この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
脊髄小脳変性症6型（脊髄小脳失調症6型・SCA6）は、CACNA1A遺伝子の中にある「CAG」という3文字の繰り返し（CAGリピート）が長くなって起こる、常染色体顕性（優性）遺伝の病気です。親がSCA6のとき、お子さんに伝わる確率は性別に関係なく2分の1です。この検査は、そのCAGリピートが伸びているかどうかを調べます。先が見えないまま過ごすより、わかったうえで、仕事・結婚や出産・住まい・ご家族の介護の準備など、これからの人生を計画したいと考える方もいます。このページでは、SCA6の症状と進み方、子ども・孫・きょうだいへの遺伝の確率、検査でわかることと、わかったあとにできることを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
脊髄小脳変性症6型（SCA6）の原因である、CACNA1A遺伝子のCAGリピートが伸びているか（20回以上か）と、その長さがわかります。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
ご家族にSCA6の方がいて、ご自身も同じ変化を受け継いでいるか知りたい方、ふらつきなどがありSCA6かどうか確かめたい方、お子さんやお孫さんへの遺伝が気になる方です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は税込275,000円、結果までは約2週間です。唾液・口の内側の粘膜・血液で検査でき、オンライン診療にも対応しています。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。生まれ持った遺伝子は一生変わらないので、一度わかったことは、ご家族の検査や結婚・妊娠の計画にずっと使えます。
1. 脊髄小脳変性症6型（SCA6）とは｜症状・何歳から・進み方
SCA6とは、大人になってからふらつきで始まり、とてもゆっくり進む、小脳の症状が中心の遺伝性の脊髄小脳変性症です。英語の Spinocerebellar Ataxia type 6 の略で、日本では「脊髄小脳変性症6型」「脊髄小脳失調症6型」とも呼ばれます。遺伝性疾患の解説書GeneReviewsは、SCA6を「大人で発症し、ゆっくり進む小脳性運動失調・構音障害（ろれつが回りにくい）・眼振（目の揺れ）」と説明しています[1]。
原因は1997年に見つかりました。電位依存性カルシウムチャネルの部品を作るCACNA1A遺伝子のCAGリピートが、わずかに長くなっていたのです[2]。小脳の中で体の動きの調整にかかわるプルキンエ細胞が少しずつ減っていくことで、症状が出ると考えられています。
日本に多い型
SCA6は、日本で頻度の高い遺伝性脊髄小脳変性症のひとつです。難病情報センターは、日本で頻度が高い遺伝性脊髄小脳変性症として、SCA3（マシャド・ジョセフ病）・SCA6・SCA31・DRPLA（歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症）を挙げています（2026年10月時点で確認）。
GeneReviewsが集めた報告では、顕性遺伝の脊髄小脳変性症の家系のうちSCA6が占める割合は、日本で31%と、ほかの地域（スペイン・フランス1〜2%、中国3%、米国12%、ドイツ13%）より高くなっています[1]。日本の202家系を調べた研究では11%でした[4]。調べた家系の集め方によって数字は変わりますが、どの報告でも日本でよくみられる型であることは共通しています。
最初の症状と進み方（ふらつき・めまい・眼振）
SCA6の初期症状は、約90%が歩くときのふらつき・つまずき・バランスの悪さで、約10%はろれつが回りにくいことから始まります[1]。発症する年齢は19〜73歳と幅広く、平均は43〜52歳と報告されています[1]。
病気が進むと、いずれは誰もが、歩くときのふらつき、手の動きのぎこちなさ、物を取ろうとしたときの手のふるえ（企図振戦）、話しにくさを感じるようになります。飲み込みにくさやむせも多いとされています[1]。
👁️ SCA6でみられる症状と、その割合
※GeneReviews[1]による。考える力（認知機能）はふつう保たれるとされています。
めまいやふらつきが発作のように出たり引いたりする方もいて、同じCACNA1A遺伝子の別の病気である反復発作性失調症に似た経過をとることもあります[1]（第3章）。
寿命・見通しと、気をつけたい合併症
GeneReviewsでは、SCA6は進み方がゆっくりで、寿命は短くならないとされています[1]。「脊髄小脳変性症 余命」と検索される方も多いのですが、脊髄小脳変性症は型によって進み方が大きく違い、SCA6はその中でもゆっくり進む型です。
