先天性赤血球形成異常性貧血（CDA）の遺伝子検査｜12遺伝子で病型と遺伝のしかたを調べる

先天性赤血球形成異常性貧血（CDA）は、骨髄で赤血球が育ちきらずに壊れてしまう「無効造血」によって、生まれつき貧血が続く病気のグループです。見た目の症状や骨髄の検査だけでは型を決めにくく、ほかの貧血と間違われたまま長い年月がたつこともあります。このページの検査では、原因として知られる12の遺伝子をまとめて調べ、病型と遺伝のしかたを確かめます。原因がわかると、鉄のたまり方の見張り方や治療の選び方、ご家族への影響まで、次にすることが具体的になります。臨床遺伝専門医が、検査でわかること・わからないことを解説します。

1. 先天性赤血球形成異常性貧血（CDA）とは

先天性赤血球形成異常性貧血（congenital dyserythropoietic anemia：CDA）は、骨髄の中で赤血球のもとになる細胞（赤芽球）がうまく育たず、赤血球が十分に作られない、生まれつきの貧血の病気のグループです[1]。日本では指定難病282に指定されています（第7章）。

CDAは、骨髄で見える赤芽球の特徴によって、主にI型・II型・III型に分けられ、そのほかに赤血球を作る遺伝子の「スイッチ役」（転写因子）の異常による型などがあります[1]。最も多いのはII型とされています[2]。I型は世界で300例を超える報告があるとされますが、正確な頻度を見積もるのは難しいとされています[3]。難病情報センターは、国内では毎年数名が発症するとしています（2026年10月時点で確認）。

骨髄で赤血球が育ちきらない「無効造血」

CDAの貧血は、骨髄で赤血球を作ろうとしているのに、途中で壊れてしまうことで起こります。これを無効造血といいます[1]。骨髄では赤芽球がむしろ増えているのに、血液に出てくる赤血球は足りない、というのがこの病気の特徴です。赤血球が壊れることで、ビリルビンという黄色い色素が増え、黄疸や胆石の原因になります。

主な症状と、見つかる年齢の幅

主な症状は、長く続く貧血、黄疸、脾臓の腫れ、胆石です。II型の48人を最長35年追った研究では、30歳までに60%の方に胆石ができ、定期的な輸血が必要な方は子どもの一部に限られていました[4]。I型では、指の骨の一部がない・足の指がくっついている・爪がないなど、血液以外の特徴が10〜20%にみられるとされています[3]。

CDAは赤ちゃんのうちに見つかるとは限りません。ドイツの登録で調べたI型の21人では、最初に診断された年齢は0.1歳から45歳まで（中央値17.3歳）と幅があり、21人のうち11人は、それ以前に別の生まれつきの溶血性貧血と診断されていました[3]。II型でも、中年以降になって初めて正しく診断される方がいると報告されています[5]。

輸血をしていなくても鉄がたまる：鉄過剰とその見張り

CDAでは、輸血を受けていなくても、体に鉄がたまりやすいことが知られています[3][5]。鉄の吸収にブレーキをかけるヘプシジンというホルモンが、赤芽球から出るエリスロフェロンというホルモンによって強く抑えられ、腸から鉄を取り込みすぎてしまうためと考えられています[1][3]。I型の総説では、輸血の有無にかかわらず鉄過剰がみられ、ヘプシジンが測れないほど低いことが示されています[3]。II型では、輸血を必要としない方の約30%に鉄がたまる傾向があると報告されています（フェリチン300 ng/mL超を目安とした場合）[6]。

たまった鉄は、肝臓・心臓・内分泌の臓器を傷めることがあり、II型の長期観察では、3人が鉄過剰（二次性ヘモクロマトーシス）で亡くなっています[4]。そのため、フェリチンやトランスフェリン飽和度を定期的に調べ、必要に応じてMRIで臓器の鉄を確かめることが勧められています。ただし、どのくらいの間隔で調べるかについての決まった基準はまだないとされています[3]。鉄がたまっているとわかったときは、鉄キレート療法（鉄を体の外に出す薬）が使われます[2]。

病型（I〜IV型・症候性CDA）のあらまし

I型は主にCDAN1遺伝子とCDIN1（旧名C15orf41）遺伝子の変化で起こり、I型の約90%がこのどちらかで説明できるとされています[3]。II型はSEC23B遺伝子[9]、III型の家族性の型はKIF23遺伝子の変化で起こります[10]。IV型はKLF1遺伝子の変化によるものです。このほか、骨や皮膚の炎症、発熱、神経の症状などを伴う「症候性」のCDAがあり、それぞれ別の遺伝子が原因になります。遺伝子ごとの病気と遺伝のしかたは、第4章の表にまとめました。

