脊髄小脳変性症の遺伝子検査｜遺伝する確率と、18遺伝子のリピート伸長をまとめて調べる運動失調パネル

脊髄小脳変性症の遺伝子検査は、遺伝性の脊髄小脳変性症（脊髄小脳失調症）の原因になる「DNAの繰り返し配列の伸び（リピート伸長）」を調べる検査です。当院の運動失調リピート伸長遺伝子パネル検査では、SCA1・SCA2・SCA3（マシャド・ジョセフ病）・SCA6・SCA31・DRPLAなど、18遺伝子のリピートの伸びをまとめて調べます。遺伝性の脊髄小脳変性症の多くは常染色体顕性（優性）遺伝で、親から子へ、お子さん1人ごとに2分の1の確率で伝わります。生まれ持った遺伝子は一生変わりません。わかったうえで、仕事や結婚・出産、住まいや介護の準備など、これからの人生を計画したいと考える方もいます。このページでは、脊髄小脳変性症の症状・原因・遺伝する確率と、この遺伝子検査でわかること、発症前診断の考え方を、臨床遺伝専門医が解説します。

1. 脊髄小脳変性症（脊髄小脳失調症）とは：症状・原因・発症年齢

脊髄小脳変性症とは、小脳や脊髄の神経が少しずつ傷み、ふらつき・ろれつが回りにくい・手がうまく使えないといった「運動失調」がゆっくり進む病気の総称です。原因が遺伝する「遺伝性」と、家族に同じ病気の人がいない「孤発性」に分かれます。遺伝性のものは、英語の spinocerebellar ataxia の頭文字から「SCA（脊髄小脳失調症）」と型の番号で呼ばれることが多く、脊髄小脳失調症3型（SCA3）、6型（SCA6）のように型ごとに原因の遺伝子が違います[1]。

運動失調とは：ふらつき・ろれつ・手や目の動き

運動失調とは、手足の力は保たれているのに、体の動きの「調整」がうまくいかなくなる状態です。小脳は、歩く・話す・ものをつかむといった動きのタイミングや強さを細かく調整しています。小脳の働きが落ちる「小脳性運動失調」では、歩くときに足を広げてふらつく、字や箸がうまく使えない、話し方がゆっくり・不明瞭になる、目の動きがぶれる、といった症状が出ます。

原因は遺伝性と孤発性：多系統萎縮症との違い

日本の研究班の解析では、脊髄小脳変性症の67.2%が孤発性、27%が常染色体顕性（優性）遺伝性、1.8%が常染色体潜性（劣性）遺伝性でした（難病情報センター、2026年10月時点で確認）。つまり、およそ3割が遺伝性です。遺伝性のものの多くは常染色体顕性遺伝で、まれにX染色体に関係する遺伝のものもあります。

孤発性の脊髄小脳変性症の代表が多系統萎縮症です。日本の指定難病では、脊髄小脳変性症は「脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）」として扱われ、多系統萎縮症は別の病気として分けられています。この検査で調べる18遺伝子は、遺伝性の脊髄小脳変性症の原因になるリピートの伸びを対象にしたもので、多系統萎縮症の診断のための検査ではありません。

初期症状と発症年齢

脊髄小脳変性症の初期症状として多いのは、歩くときのふらつき、階段や暗い場所での不安定さ、話しにくさなどです。発症年齢は型によって大きく違います。たとえば、世界でも日本でも最も多い型とされるSCA3（マシャド・ジョセフ病）は、10代〜40代に発症することが多く[2]、SCA6は40代〜50代に症状が出はじめることが多いとされています（米国国立医学図書館の解説、2026年10月時点で確認）。DRPLAは、乳児期から高齢期まで発症の年齢に幅があり（0〜72歳、平均31.5歳）、20歳より前に発症する場合は、てんかんやミオクローヌス（手足のぴくつき）、知的な発達の後退が目立つことがあります[3]。

リピートの伸びが長いほど発症が早い傾向は、多くの型で知られています[2][3]。ただし、リピートの数から、一人ひとりが何歳で発症するかを言い当てることはできません。