一方で、長い年月をかけて、歩く・話す・飲み込む力は少しずつ落ちていきます。転ぶこと、飲み込みにくさによるむせ、目の揺れや二重に見えることへの対策が、生活の質を保つうえで大切になります。GeneReviewsは、睡眠時無呼吸があればCPAP（寝ているあいだに空気を送る治療）で対応することも挙げています[1]。
病気のしくみや研究の動きをさらに詳しく知りたい方は、SCA6の詳しい解説もご覧ください。このページでは、遺伝の確率と、検査を受けるかどうかを決めるために必要なことを中心にお伝えします。
ほかの脊髄小脳変性症との違い
脊髄小脳変性症の多くは遺伝しない型で、遺伝性脊髄小脳変性症の中にもたくさんの型があります。難病情報センターによると、脊髄小脳変性症の67.2%は家族に同じ病気の人がいない孤発性で、27%が常染色体顕性（優性）遺伝性、1.8%が常染色体潜性（劣性）遺伝性です（2026年10月時点で確認）。
GeneReviewsは、SCA6はほかの遺伝性の脊髄小脳変性症と症状だけで見分けるのが難しい、または見分けられないことが多いとしています[1]。型を確かめるには遺伝子検査が必要です。日本で多い型と、当院で調べられる検査は次のとおりです。
🧬 日本で多い遺伝性脊髄小脳変性症と調べる検査
※日本で多い型は難病情報センターの記載（2026年10月時点で確認）による。大人になってからふらつきとふるえが出る病気には、FXTAS（FMR1）の検査もあります。
2. 脊髄小脳変性症6型は遺伝する？子ども・孫・きょうだいへの確率
親がSCA6のとき、お子さんがCAGリピートの伸びを受け継ぐ確率は、お子さん1人ごとに2分の1です。父親から・母親からで確率は変わらず、男の子も女の子も同じです[1]。「脊髄小脳変性症の遺伝」とひとことで言っても、型によって遺伝のしかたは違います。ここではSCA6についてお伝えします。
常染色体顕性（優性）遺伝のしくみ
SCA6は常染色体顕性（優性）遺伝です。遺伝子は父親と母親から1本ずつ受け継いで2本1組になっており、そのうち1本のCAGリピートが伸びていれば発症しうる、という遺伝のしかたです。
👪 ご家族の立場ごとの確率（SCA6）
※子ども・きょうだいの確率はGeneReviews[1]による。孫の確率は、同じ遺伝のしかたから計算したもの。上のお子さんが受け継いだかどうかで、下のお子さんの確率は変わりません。
「脊髄小脳変性症は孫に遺伝するの？」というご質問は、間の世代のご家族が受け継いでいるかどうかで答えが変わります。間のご家族が検査で受け継いでいないとわかれば、その家系のSCA6の伸びはお孫さんへは伝わりません。
なお、ご家族にSCA6の人がいないのに発症する方もいます。GeneReviewsは、症状のない親がもつ19回のリピート（判定が難しい長さ）が、子どもに伝わるときに伸びて発症した例があるとしています[1]。家族歴がないことだけで、SCA6ではないとは言えません。
CAGリピートの数と結果の読み方
SCA6は、CAGリピートが20〜33回のときに発症するとされ、18回以下は正常、19回は意味がはっきりしない長さです[1]。ほかの多くのリピート伸長病と比べて、伸びがとても小さいのがSCA6の特徴です。
📏 CACNA1A遺伝子のCAGリピートの数の読み方
※GeneReviews[1]による。原因が見つかった1997年の研究では、病気のない475人は4〜16回、患者さんは21〜27回でした[2]。日本の家系の研究では、患者さんは21〜25回、病気のない日本人は5〜20回でした[3]。
リピートの数が多いほど発症が早い傾向はありますが、最も多い22回の方でも発症の年齢には大きな幅があります。同じ長さのきょうだいで、発症が最大12年ずれることも報告されています[1]。リピートの数から、いつ発症するかを一人ひとり言い当てることはできません。
両親の両方から伸びたリピートを受け継いだ方（ホモ接合）も報告されており、発症が早く、症状がやや重い傾向があったとされています[1]。ご両親がどちらもSCA6のときは、遺伝カウンセリングでくわしくご説明します。
表現促進現象がほとんどない型
SCA6では、世代を重ねるごとに発症が早く重くなる「表現促進現象」は認められないとされています[1]。親から子へ伝わるときに、伸びたリピートがさらに伸びることがほとんどないためです。日本の家系を調べた研究でも、リピートの数は家系の中で変わりませんでした[3]。
リピート伸長病の中には、親から子へ伝わるときにリピートが伸び、お子さんの代で早く発症することがある病気もあります。SCA6はこの点が大きく違います。ただし、GeneReviewsは、症状の出方はご家族の経過やリピートの数からは予測できないとしています[1]。「親が70代で発症したから、自分も同じ」と決めつけないことが大切です。
3. 同じCACNA1A遺伝子の別の病気との違い（反復発作性失調症2型・家族性片麻痺性片頭痛1型）
