脊髄小脳変性症10型（SCA10）の遺伝子検査｜てんかんを伴う運動失調・父親から遺伝する確率とATXN10リピート数

脊髄小脳変性症10型（脊髄小脳失調症10型・SCA10）は、ゆっくり進む小脳の運動失調に、てんかん発作を伴うことがある遺伝性の病気です。原因はATXN10遺伝子の中にある「ATTCT」という5文字のくり返しが、何百倍にも長くなることです。生まれ持った遺伝子は一生変わりません。一度の検査でわかったことは、ご自身のてんかんへの備えだけでなく、仕事・結婚・妊娠の計画や、ご家族が自分のことを考える手がかりとして、この先ずっと使える情報になります。このページでは、症状・遺伝する確率・父親から伝わるときの注意と、ATXN10のリピート伸長を調べる遺伝子検査でわかること・わからないことを、臨床遺伝専門医が解説します。

1. 脊髄小脳変性症10型（SCA10）とは：てんかんを伴うことがある遺伝性の運動失調

脊髄小脳変性症10型は、ゆっくり進む小脳の運動失調（ふらつき・歩きにくさ・ろれつの回りにくさ）を中心に、てんかん発作を伴うことがある常染色体顕性（優性）遺伝の病気です[1]。英語の spinocerebellar ataxia type 10 の略で SCA10 と呼ばれ、日本語では「脊髄小脳失調症10型」とも書かれます。

脊髄小脳変性症（SCD）は、小脳などの神経が少しずつ衰えていく病気の総称で、日本では指定難病18に指定されています。難病情報センターによると、日本の脊髄小脳変性症のうち孤発性（家族歴のないもの）が67.2%、常染色体顕性（優性）遺伝性が27%、常染色体潜性（劣性）遺伝性が1.8%と解析されています（平成15年の研究班の解析。2026年10月時点で確認）。遺伝性のものはさらに原因の遺伝子ごとに「型」に分かれ、SCA10はそのうちの1つです。

どれくらいの人がなる病気か：中南米に多く、日本ではまれ

SCA10は、メキシコやブラジルなど中南米の家系に多く報告されている型で、日本ではとてもまれです。メキシコでは遺伝性の運動失調のうちSCA2に次いで2番目に多い型とされ、ブラジルのサンタカタリーナ州・パラナ州でもSCA3に次いで2番目に多いと報告されています[1]。正確な有病率はわかっていません[1]。

日本では長く報告がありませんでしたが、2017年に、四国出身の日本人家系（お母さんと娘さんの2人）がSCA10の日本で最初の家系として報告されました。アジアでは中国（漢民族）に続く2例目の報告です[2][3]。この家系のリピートの周りの目印（ハプロタイプ）は、これまで報告されたSCA10の患者さんと同じ型で、著者らは、アメリカ大陸の先住民の祖先が東アジアから移り住む前にこの変化が生まれた可能性を述べています[2]。GeneReviewsも、SCA10を疑う手がかりの1つに「アメリカ先住民または東アジアの祖先」を挙げています[1]。

つまり、「日本ではまれ」であっても「日本人にはない」わけではありません。日本で多い型（SCA3・SCA6・SCA31・DRPLA）を調べても原因がわからず、てんかん発作を伴うご家族がいる場合には、SCA10も考える意味があります。

原因：ATXN10遺伝子のATTCT（5文字）のくり返しが長くなる

SCA10の原因は、22番染色体（22q13.31）にあるATXN10遺伝子の第9イントロンにある「ATTCT」という5塩基のくり返し（ペンタヌクレオチドリピート）が、異常に長くなることです[1][4]。この原因は2000年に見つかりました[4]。くり返しの数は、ふつうは10〜32回ですが、SCA10の方では800〜4,500回にもなります[1]。

イントロンは、タンパク質の設計図にならない部分です。GeneReviewsによると、長くなったATTCTのくり返しはATXN10のタンパク質の量には影響しないと考えられており、くり返しから作られたRNAが細胞の中にたまって害を与える、という「RNAの毒性」のしくみが有力とされています[1]。難病情報センターも、SCA8・10・31・36を、遺伝子の翻訳されない部分の3〜6塩基のくり返しが長くなることで起こる型としてまとめています（2026年10月時点で確認）。