進み方・余命と治療

脊髄小脳変性症は年単位でゆっくり進む病気で、2026年10月時点で、病気そのものを治す治療（根治療法）はありません（難病情報センター）。「治る確率」を知りたいという方は多いのですが、今の医療でめざすのは、症状を和らげる治療とリハビリで、生活の力をできるだけ保つことです。

余命も型によって違います。たとえばSCA3では、発症から亡くなるまでの期間が6〜29年と、人によって大きな幅があると報告されています[2]。これは多くの患者さんをまとめた数字で、一人ひとりの余命を決めるものではありません。進むにつれて、飲み込みや呼吸の合併症への備えが大切になります。

治療薬については、運動失調の症状に対して、甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン（TRH）やその仲間の薬が使われています（難病情報センター）。日本では、タルチレリン（セレジスト）が「脊髄小脳変性症における運動失調の改善」の薬として承認されています（PMDAの添付文書、2025年12月改訂版で確認）。フリードライヒ運動失調症には、オマベロキソロンが米国と欧州で16歳以上を対象に承認されています[1]。遺伝子治療・核酸医薬などの研究も進んでいますが、治験の状況は時期によって変わるため、最新の情報は脳神経内科の主治医にご確認ください。

日本の制度：指定難病18（2026年10月時点）

脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）は、指定難病18です。難病情報センターによると、平成24年度の医療受給者証の保持者は25,447人でした。指定難病18の診断基準の対象には、足のつっぱりが中心になる遺伝性痙性対麻痺も含まれています（2026年10月時点で確認）。医療費の助成を受けるには、認定の基準を満たして申請する必要があります。くわしくは、難病情報センターやお住まいの自治体の窓口でご確認ください。遺伝子検査で型が確定していることは、診断を確かなものにする手がかりになります。

2. 脊髄小脳変性症は遺伝する？遺伝する確率と遺伝形式

遺伝性の脊髄小脳変性症の大部分は常染色体顕性（優性）遺伝で、親が原因の変化をもっている場合、お子さんには1人ごとに2分の1の確率で伝わります。難病情報センターも「それぞれのお子さんにおいて半分の確率がある」と説明しています。お子さん全員に伝わるわけでも、何人かのうち1人に必ず伝わるわけでもありません。

遺伝性は約3割：多くは常染色体顕性（優性）遺伝

常染色体顕性（優性）遺伝では、対になった2本の遺伝子のうち1本に原因があれば発症しうるため、親から子へ伝わる確率はお子さん1人ごとに2分の1です。性別には関係しません。上のお子さんが受け継いだかどうかで、次のお子さんの確率が変わることもありません。日本で頻度が高い型は、SCA3（マシャド・ジョセフ病）・SCA6・SCA31・DRPLAとされています（難病情報センター）。DRPLAは、日本の全国調査で常染色体顕性の運動失調のうち3番目に多く、9.7%を占めていました[3]。

潜性遺伝（劣性遺伝）のフリードライヒ運動失調症と、X連鎖のFXTAS

フリードライヒ運動失調症は、FXN遺伝子のGAAという繰り返しが、2本とも伸びたときに発症する常染色体潜性（劣性）遺伝の病気です。多くは5〜15歳で症状が出はじめ、約25%は25歳以降に始まる型です。心臓の筋肉が厚くなる肥大型心筋症を伴うことが多い病気です（米国国立医学図書館の解説）。ご両親はふつう症状のない保因者で、ご夫婦がともに保因者の場合、お子さんが発症する確率は1人ごとに4分の1です。

FXTAS（脆弱X関連振戦／失調症候群）は、FMR1遺伝子のCGGという繰り返しが55〜200回に伸びた「前変異」をもつ方に、ふつう50歳を過ぎてから、ふるえやふらつきが出る病気です。前変異をもつ男性の約40%、女性の約16%が発症すると推定されています（米国国立医学図書館の解説）。X連鎖の遺伝をします。

父親から？母親から？表現促進現象は型ごとに違う

脊髄小脳変性症のなかには、親から子へ伝わるときにリピートがさらに伸びて、親より早い年齢で発症することがある型があります。これを表現促進現象といい、父親から伝わるときに起こりやすいか、母親から伝わるときに起こりやすいかは、型によって違います[1]。

