この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
脊髄小脳変性症2型（SCA2・脊髄小脳失調症2型）は、ATXN2遺伝子の中にある「CAG」という3文字の繰り返し（CAGリピート）が長く伸びることで起こる、遺伝性の脊髄小脳変性症です。親から子へ2分の1の確率で受け継がれます。ご家族にSCA2の方がいて「自分も受け継いでいるのか」を知りたい方、ふらつきやろれつの回りにくさがあり型を確かめたい方に向けて、ATXN2のリピート数を調べる遺伝子検査でわかること・わからないこと、結果のあとにできることを、臨床遺伝専門医が解説します。生まれ持った遺伝子は一生変わりません。わかったうえで、仕事・結婚や出産・住まいの計画を立てたいと考える方もいます。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 脊髄小脳変性症2型の遺伝子検査で何がわかりますか？
ATXN2遺伝子のCAGリピートの回数を測ります。31回以下は正常、32回は意義がまだはっきりしない範囲、33〜34回は発症しないこともある範囲、34回を超えるとSCA2を起こす長さとされています。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
ご家族がSCA2と診断されていて、ご自身が受け継いでいるか知りたい方（発症前の検査）、ふらつき・ろれつの回りにくさ・目の動きの遅さがあり型を確かめたい方、お子さんへの遺伝が心配な方です。家族の型がわからない場合は、運動失調リピート伸長パネルが向いています。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は275,000円（税込）、結果まで約2週間です（至急オプション55,000円で約7日短くなります）。検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜で、オンライン診療でも受けられます。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。リピートが伸びていれば、お子さんに受け継がれる確率は2分の1です。ご家族の検査や、妊娠を考えるときの出生前診断の相談も続けて受けられます。
1. 脊髄小脳変性症2型（SCA2）とは：ATXN2のCAGリピートが伸びて起こる遺伝性の病気
脊髄小脳変性症2型は、ATXN2遺伝子のCAGリピートが長くなりすぎることで、小脳や脳幹などの神経細胞が少しずつ傷んでいく、遺伝性の脊髄小脳変性症です。英語の spinocerebellar ataxia type 2 から SCA2 と呼ばれ、日本語では「脊髄小脳失調症2型」とも書かれます。脊髄小脳変性症はふらつき（運動失調）を主な症状とする病気の総称で、遺伝性のものには多くの型があり、型ごとに原因の遺伝子が違います。
ATXN2遺伝子は12番染色体にあり、アタキシン2というタンパク質の設計図です。CAGという3文字は、タンパク質の中ではグルタミンというアミノ酸になります。リピートが長く伸びると、グルタミンが長く連なった異常なタンパク質ができ、神経細胞に害を与えると考えられています。このような病気はポリグルタミン病と呼ばれ、繰り返し配列が伸びて起こるリピート伸長病（トリプレットリピート病）のひとつです。
SCA2の原因遺伝子は1996年に複数の研究グループから報告され、そのひとつは日本の研究グループによるものでした[3]。
日本では多い型ではない（日本ではSCA3・SCA6・SCA31・DRPLAが多い）
難病情報センターによると、日本で多い遺伝性の脊髄小脳変性症はSCA3（マシャド・ジョセフ病）・SCA6・SCA31・DRPLAで、SCA2は日本では多い型ではありません。同じ情報では、脊髄小脳変性症全体のうち、遺伝歴のない孤発性が67.2％、常染色体顕性（優性）遺伝性が27％、常染色体潜性（劣性）遺伝性が1.8％とされています（2003年の研究班の解析。2026年10月時点で確認）。
一方、海外では、顕性遺伝の小脳失調症のうちSCA2が13〜18％を占めるという報告があり、韓国では最も多い型とされています[1]。日本で多い型の検査は、SCA3（マシャド・ジョセフ病）のATXN3リピート伸長検査、SCA6のCACNA1Aリピート伸長検査、SCA31のBEAN1リピート伸長検査、DRPLAのATN1遺伝子検査でご案内しています。
指定難病18「脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）」
