この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
脊髄小脳変性症36型（SCA36、別名Asidan）は、歩くときのふらつきやろれつの回りにくさに、舌のやせ・ぴくつきや聞こえにくさを伴うことがある遺伝性の病気です。原因は、NOP56遺伝子の中にある6文字の繰り返し配列（GGCCTGリピート）が長く伸びることで、この検査ではその伸びを調べます。ご家族がSCA36とわかっていて「自分も受け継いでいるのか」を知りたい方にとって、一度の検査でわかったことは、仕事・結婚や出産・住まい・介護の準備など、これからの人生を計画する手がかりになります。このページでは、症状、子ども・孫に遺伝する確率、発症前診断の考え方、結果のあとにできることを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
脊髄小脳変性症36型（SCA36）の原因である、NOP56遺伝子のGGCCTGリピートが伸びているかどうかがわかります。ふつうは3〜14回ほどの繰り返しが、SCA36の方では数百〜数千回に伸びていることが多いと報告されています。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
ご家族がSCA36で、ご自身が受け継いでいるかを知りたい方（発症前診断）、ふらつきに舌のやせ・ぴくつきや難聴を伴い型を確かめたい方、結婚や妊娠を考えていて家族歴が気になる方です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は税込275,000円、結果までは約2週間です（至急オプション55,000円で約7日短縮）。検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜などで、オンライン診療でも受けられます。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。リピート伸長があれば、お子さん1人ごとに2分の1の確率で受け継がれます。ご家族の検査、意味の判断が難しい長さだった場合の扱い、出生前診断の相談も続けてお受けします。
1. 脊髄小脳変性症36型（SCA36・Asidan）とは
脊髄小脳変性症36型（SCA36）は、小脳の働きが少しずつ落ちてふらつきが出る「脊髄小脳変性症」の遺伝性の型のひとつで、舌のやせ・ぴくつきなど運動ニューロンの症状を伴うことがあるのが特徴です[2]。原因は、20番染色体にあるNOP56遺伝子の第1イントロンで、GGCCTGという6文字の繰り返し配列が長く伸びることです[1]。親から子へ、常染色体顕性（優性）遺伝で伝わります。
呼び方と「Asidan」という名前の由来
同じ病気が、脊髄小脳変性症36型・脊髄小脳失調症36型・SCA36（spinocerebellar ataxia type 36）と呼ばれます。原因の遺伝子が見つかったのは2011年で、日本の家系を調べた研究によるものです[1]。
日本の研究グループの総説（BRAIN and NERVE、2012年）によると、最初に調べられた家系の先祖が、岡山県と広島県の県境を流れる芦田川の流域の出身だったことから、この病気は芦田川にちなんで「Asidan（アシダン）」とも呼ばれています。ただし、その後の研究で、SCA36は日本のほかの地方や海外でも見つかっています（次の項）。名前の由来の地域にお住まいだから、出身だからといって、なりやすいということではありません。
どれくらいの人がなる病気か
SCA36はまれな型ですが、世界の広い地域で見つかっています。日本・フランス・ドイツの研究では、すでにわかっている型の原因が見つからなかった脊髄小脳失調症の家系（日本231家系・フランス270家系・ドイツ175家系）を調べ、SCA36が日本で5家系、フランスで12家系見つかり、ドイツでは見つかりませんでした。すでにわかっている型の家系も含めた脊髄小脳失調症全体に占める割合は、日本で1.5%、フランスで1.9%と報告されています。日本の5家系は、近畿・関東・中部・四国など複数の地方の家系でした[4]。
スペイン北西部のガリシア地方では、脊髄小脳失調症の160家系のうち10家系（6.3%）がSCA36で、比較的多い地域と報告されています[3]。
脊髄小脳変性症の中での位置づけ
脊髄小脳変性症は、遺伝性のものと、遺伝とは関係なく起こるもの（孤発性）に分けられます。難病情報センターによると、平成15年の研究班の解析では、脊髄小脳変性症の67.2%が孤発性、27%が常染色体優性（顕性）遺伝性、1.8%が常染色体劣性（潜性）遺伝性でした（2026年10月時点で確認）。遺伝性の型は、原因の遺伝子ごとに番号がつけられており、SCA36もそのひとつです。