孫・きょうだいへの遺伝

祖父母のどなたかが常染色体顕性遺伝の脊髄小脳変性症で、親御さんがまだ検査を受けていない場合、お孫さんが受け継いでいる確率は、計算上4分の1（2分の1×2分の1）です。親御さんが受け継いでいないとわかれば、その変化がお孫さんに伝わることはありません。きょうだいについても、親が原因の変化をもっていれば、きょうだい一人ひとりが2分の1の確率で受け継いでいます。

ただし、親御さんより先にお孫さんが検査を受けて陽性とわかると、親御さんも受け継いでいることがわかってしまいます。親御さんが「知らないでいる」ことを選んでいる場合もあるので、ご家族の中で誰が、どの順番で検査を考えるかは、遺伝カウンセリングで一緒に考えることが大切だと考えています。

親が発症していなくても伝わることがある

親御さんが発症していなくても、お子さんが発症することがあります。理由の1つは、親御さんがまだ発症する年齢に達していないこと（年齢とともに発症する人が増えること）です[1]。もう1つは、正常と病気の範囲の間の「中間」の長さです。DRPLAの中間の範囲（35〜47回）は発症しないことや症状が軽いことが多い一方、ごくまれに、伝わるときに伸びることがあります[3]。SCA3でも、正常の範囲を超えた中間の長さは不安定になりうるとされています[2]。原因をもっていても発症しない人がいることを「浸透率が100%ではない（不完全浸透）」といいます。ご家族に同じ病気の方が見当たらなくても、遺伝性の可能性は否定できません。

3. 運動失調リピート伸長遺伝子パネル検査でわかること：18遺伝子と型の一覧

この検査でわかるのは、遺伝性の脊髄小脳変性症の原因になる18遺伝子のリピートが、病気を起こす長さまで伸びているかどうかです。リピートの伸びは、遺伝子の文字（塩基）が1つ変わる変化とは違い、「長さ」の変化です。遺伝子の配列を読む一般的なパネル検査やエクソーム・全ゲノムの解析では見つけにくく、リピート専用の方法が必要とされています[1]。こうした病気は、まとめてリピート伸長病（トリプレットリピート病）と呼ばれます。SCA3・SCA6・DRPLAのように、CAGという3文字の繰り返しが伸びてグルタミンが長くつながったたんぱく質ができる型は、ポリグルタミン病とも呼ばれます。

検査のしくみ：全ゲノムで探し、PCRで確かめる2段階

この検査は2段階で行います。まず、全ゲノムのデータを2つの別々の計算方法（アルゴリズム）で調べ、18遺伝子のどこかでリピートが伸びていないかを探します。次に、伸びが疑われた遺伝子だけを、その遺伝子専用のPCR法（リピートプライムドPCR法）でもう一度確かめてから報告します。別の原理の方法で確かめることで、見落としや思い違いを減らすためです。

調べる18遺伝子と、わかる脊髄小脳失調症の型

日本に多い型と、近年わかった型（SCA27B・SCA4・SCA51）

この検査は、日本で頻度が高いSCA3・SCA6・SCA31・DRPLAに加えて、2017年以降に原因がわかった型まで、1回で調べます。SCA31は、日本の研究グループが、BEAN1遺伝子の近くに入り込んだTGGAAという5文字の繰り返しとの関係を報告した型です[4]。SCA36は、NOP56遺伝子のイントロン（たんぱく質の設計図にならない部分）のGGCCTGという6文字の繰り返しの伸びで起こり、運動神経の障害を伴うことがある型として日本から報告されました[5]。

近年わかった型としては、DAB1遺伝子のATTTCという繰り返しが入り込んで起こるSCA37（2017年）[6]、FGF14遺伝子のイントロンのGAAリピートの伸びが遅く発症する小脳失調の原因になるSCA27B（2023年）[7]、ZFHX3遺伝子のGGCリピートの伸びで起こるSCA4（2024年）[8]、THAP11遺伝子のCAGリピートの伸びによる脊髄小脳失調症（2023年）[9]があります。以前の検査では原因がわからなかった方でも、こうした新しい型が見つかる可能性があります。