SCA2を含む脊髄小脳変性症は、指定難病18「脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）」の対象です（2026年10月時点、難病情報センターの情報）。医療費の助成を受けるには、診断基準と重症度の基準を満たして認定を受ける必要があります。手続きは、診断を受けている医療機関でご相談ください。
2. SCA2の症状：ふらつきに加えて「目の動きが遅くなる」のが特徴
SCA2の主な症状は、ゆっくり進むふらつき（小脳性運動失調）と、ろれつの回りにくさ（構音障害）です。そこに、目の動きが遅くなるという特徴的な症状が加わります。歩くときに足を広げてふらふらする、字が書きにくい、手がふるえる、話し方がとぎれとぎれになる、といった形で気づかれることが多い病気です[1]。
病気が進むと、飲み込みにくさ（嚥下障害）、手足の感覚の低下などの末梢神経の症状、筋肉がぴくっと動くミオクローヌス、パーキンソン病に似た症状などが加わることがあります。症状の組み合わせや重さは、同じ家族の中でも人によって違います[1]。
目の動きが遅くなる（緩徐眼球運動）：SCA2の71〜92％
見るものを素早く移すときの目の動き（サッカード）が遅くなる「緩徐眼球運動」は、SCA2の71〜92％にみられると報告されています。ほかの型と比べると、この症状が出やすいのがSCA2の特徴です[1]。
👁️ 目の動きが遅くなる症状がみられる割合（型ごとの比較）
出典：GeneReviews「Spinocerebellar Ataxia Type 2」の表にもとづく[1]。目の動きだけで型は決められないので、型は遺伝子検査で確かめます。
パーキンソン病の症状で始まることがある
ATXN2のリピートが伸びていても、ふらつきより先に、パーキンソン病に似た症状（動作がゆっくりになる、筋肉がこわばる、ふるえる）で始まる方がいます。パーキンソン病の薬（L-ドパ）が効くパーキンソン症状がみられた家系も報告されており、ふらつきを伴わない例もあります[1]。ご家族にふらつきの病気とパーキンソン症状の両方がみられる場合は、SCA2の可能性も考えます。パーキンソン病の原因遺伝子をまとめて調べる検査は、パーキンソン病包括的遺伝子検査（NGS 26遺伝子パネル）でご案内しています。
何歳で発症する？進み方と余命の見通し
典型的には30代で発症し、症状が出てから10〜15年の経過をたどるとされています。20歳より前に発症した場合は、進み方が速い傾向があります。リピートが長いほど発症が早い傾向があり、45回を超える長さでは、ほとんどの方が20歳より前に発症すると報告されています[1]。
ただし、リピートの回数で説明できるのは発症年齢のばらつきの半分ほどで、残りは回数以外の要因によるとされています。そのため、検査でリピートの回数がわかっても、一人ひとりが何歳で発症するか、どれくらいの重さになるかを予測することはできません[1]。とくに40回未満の長さでは、発症年齢の幅が広いとされています。
3. 脊髄小脳変性症2型は子どもに遺伝する？確率は2分の1
SCA2は常染色体顕性（優性）遺伝をします。親のどちらかが伸びたリピートを持っていれば、お子さん一人ひとりが受け継ぐ確率は2分の1です。息子さんか娘さんかで確率は変わりません。受け継がなかったお子さんから、その先の世代に家族の変化が伝わることはありません。
父親から伝わるとリピートが伸びやすい（表現促進現象）
SCA2では、親から子へ伝わるときにリピートがさらに長くなり、子の世代で発症が早く・重くなることがあります。これを表現促進現象といいます。リピートが大きく伸びるのは、ほとんどが父親から伝わるときです。母親から伝わるときに大きく伸びることもまれにあるため、「母親からなら伸びない」とは言えません[1]。
⚠️ 「親が軽いから、子どもも軽い」とは言えません
親御さんが軽い症状だったり、遅く発症したりしても、受け継いだお子さんで同じ経過になるとは限りません。伝わるときにリピートが伸びることがあり、伸びた長さから発症の年齢や重さを予測することもできないためです[1]。だからこそ、ご家族にSCA2の方がいるときは、症状の印象だけで判断せず、知ったうえで計画することに意味があります。
孫・きょうだいへの確率：世代を重ねても確率は上がらない
お子さん一人あたりの確率は、何世代目でも2分の1のままで、世代を重ねるほど確率が上がるわけではありません。お孫さんの確率は、間にいる親（ご本人）が受け継いでいるかどうかで決まります。親が受け継いでいなければ、お孫さんが家族の変化を受け継ぐことはありません。親が受け継いでいれば、お孫さんへの確率も2分の1です。親がまだ検査を受けていない段階では、お孫さんへの確率は2分の1×2分の1で4分の1と考えます。