2. 症状と経過：歩きにくさから始まり、てんかん発作を伴うことがある

SCA10の中心の症状は、バランスの悪さと歩きにくさから始まる、ゆっくり進む小脳の運動失調です。多くの方では、歩きにくさが出たあとに、てんかん発作が加わることがあります[1]。この「小脳の運動失調＋てんかん」の組み合わせは、ほかの常染色体顕性の脊髄小脳変性症ではあまりみられない特徴です[1]。

初期症状：ふらつき・歩きにくさ

GeneReviewsによると、最初はバランスの悪さとふらつく歩き方から始まり、数年のうちに手の動きのぎこちなさ（字を書く・ボタンをとめるなどの細かい動作から）、言葉がとぎれとぎれになる話し方（断綴性言語）が加わります。進むと飲み込みにくさ（嚥下障害）が出て、誤嚥性肺炎が命に関わることがあります。目の動きがなめらかでなくなる（追視の乱れ）ことも多いとされています[1]。

そのほか、一部の方で、軽い認知機能の低下、気分の障害、手足の腱反射が強くなる（錐体路症状）、手足のしびれ（末梢神経障害）、パーキンソン症状、睡眠の障害などが報告されています[1]。2017年の日本の家系では、お母さんにふるえ・歩きにくさ・言葉の話しにくさが35歳から、意識を失うけいれん発作が55歳から出ていました。娘さんは歩きにくさなどのあと、複雑部分発作が2回あり、抗てんかん薬（レベチラセタム）で発作がおさまっています[2]。

てんかん発作：家系や地域によって頻度が大きく違う

てんかん発作がくり返し起こる方の割合は、報告によって20〜100%と大きな幅があります[1]。メキシコ系の方では60%、ブラジルの一部の地域では64.7%と多い一方、ブラジル南部（パラナ州・サンタカタリーナ州）の91人では6.6%にとどまっていました[1]。元の記事にあった「約50〜80%」という一つの数字ではなく、家系によって大きく違う、と受け取ってください。

発作は全身のけいれん発作が多く、意識がぼんやりする複雑部分発作もあります。治療しないと毎日のように起こることがあり、発作が止まらなくなる「てんかん重積状態」は命に関わります[1]。一方で、レベチラセタム・フェニトイン・カルバマゼピン・バルプロ酸などのふつうの抗てんかん薬で、多くはおさえられるとされています[1]。「SCA10とわかっていること」は、発作が起きたときに早く適切な治療につなげるための大事な情報です。てんかんの原因を広く調べたいときは、てんかん包括的遺伝子検査もあります（SCA10のリピート伸長は、遺伝子の配列を読むパネル検査では見つけにくい点は第6章で説明します）。

くり返しの中に別の配列が混ざると、てんかんが起こりやすい

伸びたATTCTのくり返しの中に、ATCCTなど別の並びがところどころ混ざっていることがあります（中断配列）。SCA10の多くの家系を調べた研究では、この中断配列があると、てんかんになる危険が6.3倍（メキシコ系の方だけでみると6.2倍）、てんかんの家族歴がある割合が13.7倍高くなっていました。著者らは、中断配列を遺伝カウンセリングで考慮すべきとしています[5]。ただし、中断配列の有無はふつうの臨床検査ではわかりません（第6章）。

発症年齢と進み方・寿命の見通し

発症の年齢は12〜48歳とされ、まれに83歳で発症した例も報告されています[1]。くり返しが長いほど発症が早い傾向がありますが、その関係で説明できるのは発症年齢のばらつきの約3分の1（r²＝0.34）にとどまり、くり返しの長さだけで個人の発症年齢を当てることはできません[1]。病気の重さとくり返しの長さには、はっきりした関係は見つかっていません[1]。

SCA10の寿命・余命を示したまとまったデータは、GeneReviewsにも示されていません。命に関わりうるのは、進んだ段階の誤嚥性肺炎と、治療されないてんかんの重積状態とされており[1]、裏を返せば、飲み込みの評価と発作のコントロールが見通しを左右する大事な点になります。なお、ブラジルの方では運動失調が軽く、SCA3と比べると生活の質への影響は軽いと報告されています[1]。