CACNA1A遺伝子は、SCA6のほかに、反復発作性失調症2型や家族性片麻痺性片頭痛1型の原因にもなります。SCA6は「CAGリピートの長さ」の変化、ほかの2つは「遺伝子の配列」の変化で起こり、調べる検査が違います。GeneReviewsは、SCA6と反復発作性失調症2型・家族性片麻痺性片頭痛の特徴が重なる家系もあるとしています[1]。
🧬 CACNA1A遺伝子が原因になる病気と、調べる検査
※病気の関係はGeneReviews[1]による。2つのパネル検査にCACNA1Aが含まれることは、当院の各検査ページによる。
このページの検査はCAGリピートの長さだけを調べるので、反復発作性失調症2型や家族性片麻痺性片頭痛1型の原因になる配列の変化は見つけられません。発作のように出るふらつきや、まひを伴う頭痛が中心の方には、上のパネル検査が向いています。
4. どんな人がこの検査を受けるとよいか
ご家族にSCA6の方がいる方、ふらつきがありSCA6かどうか確かめたい方、お子さん・お孫さんへの遺伝が気になる方に向く検査です。あなたの1回の検査結果は、ご両親・きょうだい・お子さんが自分のことを考える手がかりにもなります。脊髄小脳変性症の遺伝子検査をどこで受けられるか探している方も、まず遺伝カウンセリングで状況をお聞かせください。
ご家族にSCA6の人がいて、自分も同じ変化を持っているか知りたい方
親やきょうだいがSCA6と診断されていて、症状のないご自身が受け継いでいるかを知りたい方も、この検査の対象です。症状が出る前に調べる検査を「発症前診断」といいます。ご家族の型がSCA6とわかっていれば、この検査で同じCAGリピートの伸びを受け継いでいるかを調べられます。ただし、19回など、結果の意味を慎重に判断する必要がある場合もあります。
発症前診断は、知ったあとの人生にかかわる検査です。受ける前に考えておきたいことを第5章にまとめました。
ふらつきなどがあり、SCA6かどうか確かめたい方
大人になってから、歩くときのふらつき・ろれつの回りにくさ・目の揺れが少しずつ出てきた方、MRIで小脳が小さくなっていると言われた方です。ご家族に同じような症状の方がいれば、SCA6を含む遺伝性の型の可能性を考えます。ご家族に診断のついた方がいない場合は、下の「型がわからない場合」も見てください。
結婚・妊娠を考えていて、子どもへの影響が知りたい方
ご家族の病気を理由に、結婚に反対されたり、悩んだりする方もいます。「脊髄小脳変性症 結婚」と検索される方もいます。遺伝の確率は、病気とご家族ごとに違います。SCA6では、ご自身が伸びたリピートを受け継いでいなければ、その家系のSCA6がお子さんに伝わることはありません。受け継いでいた場合も、お子さんに伝わる確率は2分の1で、知ったうえで選べる選択肢があります（第7章）。
結婚するか、子どもを持つかは、その人の生き方そのものに関わる大きな選択です。検査で「わかること」があれば、ご本人もパートナーも、事実にもとづいて話し合えます。
「自分もなるかもしれない」という不安を抱えている方へ
親やきょうだいが発症するのを見てきた方の中には、少しつまずいただけでも「始まったのでは」と心配になる方がいます。こうした不安を抱えながら暮らしている方もいます。その気持ちは、決しておかしなことではありません。
検査で、ご家族のSCA6の伸びを受け継いでいないとわかれば、その家系のSCA6について、ご家族と同じ確率を心配しなくてよくなります（ほかの病気までわかるわけではありません）。受け継いでいるとわかった場合も、見張り方・リハビリ・生活の計画など、次にできることがあります（第7章）。知らないでいることも、あなたが選べる道です。検査の前後で、臨床遺伝専門医と時間をかけて考えられます。
型がわからない場合の検査の選び方
ご家族の型がSCA6とわかっているなら、このページの検査です。型がわからないなら、まず運動失調リピート伸長パネルが向いています。
5. 症状が出る前に調べる前に、考えておきたいこと（発症前診断）
症状のない方が、将来発症するかを調べる検査を「発症前診断（予測的検査）」といいます。当院は、ライフステージごとに患者さんの人生をサポートするという考え方で診療しており、知りたいと願う方を拒むことはしません。遺伝カウンセリングで十分に考えたうえで、ご本人が知りたいと決めた場合は、その意思を尊重して検査まで行います。知らないでいる選択も、同じように尊重します。
英国でハンチントン病の発症前診断を受けた人が挙げた理由で多かったのは、「不確実さを減らすため」（70.5%）と「将来の計画のため」（57.7%）でした[6]。病気は違いますが、知ったうえで仕事・結婚や出産・住まい・ご家族の介護の準備を考えたい、という思いは、SCA6のご家族にも通じるものだと考えています。
遺伝カウンセリングで時間をかけて決める・知らないでいる権利
発症前診断の結果は、一度知ると知らなかったころには戻れません。検査の前の遺伝カウンセリングでは、SCA6がどんな病気か、結果が出たらどうするか、ご家族にどう伝えるかを、臨床遺伝専門医と一緒に考えます。受けると決めるのは、説明を聞いて納得してからです。考えた結果「今は知らないでいる」と決めることも、大切な選択です。
