この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
女性不妊症の遺伝子検査は、早発卵巣不全（早発閉経）・卵子や胚が育たない・初経が来ないといった不妊の原因になる143の遺伝子を、一度に調べる検査です。多くの不妊は遺伝子1つで決まるものではありませんが、原因がわからないまま治療を続けている方の中には、遺伝子の変化が見つかる方がいます。原因の遺伝子がわかると、治療の選び方や、お子さんに受け継がれるかどうかを、前もって考えられるようになります。このページでは、不妊は遺伝するのか、どんなときに遺伝子の原因を疑うのか、この検査でわかること・わからないことを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
早発卵巣不全（早発閉経）、卵子が成熟しない・受精しない・胚が途中で育たなくなる、卵巣がつくられない、脳からのホルモンの指令が弱いなど、女性不妊の原因になる143遺伝子の変化を一度に調べます。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
40歳未満で月経が止まった方、初経が来ない方、体外受精で卵子が成熟しない・胚が育たないことを繰り返す方、ご家族に早発卵巣不全の方がいる方です。不妊の多くは遺伝子1つで決まるものではないため、受けるべきかどうかは遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。血液・唾液・口の内側の粘膜で検査でき、オンライン診療にも対応しています。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。原因が見つかれば、治療の選び方・ご家族の検査・お子さんへの影響を一緒に考えます。意義がまだわからない変化（VUS）が見つかることもあります。
1. 不妊は遺伝する？女性不妊症と遺伝子の関係
多くの不妊は、遺伝子1つで決まるものではありません。お母さんやお姉さんが不妊だったからといって、ご本人も必ず不妊になるわけではありません。ただし、不妊の中には遺伝子1つの変化で起こる型があり、その場合は原因がわかると、治療の選び方や、ご家族・お子さんへの影響まで考えられるようになります。
「不妊は遺伝するのか」「親が不妊だと自分も不妊になりやすいのか」と心配して調べる方は少なくありません。不妊には、年齢、卵管や子宮の状態、排卵の状態、男性側の要因など、たくさんの原因が重なっています。そのため、ご家族に不妊の方がいることだけで、ご自身の将来を決めつけることはできません。
多くの不妊は「遺伝子1つ」では決まらない
たとえば、生殖年齢の女性で比較的よくみられる多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）は、家族に集まりやすいものの、メンデルの法則に従う単純な遺伝ではなく、2型糖尿病や肥満と同じように多くの遺伝子と環境が関わる「複雑な遺伝のしくみ」をもつとされています[6]。こうした不妊では、遺伝子1つを調べても原因はわかりません。
遺伝子1つで起こる女性不妊を疑う目安
次のような場合は、遺伝子1つの変化が隠れていないかを考える意味があります。臨床遺伝専門医としての判断の目安です。当てはまるからといって遺伝の病気と決まるわけではなく、当てはまらなくても否定はできません。
- ●40歳未満で月経が止まった、または不規則になり、早発卵巣不全（早発閉経）と診断された
- ●初経が来ない（原発性無月経）、思春期の体の変化が始まらない
- ●体外受精で、採れた卵子が成熟しない・受精しない・胚が途中で育たなくなることを何度も繰り返す
- ●胞状奇胎を繰り返す
- ●母・姉妹・おばなどに、同じように若くして月経が止まった方がいる
- ●聞こえ・まぶたの形・においの感じ方など、卵巣以外の症状もあわせてある
早発卵巣不全について、欧州生殖医学会（ESHRE）などの国際ガイドライン（2024年）は、原因のはっきりしないすべての女性に染色体の検査とFMR1遺伝子の前変異の検査を勧め、そのうえで、遺伝カウンセリングを十分に行ったあとに次世代シーケンサー（NGS）による追加の遺伝子検査を行ってよいとしています。また、年齢で遺伝子検査を受ける機会を制限すべきではないとしています[1]。遺伝子検査（遺伝学的検査）とはどういうものかは、別のページで詳しく解説しています。
2. 遺伝子の原因が見つかることがある女性不妊
遺伝子の原因が見つかることがあるのは、主に「早発卵巣不全」「卵子が成熟しない・受精しない・胚が育たない」「卵巣がつくられない」「脳からのホルモンの指令が弱い」「ほかの症状をともなう病気」の5つです。女性不妊に関わると報告された遺伝子を系統的に調べた研究では、452の遺伝子が見つかりましたが、病気との関係が中等度以上の根拠で確かめられたのは77遺伝子でした[4]。研究中の遺伝子も多く、結果の読み方には専門的な判断が欠かせません。
