この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
遺伝性プリオン病は、PRNP遺伝子の生まれつきの変化によって起こるプリオン病で、家族性クロイツフェルト・ヤコブ病・ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病・致死性家族性不眠症が含まれます。このページの検査は、PRNP遺伝子のうち「オクタペプチドリピート」と呼ばれるくり返しの部分に、余分なくり返しが入っていないか（挿入）を調べます。日本の遺伝性プリオン病はV180Iなどの1文字の変化（点変異）が多く、挿入は一部なので、ご家族の変化の種類に合わせて検査を選ぶことが大切です。先が見えないまま過ごすより、わかったうえで仕事・結婚や出産・住まい・介護の準備を考えたい、という方もいます。ヤコブ病は遺伝するのか、うつるのか、検査で何がわかるのかを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
遺伝性プリオン病の原因のひとつ、PRNP遺伝子のオクタペプチドリピートの挿入を調べます。V180I・P102L・E200Kなどの点変異はこの検査では調べないので、その場合はPRNPの配列を読む検査を選びます。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
ご家族にオクタペプチドリピートの挿入が見つかっていて、ご自身が受け継いでいるかを知りたい方、症状があり型を確かめたい方、結婚や妊娠を前に知っておきたい方です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は275,000円（税込）、結果までは2週間です。検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜などで、オンライン診療でも受けられます。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。病気の原因となる挿入があれば、お子さんに受け継がれる確率は2分の1です。ご家族の検査や、妊娠を考えるときの選択肢も一緒に考えます。
1. 遺伝性プリオン病とは：ヤコブ病は遺伝する？うつる？
プリオン病は、脳にあるプリオンたんぱく質の形が変わって脳にたまり、神経細胞が傷つく病気です。原因によって、孤発性（原因がわからないもの）・遺伝性・獲得性（外から入ったもの）の3つに分けられます。遺伝性プリオン病は、そのうち、プリオンたんぱく質の設計図であるPRNP遺伝子の生まれつきの変化によって起こるものです。
「クロイツフェルト・ヤコブ病（ヤコブ病）は遺伝しますか？」「うつりますか？」という疑問が多い病気ですが、答えはタイプによって違います。まず、3つのタイプを区別しておくことが、検査を考える出発点になります。
プリオン病の3つのタイプと、日本での割合
日本では1999年からプリオン病の全国調査（サーベイランス）が続けられています。厚生労働省の研究班がまとめた「プリオン病診療ガイドライン2026」（2026年3月）によると、1999年4月〜2024年9月に見つかったプリオン病5,260例のうち、孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病が75.8%、遺伝性プリオン病が22.0%、獲得性プリオン病が1.8%でした。日本での発症は、人口100万人あたり年間ほぼ1人とされ、近年は約2人に増えつつあると記載されています。
🧠 プリオン病の3つのタイプ（日本の全国調査）
※プリオン病診療ガイドライン2026（2026年3月、厚生労働科学研究費補助金の研究班）による。1999年4月〜2024年9月の5,260例。ほかに分類できなかった例が0.3%。
プリオン病はうつる？遺伝性との違い
遺伝性プリオン病は、PRNP遺伝子の変化が親から子へ受け継がれることで起こる病気で、人から人へうつって広がる病気ではありません。ご家族に同じ病気の方が出るのは、うつったからではなく、同じ遺伝子の変化を受け継いでいるためです。
一方、プリオン病の一部は、外から入ったプリオンが原因で起こります（獲得性）。プリオン病診療ガイドライン2026は、その経路として、硬膜の移植・脳下垂体からとった成長ホルモン製剤・角膜移植・脳の手術の器具などによる医療を介したもの（医原性クロイツフェルト・ヤコブ病）や、牛海綿状脳症（BSE）にかかった牛の主に脳や脊髄を食べたことによる変異型クロイツフェルト・ヤコブ病を挙げています。同じガイドラインは、プリオン病の患者さんについて、通常の入院診療・介護が可能であり、家族や関係者の理解が大切だとしています。
遺伝性プリオン病の病型：家族性クロイツフェルト・ヤコブ病・GSS・致死性家族性不眠症
遺伝性プリオン病には、家族性（遺伝性）クロイツフェルト・ヤコブ病、ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病（GSS）、致死性家族性不眠症（FFI）の3つの病型があります。遺伝性疾患の解説書GeneReviewsによる特徴は次のとおりです[1]。
📋 遺伝性プリオン病の3つの病型
※GeneReviews[1]による海外を含む目安。日本に多いV180Iの変化による家族性クロイツフェルト・ヤコブ病は、発症の平均年齢が約76.5歳と高く、経過が長いことが日本の研究で報告されています[2]。
ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病は、「ゲルストマン症候群」（脳卒中などで起こる、指の名前がわからない・計算ができないといった症状の組み合わせ）とは名前が似ていますが、別の病気です。