お酒・ステロイド・妊娠中に症状が出やすくなることがある

GeneReviewsは、少量のお酒、ステロイド（副腎皮質ホルモン）の治療、妊娠中や産後に、運動失調が引き起こされることがあると記載しています[1]。お酒や小脳の働きを悪くする薬は避けること、転ぶとけがで動ける力が落ちるので転倒を防ぐことも勧められています[1]。妊娠を考えている女性にとって、知っておく意味のある情報です。

3. 遺伝のしかた：子供・孫に遺伝する確率と、父親から伝わるときの注意

SCA10は常染色体顕性（優性）遺伝で、SCA10の方のお子さんは、1人あたり2分の1の確率でリピート伸長を受け継ぎます[1]。確率そのものは、父親から伝わる場合も母親から伝わる場合も同じです。違うのは、伝わるときのくり返しの長さの変わりやすさです。

常染色体顕性（優性）遺伝：お子さん・きょうだい・孫への確率

常染色体顕性（優性）遺伝では、対になった2本のうち1本に原因があれば発症しうるため、お子さんへの確率は1人ごとに2分の1で、性別には関係しません。上のお子さんが受け継いだかどうかで、下のお子さんの確率が変わることもありません。

親御さんの一方が発症する範囲の長さ（浸透率が高い範囲）をもっていれば、きょうだいの確率も2分の1です[1]。お孫さんは、間の親御さん（SCA10の方のお子さん）が受け継いでいるかどうかで決まります。間の親御さんが受け継いでいなければ、そこから先へは伝わりません。間の親御さんが受け継いでいるかわからないうちは、お孫さんの確率は「2分の1×2分の1＝最大4分の1」と考えますが、間の親御さんが検査を受ければはっきりします。

父親から伝わると発症が早まることがある（表現促進現象）

世代を重ねるごとに発症が早く・重くなる「表現促進現象」は、SCA10では父親から伝わるときに見られ、母親から伝わるときには見られないと報告されています[1]。くり返しの長さは、父親から伝わるときは大きく変わりやすく、母親から伝わるときはほとんど変わらないか、変わっても小さいとされています[1]。

ただし話は単純ではありません。父親から伝わるときに、くり返しがかえって短くなったのに発症は早まった家系も報告されています。中断配列（ATCCT）を含むくり返しは父親から伝わるときに短くなり、含まないものは長くなる傾向がある、とされています[1][5]。「父親から受け継ぐと必ず重い」「くり返しが短くなったから軽い」とは言えません。発症の年齢・重さ・進み方は、家族歴からも検査からも、確実には予測できないとされています[1]。

中間の長さ（浸透率が低い範囲）と、発症しないご家族

原因をもっていても発症しない人がいることを「浸透率が100%ではない（不完全浸透）」といいます。SCA10では、ふつうは浸透率はほぼ100%ですが、280〜850回くらいの「中間の長さ」では、発症しない方もいる（浸透率が低い）可能性が示されています[1]。280回のくり返しをもつ運動失調の方のお母さんが、同じ長さをもちながら症状がなかった報告や、1,400回の伸長をもちながら83歳になって初めて症状が出たアメリカ先住民（スー族）の祖先をもつ方の報告もあります[1]。

親御さんが中間の長さで症状がない場合も、その伸長をお子さんが受け継ぐ確率は原則2分の1です。ただし、受け継いだ方が実際に発症する確率は、リピートの長さや浸透率によって異なり、はっきりした数字は出せないとされています[1]。伸長の長さは親から子へ伝わるときに変わることがあり、とくに父親から伝わるときは変わりやすいとされているため[1]、ご家族ごとの事情を見て考える必要があります。

家族歴がないように見える場合

GeneReviewsによると、これまで報告されたSCA10の方は、すべて親御さんから伸長を受け継いでおり、新しく起きた伸長（de novo）の報告はありません。家族歴がないように見えても、ご家族の病気が気づかれていなかった、親御さんが発症前に亡くなった、親御さんの発症が遅い、といった理由が考えられるとされています[1]。症状のない親御さんにも、診察と遺伝子検査を考えることが勧められています[1]。