陽性・陰性それぞれのあとの気持ちと、相談を続けられること
結果が陽性でも陰性でも、気持ちは揺れることがあります。陽性なら、これからのことを考える時間が必要になります。陰性でも、受け継いだきょうだいがいるときなどに、複雑な気持ちになる方がいます。当院では、結果をお伝えしたあとも、遺伝カウンセリングで相談を続けていただけます。
未成年の発症前診断は原則として行わない
日本医学会の「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（2022年3月改定）は、成年期以降に発症する病気の未成年者への発症前の遺伝学的検査について、原則として本人が成人し自律的に判断できるまで延期すべきで、両親などの代わりの同意で行うべきではないとしています。GeneReviewsも、早く治療を始めても役に立たない大人になってから発症する病気で、症状のない未成年者に発症前の検査をすることは適切でないとしています[1]。SCA6はこれに当たるため、お子さんの検査は、お子さんが大人になってご自身で決められるようになってから、というのが当院の考え方です。
6. この検査でわかること・わからないこと（検査の限界）
この検査でわかるのは、CACNA1A遺伝子のCAGリピートが伸びているかどうかと、その長さです。リピートの部分を増やして長さを測る方法（リピートプライムドPCR法とアンプリコン長分析）で調べます。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。
- ●配列の変化はわかりません：CACNA1A遺伝子の一部の文字が変わる変化や、一部が欠ける変化（反復発作性失調症2型・家族性片麻痺性片頭痛1型の原因）は、この検査では見つかりません（第3章）。
- ●ほかの型は調べません：SCA1・SCA2・SCA3・SCA31など、ほかの型の原因は調べません。リピートの伸びが見つからなくても、ほかの型の脊髄小脳変性症の可能性は残ります。
- ●長い伸びの数：とても大きく伸びている場合は、正確な数が出せないことがあります。
- ●19回のリピート：意味がはっきりしない長さで、この結果だけでSCA6と決めることも、否定することもできません。遺伝子の配列の検査で見つかる、意義がまだわからない変化（VUS）と同じように、ご家族の情報とあわせて慎重に扱います。
- ●いつ・どのくらい重く発症するかはわかりません：GeneReviewsは、遺伝子検査で病気の重さや進み方を確実に予測することはできないとしています[1]。
7. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。報告書の見方は遺伝子検査結果の見かたでも解説しています。
リピートの伸びが見つかった場合
20回以上のリピートが見つかれば、SCA6と確定します（症状がない方では、将来発症する可能性が高いことを意味します）。病名がはっきりすると、何に気をつけて過ごせばよいか、どんな制度が使えるか（第8章）が決まります。ご両親・きょうだい・お子さんも同じ伸びをもっている可能性があるため、ご家族にどう伝えるかも一緒に考えます。
リピートの伸び（病的変異）が見つかったら、次にできること
今のところSCA6の進行を止める治療はありませんが、リハビリ・症状に合わせた薬・転倒や飲み込みへの備え・生活の計画など、わかったあとにできることはたくさんあります。治療は神経内科など専門の医療機関で受けていただきます。
① 症状がある方：GeneReviewsは、理学療法・作業療法・言語療法、杖や歩行器、住まいの手すりなどの工夫、栄養と飲み込みの評価を挙げ、6〜12か月ごとの神経の診察と、必要に応じた目や飲み込みの評価を勧めています。アセタゾラミドは発作のようなふらつきを減らすことがありますが、病気の進行を遅らせるものではないとされています[1]。日本では、難病情報センターが、失調症状に対してTRHまたはTRH誘導体の薬が使われると説明しています（2026年10月時点で確認）。また、アルコールや睡眠薬などの鎮静作用のある薬は、ふらつきを悪くするので避けるべきとされています[1]。
② 症状のない方：受け継いでいるとわかっても、70代まで症状が出ないこともあります[1]。症状が出たときに早く相談できるよう、かかりつけの神経内科を決めておく、転びにくい住まいにしておく、仕事や車の運転をどうするかを前もって考えておく、といった準備ができます。GeneReviewsは、運転できるかを定期的に確かめることも挙げています[1]。