2. ほかの貧血との見分けに、遺伝子検査が役立つ理由

CDAは、ほかの生まれつきの貧血と症状が似ていて、間違われやすい病気です。原因の遺伝子を調べると、診断が変わることがあります。遺伝性の貧血の患者さん74人に多くの遺伝子をまとめて調べた研究では、48人（64.9%）で原因がわかり、その48人のうち22人（45.8%）では、最初の臨床診断とは違う病気だとわかりました。診断が変わった方の81.8%はCDAが疑われていた方で、その多くは赤血球の酵素の病気（主にピルビン酸キナーゼの遺伝子の変化）でした[7]。

希少疾患では、診断がつくまでに時間がかかることが少なくありません。ヨーロッパ41か国の6,507人を対象にした調査では、症状が出てから診断がつくまでの期間は平均4.7年でした[8]。原因がわからないまま病院を回る時間を、1回の検査で短くできる可能性があります。ただし、全員に原因が見つかるわけではありません（第5章）。

遺伝性球状赤血球症・サラセミア・鉄芽球性貧血などとの違い

II型のCDAは、遺伝性球状赤血球症と間違われることが少なくないと報告されています[11]。II型の総説は、早い段階で遺伝子検査を行うことで診断が早まり、摘脾（脾臓をとる手術）を避けられることがあるとしています[5]。遺伝子検査で病名がはっきりすることは、治療の選び方にも関わります（第6章）。

大人で見つかったとき：骨髄異形成症候群との区別

大人になってから骨髄で赤芽球の形の異常が見つかると、後天性の病気である骨髄異形成症候群や、ビタミンB12・葉酸の不足、薬の影響などが考えられます。大人でII型と診断された方の症例報告では、形の異常が赤芽球だけにとどまっている場合はCDAも考えるべきで、大人の患者さんは正しい診断までに何年も検査を重ねていることが多いと述べられています[11]。生まれつきの病気か、後から起きた病気かで、見通しも治療もまったく違います。

骨髄の見た目だけでは型が決まらないことがある

骨髄の顕微鏡の所見はCDAの手がかりですが、それだけで型を決めるのは簡単ではありません。I型の総説では、同じ標本を見ても専門の血液内科医どうしで判断が一致しにくいことが指摘されています[3]。骨髄の見た目でCDAと診断された方が、のちに別の病気だったとわかった例も報告されています[5]。見た目や家族歴だけで判断せず、遺伝子で確かめる意味がここにあります。

貧血の原因を探る広い入口として、血球全体の病気については遺伝性骨髄不全症候群の解説もあわせてご覧ください。

3. どんな人がこの検査を受けるとよいか

原因のはっきりしない慢性の貧血があり、CDAを含む生まれつきの貧血かどうかを確かめたい方に向く検査です。見た目や家族歴だけでは判断できないことが多いので、迷ったら、まず遺伝カウンセリングで状況をお聞かせください。

• ●子どものころから貧血や黄疸があり、原因がはっきりしない方
• ●貧血の程度のわりに網赤血球（若い赤血球）が少ない、と言われた方
• ●骨髄検査で、多核の赤芽球など赤芽球の形の異常を指摘された方
• ●輸血をしていないのに、フェリチンが高い・鉄が多いと言われた方
• ●若いうちから胆石がある、脾臓が腫れていると言われた方
• ●遺伝性球状赤血球症などと診断されたが、治療の効き方や経過が合わない方
• ●ご家族にCDAの方がいて、ご自身やお子さんへの影響を知りたい方

原因がわかれば、受けるべき検査、気をつけたいこと、使える制度（指定難病・小児慢性特定疾病）が決まります。ご家族への影響も、遺伝のしかたがわかってはじめて具体的に考えられます。

この検査より別の検査が向いている場合

このパネルは赤血球の病気をしぼって調べる検査です。症状によっては、次の検査のほうが合っています。

4. 調べる12遺伝子と、それぞれでわかる病気

この検査では、ALAS2・CDIN1（C15orf41）・CAD・CDAN1・COX4I2・GATA1・KIF23・KLF1・LPIN2・MVK・SEC23B・VPS4Aの12遺伝子をまとめて調べます。遺伝子によって、関係する病気と遺伝のしかたが違います。