4. どんな人がこの検査を受けるとよいか

ご家族がSCA10と診断されていて、ご自身が受け継いでいるか知りたい方が、この検査のいちばんの対象です。運動失調にてんかん発作を伴っていてSCA10を確かめたい方、お子さんへの遺伝が心配な方にも向いています。見た目や家族歴だけでは判断できないことが多いので、迷ったら、まず遺伝カウンセリングで状況をお聞かせください。

ご家族がSCA10で、ご自身も受け継いでいるか知りたい方（発症前診断）

症状のない方が、将来発症する可能性を調べる検査を「発症前診断（予測的検査）」といいます。GeneReviewsは、ご家族でATXN10のATTCTリピート伸長がわかっていれば、症状のない血縁者の発症前診断ができるとしています[1]。当院は、ライフステージごとに患者さんの人生をサポートするという考え方で診療しています。知りたいと願う方を拒むことはしません。遺伝カウンセリングで十分に考えたうえで、ご本人が知りたいと決めた場合は、その意思を尊重して検査まで行います。知らないでいる選択も、同じように尊重します。

先が見えないまま過ごすより、わかったうえで、仕事・結婚や出産・住まい・介護の準備など、これからの人生を計画したいと考える方もいます。英国でハンチントン病の発症前検査を受けた人の理由として最も多かったのは「不確実さを減らすため」（70.5%）でした[6]。また、アルツハイマー病のリスク遺伝子（APOE）の結果を知らせた群と知らせなかった群で、その後の不安・うつ・検査に関する苦痛に差はなかったという研究があります[7]。同じ研究では、検査の前から気持ちが不安定だった方は、知ったあとにつらくなりやすいこともわかっています[7]。だからこそ、検査の前の遺伝カウンセリングで、時間をかけて考えることを大切にしています。

GeneReviewsは、発症前診断の前に、結果が仕事や暮らしに与えうる影響、長い目でのフォローの必要性、検査でできること・できないことを、遺伝カウンセリングで話し合うべきとしています[1]。また、成人してから発症する病気について、症状のない未成年の方に発症前診断を行うことは、本人が自分で決める機会を奪うため適切でないとされています[1]。日本医学会のガイドライン（2022年改定）も、成年期以降に発症する病気の未成年者への発症前の検査は、原則として本人が成人して自分で判断できるまで延期すべきとしています。お子さんの検査については、この考え方を踏まえてご相談ください（症状のあるお子さんの検査は、年齢にかかわらず考えられます[1]）。

「自分もなるかもしれない」という不安を抱えながら暮らしている方へ

親御さんやきょうだいがSCA10を発症した方のなかには、ちょっとしたつまずき、ろれつの回りにくさ、ぼんやりした瞬間があるたびに「始まったのでは」と心配しながら暮らしている方もいます。そう感じるのは、決しておかしなことではありません。

検査で、ご家族の原因となっているリピート伸長を受け継いでいないとわかれば、SCA10については、ご家族と同じ2分の1の確率を心配しなくてよくなります。ご自身のお子さんにSCA10が伝わることもありません。一方で、受け継いでいるとわかった場合も、それで終わりではありません。てんかん発作への備え、転倒の予防、お酒や薬の注意、仕事や住まいの計画など、知っているからこそ打てる手があります（第8章）。そして、知らないでいることも、同じように選べます。どちらを選ぶかは、検査の前後で、臨床遺伝専門医と時間をかけて考えていただけます。

運動失調にてんかんを伴い、SCA10を確かめたい方

GeneReviewsは、ゆっくり進む小脳の運動失調、そのあとに出る言葉の話しにくさ・飲み込みにくさ・手のぎこちなさ、常染色体顕性の家族歴とアメリカ先住民または東アジアの祖先、全身のけいれん発作や複雑部分発作、がそろうときにSCA10を疑うとしています[1]。ご家族にてんかん発作を伴う運動失調の方がいる場合や、中南米にルーツをもつご家族がいる場合も、手がかりになります。

結婚・妊娠を考えている方

結婚するか、子どもを持つかは、その人の生き方そのものに関わる大きな選択です。知ってから決めるのと、知らずに決めるのとでは、同じ選択でも意味が違う、と私は考えています。ご家族の原因のリピート伸長がわかっていれば、妊娠したときの出生前診断や、着床前遺伝学的検査（PGT-M）を考えることもできるとされています[1]。遺伝の確率は病気とご家族ごとに違い、検査で「わかること」があります。結婚や家族の病気と遺伝については、結婚前に考えたい遺伝性疾患のリスクでも解説しています。