日本で調べられることの多い型には、たとえばSCA3（マシャド・ジョセフ病）や歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）があり、それぞれ原因の遺伝子も検査も違います。SCA36のように、遺伝子の中の繰り返し配列が伸びて起こる病気をまとめて「リピート伸長病」と呼びます。
2. SCA36の症状と経過：ふらつきに、舌のやせ・ぴくつきや難聴を伴うことがある
SCA36は、多くの場合40代後半から50代に、歩くときのふらつきから始まり、ゆっくり進む病気です[3][4]。小脳の症状に加えて、舌のやせ・ぴくつき、聞こえにくさなどを伴うことがあり、ほかの型と見分ける手がかりになります。
はじめに出やすい症状：歩くときのふらつき、ろれつ
日本の患者さんを調べた研究（Neurology、2012年）では、最も多い最初の症状は体幹のふらつき（体幹失調）で、ろれつの回りにくさ（失調性構音障害）とともに全員にみられたとされています。手足の動きのぎこちなさ、目の動きの異常（眼振など）を伴うこともあります[2]。こうした症状は、小脳のプルキンエ細胞などの神経細胞が少しずつ減ることで起こると考えられています[4]。
舌のやせ・ぴくつきと、筋肉のやせ（運動ニューロンの症状）
SCA36では、舌がやせたり、舌がぴくぴく動いたり（線維束性収縮）することがあり、病気の期間が長い方ほどみられやすいとされています。同じ研究では、日本の患者さんの71%に舌の線維束性収縮とその後の萎縮が、57%に手足や体幹の筋肉のぴくつきとやせがみられたと報告されています[2]。日本・フランスの家系の研究では、舌のやせなどの運動ニューロンの症状は、症状のある方の28%にみられました[4]。研究によって割合に差があるのは、調べた患者さんの病気の期間や診察のしかたが違うためと考えられます。
聞こえにくさ（難聴）・飲み込み・そのほかの症状
日本・フランスの家系の研究では、症状のある方の約60%に聞こえにくさがありました。ほかにも、物忘れなどの認知機能の低下、手のふるえ、まぶたの下がり（眼瞼下垂）、足の振動の感じにくさがみられることがあります[4]。ガリシア地方の研究でも、両耳の感音難聴がよくみられると報告されています[3]。舌の症状が進むと、飲み込みにくさにつながることがあります。
何歳ごろ発症し、どう進むか
日本・フランスの家系をまとめた研究では、発症年齢は39〜65歳、平均50.4歳でした[4]。ガリシア地方の研究でも、ふらつきは40代後半から50代半ばに始まることが多く、進み方はゆっくりとされています[3]。MRIでは、はじめに小脳の中央部（虫部）の上のほうが小さくなり、進むと小脳全体や脳幹にも広がると報告されています[3]。発症の年齢には幅があるので、ご家族の発症年齢がそのままご本人に当てはまるとは限りません。
ALS（筋萎縮性側索硬化症）との違い
舌のやせやぴくつきは、ALS（筋萎縮性側索硬化症）でもみられる症状です。そのためSCA36は、「脊髄小脳変性症と運動ニューロン疾患の両方の特徴をもつ病気」として研究されてきました[2]。ただし、SCA36の見通しは典型的なALSとは違うとされています[5]。ALSの中にも、C9orf72遺伝子の6文字の繰り返し配列（GGGGCC）が伸びて起こるものがあり、家族性のALSと前頭側頭型認知症で最も多い遺伝的な原因と報告されています[7]。ふらつきが目立つか、舌や手足の筋肉の症状が目立つかで、選ぶ検査が変わります（第4章の表）。
3. SCA36は遺伝する？子ども・孫に伝わる確率
SCA36は常染色体顕性（優性）遺伝の病気で、親がリピート伸長をもっていれば、お子さん1人ごとに2分の1の確率で受け継ぎます[1][4]。男女で確率は変わらず、父親から・母親からのどちらでも伝わります。
子ども・孫・きょうだいへの確率
常染色体顕性遺伝では、対になった2本の遺伝子のうち1本に原因があれば発症しうるため、親から子への確率はお子さん1人ごとに2分の1です。上のお子さんが受け継いだかどうかで、下のお子さんの確率が変わることはありません。
👪 ご家族がSCA36とわかっているときの確率（目安）
※常染色体顕性遺伝の一般的な確率です。親やきょうだいの検査の結果がわかると、確率は変わります。お孫さんへの確率は、間にいるお子さんが受け継いでいるかどうかで決まります。
父親から・母親から伝わるときの違い（表現促進現象）
受け継ぐ確率そのものは、父親からでも母親からでも同じ2分の1です。ガリシア地方の家系の研究では、父親から伝わるときに、リピートがさらに長くなることが多かったと報告されています[3]。
リピート伸長病の中には、世代を重ねるごとに早く・重く発症する「表現促進現象」がはっきりしている病気もあります。しかしSCA36では、リピートの長さと発症年齢の関係はまだはっきりしておらず[5]、日本・フランスの研究でも、短い伸長の方と長い伸長の方で症状に違いは見られませんでした[4]。そのため、「親より早く発症する」とも「親と同じ経過になる」とも言い切れません。同じ家族の中でも症状や経過には幅があり、「親が軽かったから自分も軽い」とは言えないことを知ったうえで、計画を立てることに意味があります。