SEC23Bについては、2つある遺伝子の片方だけに変化がある場合（ヘテロ接合）が、がんになりやすい体質であるカウデン症候群の一部と関連するという報告があります。この報告は、CDA II型は両方の遺伝子に変化があることで起こる、別の病気だとしています[21]。CDA II型の保因者の方にとってどのような意味があるかは、この報告からはわかっていません。気になる方は、結果の説明のときにご相談ください。

型ごとの遺伝のしかたと、ご家族への影響

CDAは型によって遺伝のしかたが違うため、ご家族への影響は「どの遺伝子のどの変化か」がわかってはじめて具体的に言えます。

• ●常染色体潜性遺伝（I型・II型・IVb型など）：2つある遺伝子の両方に変化があると発症します。両方の変化は同じこともあれば、違う変化の組み合わせ（複合ヘテロ接合）のこともあります。ご両親が2人とも保因者の場合、お子さん1人ごとに4分の1の確率で発症し、2分の1の確率で保因者になります。
• ●常染色体顕性遺伝（III型・IVa型・VPS4Aなど）：片方の遺伝子の変化で発症します。変化をもつ方のお子さんは、1人ごとに2分の1の確率で同じ変化を受け継ぎます。VPS4Aのように、ご両親にはない新しく起きた変化（de novo）のことも多い遺伝子があります。
• ●X連鎖遺伝（GATA1・ALAS2）：男性に症状が出やすく、お母さんが変化をもつ場合、息子さんは2分の1の確率で受け継ぎます。ALAS2による鉄芽球性貧血では、変化をもつ女性にも症状が出ることがあり、女性は中年期以降に気づかれることが多いとされています[15]。

新しく起きた変化と考えられる場合でも、ご両親の卵子や精子のもとになる細胞（生殖細胞）にだけ変化がある「モザイク」の可能性があります。変化をもつ生殖細胞からできる卵子・精子は2分の1の確率で変化を受け継ぎます。生殖細胞のうちどれくらいが変化をもつかは実際の診療では調べられないため、お子さん1人あたりの確率は『最大で2分の1』とお伝えしています。

5. この検査でわかること・わからないこと

この検査でわかるのは、12遺伝子のたんぱく質を作る部分とその境目にある、小さな変化（1文字の置き換わりや、小さな挿入・欠失）です。遺伝子の大きな欠失・重複も、条件によって見つけられます。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。

• ●欠失・重複の見つけ方：遺伝子1つがまるごと欠けたり増えたりしている変化は、頬の粘膜と血液の検体で見つけられます。隣り合う2つ以上のエクソンにわたる変化は、血液の検体のときだけ見つけられます。エクソン1つだけの欠失・重複は、通常は見つかりません。見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。
• ●調べていない種類の変化：染色体の一部の入れ替わり（転座・逆位）、繰り返し配列の伸び、遺伝子のスイッチ部分（プロモーター）や、エクソンから離れたイントロンの奥の変化は調べられません。
• ●モザイク：体の一部の細胞にだけある変化を見つけることは目的にしていません。
• ●調べていない遺伝子：III型のうち潜性遺伝の型の原因であるRACGAP1遺伝子[22]は、このパネルに含まれていません。I型でも約10%は、知られている遺伝子では原因が説明できないとされています[3]。
• ●意義がまだわからない変化（VUS）：病気の原因かどうか、まだ判断できない変化が見つかることがあります。
• ●陰性でも否定はできません：原因が見つからなくても、CDAではないとは言い切れません。症状と骨髄の所見にもとづく診断と管理は、引き続き大切です。

遺伝子の配列は、同じ場所を何度も読むことで正確さを高めています。この検査では、対象の領域の99%以上を、それぞれ20回以上読み取ります（≥99% at 20x）。読み取りの質が低い場所は、別の方法（サンガー法）で確かめます。

6. 結果が出たあと

結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。陽性・陰性・VUSのそれぞれで、次にできることが違います。

病気の原因となる変化が見つかったとき：型がわかると変わること

病型がわかると、効く可能性のある治療と、避けたい治療の見当がつきます。CDAの遺伝的な原因を知ることは、治療の手引きとしても役立つとされています[6][7]。治療は血液内科などの専門の医療機関で行われるもので、当院では遺伝子検査と遺伝カウンセリングを担当します。