親のどちらかがSCA2の原因となる伸びたリピートを片方のATXN2に持っている場合、ご本人のきょうだいも、親から受け継いでいる確率はそれぞれ2分の1です。きょうだいの誰が受け継いでいるかは、一人ずつ検査をしないとわかりません。
4. ATXN2のリピート数の読み方
この検査では、ATXN2のCAGリピートが何回繰り返しているかを測ります。結果は回数によって、正常・意義がまだはっきりしない・発症しないこともある・SCA2を起こす、の範囲に分けて読みます。人は両親から1本ずつ、2本のATXN2を受け継いでいるので、結果は「22回と40回」のように2つの数字で出ます。
🧬 ATXN2のCAGリピート数と結果の意味
出典：GeneReviews「Spinocerebellar Ataxia Type 2」（2019年2月更新）[1]。報告によって区切りが少し違うことがあります。
33〜34回のように、原因を持っていても発症しない人がいる状態を不完全浸透といいます。32回のように意義がまだはっきりしない結果は、遺伝子の小さな変化でいうVUS（臨床的意義不明のバリアント）に近い扱いで、この結果だけでご家族の検査や出生前診断の判断には使いません。
少し長いリピート（30〜32回）とALSのなりやすさ
SCA2を起こす長さより少し短いリピート（30〜32回）は、運動ニューロンが傷む病気である筋萎縮性側索硬化症（ALS）のなりやすさに関わることがわかっています。GeneReviewsでは、30〜32回をALSのなりやすさに関わる範囲としています[1]。
9つの研究（家族歴のないALSの方6,151人、対照7,505人）をまとめた2014年の解析では、27〜28回ではALSのなりやすさはむしろわずかに低く、29回から上がりはじめ、31回で約2.7倍、32回で約11倍、33回で約5.8倍と推定されました[2]。これは集団で比べた「なりやすさの比」であり、この長さを持つ人が必ずALSになるという意味ではありません。ALSの原因遺伝子をまとめて調べる検査は、ALS（筋萎縮性側索硬化症）遺伝子検査NGSパネルでご案内しています。
5. どんな人が受けるとよいか
この検査は、ATXN2だけを調べる単独の検査です。ご家族の型がSCA2とわかっている方や、症状からSCA2が強く疑われる方に向いています。一人の検査結果は、ご本人だけでなく、ご両親・きょうだい・お子さんが自分のことを考える手がかりにもなります。
こんな方に向いています
- ご家族がSCA2と診断されていて、症状のないご自身が受け継いでいるかを知りたい方（発症前の検査）
- ふらつき・ろれつの回りにくさ・目の動きの遅さがあり、SCA2かどうかを確かめたい方
- ふらつきとパーキンソン症状の両方がご家族にみられる方
- 結婚や妊娠を考えていて、お子さんへの遺伝が心配な方
- ALSのご家族がいて、ATXN2のリピートの長さを知りたい方
家族の型がわかっているならこの検査、わからないならリピート伸長パネル
ご家族の型がSCA2とわかっていれば、この単独の検査で十分です。型がわからない場合は、ATXN2を含む18遺伝子のリピートをまとめて調べる運動失調リピート伸長遺伝子パネル検査が向いています。日本では、SCA2以外の型（SCA3・SCA6・SCA31・DRPLA）のほうが多いためです。
「自分もなるかもしれない」と不安を抱えて暮らしている方へ
親やきょうだいが発症するのを見てきた方の中には、ちょっとつまずいた、字がうまく書けなかった、言葉が少しもつれた、というだけで「始まったのでは」とおびえながら暮らしている方もいます。そうした不安は、ご家族の病気を身近に見てきたからこそのものです。
検査で、ご家族の伸びたリピートを受け継いでいないとわかれば、SCA2については、ご家族と同じ2分の1の確率を心配しなくてよくなります。受け継いでいるとわかった場合も、見張り・リハビリ・生活の計画など、次にできることがあります（7. 次にできること）。一方で、知らないでいることを選ぶのも、同じように大切な選択です。検査の前後で、臨床遺伝専門医と時間をかけて考えていただけます。
発症前の検査を考えるときに大切なこと
症状のない方が将来の発症の可能性を調べることを、発症前診断（予測的検査）といいます。ご家族でATXN2の伸びたリピートがわかっていれば、症状のない方も検査を受けられます。ただし、検査では発症の年齢・重さ・症状の種類・進み方は予測できず、結果が仕事や暮らしに与える影響まで含めて、検査の前に遺伝カウンセリングで話し合うことが勧められています[1]。