NOP56遺伝子とGGCCTGリピートの数
NOP56遺伝子は、細胞の核小体で働くタンパク質の設計図です。SCA36の原因となる繰り返し配列は、遺伝子の中でもタンパク質の設計図にならない部分（第1イントロン）にあります[1]。
📏 NOP56遺伝子のGGCCTGリピートの数の読み方
※ふつうの範囲は、ガリシア地方の研究では3〜14回（抄録では5〜14回）[3]、日本・フランス・ドイツの研究では5〜14回でした[4]。短い伸長の報告は3人と少なく、境目はまだ確定していません。
伸びた繰り返し配列から作られるRNAが細胞の中にたまり（RNAフォーカス）、ほかのタンパク質を引き寄せてしまうこと[1][5]や、伸びた配列から異常な小さなタンパク質が作られること（RAN翻訳）が、病気のしくみとして研究されています[5]。一方、NOP56のタンパク質が足りなくなることが原因という考え方は、これまでの研究では支持されていません[5]。
リピートを受け継いでも、発症しない人はいる？
ガリシア地方の研究では、リピート伸長をもつ63人のうち、診察で発症が確かめられたのは44人でした[3]。この中には、まだ発症年齢に達していない若い方も含まれていると考えられます。日本・フランスの研究でも、症状のない保因者がいることが述べられています[4]。原因をもっていても発症しない人がいることを「浸透率が100%ではない」といいますが、SCA36で生涯に発症する人の割合（浸透率）は、まだ数字で示されていません。「受け継いでいても発症しないかもしれない」とも、「必ず発症する」とも言い切れないことは、発症前診断を考えるときに大切な点です。
4. どんな人がこの検査を受けるとよいか
ご家族がSCA36とわかっていて、ご自身が受け継いでいるかを知りたい方は、この検査の対象です。ほかに、ふらつきに舌の症状や難聴を伴い型を確かめたい方、結婚や妊娠を考えている方にも向いています。
ご家族にSCA36の方がいて、自分も受け継いでいるか知りたい方
親・きょうだい・祖父母などがSCA36と診断されている方は、ご家族と同じリピート伸長を受け継いでいるかを、この検査で調べられます。症状のない方の検査は発症前診断（予測的検査）になるので、受ける前の考え方は第5章でご説明します。
あなたの1回の検査の結果は、ご自身のためだけのものではありません。お子さんや、まだ検査を受けていないきょうだいが、自分のことを考える手がかりにもなります。ご家族の中で誰が原因をもっているかがわかっていると、ほかのご家族は同じ場所をピンポイントで調べることができます。
「自分もなるかもしれない」という不安を抱えて暮らしている方へ
親やきょうだいが発症した方の中には、ちょっとしたつまずきや言葉のもつれ、物忘れのたびに「始まったのでは」と不安になりながら暮らしている方もいます。そうした気持ちを抱えたまま過ごすのは、とてもつらいことです。
検査で、ご家族の原因のリピート伸長を受け継いでいないとわかれば、この病気については、ご家族と同じ確率を心配しなくてよくなります。受け継いでいるとわかった場合も、見張っておくこと、生活の準備、研究の情報など、次にできることがあります（第9章）。一方で、知らないでいることも、大切な選択のひとつです。どちらを選ぶかは、臨床遺伝専門医と時間をかけて考えてから決めていただけます。
ふらつきに、舌の症状や難聴を伴い、型を確かめたい方
歩くときのふらつき・ろれつの回りにくさに加えて、舌のやせやぴくつき、手足の筋肉のぴくつき、聞こえにくさがある方は、SCA36を考える手がかりになります[3][4]。型がわかると、病名がはっきりし、何に気をつけて過ごせばよいかが決まります。また、ご家族が自分のことを考える手がかりになります。
結婚・妊娠を考えている方
結婚するか、子どもを持つかは、その人の生き方そのものに関わる大きな選択です。ご家族にSCA36の方がいる方にとって、ご自身が原因をもっているかを妊娠の前に知っておくと、選べることが増えます。ご家族の原因がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べる出生前診断の相談もできます（第9章）。
この検査より、別の検査が向いている場合
ご家族の型がSCA36とわかっているなら、まずこの検査です。型がわからない場合や、症状がSCA36らしくない場合は、次の検査のほうが向いていることがあります。SCA36の原因は長い繰り返し配列の伸びなので、遺伝子の配列を読むパネル検査では見つかりません。
🔍 状況に合わせた検査の選び方
※どの検査が合うかは、症状・診察所見・ご家族の情報で変わります。迷う場合は、遺伝カウンセリングで一緒に決めましょう。