🧬 遺伝子の原因が見つかることがある女性不妊（このパネルで調べる主な遺伝子）
※遺伝子と状態の対応は、たんぱく質のデータベースUniProtの疾患の注記（OMIMにもとづく、2026年10月確認）と文献[4]による。143遺伝子すべては第4章の表にまとめています。
早発卵巣不全（早発閉経）の原因と遺伝子
早発卵巣不全（POI）は、40歳になる前に卵巣の働きが失われる状態です。2024年の国際ガイドラインでは、月経が止まる・不規則になる状態が4か月以上続き、卵胞刺激ホルモン（FSH）が25 IU/Lを超えることで診断するとされています。頻度は、古い研究で約1%、最近の報告では3.5%とされ、民族による違いもありうるとされています[1]。一般には「早発閉経」「早期閉経」とも呼ばれます。病気そのものの解説は早発卵巣不全（POI）や早発閉経（早期閉経）とは、低AMHと言われた方は低AMHと早発卵巣不全（POI）のページもご覧ください。
早発卵巣不全の原因には、染色体の変化（ターナー症候群など）、FMR1遺伝子の前変異（FXPOI）、自己免疫、がんの治療などがあり、遺伝子1つの変化はその一部です。国際ガイドラインは、原因不明の早発卵巣不全では副腎の自己抗体（21-水酸化酵素抗体）の検査も勧めています[1]。
原因がわからなかった早発卵巣不全の方を大勢調べた研究では、2〜3割の方で遺伝子の原因が見つかっています。中国の1,030人の全エクソーム解析では、すでに知られた59遺伝子で18.7%、新しく見つかった20遺伝子を加えると23.5%の方に原因と考えられる変化がありました。初経が来なかった方（25.8%）のほうが、いったん始まった月経が止まった方（17.8%）より高い割合でした[2]。フランスを中心とした375人の研究では29.3%で遺伝子の診断がつき、症状が卵巣以外にも及ぶ型（症候群性）が8.5%含まれていました[3]。原因の多くは、卵子をつくる減数分裂やDNAの修復に関わる遺伝子（MCM8・MCM9・STAG3・SYCE1など。シナプトネマ複合体をつくる遺伝子を含む）と、卵胞が育つのに関わる遺伝子（BMP15・GDF9・FSHRなど）でした[2][3]。数字は研究ごとの対象の選び方で変わるため、目安として受け取ってください。
⚠️ FMR1遺伝子の前変異は、このパネルでは調べられません
早発卵巣不全の大事な原因の1つであるFMR1遺伝子の前変異は、CGGという3文字の繰り返しが長くなる変化です。国際ガイドラインも、遺伝子パネルやNGSではこの変化を確実には見つけられないため、専用の検査が必要としています[1]。このパネルにもFMR1は入っていますが、調べられるのは配列の小さな変化だけです。前変異を調べるには、FMR1遺伝子リピート伸長検査を受けてください。
卵子が育たない・受精しない・胚盤胞まで育たない原因と遺伝子
体外受精で卵子が成熟しない・受精しない・胚が途中で育たなくなることを繰り返す場合、ごく一部に、卵子の中で働く遺伝子の変化が原因のことがあります。このような状態は、体外受精などで卵子や胚を実際に見たときに初めてわかり、多くは卵巣以外の症状をともないません[4]。卵子が育たない・胚盤胞まで育たない原因の多くは、年齢などによる卵子の染色体の変化で、遺伝子1つの病気はまれです。
卵子の成熟が途中で止まる卵母細胞成熟障害では、TUBB8（2016年に原因として報告[5]）・PATL2・TRIP13・ZP2・ZP3などが、受精しない状態ではWEE2が、受精卵が早い段階で育たなくなる状態ではNLRP5・NLRP2・TLE6・PADI6・CDC20・FBXO43などが原因として報告されています[4]。卵子を包む透明帯をつくるZP1〜ZP3も、このパネルで調べます。
初経が来ない・卵巣がつくられない（卵巣形成不全・性分化の病気）
初経が来ない（原発性無月経）場合は、卵巣がうまくつくられない病気や、性の分化に関わる病気が原因のことがあります。FSHの受け取り手をつくるFSHRの変化による卵巣形成不全1型、卵巣の分化に関わるWNT4・RSPO1、副腎と性腺の発達に関わるNR5A1、性の決定に関わるSRY・SOX9、男性ホルモンの受け取り手をつくるAR（アンドロゲン不応症候群）などが、このパネルに入っています。初経が来ない方では、まず染色体検査（Gバンド法）で性染色体を確かめることが大切です。
脳からのホルモンの指令の病気（低ゴナドトロピン性・カルマン症候群・下垂体）
卵巣に問題がなくても、脳の視床下部や下垂体から卵巣への指令（ゴナドトロピン）が弱いと、排卵や月経が起こりません。においを感じにくいことを伴うX連鎖カルマン症候群（ANOS1）やFGFR1によるカルマン症候群、GNRHR・KISS1R・TACR3などの変化による低ゴナドトロピン性性腺機能低下症、下垂体の発生に関わるPROP1・LHX3・HESX1（中隔視神経形成異常症）などがあります。体重や食欲の調節に関わるLEP・LEPR（先天性レプチン欠損症）も含まれます。この分野をもっと広く調べたい方には、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の遺伝子検査・カルマン症候群の遺伝子検査・複合下垂体ホルモン欠損症の遺伝子検査もあります。