この検査より別の検査が向いている場合

ご家族の型がSCA10とわかっているなら、このページの検査です。型がわからないときは、複数の型をまとめて調べる検査のほうが向いています。SCA10のリピート伸長は、全エクソーム検査や全ゲノム検査では見つけにくいとされているため[1]、それらの検査で陰性でもSCA10は否定できません。

5. この検査で調べること：ATXN10のATTCTリピート伸長

この検査で調べるのは、ATXN10遺伝子の第9イントロンにあるATTCTのくり返しが、長くなっていないか（リピート伸長があるか）の1か所です。リピートプライムドPCR法とアンプリコン長解析という、くり返し配列の伸長を見つけるための方法で調べます。

なぜ専用の方法で調べるのか

SCA10の伸長は数千回にもなるため、ふつうのPCR（DNAの一部を増やして読む方法）では長すぎて増やせません。そこで、くり返しの部分にくっつく目印を使い、伸長があるかどうかを見つける「リピートプライムドPCR」という方法を使います[1]。GeneReviewsは、ふつうのPCRで正常の長さのくり返しが2つ見えれば（2本の染色体で長さが違えば）SCA10は否定でき、1つしか見えないときにこの方法で大きな伸長があるかを確かめる、という手順を示しています[1]。

6. この検査でわかること・わからないこと

この検査でわかるのは、ATXN10のATTCTリピート伸長があるかどうかです。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。とくにSCA10では、次の点を知ったうえで受けていただくことが大切です。

• ●大きな伸長の正確な回数：この方法では、伸長があるかどうかはわかりますが、大きな伸長では正確なくり返しの回数を出せないことがあります。GeneReviewsは、リピートプライムドPCRでは伸長の大きさを決められず、中間の長さ（浸透率が低い範囲）と発症する範囲を区別するにはサザンブロットという別の方法が必要としています[1]。「伸長あり」という結果でも、それが中間の長さか発症する範囲かを、この検査だけでは決められない場合があります。
• ●くり返しの中身（中断配列）：てんかんとの関係が報告されている中断配列（ATCCTなど）の有無は、この検査ではわかりません。くり返しの中身まで読むには、研究段階の長い配列を読む方法（ロングリードシーケンス）などが使われています[1][8]。
• ●体の中でのばらつき：伸長したくり返しは体の細胞の中でも長さがばらつきやすく、検査では「にじんだ」ように見えることがあります[1]。
• ●調べていないこと：ATXN10の配列の変化（一文字の変化）や欠失・重複、メチル化は、この検査には含まれていません。ほかの型の脊髄小脳変性症も調べません。
• ●発症の時期や重さ：伸長があっても、いつ発症するか、どのくらい重くなるか、てんかんが出るかは、検査結果からは予測できません[1]。
• ●陰性でも、運動失調のすべての原因が否定されるわけではありません：SCA10の伸長がなくても、ほかの型の脊髄小脳変性症や、ほかの病気の可能性は残ります。
• ●意義がはっきりしない結果：中間の長さや、これまで報告のない長さが見つかることがあります。遺伝子の検査で「意義がまだわからない変化（VUS）」が見つかるのと同じように、その結果だけで診断やご家族の検査を決めず、症状やご家族の情報とあわせて考えます。

7. 結果が出たあと

結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。報告書の読み方は遺伝子検査結果の見かたでも解説しています。

リピート伸長が見つかったとき

症状のある方では、SCA10の診断につながる重要な手がかりになります。症状のない方では、ATXN10のリピート伸長を受け継いでいることがわかります。どちらの場合も、伸長の大きさがはっきりしないときは、中間の長さの可能性も含めて結果の意味をご説明し、必要に応じて追加の検査や臨床所見とあわせて判断します。このあと何ができるかは、次の第8章で、立場ごとにくわしくご説明します。

リピート伸長が見つからなかったとき

ご家族でSCA10の伸長がわかっていて、ご自身に伸長が見つからなかった場合は、ご家族の原因を受け継いでいないと考えられます。症状がある方で伸長が見つからなかった場合は、ほかの型の脊髄小脳変性症やほかの病気を考え、運動失調リピート伸長遺伝子パネル検査などの次の検査を一緒に考えます。