5. 発症前診断を考えている方へ：検査の前に知っておきたいこと
症状のない方がSCA36を受け継いでいるかを調べる発症前診断は、知りたいと決めた方が、遺伝カウンセリングで十分に考えたうえで受ける検査です。結果は一生変わらないため、知ったあとの生活まで見通して決めることが大切です。
当院の考え方：知りたい方を拒まず、知らない選択も尊重します
当院は、ライフステージごとに患者さんの人生をサポートするという考え方で診療しています。知りたいと願う方を拒むことはしません。遺伝カウンセリングで十分に考えたうえで、ご本人が知りたいと決めた場合は、その意思を尊重して検査まで行います。知らないでいる選択も、同じように尊重します。
先が見えないまま過ごすより、わかったうえで、仕事・結婚や出産・住まい・ご家族の介護の準備など、これからの人生を計画したいと考える方もいます。英国でハンチントン病の発症前検査を受けた人の理由として最も多かったのは「不確実さを減らすため」（70.5%）でした[8]。病気は違いますが、大人になってから発症する遺伝性の神経の病気という点で、SCA36のご家族にも通じる思いだと考えています。
検査の前に、遺伝カウンセリングで考えること
日本医学会の「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（2022年3月改定）は、発症前の遺伝学的検査では、検査の前に、病気の予防法や発症後の治療法についての情報を十分に理解してから行うこと、予防法や治療法が確立していない病気では検査の前後の心理への配慮と支援が欠かせないことを示しています。
当院の遺伝カウンセリングでは、臨床遺伝専門医が、次のようなことを一緒に考えます。
- ●結果が「受け継いでいる」「受け継いでいない」「判断が難しい長さ」だったとき、それぞれどう受け止め、何をするか
- ●受け継いでいても、いつ発症するか・どの程度になるかは、この検査ではわからないこと
- ●結果を誰に、いつ伝えるか（パートナー・きょうだい・お子さん）
- ●今は知らないでいる、という選択肢
結果を知ったあとの気持ちの変化は、受け継いでいてもいなくても起こりえます。きょうだいの中で自分だけが受け継いでいなかった、という結果に複雑な思いを抱く方もいます。当院では、結果をお伝えしたあとも、遺伝カウンセリングで相談を続けていただけます。
未成年の方の発症前診断
同じガイドラインは、成年期以降に発症する病気の発症前の遺伝学的検査は、原則として本人が成人し自律的に判断できるまで実施を延期すべきで、両親などの代わりの同意で行うべきではない、としています。SCA36は多くの場合、大人になってから発症する病気です。お子さんの検査については、この考え方を踏まえてご相談ください。
6. この検査で調べること
この検査では、NOP56遺伝子の第1イントロンにあるGGCCTGリピートが伸びているかどうかを調べます。調べる場所は1か所だけなので、ご家族の型がSCA36とわかっている方の検査や、SCA36が強く疑われる方の確認に向いています。
🧪 調べる遺伝子と、関係する病気
※対象遺伝子は当院の検査内容による。病気と遺伝のしかたは文献[1][4]による。
検査の方法
この検査では、繰り返し配列が伸びているかを見つけるのに向いたPCR法（リピートプライムドPCR）と、増やしたDNAの長さを測る方法（アンプリコン長解析）を組み合わせて調べます。SCA36の伸長は数百〜数千回にもなるため、遺伝子の文字を1つずつ読む方法では見つけられず、こうした長さを調べる専用の方法が必要です。
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
7. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、NOP56遺伝子のGGCCTGリピートが伸びているかどうかです。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。
- ●とても長い伸長の正確な数：大きく伸びている場合、伸びていることはわかっても、正確な繰り返しの数までは出せないことがあります。
- ●調べていない変化：NOP56遺伝子の1文字の変化（点変異）や、遺伝子の一部の欠失・重複、メチル化は調べません。
- ●モザイク：体の一部の細胞にだけ変化がある状態（体細胞モザイク・生殖細胞系列モザイク）を見つけるための検査ではありません。また、血液で測ったリピートの長さが、神経の細胞での長さと同じとは限らないと指摘されています[4]。
- ●いつ・どの程度発症するか：リピート伸長があっても、発症する年齢や症状の重さはこの検査ではわかりません。
- ●意味の判断が難しい長さ：ふつうの範囲より長いものの、発症の報告がほとんどない長さが見つかることがあります（第8章）。