当院は、ライフステージごとに患者さんの人生をサポートするという考え方で診療しています。知りたいと願う方を拒むことはしません。遺伝カウンセリングで十分に考えたうえで、ご本人が知りたいと決めた場合は、その意思を尊重して検査まで行います。知らないでいる選択も、同じように尊重します。
- 結果が陽性でも陰性でも、気持ちが大きく揺れることがあります。結果のあとも、当院で相談を続けられます。
- 症状のない未成年の方の発症前診断は、早く知っても治療が変わらない大人の病気では、原則として行いません。ご本人が大人になり、自分で決められるようになってからと考えるのが一般的です[1]。症状のある方は、年齢にかかわらず診断のための検査を受けられます。
- 英国でハンチントン病の発症前検査を受けた人を調べた研究では、検査を受けた理由の1位は「先の見えなさを減らすため」（70.5％）でした[5]。
6. 当院のATXN2リピート伸長検査
12番染色体にあるATXN2遺伝子のCAGリピートの回数を、リピートの長さを測るのに適したPCR法（リピートプライムドPCR法とアンプリコン長解析）で測ります。PCRは、調べたい部分のDNAを何倍にも増やす方法です。リピートは遺伝子の文字（塩基）が1つ変わる変化とは違う「長さ」の変化なので、遺伝子の配列を読む一般的なパネル検査では正確に測れず、専用の方法で調べます。
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
検査でわかること・わからないこと（検査の限界）
この検査でわかるのは、ATXN2のCAGリピートの回数だけです。陰性（31回以下）でも、ふらつきの原因がほかの型やほかの病気である可能性は残ります。
- リピートが大きく伸びている場合は、正確な回数まではわからないことがあります（伸びていることはわかります）。
- ATXN2の配列の小さな変化、欠失・重複、メチル化は、この検査には含まれません。
- 転座・逆位などの染色体の構造の変化や、遺伝子の調節領域・イントロンの深い場所の変化はわかりません。
- 体の一部の細胞だけに変化がある状態（体細胞モザイク）を見つけることを目的とした検査ではありません。がんの組織での検査にも使えません。
- ATXN2以外の型（SCA1・SCA3・SCA6など）は調べません。ほかの型を調べたい場合は、上の「どの検査を選ぶとよいか」をご覧ください。
結果の読み方：陰性・意義がはっきりしない結果のとき
陰性だった場合、症状のある方では、ほかの型の脊髄小脳変性症やほかの病気を考え、運動失調リピート伸長遺伝子パネル検査などの次の検査を一緒に検討します。ご家族の伸びたリピートがわかっていて、症状のない方が陰性だった場合は、その伸びたリピートを受け継いでいないことがわかります。32回のように意義がはっきりしない結果は、ご家族の状況と合わせて慎重に読みます。報告書の見方はNIPT／遺伝子検査結果の見かたで解説しています。
7. 病的変異が見つかったら、次にできること
SCA2の進行を止める治療はまだありませんが、わかったあとにできることはあります。見張りと備え、症状に合わせた治療、生活の計画、ご家族の検査、子どもを持つときの選択肢を、立場ごとにまとめます。治療やリハビリは、脳神経内科などの専門の医療機関で受けていただきます。
年1回の診察・リハビリ・転倒予防・飲み込みの対策
GeneReviewsでは、運動失調にくわしい医師による年1回の診察を勧めています。体を動かし続けること、杖や歩行器、住まいの手すりなどの工夫、ろれつの回りにくさに対する言語療法や会話を助ける道具、重みのある食器、飲み込みの状態を確かめる検査（嚥下造影）が挙げられています。ビタミンの補給と体重の管理、飲酒や小脳に影響する薬を避けることも勧められています[1]。症状のない段階で受け継いでいるとわかった方も、症状に早く気づけるよう、定期的に診てもらえる医療機関をもっておくと、計画を立てやすくなります。
症状に合わせた薬
日本では、脊髄小脳変性症のふらつきに対して、甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン（TRH）やその仲間の薬が使われます（難病情報センター、2026年10月時点）。そのひとつのタルチレリンは「脊髄小脳変性症における運動失調の改善」の効能・効果で承認されています（医薬品医療機器総合機構の資料で確認）。パーキンソン症状が目立つ方では、パーキンソン病の薬（L-ドパ）が効いた例も報告されています[1]。どの薬を使うかは、専門の医療機関で症状に合わせて決めます。
治験・研究の状況