③ 治験・研究：日本では、L-アルギニンという薬のSCA6に対する第2相試験（40人・48週）が行われ、2024年に結果が発表されました。失調の重さを点数で表す尺度（SARA）で、L-アルギニンの群は平均0.96点よくなり、偽薬の群は0.56点悪くなりましたが、統計的にはっきりした差には届きませんでした（p=0.0582）。薬との関係が否定できない重い副作用として、肺炎（死亡1例）と肝障害（回復1例）が報告されています。L-アルギニンはほかの目的では承認されている薬ですが、SCA6の治療薬としては承認されておらず、より大きな試験で確かめる段階です[5]。治験の状況は変わるため、最新の情報は神経内科の主治医にご確認ください。
④ 子どもを持つときの選択肢：知ってから選べることがあります。ご家族の伸びがわかっていれば、GeneReviewsはSCA6の出生前検査と着床前遺伝学的検査（PGT）が可能としています[1]。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。成人になってから発症する病気の出生前診断をどう考えるかは、ご家族ごとに慎重に考える必要があるため、出生前診断ができるかも含めて、妊娠を考えている段階からご相談ください。PGT-Mについては下のH3でご説明します。もちろん、何もせずにそのまま産むことも、同じように選べる選択肢です。どの選択も尊重します。
⑤ ご家族：ご家族の中で伸びがわかると、きょうだい・親・お子さん（成人）は、同じCACNA1AのCAGリピートだけを調べることで、受け継いでいるかを確かめられます。症状のないご家族の検査は発症前診断になるため、ご本人の同意と遺伝カウンセリングが前提です（第5章）。
⑥ 当院でのその後：結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、次にどうするかを一緒に考えます（遺伝カウンセリング料は30分22,000円・税込）。
リピートの伸びが見つからなかった場合・19回だった場合
ご家族のSCA6の伸びがわかっていて、ご自身に伸びが見つからなかった場合は、その家系のSCA6を受け継いでいないことになります。症状があって調べた方でリピートが伸びていなければ、SCA6の可能性は低くなりますが、ほかの型の脊髄小脳変性症の可能性は残ります（第6章）。その場合は、運動失調リピート伸長パネルやNGSパネルなど、次の検査を考えます。19回だった場合は、ご家族の情報とあわせて、結果の意味を一緒に考えます。
海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます
PGT-Mは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。当院でできるのは、原因の確定、英語の検査結果の用意、遺伝カウンセリング、ご家族の遺伝子検査、妊娠後の絨毛検査・羊水検査です。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。
欧州ヒト生殖学会（ESHRE）の指針は、PGT-Mの準備として、①病気の原因と確かめられた遺伝子の変化があること、②その変化が書かれた元の報告書、③ご家族の検体を挙げています[7]。受精卵から取れるDNAはごくわずかなので、変化を直接読むだけでは判定を誤るおそれがあり、変化のある場所の両側の目印で「変化をもつ染色体」を家系の中でたどる方法を組み合わせます。顕性遺伝の病気では、ご夫婦に加えて、患者さん少なくとも1人（できれば2人）、および／または発症していない方1人の検体が目安とされています[7]。ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。血縁者がいない場合は、受精卵や1個の精子を調べて決める方法も指針に挙げられていますが、できるかどうかは施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります[7]。くわしくはPGT-Mはなぜ本人だけでは検査できないのかで解説しています。
海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。また、臨床遺伝専門医としての判断として、19回のような意味がはっきりしない結果は、そのままPGT-Mの対象にするのは難しいと考えます。海外の施設によって求められる書類や検体は違うので、受ける予定の施設にも前もってご確認ください。
⚠️ PGT-Mは診断ではなく、スクリーニング検査です
受精卵のごく一部の細胞を調べる検査なので、結果が赤ちゃんの状態と食い違うことがあります。ESHREの指針は、多くの施設で誤った結果になる割合は全体で1〜3%まで下げられているとしたうえで、PGTのあとに妊娠したすべての方に出生前診断を提案すべきとしています[8]。PGT-Mで選んだ胚で妊娠した場合も、妊娠中に赤ちゃんそのものを調べる確定検査（絨毛検査・羊水検査）で確かめることが望ましいと当院は考えています。海外でPGT-Mを受けたあとの妊娠でも、院内の絨毛検査・羊水検査についてご相談いただけます。