- ●陰性でも、脊髄小脳変性症は否定できません：リピート伸長が見つからなくても、ほかの型の脊髄小脳変性症や、ALSなどの運動ニューロンの病気の可能性は残ります。ごくまれに、技術的な理由で見落とされる可能性もあります。
8. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。リピート伸長があった場合・なかった場合・判断が難しい長さだった場合で、次にできることが違います。
リピート伸長が見つかったとき
症状のある方では、SCA36という病名が確定し、何に気をつけて過ごせばよいかがはっきりします。症状のない方では、将来SCA36を発症する可能性が高いことがわかりますが、いつ・どの程度になるかはわかりません（第3章）。いずれの場合も、ご家族が同じ変化をもっている可能性があり、お子さん1人ごとに2分の1の確率で受け継がれます。具体的に何ができるかは、次の第9章にまとめました。
リピート伸長が見つからなかったとき
ご家族のSCA36の原因がNOP56のリピート伸長と確かめられていて、ご自身で見つからなかった場合は、その原因を受け継いでいないと考えられます。この場合、この病気については、ご家族と同じ確率を心配しなくてよくなります。症状があるのに見つからなかった場合は、ほかの型の可能性を考えて、運動失調リピート伸長遺伝子パネル検査や配列を読むパネル検査を検討します（第4章の表）。
意味の判断が難しい長さが見つかったとき
ふつうの範囲（14回まで）より長いものの、発症した方での報告がほとんどない長さが見つかることがあります。SCA36では25〜31回の短い伸長で発症した報告があり[4]、その間の長さの意味はまだわかっていません。遺伝子の小さな変化で使われる「意義がまだわからない変化（VUS）」と同じように、その結果だけで診断したり、ご家族の検査や出生前診断に使ったりはしません。症状やご家族の情報とあわせて意味を考え、研究が進んで意味がはっきりすることもあります。
結果の伝え方と報告書の言語
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。報告書の読み方は、NIPT／遺伝子検査結果の見かたでも解説しています。
9. リピート伸長（病的変異）が見つかったら、次にできること
SCA36とわかっても、「わかるだけで何もできない」わけではありません。今の時点で原因そのものを治す治療はありませんが[5]、症状に合わせた治療やリハビリ、生活の準備、ご家族の検査、子どもを持つときの選択肢など、立場ごとにできることがあります。治療は神経内科などの専門の医療機関で受けていただきます（当院は治療を行っていません）。
症状がある方：見張っておくこと、治療とリハビリ
- ●ふらつきへの薬：難病情報センターによると、脊髄小脳変性症の失調症状全般に、甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン（TRH）やTRH誘導体が使われています（2026年10月時点で確認）。
- ●リハビリと転倒の予防：難病情報センターは、小脳性の運動失調に対して集中的なリハビリテーションの効果が示唆されているとしています。歩き方の練習、住まいの段差や手すり、杖などの工夫で、転倒を減らすことを考えます。
- ●飲み込みと話しやすさ：舌の症状が進むと飲み込みにくさにつながることがあるため、飲み込みの評価や言葉のリハビリを、主治医と相談します。
- ●聞こえ：聞こえにくさを伴うことがあるため[4]、気になるときは聴力の検査を受け、補聴器などを考えます。
まだ症状のない方：これからの生活の計画
症状のない方にとっては、発症の前に時間があることが大きな意味をもちます。仕事の続け方、車の運転、住まいのバリアフリー、ご家族との介護の話し合い、経済的な準備などを、元気なうちに考えておくことができます。体の変化に気づいたときに、早めに神経内科を受診する目安にもなります。
治療法の研究（遺伝子治療・核酸医薬）
2022年の総説では、SCA36を治す治療は今のところないとされています[5]。一方で、伸びたリピートから作られるRNAを標的にしたアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）という核酸医薬の研究が進んでいます。日本の研究グループは2017年、SCA36の患者さんから作ったiPS細胞と、そこから育てた神経細胞で、ASOがRNAのたまり（RNAフォーカス）を減らしたと報告しています[6]。ただし、これらは細胞や動物での研究の段階です[5]。治験の状況は時期によって変わるため、最新の情報は神経内科の主治医にご確認ください。原因がSCA36と確定していることは、将来、型ごとの治験に参加できるかを考えるときの前提になります。
ご家族の検査