中間の長さや、意義がはっきりしない結果のとき

中間の長さ（280〜850回くらい）が疑われる場合は、発症しないこともありうるため、その結果だけで「発症する」とは判断しません。症状、ご家族の発症の状況、同じ長さをもつご家族の有無などをあわせて考えます。目的と別の病気の原因が見つかったときの扱い（二次的所見）は、当院の二次的所見の開示方針に沿ってご説明します。

8. リピート伸長（病的変異）が見つかったら、次にできること

わかるだけで終わりにしないために、結果がわかったあとにできることを、立場ごとにまとめます。当院は治療を行っていないため、治療やリハビリは神経内科などの専門の医療機関で受けていただきます。

① 症状のあるご本人：てんかんへの備えと、暮らしを守る工夫

GeneReviewsが勧めるのは、次のような、症状に合わせたケアです[1]。

• ●てんかん：治療の中心は発作のコントロールです。ふつうの抗てんかん薬で多くはおさえられ、重積状態を防ぐことが大切です。脳波の検査で評価します。
• ●見張り：神経内科での診察を4〜6か月ごとに受け、合併症の早いサインを見つけて抗てんかん薬を調整することが勧められています。
• ●リハビリ・転倒予防：理学療法や協調運動の訓練、つえ・歩行器、手すりやスロープなど住まいの工夫、体重の管理。
• ●話す・飲み込む：言語療法やコミュニケーションの道具、飲み込みの評価と誤嚥の予防。
• ●避けたいこと：お酒や小脳の働きを悪くする薬、転倒、運動失調やてんかんがあると危ない活動。

日本では、脊髄小脳変性症の失調症状に、TRH（甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン）とその仲間の薬が使われています（難病情報センター、2026年10月時点で確認）。ただしGeneReviewsによると、その一つのタルチレリンがSCA10の方に使われた報告はありません[1]。病気の原因そのものを治す治療はまだありません。治験については、GeneReviews（2019年更新）にリルゾールのプロドラッグであるトロリルゾールの治験にSCA10の方が含まれたことが記載されています[1]。研究や治験の状況は時期によって変わるため、最新の情報は神経内科の主治医にご確認ください。

② 症状のないご本人：仕事・暮らしの計画と、パートナーへの説明

症状のないうちに伸長がわかった方は、お酒や薬の注意、ふらつきやけいれんが出たときに早く相談する先を決めておく、といった備えができます。仕事・運転・住まい・介護の準備、ご家族との話し合いを、先を見通して計画することもできます。お子さんへの確率は1人あたり2分の1で、父親から伝わる場合はくり返しの長さが変わりやすいことも知っておいてください（第3章）。

③ 子どもを持つときの選択肢

ご家族の原因のリピート伸長がわかっていれば、知ったうえで、次のような選択肢を考えられます。どれを選ぶかを押しつけることはありません。

• ●自然に妊娠して、出生前診断を受ける：GeneReviewsは、ご家族で伸長がわかっていれば、2分の1の確率のある妊娠で出生前診断ができるとしています[1]。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。成人してから発症する病気の出生前診断をどう考えるかは、ご家族のあいだや医療者のあいだでも考え方が分かれるとされており[1]、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に判断します。妊娠を考えている段階からご相談ください。
• ●着床前遺伝学的検査（PGT-M）：日本では日本産科婦人科学会の審査を経て、または海外で行われています。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません（くわしくは下の項目）。
• ●何もしないで産む：出生前診断もPGT-Mも受けずに産むことも、そのまま選べる選択肢です。

なお、SCA10の原因はNIPT（母体の血液で調べる出生前検査）では調べられません。当院のNIPTで調べられる単一遺伝子の一覧（ダイヤモンドプラン・インペリアルプラン）にATXN10は含まれていません。

海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます

PGT-Mは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。当院には、海外でPGT-Mを受けたいというお問い合わせが多く寄せられています。当院では、海外でPGT-Mを受けるときに使える英語の検査結果をお渡しできます。ご希望の方は、検査の時にお申し出ください。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。当院でできるのは、原因の確定、英語の検査結果の用意、遺伝カウンセリング、ご家族の遺伝子検査、妊娠後の絨毛検査・羊水検査（院内）です。