この検査でわからないこと（検査の限界）

この検査でわかるのは、調べた18遺伝子のリピートの長さです。次のことには限界があります。

• ●遺伝子の文字の小さな変化：遺伝子の配列を読む検査（配列解析）と、遺伝子の一部が欠けたり重なったりする変化（欠失・重複）の解析は、この検査に含まれません。たとえば、CACNA1A遺伝子の配列の変化で起こる反復発作性失調症2型は、この検査ではわかりません。配列の変化は運動失調症遺伝子検査パネルで調べます。
• ●メチル化：特に指定がない限り、DNAメチル化の解析は含まれません。
• ●ふつうと違う変化：調べる場所に、ふつうとは違う形や予想していなかった変化があると、この方法では陽性として出てこないことがあります。
• ●対象外の遺伝子：18遺伝子以外の原因はわかりません。たとえば、遅く発症する運動失調の原因として2019年に報告されたRFC1遺伝子の繰り返しの伸び（両方のアレルの伸び）[10]は、この検査の対象に入っていません。
• ●陰性でも否定はできません：GeneReviewsでは、家族歴がなく大人になってから発症した小脳失調の方のうち、最大40%は、くわしく調べても遺伝的な原因が見つからないことがあるとされています[1]。「陰性＝遺伝性ではない」とは言えません。

4. どんな人がこの検査を受けるとよいか

ふらつきなどの運動失調があり型をしぼれない方、親・きょうだいが脊髄小脳変性症でご自身のことを知りたい方、結婚や妊娠を考えている方に向く検査です。ご家族のことは、見た目や家族歴だけでは判断できません。まず遺伝カウンセリングで状況をお聞かせください。

ふらつきなどの症状があり、型をしぼれない方

脳神経内科で脊髄小脳変性症と言われたものの、どの型かわからない方、ご家族の型がわからない方に向いています。脊髄小脳失調症の型は数が多く、症状だけでは区別しにくいことがあります。この検査なら、日本で多い型から新しくわかった型まで18遺伝子を1回で調べられるため、型ごとに1つずつ検査を重ねる必要がありません。

親・きょうだいが脊髄小脳変性症で、ご自身のことを知りたい方（発症前診断）

症状のない方が、将来発症するかどうかを調べる検査を「発症前診断（予測的検査）」といいます。ご家族の型がわかっていれば、その遺伝子だけを単独の検査で調べることもできます。ご家族がすでに検査を受けて原因がわかっていれば、その結果が、ご自身の検査を考えるうえで大切な手がかりになります[1]。ご家族の原因がわかっていない場合も、ご自身が受けられる検査について遺伝カウンセリングでご相談ください。ご本人が同意できないご家族を、相談者の将来のためだけに検査することはできません。当院の考え方は、第5章でくわしくお伝えします。

「自分もなるかもしれない」という不安を抱えて暮らしている方

親やきょうだいが脊髄小脳変性症を発症すると、少しつまずいただけ、ろれつが回らなかっただけで「始まったのでは」と心配になる——こうした不安を抱えながら暮らしている方もいます。

ご家族で見つかっているのと同じリピートの伸びを、ご自身が受け継いでいないとわかれば、その変化についてはご家族と同じ2分の1の確率を心配しなくてよくなり、その変化がお子さんに伝わることもありません。受け継いでいるとわかった場合でも、そこで終わりではありません。症状に早く気づくための見守り、リハビリ、治験の情報、仕事や住まい・介護の計画など、次にできることがあります（第7章）。もちろん、知らないでいることも選べます。検査の前後で、臨床遺伝専門医と時間をかけて考えていただけます。

結婚・妊娠を考えている方

ご家族に脊髄小脳変性症の方がいることで、結婚や出産に迷いを感じる方もいます。遺伝の確率は、型と、ご家族の誰が原因をもっているかで変わります。検査をすると、ご自身が原因の変化をもっているか、お子さんに伝わる確率はどれくらいかが、具体的にわかります。潜性遺伝のフリードライヒ運動失調症なら、パートナーが保因者かどうかも確かめられます（第7章）。結婚するか、子どもを持つかは、その人の生き方そのものに関わる大きな選択です。知ったうえで選べる選択肢（出生前診断・海外でのPGT-Mなど）も含めて、当院で一緒に考えます。