ご家族の中でSCA36の原因が確かめられると、親・きょうだい・お子さん・いとこなど、ほかのご家族は同じ場所をピンポイントで調べられます。症状のないご家族の検査は発症前診断になるため、ご本人が知りたいと決めたときに、ご本人の同意のもとで行います（第5章）。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。
子どもを持つときの選択肢
リピート伸長をもっていることを知ったうえで、子どもを持つかどうか、どう持つかを選べます。どの選択も尊重されるべきものです。
- ●自然に妊娠して、出生前診断を受ける：ご家族で原因のリピート伸長がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。大人になってから発症する病気の出生前診断の扱いには考えるべき点があるため、出生前診断ができるかも含めて、妊娠を考えている段階からご相談ください。
- ●PGT-M（着床前遺伝学的検査）：体外受精でできた受精卵を調べる方法です。日本では学会の審査を経て行われ、海外で受ける方もいます（次の項）。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。
- ●何もせずに妊娠・出産する：検査をせずに子どもを持つことも、そのまま選べる選択肢です。
SCA36の原因はリピート伸長のため、当院のNIPT（ダイヤモンドプラン・インペリアルプラン）の対象遺伝子には入っておらず、NIPTでは調べられません。
海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます
PGT-Mは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。当院でできるのは、原因の確定、英語の検査結果の用意、遺伝カウンセリング、ご家族の遺伝子検査、妊娠後の絨毛検査・羊水検査（院内）です。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。
欧州ヒト生殖胎生学会（ESHRE）の指針では、PGT-Mの準備として、①病気の原因と確かめられた遺伝子の変化があること、②どの遺伝子のどの変化かが書かれた元の報告書、③ご家族の検体が求められます[9]。受精卵から取れるDNAはごくわずかで、変化を直接読むだけでは、2本あるうちの片方が読み取れない「アレルドロップアウト」などで判定を誤るおそれがあります。そのため、変化のある場所の両側の目印（多型マーカー）を使い、「変化をもつ染色体」を家系の中でたどる方法（ハプロタイプ解析）を組み合わせます。顕性遺伝の病気では、目安として、患者さん少なくとも1人（できれば2人）、および／または発症していない方1人の検体が挙げられています[9]。ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。血縁者がいない場合の方法も指針には挙げられていますが、できるかどうかは施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります[9]。くわしくはPGT-Mはなぜ本人だけでは検査できないのかで解説しています。
海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。臨床遺伝専門医としての判断では、意味の判断が難しい長さの結果をそのままPGT-Mの対象にするのは難しく、また海外の施設によって求められる書類や検体は違うため、受ける予定の施設にも前もって確認することをおすすめします。
⚠️ PGT-Mは診断ではなく、スクリーニング検査です
PGT-Mは受精卵のごく一部の細胞を調べる検査で、結果が赤ちゃんの状態と食い違うことがあります。ESHREの指針は、多くの施設で誤った結果になる割合は全体で1〜3%まで下げられているとしたうえで、PGTのあとに妊娠したすべての方に出生前診断を提案すべきとしています[10]。当院では、PGT-Mで選んだ胚で妊娠した場合も、妊娠中に赤ちゃんそのものを調べる確定検査（絨毛検査・羊水検査）で確かめることが望ましいと考えています。絨毛検査・羊水検査は院内で行っており、海外でPGT-Mを受けたあとの妊娠でもご相談いただけます。
日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する指針」（2026年9月改定）にもとづき、PGT-Mは症例ごとに学会の審査を受け、そのうえで実施施設の倫理委員会が承認して行われます。この指針の「重篤」は、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる疾患で、申請の時点で有効な治療法がないか、治療法があっても高度かつ侵襲度の高いもの、とされています。成人に達する前に生存が危ぶまれるわけではないが日常生活が著しく損なわれる状態が現れる疾患は、その病気の専門医の意見書などを追加で出す仕組みになっています。その病気が対象になるかどうかは、審査で個別に決まります。
