;129:e41-e55. [ACOG]
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