この検査より別の検査が向いている場合

脊髄小脳変性症を疑い、型がわからないときは、まずこの検査です。次のような場合は、別の検査が合うことがあります。比べる相手は検査の種類です。

5. 発症前診断を受けるかどうか：当院の考え方

当院は、ライフステージごとに患者さんの人生をサポートするという考え方で診療しています。知りたいと願う方を拒むことはしません。遺伝カウンセリングで十分に考えたうえで、ご本人が知りたいと決めた場合は、その意思を尊重して検査まで行います。

知りたいと願う方を拒みません

先が見えないまま過ごすより、わかったうえで、仕事・結婚や出産・住まい・介護の準備・ご家族との話し合いなど、これからの人生を計画したいと考える方もいます。病気は違いますが、英国でハンチントン病の発症前の検査を受けた人の理由として最も多かったのは「不確実さを減らすため」（70.5%）で、「将来の計画のため」（57.7%）も多く挙げられていました[11]。

発症前の検査について、ハンチントン病で欧州の専門家がまとめた国際的な推奨は、説明を受けてから受けるかどうかを決めるまで少なくとも1か月あけること、付き添いの方と一緒に来ていただくこと、結果は対面で直接伝えることなどを勧めています[12]。当院でも、遺伝カウンセリングで時間をかけて考えていただいてから検査を行い、結果は臨床遺伝専門医が直接お伝えします。日本で発症前の検査が受けにくい背景は、『発症した本人でなければハンチントン病遺伝子検査はできない』と大学病院で断られ続けた方へで解説しています（病気は違いますが、同じ問題です）。

知らないでいる選択も尊重します

知らないでいることも、同じように大切な選択です。先の国際的な推奨も、検査を受ける方は、いつでも結果を聞かないと決められるとしています[12]。遺伝カウンセリングを受けたからといって、検査を受けなければならないわけではありません。

結果を知ったあとの気持ちの変化と、相談を続けられること

結果を知ったあとの気持ちの変化は、陽性でも陰性でも起こりえます。先の推奨は、結果を伝えたあとの支えも勧めています[12]。当院では、結果をお伝えしたあとも、遺伝カウンセリングで相談を続けていただけます。

未成年の方の発症前診断

日本医学会の「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（2022年3月改定）は、成年期以降に発症する病気の発症前の検査は、原則として本人が成人し自分で判断できるまで延期すべきで、両親などの代わりの同意で行うべきではないとしています。GeneReviewsも、早く治療しても経過が変わらない病気について、症状のない18歳未満の方に発症前の検査を行うことは適切でないとしています。一方で、症状のある方は年齢を問わず、診断のための検査を受けることが適切とされています[2][3]。当院でも、未成年の方の発症前診断は原則として行いません。

6. 結果が出たあと：陽性・陰性・判断に迷う結果

結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。

陽性（リピートの伸びが見つかった）

伸びが見つかった遺伝子から、脊髄小脳変性症の型が決まります。症状のある方では、診断がはっきりし、型に合わせて気をつけること（たとえばDRPLAのてんかん、フリードライヒ運動失調症の心臓）を主治医と相談する手がかりになります。指定難病の申請にも、型の確定が役立ちます。症状のない方では、すぐに何かが変わるわけではありません。わかったことをこれからの計画にどう生かすかを、一緒に考えます（第7章）。

陰性（伸びが見つからなかった）

ご家族の型がわかっている場合に、その遺伝子で伸びが見つからなければ、ご本人はその変化を受け継いでいないことを意味します。症状がある方で陰性だった場合は、リピートの伸びではない原因や、18遺伝子以外の原因も考えます（第3章の検査の限界）。次の検査として、運動失調症遺伝子検査パネル、全エクソーム検査（WES）、全ゲノムシークエンスを一緒に検討します。