ATXN2のタンパク質を減らす「アンチセンス核酸」という薬の研究が進んでいます。SCA2のモデルマウスでは、ATXN2を減らすと運動の働きが改善したことが報告されています[4]。一方で、ATXN2を減らす同じ種類の薬をALSの方で試した臨床試験は、効果が確かめられず、2024年5月に開発の中止が発表されました（開発企業の発表）。SCA2の方を対象とした治験が日本で行われているかは、受診している医療機関や、国の臨床研究の登録サイト（jRCT）で確かめることをおすすめします。病型が遺伝子で確かめられていることは、将来、治験に参加する条件になることがあります。
仕事・運転・住まい・介護の計画
受け継いでいるとわかった方の中には、症状が出る前に、仕事の続け方や働き方、車の運転をいつまで続けるか、段差の少ない住まいへの住み替え、介護の準備、ご家族との話し合いを、自分のペースで進めたいと考える方もいます。発症の時期は予測できないからこそ、元気なうちに選択肢を整えておくことに意味があると考えています。
ご家族の検査
ご本人で伸びたリピートがわかると、きょうだい・お子さん・親御さんなどの血縁者は、同じ伸長を持っているかを、この検査でピンポイントに調べられます。症状のない方の検査は、ご本人の同意があってはじめて行います。誰に、いつ伝えるかも、遺伝カウンセリングで一緒に考えられます。
子どもを持つときの選択肢
ご家族でATXN2の伸びたリピートがわかっていれば、妊娠したときに、赤ちゃんが同じ伸長を受け継いでいるかを調べる出生前診断を考えられます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。羊水検査・絨毛検査は院内で行っています。GeneReviewsでは、出生前に調べるときは、リピートが大きく伸びている可能性も考えて行う必要があるとされています[1]。大人になってから発症することが多い病気の出生前診断は、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に判断するため、妊娠を考えている段階からご相談ください。くわしくは単一遺伝子疾患の出生前診断で解説しています。
体外受精でできた受精卵を調べる着床前遺伝学的検査（PGT-M）という方法もあります。そして、何も検査をせずにそのまま産むことも、同じように選べる選択肢です。どの選択が正しいということはありません。選択肢の考え方は、着床前診断（PGT-M）だけが選択肢ではない理由でも解説しています。
海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます
PGT-Mは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。当院でできるのは、原因の確定、海外で使える英語の検査結果の用意（英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください）、遺伝カウンセリング、ご家族の遺伝子検査、妊娠後の絨毛検査・羊水検査です。
欧州ヒト生殖学会（ESHRE）の指針では、PGT-Mの準備として、①病気の原因と確かめられた遺伝子の変化があること、②どの遺伝子のどの変化かが書かれた元の報告書、③ご家族の検体、が挙げられています[6]。受精卵から取れるDNAはごくわずかで、変化を直接読むだけでは判定を誤るおそれがあるため、変化のある場所の両側にある目印（多型マーカー）で「変化をもつ染色体」を家系の中でたどる方法を組み合わせます。そのため、顕性遺伝のSCA2では、ご夫婦に加えて、発症しているご家族を少なくとも1人（できれば2人）、または発症していないご家族1人の検体が目安とされています[6]。ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。血縁者の協力が得られない場合に別の方法を挙げる指針もありますが、できるかどうかは施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります。
海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。臨床遺伝専門医としての判断では、32回のように意義がはっきりしない結果は、病気の原因と確かめられていないため、そのままPGT-Mの対象にするのは難しいと考えます。求められる書類や検体は施設によって違うので、受ける予定の施設にも前もってご確認ください。
⚠️ PGT-Mは診断ではなく、スクリーニング検査です