欧州ヒト生殖学会（ESHRE）の指針は、PGT-Mの準備として、①病気の原因と確かめられた変化があること、②その内容が書かれた元の報告書（認定を受けた検査室から取り寄せることが勧められる）、③ご家族の検体、を挙げています[9]。受精卵から取れるDNAはごくわずかで、変化を直接読むだけでは誤ることがあるため、変化の両側にある目印（STR・SNPなどの多型マーカー）で「変化をもつ染色体」を家系の中でたどる方法（ハプロタイプ解析）を組み合わせます。顕性遺伝の病気では、指針の目安として、ご夫婦に加えて患者さん少なくとも1人（できれば2人）、および／または発症していない血縁者1人の検体が挙げられています[9]。ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。血縁者がいない場合に、治療周期の受精卵や1個の精子を調べて決める方法も挙げられていますが、できるかどうかは施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります[9]。海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。

臨床遺伝専門医としての判断を添えると、SCA10では、伸長の大きさがはっきりしない（中間の長さかもしれない）結果のままPGT-Mの対象にするのは難しいことがあります。また、海外の施設によって求められる書類や検体は違うので、受ける予定の施設にも前もって確認してください。

日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する指針」（2026年9月改定）にもとづき、症例ごとに学会の審査を受け、そのうえで実施施設の倫理委員会が承認して行われます。この指針の「重篤」は、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる疾患で、有効な治療法がないか、あっても高度かつ侵襲度の高いもの、とされています。成人に達する前に生存が危ぶまれるわけではないが、日常生活が著しく損なわれる状態が現れる疾患では、専門医の意見書などを追加で出す仕組みもあります。学会の発表では、2025年7月〜2026年6月の1年間に審査した73件のうち、37件が審査継続中でした（2026年9月発表）。

英国では、公的機関（HFEA）がPGT-Mを使える病気の一覧を公表しており、2,000を超える病気が載っています（2026年9月時点）。一覧にない病気は、施設を通じて申請し、HFEAが審査します。米国では、PGTを直接規制する連邦や州の法律はなく、主に医師・施設の判断で行われています[11]。米国生殖医学会（ASRM）の倫理委員会は2024年、大人になってから発症する病気に対するPGT-Mも倫理的に許容されうるとする意見を出しています[12]。どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国や制度、施設によって違います。同じ病気でも、ある国では対象になり、別の国では個別の審査が必要になることがあります。受ける国の制度と、施設の条件を前もって確かめてください。準備に必要なことは遺伝性疾患をお持ちで海外でPGT-Mを考えている方へでくわしく解説しています。

④ ご家族：同じ伸長をもっているかを、ピンポイントで調べられます

ご家族の中で原因がわかると、ご両親・きょうだい・お子さん・いとこなどは、同じATXN10のリピート伸長があるかどうかを調べられます。あなたの1回の検査が、ご家族が自分の状態を知る手がかりになります。症状のないご家族の検査は発症前診断になるため、ご本人の同意のもと、検査の前に遺伝カウンセリングで、知ることの意味をよく考えていただきます。

⑤ 当院でのその後

結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、次にどうするかを一緒に考えます。結果を知ったあとの気持ちの変化は、伸長があってもなくても起こりえます。当院では、結果をお伝えしたあとも、遺伝カウンセリング（30分22,000円・税込）で相談を続けていただけます。

9. 日本の制度（2026年10月時点）

脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）は、指定難病18に指定されています。難病情報センターのページ（情報更新：令和7年12月）では、SCA10を含む遺伝性の脊髄小脳変性症の病型が説明されています（2026年10月時点で確認）。医療費の助成を受けるには、診断基準と重症度の基準を満たし、申請する必要があります。認定の基準や申請の方法は、難病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。

10. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体

検査費用は税込275,000円、結果までは約2週間です。唾液・口の内側の粘膜・血液のいずれでも、オンライン診療で受けていただけます。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。

この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※

※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。

オンライン診療（ビデオ通話での診療）で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただく流れです。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいたあとにお送りします。検体の取り違えを防ぎ、検査に使える品質の検体をとるため、ご自身で勝手に検体を採取しないでください。

結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。

遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。

11. 院長コラム

よくある質問（FAQ）

参考文献

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