ほかの症状をともなう病気（症候群性）
不妊や早発卵巣不全がきっかけで、全身の病気が見つかることがあります。女性不妊の遺伝子を系統的に調べた研究でも、早発卵巣不全と中等度以上の根拠で結びついた30遺伝子のうち14遺伝子は、卵巣以外の症状をともなう型（聞こえの低下を伴うペロー症候群など）で見つかっていました[4]。このパネルには、たとえば次のような病気の原因遺伝子が入っています。
こうした病気が見つかった場合は、卵巣のことだけでなく、聞こえ・副腎・神経など全身の見張りが必要になります。がんのなりやすさに関わる遺伝子が見つかり、生涯にわたる見張りが必要になることもあると報告されています[3]。
くり返す胞状奇胎・流産と遺伝子
胞状奇胎を繰り返す場合、お母さん側の遺伝子（NLRP7・KHDC3L）の変化が原因のことがあり、どちらも病気との関係がはっきり確かめられています[4]。このパネルには両方が入っています。
一方、流産を繰り返す原因として、遺伝子1つの病気との関係は確立していないとされています[4]。流産を繰り返す場合は、まずご夫婦の染色体検査など、一般的な検査を考えます。詳しくは不育症の原因になる染色体異常をご覧ください。
多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）は遺伝子検査でわかる？
多嚢胞性卵巣症候群は、多くの遺伝子と環境が関わる病気で、このパネルで原因がわかることはほとんどありません。家族に集まりやすいことはわかっていますが、遺伝のしかたはメンデルの法則に従わない複雑なものとされています[6]。月経不順の原因がPCOSとはっきりしている場合、この検査を受ける必要は通常ありません。
3. 女性不妊症の遺伝子検査を受けるとよい人・別の検査が向く人
早発卵巣不全と診断された方、初経が来ない方、体外受精で卵子や胚が育たないことを繰り返す方、胞状奇胎を繰り返す方、ご家族に早発卵巣不全の方がいる方に向く検査です。妊娠の前に原因を知っておくと、治療の選び方や、卵子提供・卵子凍結を考える時期を前もって計画できます。
この検査を考えたい方
- ●早発卵巣不全（早発閉経）と診断され、染色体検査・FMR1の検査では原因がわからなかった方
- ●初経が来ない、または思春期の体の変化が始まらない方（染色体検査とあわせて）
- ●体外受精で、卵子が成熟しない・受精しない・胚が早い段階で育たなくなることを何度も繰り返した方
- ●胞状奇胎を繰り返した方
- ●母・姉妹に早発卵巣不全の方がいて、ご自身の将来の計画のために知っておきたい方
国際ガイドラインは、早発卵巣不全の方の姉妹や娘さんなど女性の血縁者に、ご自身も早発卵巣不全になるリスクが高いことを伝え、症状に気づいたら早めに受診するよう勧めています。血縁者の中には、家族計画や卵子凍結などの妊孕性温存を考えたい方もいる、としています[1]。卵巣予備能の検査は手がかりになりますが、早発卵巣不全を予測したり防いだりする確立した方法はないとされています[1]。原因の遺伝子がご家族でわかっていれば、症状のないご家族が同じ変化をもっているかを確かめられます。
原因不明不妊でも、まずはふつうの不妊検査から
「原因不明不妊」と言われた方でも、多くはこの検査より先に、不妊治療の医療機関での一般的な検査を受けることが大切です。排卵・卵管・子宮・精液などの検査や、不妊治療そのものは、不妊治療の医療機関で受けていただくものです。当院は不妊治療を行っていません。この遺伝子検査は、上に挙げたような「遺伝子1つの原因を疑う手がかり」があるときに、とくに意味をもちます。
症状・検査の結果からどの検査を選ぶか
比べる相手は検査の種類です。目安を表にまとめました。
🔍 症状・検査の結果に合わせた検査の選び方
※どの検査が合うかは、症状・これまでの検査結果・ご家族の情報で変わります。遺伝カウンセリングで一緒に決めましょう。
4. 調べる143遺伝子と、それぞれの遺伝子でわかる病気
この検査では、女性不妊に関わる143遺伝子の、たんぱく質の設計図になる部分（コード領域）とその境目を読み、遺伝子1つまるごと・連続する複数のエクソン単位の欠失や重複も調べます。表の遺伝子名や病名から、それぞれの詳しい解説ページに進めます。
🧬 143遺伝子の一覧と、関係する病気・遺伝のしかた（タップで開く）
※遺伝子と病気の対応・OMIM番号・遺伝のしかたは、たんぱく質のデータベースUniProtの疾患の注記（OMIMにもとづく）による（2026年10月確認）。1つの遺伝子に病気が多いものは、不妊に関わる主なものを最大3つまで載せています。「記載なし※」は、遺伝のしかたが注記に書かれていないもので、結果の説明のときに個別にお伝えします。遺伝子名のリンクは当院の遺伝子の解説ページ、病名のリンクは病気の解説ページです。