PGT-Mは受精卵のごく一部の細胞を調べる検査で、結果が赤ちゃんの状態と食い違うことがあります。ESHREの指針は、多くの施設で誤った結果になる割合は全体で1〜3％まで下げられているとしたうえで、PGTのあとに妊娠したすべての方に出生前診断を提案すべきとしています[7]。PGT-Mで選んだ胚で妊娠した場合も、妊娠中に赤ちゃんそのものを調べる確定検査（絨毛検査・羊水検査）で確かめることが望ましいと考えています。当院では、海外でPGT-Mを受けたあとの妊娠でもご相談いただけます。
PGT-Mの対象になる病気は、国によって違います。日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する指針」（2026年9月改定）にもとづき、症例ごとに学会が審査します。指針では、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる疾患で、申請の時点で有効な治療法がないか、治療法があっても高度かつ侵襲度の高いものを対象としています。審査が続いている申請も多く、学会の発表では、2025年7月〜2026年6月の1年間に審査した73件のうち37件が審査継続中でした（2026年9月発表）。英国では、公的機関（HFEA）がPGT-Mを使える病気の一覧を公表しており、2,000を超える病気が載っています（2026年9月17日更新の一覧で2,067）。一覧にない病気は、施設を通じて申請し、HFEAが審査します。どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国や制度、施設によって違います。同じ病気でも、ある国では対象になり、別の国では個別の審査が必要になることがあります。受ける国の制度と、施設の条件を前もって確かめてください。準備に必要なことは、遺伝性疾患をお持ちで海外でPGT-M（着床前診断）を考えている方へとPGT-Mはなぜ本人だけでは検査できないのかでくわしく解説しています。
8. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査費用は275,000円（税込）で、結果までは約2週間です。唾液や頬の内側の粘膜でも検査できるため、オンライン診療でも受けられます。検査の前に臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。
ご予約
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遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
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検体の採取血液・唾液・頬の粘膜
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結果のご説明約2週間後・マイページへ
💴 費用・日数・検体
※当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。
血液で検査する場合は、全国の提携医療機関で採血していただけます。唾液・頬の内側の粘膜の検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいたあとにお送りします。検体の取り違えを防ぎ、検査に使える品質を保つため、ご自身の判断で先に検体を採らないでください。
結果は、必ず一度、遺伝カウンセリングで臨床遺伝専門医がお伝えしてから、マイページにアップします。結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。
9. 院長コラム
🩺 院長コラム【知ってから選ぶことと、知らないまま選ぶこと】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。自分の子どもに病気を受け渡すかもしれない、という思いを抱えながら結婚や出産を考えることの重さは、よくわかります。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
結婚するか、子どもを持つかは、その人の生き方そのものに関わる大きな選択です。SCA2のように大人になってから発症することが多い病気では、発症する前に、結婚・出産・仕事・住まいの選択がやってきます。同じ「子どもを持つ」という決断でも、知ってから決めるのと、知らずに決めるのとでは、意味が違うと考えています。知ったうえで、出生前診断を受けると決める方もいれば、検査をせずに産むと決める方もいます。どちらも、知ったうえでのその方の選択です。
遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。当院では、検査の前後の遺伝カウンセリング、ご家族の検査、妊娠したときの出生前診断（羊水検査・絨毛検査）まで、続けて支えられる体制を整えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 脊髄小脳変性症2型は子どもに遺伝しますか？
はい。脊髄小脳変性症2型（SCA2）は常染色体顕性（優性）遺伝をするため、親のどちらかがATXN2の伸びたリピートを持っていれば、お子さん一人ひとりが受け継ぐ確率は2分の1です。息子さんか娘さんかで確率は変わりません。受け継いでいるかどうかは、ATXN2リピート伸長検査で調べられます。
Q2. 父親から遺伝すると重くなりますか？
SCA2では、親から子へ伝わるときにリピートがさらに長くなり、子の世代で発症が早く・重くなることがあります（表現促進現象）。リピートが大きく伸びるのは、ほとんどが父親から伝わるときとされています。ただし、母親から伝わるときに大きく伸びることもまれにあり、伸びた長さから一人ひとりの発症年齢や重さを予測することはできません。
Q3. 孫にも遺伝しますか？
お孫さんの確率は、間にいる親が受け継いでいるかどうかで決まります。親が受け継いでいなければ、お孫さんに家族の変化が伝わることはありません。親が受け継いでいれば、お孫さんへの確率も2分の1です。親がまだ検査を受けていない段階では、お孫さんへの確率は4分の1と考えます。世代を重ねるほど確率が上がるわけではありません。
Q4. 家族に脊髄小脳変性症の人がいると、結婚に差し支えますか？
ご家族に脊髄小脳変性症の方がいることで、結婚に迷ったり、周りの反対に悩んだりする方もいます。遺伝の確率は、病気の型とご家族の状況によって違い、検査で「わかること」があります。ご家族の型がSCA2なら、ご自身が伸びたリピートを受け継いでいるかを調べられ、受け継いでいなければ、お子さんにSCA2の家族の変化が伝わることはありません。受け継いでいる場合も、妊娠したときの出生前診断などの選択肢があります。知ったうえで、おふたりで考えていくためのお手伝いを、当院では遺伝カウンセリングで行っています。
Q5. リピート数が30〜32回と言われました。ALSになりますか？
30〜32回は、筋萎縮性側索硬化症（ALS）のなりやすさに関わる範囲とされています。9つの研究をまとめた解析では、31回で約2.7倍、32回で約11倍と推定されました。ただし、これは集団で比べたなりやすさの比で、この長さを持つ人が必ずALSになるという意味ではありません。ご家族の状況と合わせて、遺伝カウンセリングでご説明します。
Q6. 症状がなくても検査を受けられますか？
ご家族でATXN2の伸びたリピートがわかっていれば、症状のない方も発症前の検査として受けられます。検査の前に遺伝カウンセリングで、わかること・わからないこと（発症の年齢や重さは予測できないこと）、結果のあとの暮らしへの影響を、時間をかけて考えていただきます。症状のない未成年の方の発症前診断は、原則として行いません。
Q7. 型がわからないときは、どの検査を受ければよいですか？
ご家族の型がわからない場合や、ふらつきの原因がはっきりしない場合は、ATXN2を含む18遺伝子のリピートをまとめて調べる運動失調リピート伸長遺伝子パネル検査が向いています。日本ではSCA2よりも、SCA3・SCA6・SCA31・DRPLAのほうが多いためです。ご家族の型がSCA2とわかっている場合は、このページのATXN2リピート伸長検査で十分です。
Q8. 海外でPGT-Mを受けたいのですが、英語の検査結果はもらえますか？
はい。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。PGT-Mの準備には、ご本人の結果に加えて、発症しているご家族などの検体が必要になることがふつうです。必要なことは、海外でPGT-Mを考えている方向けのコラムでくわしく解説しています。
🧬 知ってから選ぶために、まず遺伝カウンセリングから
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。ATXN2のリピート数がわかれば、ご自身の見張りと生活の計画だけでなく、ご家族の検査や、結婚・妊娠の計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。知らないでいる選択も、同じように尊重します。
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参考文献
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