日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する指針」（2026年9月改定）にもとづき、症例ごとに学会の審査を受け、そのうえで実施施設の倫理委員会が承認して行われます。指針の「重篤」は、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる疾患で、有効な治療法がないか、あっても高度かつ侵襲度の高いものとされています。成人に達する前に生存が危ぶまれるわけではないが日常生活が著しく損なわれる状態が現れる疾患では、その病気の専門医の意見書などを追加で出す仕組みになっています（2026年10月時点で学会の公式ページで確認）。学会の発表では、2025年7月〜2026年6月の1年間に審査した73件のうち、37件が審査継続中でした（2026年9月発表）。
英国では、公的機関（HFEA）がPGT-Mを使える病気の一覧を公表しており、2,000を超える病気が載っています（2026年9月17日更新の一覧で2,067）。脊髄小脳失調症は、SCA3（マシャド・ジョセフ病）を含む多くの型が載っています。一覧にない病気は、施設を通じて申請し、HFEAが審査します。米国では、PGTを直接規制する連邦や州の法律はなく、主に医師・施設の判断で行われています[9]。米国生殖医学会（ASRM）の倫理委員会は2024年、大人になってから発症する病気に対するPGT-Mも倫理的に許容されうるとする意見を出しています[10]。どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国や制度、施設によって違います。同じ病気でも、ある国では対象になり、別の国では個別の審査が必要になることがあります。受ける国の制度と、施設の条件を前もって確かめてください。準備のくわしい流れは海外でPGT-M（着床前診断）を考えている方へにまとめています。
8. 日本の制度：脊髄小脳変性症は指定難病
SCA6を含む脊髄小脳変性症は、指定難病18「脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）」の対象です（2026年10月時点、難病情報センターで確認）。難病情報センターによると、平成24年度の医療受給者証の保持者は25,447人でした。
医療費の助成を受けるには、認定の条件を満たし、申請する必要があります。認定の基準や申請の方法は、難病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。なお、当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
9. 検査の概要と流れ（費用・結果までの日数・検体）
検査費用は税込275,000円、結果までは約2週間です。唾液・口の内側の粘膜・血液で検査でき、オンライン診療にも対応しています。
💴 脊髄小脳変性症6型（SCA6）の遺伝子検査の費用・日数・検体
※ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。
検査の流れ
ご予約
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遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
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検体の採取・発送キットはお支払い後
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結果のご説明約2週間後・マイページへ
オンライン診療（ビデオ通話）で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただく流れです。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。ほとんどの検査は唾液・口の内側の粘膜で行えます。血液で受ける場合は、全国の提携医療機関で採血をお願いします。
検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいたあとにお送りします。検体の取り違えや品質の問題を防ぐため、キットが届く前に、ご自身で検体を採らないでください。検査を受けるかどうかは、遺伝カウンセリングで説明を聞いて納得してから決めていただきます。
10. 院長コラム
🩺 院長コラム【知ってから選ぶ、という生き方を支えたい】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
SCA6は、大人になってから、それも中年以降に始まることが多い病気です。症状が出るより前に、進学や就職、結婚、出産といった人生の大きな節目を迎える方がほとんどです。結婚するか、子どもを持つかは、その人の生き方そのものに関わる大きな選択です。知ってから決めるのと、知らずに決めるのとでは、同じ選択でも意味が違う、と考えています。