境目の長さ・意味の判断が難しい結果

リピートの長さが正常と病気の範囲の間（中間の範囲）だった場合は、発症するかどうか、お子さんに伝わるときに伸びるかどうかを、型ごとの情報とご家族の情報をあわせて慎重に考えます[2][3]。遺伝子の配列を読む検査で見つかる「意義がまだわからない変化（VUS）」と同じように、意味がはっきりしない結果は、それだけで診断を決めたり、ご家族の発症前の検査に使ったりはしません。結果の意味を見きわめるために、すでに検査を受けているご家族の結果と照らし合わせて考えることはあります。結果の伝え方については、当院の二次的所見の開示方針もあわせてご覧ください。

結果の報告書の言語

結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。報告書の読み方は遺伝子検査結果の見かたをご覧ください。

7. 病的変異が見つかったら、次にできること

リピートの伸びが見つかっても、そこで終わりではありません。治療やリハビリ、生活の準備、子どもを持つときの選択肢、ご家族の検査まで、次にできることがあります。

発症しているご本人：リハビリ・治療・治験・指定難病

運動失調には、タルチレリンなどの薬（第1章）とリハビリがあります。型によっては、てんかんや心臓など、運動失調以外に気をつけることもあります。治療は脳神経内科の主治医が行います。当院は治療を行う施設ではありませんが、型が確定することは、主治医と治療や治験への参加を相談する出発点になり、指定難病18の申請の手がかりにもなります。

症状のない方：仕事・結婚・出産を考える

陽性とわかっても、いつ発症するかは予測できません（第1章）。だからこそ、元気なうちに、仕事の選び方、住まい、将来の介護や財産のこと、ご家族との話し合いを進めておきたいと考える方もいます。お子さんへの確率は、常染色体顕性遺伝の型なら1人ごとに2分の1です。結婚するか、子どもを持つかを、知ってから決めることもできます。

子どもを持つときの選択肢：出生前診断

ご家族でリピートの伸びがわかっていれば、妊娠中に赤ちゃんで同じ変化があるかを調べる出生前検査や、着床前の検査が可能とされています。ただし、出生前の結果から、発症の時期や重さ、症状の種類や進み方を正確に予測することはできません[2]。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。当院では2025年6月から産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査を院内で行っています。単一遺伝子の病気の出生前診断の流れは単一遺伝子疾患の出生前診断で解説しています。

日本産科婦人科学会の「出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解」（2013年）が挙げる単一遺伝子の病気の条件は「新生児期もしくは小児期に発症する重篤な」病気で、大人になってから発症することが多い脊髄小脳変性症については、はっきり書かれていません。出生前診断ができるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に判断するため、妊娠を考えている段階からご相談ください。何も検査をせずにそのまま出産することも、もちろん選べます。

海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます

PGT-Mとは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。「海外でPGT-Mを受けたい」というお問い合わせをいただきます。当院は体外受精・PGT-Mを行っていませんが、PGT-Mの前提となる原因の確定と、英語の検査結果をご用意できます。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。

欧州ヒト生殖・胎生学会（ESHRE）の指針によると、PGT-Mの準備には、①病気の原因と確かめられた遺伝子の変化があること、②どの遺伝子のどの変化かが書かれた元の報告書、③ご家族の検体が必要です[13]。受精卵から取れるDNAはごくわずかで、変化を直接読むだけでは判定を誤るおそれがあるため、変化のある場所の両側にある目印で「変化をもつ染色体」を家系の中でたどる方法（ハプロタイプ解析）を組み合わせます[13]。常染色体顕性遺伝の型では、指針の目安として、患者さん少なくとも1人（できれば2人）、および／または発症していない方1人のDNAが求められます。潜性遺伝のフリードライヒ運動失調症では、患者さん・保因者・保因者でない方、X連鎖のFXTASでは、患者さん、および／または発症していない方（保因者と確かめられた方が望ましい）が目安です[13]。ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。血縁者がいない場合には、ご夫婦で目印を調べたうえで治療周期の受精卵や1個の精子を調べる方法も挙げられていますが、できるかどうかは施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります[13]。