このパネルに入っていない遺伝子は追加して調べられる
女性不妊の原因として報告されている遺伝子の中には、このパネルに入っていないものもあります。たとえば、系統的なレビューで卵子の成熟が止まる原因として挙げられたTBPL2や、胞状奇胎を繰り返す原因として中等度の根拠があるとされたMEI1は、このパネルの143遺伝子に含まれていません[4]。このパネルに入っていない遺伝子も、追加して調べることができます。遺伝カウンセリングのときにご相談ください。詳しくはカスタマイズ遺伝子パネル検査をご覧ください。症状が広く病気をしぼれない場合は、全エクソーム検査（WES）という選択肢もあります。
5. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、143遺伝子の小さな変化（1文字の変化や、小さな挿入・欠失）と、遺伝子単位・連続する複数のエクソン単位の欠失や重複です。染色体の数や形の変化と、FMR1遺伝子の前変異はわかりません。
わかること
- ●143遺伝子のコード領域とその境目（スプライス部位）の、1文字の変化や小さな挿入・欠失
- ●遺伝子1つまるごとの欠失・重複（血液・口の内側の粘膜）、連続する2つ以上のエクソンの欠失・重複（血液のみ）。見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します
わからないこと
- ●染色体の数や形の変化：ターナー症候群など染色体の変化はわかりません。染色体検査（Gバンド法）で調べます。転座や逆位もわかりません。
- ●繰り返し配列が長くなる変化：FMR1遺伝子のCGGの繰り返し（前変異・全変異）や、HOXA13・SOX3の3文字の繰り返しが長くなる変化はわかりません。
- ●調べていない場所：遺伝子の働きを調節する領域（プロモーター）の多くや、エクソンから20塩基より奥のイントロンの変化はわかりません。1つのエクソンだけの欠失・重複は、見つかることもありますが、ふつうは検出されません。
- ●モザイク：体の一部の細胞にだけある変化（体細胞モザイク）を見つけるようには作られていません。
- ●よく似た配列：よく似た配列（偽遺伝子など）があると、まれに正しく読み取れないことがあります。
陰性でも否定できない・VUSが見つかることがある
原因が見つからなくても、遺伝の原因がないとは言い切れません。上に挙げた調べられない変化や、まだわかっていない遺伝子が原因のこともあります。また、病気の原因かどうかまだ判断できない変化（VUS）が見つかることがあります。調べた目的とは別の病気の原因が見つかったときの扱いは、当院の二次的所見の開示方針に従います。
6. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。原因が見つかったとき・見つからなかったとき・VUSだったときで、次にできることが違います。
病的変異が見つかったら、次にできること
原因の遺伝子がわかると、病名が決まり、治療の選び方、全身の見張り、ご家族の検査、お子さんへの影響まで、具体的に考えられるようになります。立場ごとにまとめます。
① ご本人：治療の選び方と、全身の健康
原因がわかれば、どの不妊治療が合いそうか、卵子提供を考える時期はいつごろか、効果が期待しにくい治療を避けられるか、といったことを不妊治療の医療機関と相談する手がかりになります。早発卵巣不全では、国際ガイドラインが、ふつうの閉経の年齢までホルモン補充療法を行うことを、症状の有無にかかわらず勧めています。治療をしないと心臓や血管の病気が増え、骨の健康にも関わるためです[1]。卵巣以外の症状をともなう病気が見つかったときは、聞こえ・副腎・神経などの見張りが必要になります。治療は、それぞれの専門の医療機関で受けていただきます。病気によっては、指定難病の対象になります（例：先天性副腎皮質酵素欠損症〔指定難病81〕、下垂体前葉機能低下症〔指定難病78〕。2026年10月時点）。助成を受けるには認定の条件を満たして申請する必要があるため、難病情報センターやお住まいの自治体でご確認ください。
② ご家族：同じ変化をもっているかを確かめる
原因の変化がわかると、母・姉妹・娘さんなどが同じ変化をもっているかを、その場所だけを調べて確かめられます。国際ガイドラインは、FMR1の前変異やほかの遺伝の原因がわかった方のご家族に、遺伝カウンセリングと検査を勧めています[1]。症状のないご家族の検査は、ご本人の同意のもとで行います。早く知っておけば、家族計画や卵子凍結を考える時間が持てます。
③ お子さんへの影響と、子どもを持つときの選択肢
お子さんに受け継がれる確率は、遺伝のしかたで違います。常染色体顕性（優性）遺伝ならお子さん1人あたり2分の1、常染色体潜性（劣性）遺伝なら、パートナーも同じ遺伝子の変化をもっていなければ、お子さんが同じ病気になることはふつうありません（お子さんは保因者になりえます）。卵子提供で妊娠する場合は、ご本人の遺伝子はお子さんに受け継がれません。卵子提供の基礎知識や卵子提供の妊娠とNIPTもご覧ください。
ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。その病気で出生前診断を行えるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に考えるため、妊娠を考えている段階からご相談ください。なお、CHD7・FGFR1・LMNA・SOX9は、当院のNIPT（ダイヤモンドプラン・インペリアルプラン）の対象遺伝子にも入っています。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。どの検査が合うかは、遺伝カウンセリングでご説明します。
日本でも、日本産科婦人科学会の指針（2026年9月改定）にもとづく審査を経て、PGT-M（着床前遺伝学的検査）が行われています（当院は体外受精・PGT-Mを行っていません）。準備に必要なことは海外でPGT-M（着床前診断）を考えている方へで解説しています。何もしないでそのまま妊娠・出産を考えることも、もちろん選べる選択肢の1つです。
④ ご夫婦で考える
不妊は、女性側だけの問題とは限りません。男性側の原因が気になる場合は男性不妊症の遺伝子検査を、潜性遺伝の病気が見つかった場合は、パートナーが同じ遺伝子の保因者かどうかを調べることを考えます。保因者かどうかを広く調べる検査として拡大版保因者スクリーニングがあり、妊娠中の方にはNIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査ファミリーセーフティ プラスもあります。その遺伝子が対象かどうかは、遺伝子一覧でご確認ください。
⑤ 当院でのその後
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、次にどうするかを一緒に考えます。ご家族の検査や、妊娠したときの出生前診断（絨毛検査・羊水検査）まで、当院で続けてご相談いただけます。
陰性だったとき
原因が見つからなかった場合も、遺伝の原因がないとは言い切れません（第5章）。染色体検査やFMR1の検査をまだ受けていなければ、それらを考えます。症状が卵巣以外にも広い場合は、全エクソーム検査や、遺伝子を追加したカスタマイズ遺伝子パネル検査も選択肢です。
VUSだったとき
VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査に使ったりはしません。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。
結果の報告書（日本語版・英語版）
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。報告書の見かたはNIPT/遺伝子検査結果の見かたをご覧ください。
7. 不妊治療と遺伝子検査：当院でできること・できないこと
当院でできるのは、遺伝カウンセリング、遺伝子検査、そして妊娠したあとの出生前診断（絨毛検査・羊水検査）です。体外受精・人工授精などの不妊治療、着床前検査（PGT）、分娩は行っていません。不妊治療は不妊治療の医療機関で受けていただき、当院では遺伝の面から、その治療の選び方を考える材料をお渡しします。
8. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。血液・唾液・口の内側の粘膜で検査でき、オンライン診療にも対応しています。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
ご予約
▶
遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
▶
検体の採取血液・唾液・頬の粘膜
▶
結果のご説明2〜3週間後・マイページへ
💴 費用・日数・検体
※ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
オンライン診療の場合は、ビデオ通話で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただきます。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいたあとにお送りします。検体の取り違えを防ぎ、検査に使える品質を保つため、ご自身で勝手に検体を採取しないでください。
遺伝カウンセリングでは、この検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどんな意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。遺伝カウンセリングについては遺伝カウンセリングとはをご覧ください。
9. 院長コラム
🩺 院長コラム【一生変わらない設計図を、これからの計画に】