PGT-Mの対象になる病気は、国によって違います。日本では症例ごとに学会が審査し、審査が続いている申請も多くあります（学会の発表では、2025年7月〜2026年6月の1年間に審査した73件のうち、37件が審査継続中。2026年9月発表）。英国では公的機関（HFEA）がPGT-Mを使える病気の一覧を公表しており、2,000を超える病気が載っています（2026年9月17日更新の一覧で2,067）。一覧にない病気は、施設を通じて申請し、HFEAが審査します。米国では、PGTを直接規制する連邦や州の法律はなく、主に医師・施設の判断で行われています[11]。米国生殖医学会（ASRM）の倫理委員会は2024年、大人になってから発症する病気に対するPGT-Mも倫理的に許容されうるとする意見を出しています[12]。どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国や制度、施設によって違います。同じ病気でも、ある国では対象になり、別の国では個別の審査が必要になることがあります。受ける国の制度と、施設の条件を前もって確かめてください。くわしくは遺伝性疾患をお持ちで海外でPGT-Mを考えている方へをご覧ください。
当院でのその後
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、次にどうするかを一緒に考えます。ご家族の検査、パートナーの方との相談、妊娠したときの出生前診断（羊水検査・絨毛検査は院内）まで、当院で続けてお受けできます。遺伝カウンセリング料は30分22,000円（税込）、出生前診断については30分33,000円（税込）です。
10. 日本の制度（2026年10月時点）
脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）は、指定難病18に指定されています。難病情報センターの解説（令和7年12月更新）では、遺伝性のものと孤発性のものの両方が、この病気に含まれるものとして説明されています。医療費の助成を受けるには、重症度などの認定の条件を満たし、申請する必要があります。認定の基準や申請の方法は、難病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。
型が遺伝子検査で確定していることは、病気の説明や、ご家族の相談を進めるうえでの手がかりになります。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
11. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査費用は税込275,000円、結果までは約2週間です。唾液・頬の内側の粘膜・血液のいずれでも、オンライン診療で受けられます。
ご予約
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遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
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結果のご説明約2週間後・マイページへ
💴 費用・日数・検体
※ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
オンライン診療（ビデオ通話での診療）で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただく流れです。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいたあとにお送りします。検体の取り違えや品質の問題を防ぐため、キットが届く前にご自身で検体を採取しないでください。
遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。ご相談については、当院の遺伝診療（遺伝カウンセリング外来）のページもご覧ください。
12. 院長コラム
🩺 院長コラム【結婚や子どもを考える前に「知って選ぶ」ということ】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
SCA36のように大人になってから発症する病気では、結婚や出産を考える時期に、まだご家族の病気の行方も、自分のこともわからない、ということがよくあります。結婚するか、子どもを持つかは、その人の生き方そのものに関わる大きな選択です。知ってから決めるのと、知らずに決めるのとでは、同じ選択でも意味が違う、と私は考えています。遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。知ったうえで結婚や妊娠を考えたい方には、パートナーの方との相談から、妊娠したときの出生前診断まで、当院で続けて支えられる体制を整えています。知る・知らない、子どもを持つ・持たない、どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. SCA36（脊髄小脳変性症36型）は子どもや孫に遺伝しますか？