海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。臨床遺伝専門医としての判断では、中間の長さなど意味の判断が難しい結果は、そのままPGT-Mの対象にするのは難しいと考えます。潜性遺伝の病気では、ご夫婦それぞれが変化をもっているかを確かめておく必要があります。また、海外の施設によって求められる書類や検体は違うので、受ける予定の施設にも前もってご確認ください。くわしくは遺伝性疾患をお持ちで海外でPGT-M（着床前診断）を考えている方へと、PGT-Mはなぜ本人だけでは検査できないのかで解説しています。

日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する指針」（2026年9月改定）にもとづき、PGT-Mは症例ごとに学会の審査を受け、そのうえで実施施設の倫理委員会が承認して行われます。この指針の「重篤」は、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる疾患で、有効な治療法がないか、治療法があっても高度かつ侵襲度の高いもの、とされています。成人に達する前に生存が危ぶまれるわけではないが日常生活が著しく損なわれる状態が現れる疾患では、その病気の専門医の意見書などを追加で出す仕組みになっています。学会の発表では、2025年7月〜2026年6月の1年間に審査した73件のうち、37件が審査継続中でした（2026年9月発表）。

英国では、公的機関（HFEA）がPGT-Mを使える病気の一覧を公表しており、2,000を超える病気が載っています（2026年9月17日更新の一覧で2,067）。脊髄小脳失調症は、SCA3（マシャド・ジョセフ病）を含む多くの型が、この一覧に載っています（2026年9月時点）。型ごとに載っているため、すべての型が載っているわけではありません。米国では、PGTを直接規制する連邦や州の法律はなく、主に医師・施設の判断で行われています[15]。米国生殖医学会（ASRM）の倫理委員会は2024年、大人になってから発症する病気に対するPGT-Mも倫理的に許容されうるとする意見を出しています[16]。どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国や制度、施設によって違います。同じ病気でも、ある国では対象になり、別の国では個別の審査が必要になることがあります。受ける国の制度と、施設の条件を前もって確かめてください。

ご家族が調べるとき：単独の検査でピンポイントに

ご家族の中で原因の遺伝子がわかっていると、ほかのご家族は、第3章の表の単独の検査ページで、同じ遺伝子だけを調べることで、受け継いでいるかどうかを確かめられます。あなたの1回の検査が、ご両親・きょうだい・お子さんが自分のことを考える手がかりになります。ただし、症状のないご家族の検査は発症前診断になるため、ご本人が遺伝カウンセリングで考えて、知りたいと決めてから行います（第5章）。

フリードライヒ運動失調症・FXTASの場合：保因者検査とファミリーセーフティ プラス

潜性遺伝のフリードライヒ運動失調症やX連鎖のFXTASでは、ご自身やパートナーが保因者かどうかを知ることが、お子さんの計画につながります。当院の拡大版保因者スクリーニング（女性版787遺伝子）の対象遺伝子の一覧には、FXNとFMR1が含まれています。FMR1の前変異は、母親から伝わるときに大きく伸びることがあり、お子さんの脆弱X症候群につながることがあります[1]。妊娠中の方には、NIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」もあります（単独では受けられません）。

当院でのその後

結果をお伝えしたあとも、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、ご家族への伝え方、結婚や妊娠の計画、出生前診断のことまで一緒に考えます。わかったことを、これからの人生の計画に生かしていただけるよう、続けて支えます。

8. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体

脊髄小脳変性症の遺伝子検査（運動失調リピート伸長遺伝子パネル検査）の費用は495,000円（税込）、結果までは2〜3週間です。唾液・頬の内側の粘膜で検査する場合は、遠方の方でも、オンライン診療（ビデオ通話での診察）で遺伝カウンセリングを受けたあと、ご自宅で採った検体を当院にお送りいただく形で、ご来院なしで検査を受けられます。どこで受けられるか迷っている方も、全国からお受けいただけます。

この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※

※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。

遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご本人とご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。

9. 院長コラム

よくある質問（FAQ）

参考文献

• [1] Perlman S. Hereditary Ataxia Overview. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle (Last Revision 2026 Jul 9). [NCBI Bookshelf NBK1138]
• [2] Paulson H, Shakkottai V. Spinocerebellar Ataxia Type 3. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 1998 (Updated 2020 Jun 4). [NCBI Bookshelf NBK1196]
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