一方で、知ることが誰にとっても正解だとは思いません。知らないまま、今の暮らしを大切にしたいという考えも、尊重されるべきものです。だからこそ、検査の前の遺伝カウンセリングで、知ったあとの自分を一緒に想像してみる時間を大切にしています。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。知ったうえで結婚や妊娠を考えたい方には、パートナーとの話し合いから、妊娠したときの出生前診断まで、当院で続けて支えられる体制を整えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 脊髄小脳変性症6型は子どもに遺伝しますか？父親から・母親からで違いはありますか？
親がSCA6のとき、お子さんがCAGリピートの伸びを受け継ぐ確率は、お子さん1人ごとに2分の1です。父親から伝わる場合も母親から伝わる場合も確率は同じで、男女差もありません。SCA6では、世代を重ねるごとに発症が早く重くなる表現促進現象は認められないとされています。
Q2. 孫やきょうだいに遺伝することはありますか？
きょうだいは、親が伸びたリピートをもっていれば2分の1の確率で受け継ぎます。お孫さんは、間の親が受け継いでいるかで決まり、親が受け継いでいれば2分の1、受け継いでいなければその家系のSCA6は伝わりません。親が検査を受けていない場合のお孫さんの確率は4分の1です。
Q3. SCA6は何歳ごろから発症しますか？
発症の年齢は19〜73歳と幅広く、平均は43〜52歳と報告されています。最初の症状の約90%は歩くときのふらつきやつまずきです。リピートが長いほど早く発症する傾向はありますが、一人ひとりの発症の時期を言い当てることはできません。
Q4. 家族に脊髄小脳変性症の人がいると、結婚に差し支えますか？
遺伝の確率は、病気の型とご家族ごとに違います。SCA6では、ご自身が伸びたリピートを受け継いでいなければ、その家系のSCA6がお子さんに伝わることはありません。受け継いでいた場合も、出生前診断などの選択肢を知ったうえで選べます。検査でわかることを、ご本人とパートナーが事実にもとづいて話し合う手がかりにしていただけます。
Q5. 症状がなくても検査を受けられますか？
受けられます。症状のない方の検査は発症前診断になるため、検査の前に臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングで、知ることの意味をよく考えていただきます。当院は知りたいと願う方を拒むことはせず、知らないでいる選択も尊重します。大人になってから発症する病気のため、未成年の方の発症前診断は原則として行いません。
Q6. 検査の費用はいくらですか？保険は使えますか？
検査費用は税込275,000円で、結果までは約2週間です。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
Q7. NIPTでSCA6はわかりますか？
当院のNIPTのインペリアルプランの対象遺伝子にはCACNA1Aが含まれていますが、このプランは新しく起きた変化（デノボ変異）を調べる検査で、親から受け継ぐSCA6のCAGリピートの伸びを調べることを目的とした検査ではありません。ご家族のSCA6の伸びがわかっていて、赤ちゃんが受け継いでいるかを調べたい場合は、絨毛検査・羊水検査で調べます。妊娠を考えている段階からご相談ください。
Q8. 海外でPGT-Mを受けたいのですが、英語の検査結果はもらえますか？
英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。ただし、PGT-Mの準備には、ご本人の結果に加えてご家族の検体が必要になることがふつうです。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。準備に必要なことは「海外でPGT-M（着床前診断）を考えている方へ」のページで解説しています。
🧬 一度の検査で、ご自身とご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。脊髄小脳変性症6型（SCA6）の伸びを受け継いでいるかがわかれば、ご自身の備えだけでなく、ご家族の検査や、結婚・妊娠の計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。遺伝カウンセリングだけのご予約もでき、ご希望があればそのまま検査まで受けられます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
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参考文献
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