• ●I型：インターフェロンαでヘモグロビンが上がる方がいます。効果は4週間以内に出ることが多い一方、全員に効くわけではないとされています[3]。
• ●II型：インターフェロンで改善したという結果は得られていないとされています[5]。摘脾でヘモグロビンが少し上がり、輸血が要らなくなった方もいますが、鉄がたまり続けるのは防げませんでした[4]。最近の総説は、できる限り摘脾を避けるのが賢明としています[5]。
• ●鉄の見張り：どの型でも、輸血の有無にかかわらず鉄がたまる可能性があるため、定期的な鉄の検査と、必要なら鉄キレート療法が大切です[2][3]。
• ●症候性の型：CAD遺伝子の病気では、ウリジンの内服でけいれんが止まり、貧血もよくなった報告があります[16]。原因の遺伝子がわかることで、こうした治療の手がかりが得られることがあります。
• ●造血幹細胞移植：輸血が欠かせない重い方では、造血幹細胞移植が根本的な治療として検討されます。欧州の移植の登録で調べた39人では、3年の時点で生存していた方は71%でした。血縁でないドナーからの移植や、移植前に鉄がたまっていた方では成績がよくなく、きょうだいのドナーで鉄過剰のない方で成績がよいと報告されています[23]。

ご家族・次のお子さんへの影響と保因者検査

原因の変化がわかれば、ご家族は同じ場所を調べることで、受け継いでいるかどうかを確かめられます。あなたの1回の検査が、ご両親・きょうだい・お子さんが自分の状態を知る手がかりになります。

お子さんがCDAと診断されたご両親にとっては、原因と遺伝のしかたがわかると、次のお子さんで同じ病気が起こる確率と、次の妊娠でどう備えられるかを具体的に考えられるようになります。潜性遺伝の型なら、ご両親はそれぞれ保因者で、次のお子さんでは4分の1です。お子さんで新しく起きた変化なら、ご両親のせいではないことがはっきりします（その場合でも、確率はゼロではありません）。遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。

CDAの方ご本人や、ごきょうだいが結婚・妊娠を考えるときは、パートナーが同じ病気の保因者かどうかを調べることで、お子さんへの影響を前もって知ることができます。当院の拡大版保因者スクリーニング（女性版787遺伝子）・男性版714遺伝子、さらに女性版1009遺伝子・男性版911遺伝子には、このパネルの遺伝子のうちCDAN1・SEC23B・CAD・MVKが含まれています（各ページの遺伝子一覧で2026年10月に確認）。CDIN1・KIF23・KLF1・GATA1・ALAS2・COX4I2・LPIN2・VPS4Aは含まれていません。保因者検査の入口は遺伝子ブライダルチェックです。妊娠中の方には、NIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」もあります（NIPTを受ける方が対象で、単独では受けられません）。

ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。その病気で出生前診断を行えるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に判断しますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。

日本でも、日本産科婦人科学会の指針にもとづく審査を経て、PGT-M（着床前遺伝学的検査）が行われています（当院は体外受精・PGT-Mを行っていません）。準備に必要なことは海外でPGT-Mを考えている方へで解説しています。

変化が見つからなかったとき・VUSのとき

原因が見つからなかった場合でも、CDAではないとは言い切れません（第5章）。症状に合わせて、骨髄不全症候群のパネル検査や全エクソーム検査など、次の検査を考えます。VUSが見つかった場合は、それだけで診断や、ご家族の発症リスクを判断する根拠にはしません。ただし、その変化の意味を確かめるために、ご家族の検査を行うことがあります。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。調べた目的とは別の病気の原因が見つかったときの扱いは、当院の二次的所見の開示方針をご覧ください。

結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。報告書の読み方は遺伝子検査結果の見かたで解説しています。

7. 日本の制度（2026年10月時点）

先天性赤血球形成異常性貧血は、指定難病282に指定されています。難病情報センターのページ（情報更新日：令和4年12月）で確認しました。また、小児慢性特定疾病でも「血液疾患」の中に先天性赤血球形成異常性貧血（告示番号43）として掲載されています（小児慢性特定疾病情報センターで2026年10月に確認）。

医療費の助成を受けるには、それぞれの制度の認定の条件を満たし、申請する必要があります。認定の基準や申請の方法は、難病情報センター・小児慢性特定疾病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。病型が遺伝子で確かめられていることは、診断の根拠の一つになります。

8. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体

検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。唾液・頬の粘膜・血液のいずれでもオンライン診療で受けられます。

オンライン診療（ビデオ通話での診療）で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただきます。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいたあとにお送りします。ご自身で勝手に検体を採取しないでください。検体の取り違えを防ぎ、検査に使える品質を保つためです。

遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。

9. 院長コラム

よくある質問（FAQ）

参考文献

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