SCA36は常染色体顕性（優性）遺伝の病気です。親がNOP56遺伝子のリピート伸長をもっている場合、お子さん1人ごとに2分の1の確率で受け継ぎます。男女で確率は変わりません。お孫さんへの確率は、間にいるお子さんが受け継いでいるかどうかで変わります。お子さんが受け継いでいなければ、そのお子さんからお孫さんへ伝わることはありません。受け継いでいれば、お孫さんへの確率はまた2分の1です。
Q2. 父親から受け継いだ場合と、母親から受け継いだ場合で違いはありますか？
受け継ぐ確率（2分の1）は同じです。スペイン・ガリシア地方の家系の研究では、父親から伝わるときにリピートがさらに長くなることが多かったと報告されています。ただし、リピートの長さと発症年齢の関係ははっきりしておらず、世代を重ねるごとに早く重く発症する（表現促進現象）とまでは言えないのが現状です。
Q3. 何歳ごろ発症しますか？
多くの報告で40代後半から50代に、ふらつきなどの症状が出はじめます。日本・フランスの家系をまとめた研究では、発症年齢は39〜65歳（平均50.4歳）でした。発症の年齢には幅があり、ご家族の発症年齢がそのままご本人に当てはまるとは限りません。
Q4. 症状がなくても検査を受けられますか？
受けられます。ご家族にSCA36の方がいて、ご自身が受け継いでいるかを知りたい方の検査は、発症前診断（予測的検査）になります。当院は知りたいと願う方を拒むことはしません。検査の前に臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングで、知ることの意味や結果のあとの生活を十分に考えていただき、ご本人が知りたいと決めた場合に検査を行います。知らないでいる選択も尊重します。なお、成年期以降に発症する病気の未成年者への発症前の検査は、原則として本人が成人して自分で判断できるまで延期すべきとされています。
Q5. 家族にSCA36の人がいると、結婚に差し支えますか？
結婚するかどうかは、遺伝の病気の有無で決まるものではありません。ただ、ご家族の病気が気がかりで、結婚や妊娠に踏み出せない方もいます。ご自身がリピート伸長を受け継いでいるかは、この検査で確かめられます。受け継いでいないとわかれば、お子さんに伝わる確率について、ご家族と同じように心配しなくてよくなります。受け継いでいる場合も、出生前診断などを含め、知ったうえで選べることがあります。パートナーの方と一緒に、遺伝カウンセリングでご相談いただけます。
Q6. ほかの型の遺伝子検査で陰性と言われました。SCA36の検査は必要ですか？
可能性はあります。SCA36の原因はNOP56遺伝子のイントロンにある長いリピート伸長なので、遺伝子の配列を読むパネル検査では見つかりません。リピート伸長を調べる検査でも、どの型を調べたかによってSCA36が含まれていないことがあります。ふらつきに舌のやせ・ぴくつきや難聴を伴う方、ご家族がSCA36とわかっている方は、この検査かリピート伸長パネル検査を考えます。
Q7. 費用はいくらですか？保険は使えますか？
検査費用は税込275,000円です。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。至急オプション（55,000円）を選ぶと、結果までの期間が約7日短くなります。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
Q8. 海外でPGT-Mを受けたいのですが、英語の検査結果はもらえますか？
はい。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。ただし、ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。ご家族の検体が必要になることが多いため、詳しくは海外でPGT-Mを考えている方へのページをご覧ください。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。
🧬 一度の検査で、ご自身とご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。SCA36を受け継いでいるかがわかれば、ご自身の生活の計画だけでなく、ご家族の検査や、結婚・妊娠の計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
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