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。一度の検査でわかったことは、いまの不妊治療の選び方だけでなく、ご自身のこれからの健康、姉妹や娘さんの将来、そしてお子さんを持つときの計画にも、ずっと使える情報になります。研究が進めば、同じ結果から新しくわかることもあります。
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
結婚するか、子どもを持つかは、その人の生き方そのものに関わる大きな選択です。わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。知る・知らない、検査を受ける・受けない、どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 不妊は遺伝しますか？親が不妊だと娘も不妊になりますか？
多くの不妊は遺伝子1つで決まるものではなく、親が不妊だったからといって、娘さんが必ず不妊になるわけではありません。ただし、早発卵巣不全などの一部には遺伝子1つで起こる型があり、国際ガイドラインは、早発卵巣不全の方の姉妹や娘さんに、ご自身もリスクが高いことを伝えるよう勧めています。気になる場合は遺伝カウンセリングでご相談ください。
Q2. 夫婦の遺伝子が似ていると不妊になりやすいのですか？
ご夫婦の免疫の型（HLA）が似ていることと流産の繰り返しとの関係を調べた研究のまとめでは、関連を示す結果がある一方で、研究の偏りが大きく、慎重に解釈すべきとされています。不妊の原因を調べる検査として確立したものではなく、このパネルでもHLAの相性は調べません。
Q3. 早発卵巣不全（早発閉経）の原因は遺伝子検査でわかりますか？
一部はわかります。原因がわからなかった早発卵巣不全の方を調べた大規模な研究では、2〜3割の方で遺伝子の原因が見つかっています。ただし、大事な原因であるFMR1遺伝子の前変異と染色体の変化はこのパネルではわからないため、FMR1遺伝子リピート伸長検査と染色体検査をあわせて考えます。
Q4. 卵子が育たない・胚盤胞まで育たない原因は遺伝子でわかりますか？
多くは年齢などによる卵子の染色体の変化が原因で、遺伝子1つの病気はまれです。ただ、体外受精で卵子が成熟しない・受精しない・胚が早い段階で育たなくなることを何度も繰り返す場合、TUBB8・PATL2・WEE2・PADI6などの遺伝子の変化が見つかることがあり、このパネルで調べられます。
Q5. 多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）も遺伝子検査でわかりますか？
ほとんどの場合わかりません。多嚢胞性卵巣症候群は家族に集まりやすいものの、多くの遺伝子と環境が関わる複雑な遺伝のしくみをもつとされ、遺伝子1つを調べても原因はわからないためです。
Q6. 不妊の遺伝子検査の費用はいくらですか？
この検査は税込330,000円で、遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。ご夫婦で同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合、遺伝カウンセリング料は1人分になります（検査費用の割引はありません）。
Q7. 不妊だと結婚できないのでしょうか？結婚前に知っておいたほうがよいですか？
不妊であることが、結婚できない理由になるわけではありません。結婚や子どもを持つかどうかは、その人の生き方に関わる大切な選択です。原因の遺伝子がわかっていれば、治療の選び方やお子さんへの影響を、パートナーと一緒に前もって考えられます。知るかどうかも含めて、遺伝カウンセリングでご相談ください。
Q8. 夫婦で一緒に受けたほうがよいですか？
不妊は女性側だけの問題とは限らないため、男性側の原因が気になる場合は、男性不妊症の遺伝子検査もあわせて考えます。潜性遺伝の病気が見つかった場合は、パートナーが同じ遺伝子の保因者かどうかを調べることも大切です。
🧬 一度の検査で、ご自身とご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。女性不妊の原因の遺伝子がわかれば、治療の選び方だけでなく、姉妹や娘さんの検査、お子さんを持つときの計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
- [1] Panay N, Anderson RA, Bennie A, et al. Evidence-based guideline: premature ovarian insufficiency. Hum Reprod Open. 2024;2024(4):hoae065. [DOI: 10.1093/hropen/hoae065]
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