2. PRNP遺伝子の変化の種類：点変異とオクタペプチドリピートの挿入
遺伝性プリオン病の原因になるPRNP遺伝子の変化には、遺伝子の文字が1つ変わる「点変異」と、オクタペプチドリピートというくり返しの部分が増える「挿入」などがあります。このページの検査で調べるのは、挿入です。どちらの変化かによって、選ぶ検査が変わります。
日本の遺伝性プリオン病は点変異が多い（V180Iなど）
プリオン病診療ガイドライン2026によると、日本の遺伝性プリオン病では、V180Iという点変異による家族性クロイツフェルト・ヤコブ病が全体の約40%を占め、E200K、M232Rが続きます。ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病は主にP102Lという変化で起こり、致死性家族性不眠症ではD178Nという変化が代表的です。日本の遺伝性プリオン病の患者さん309人を調べた研究では、V180I・P105L・M232Rは、ほとんど日本の患者さんにだけみられる変化だと報告されています[2]。
オクタペプチドリピートの挿入は、日本では一部です。厚生労働省の研究班の報告では、1999年4月〜2010年8月に見つかった遺伝性プリオン病271例のうち、挿入は3例（1.1%）でした。2022年10月〜2023年9月の遺伝子解析でも、変化が見つかった100例のうち、挿入は96塩基（くり返し4つ分）と120塩基（くり返し5つ分）の各1例でした（いずれも研究班の研究成果報告）。
💡 用語解説：オクタペプチドリピート
PRNP遺伝子の前のほうには、8つのアミノ酸（オクタペプチド）の並びがくり返す部分があります。正常では、9つのアミノ酸の並びが1つと、8つのアミノ酸の並びが4つ続いています[1][4]。この8つのアミノ酸の並びが余分に入ることを「オクタペプチドリピートの挿入」といい、1つ入るごとに遺伝子の文字（塩基）が24個増えます。くり返しの部分が増える変化なので、リピート伸長を調べる方法で確かめます。
挿入の数でわかること：リピートの数の表
オクタペプチドリピートの挿入は、数によって意味が大きく違います。4つ以上の挿入は明らかに病気の原因になる一方、それより少ない挿入は、病気との関係がまだはっきりしていません[5]。挿入は1〜12個まで報告があり、家族性クロイツフェルト・ヤコブ病やGSSの症状を起こすとされています[1]。
📏 オクタペプチドリピートの数の読み方
※発症年齢は、これまでに報告された約30家系・108人をまとめて解析した研究[4]による平均で、一人ひとりの発症年齢を予測する数字ではありません。
表現促進現象と浸透率：家族に患者さんがいないこともある
ハンチントン病などでは、親から子へ伝わるときにくり返しがさらに伸び、発症が早く重くなる「表現促進現象」が知られています。遺伝性プリオン病の解説書（GeneReviews）では、この現象は取り上げられていません[1]。オクタペプチドリピートの挿入で発症年齢の目安になるのは、主に挿入の数です[4]。
遺伝子の変化をもっていても発症しない人がいることを、浸透率が100%ではない、といいます。遺伝性プリオン病では変化によって浸透率が大きく違います。大きな集団のデータを使った研究では、P102L・D178N・E200Kは最大で100%近い浸透率と矛盾しない一方、V180Iの生涯の発症リスクはおよそ1%、M232Rは約0.1%と推定されました（推定の幅は大きい）[3]。プリオン病診療ガイドライン2026も、V180IやM232Rは浸透率が低く、家族の中での発症がまれなため、孤発性と思われていることがあるとしています。
⚠️ 「家族に患者さんがいないから遺伝ではない」とは言えません
浸透率の低い変化では、ご家族に同じ病気の方がいないことがよくあります。日本の研究でも、V180Iで家族歴がはっきりしていたのは1人だけで、M232Rでは家族歴のある方はいませんでした[2]。反対に、ご家族のどなたかに遺伝性プリオン病の変化が見つかったときは、症状の有無だけで判断せず、どの変化なのかを確かめることが、ご自身のことを考える出発点になります。
3. 遺伝のしかた：お子さんへの確率は2分の1
遺伝性プリオン病は常染色体顕性（優性）遺伝で、PRNP遺伝子の病気の原因になる変化をもつ方のお子さんは、1人ごとに2分の1の確率でその変化を受け継ぎます[1]。「プリオン病は優性遺伝ですか？」という疑問への答えは「はい」です。
常染色体顕性（優性）遺伝では、対になった2本の遺伝子のうち1本に原因があれば発症しうるため、性別に関係なく、親から子へ伝わる確率は2分の1です。上のお子さんが受け継いだかどうかで、下のお子さんの確率が変わることもありません。ただし、前の章のとおり、受け継いだ方が必ず発症するとは限らず、変化の種類によって発症のしやすさは大きく違います。
ご両親のどちらにも変化が見つからない場合は、ご本人の代で新しく起きた変化（新生突然変異）と考えます。GeneReviewsは、こうした例の割合はわかっていないとし、ご両親の卵子や精子のもとになる細胞（生殖細胞）にだけ変化がある性腺モザイクの可能性に触れています[1]。変化をもつ生殖細胞からできる卵子・精子は2分の1の確率で変化を受け継ぎます。生殖細胞のうちどれくらいが変化をもつかは実際の診療では調べられないため、お子さん1人あたりの確率は『最大で2分の1』とお伝えしています。
4. どんな人がこの検査を受けるとよいか
いちばん向いているのは、ご家族にオクタペプチドリピートの挿入が見つかっていて、ご自身が同じ変化を受け継いでいるかを知りたい方です。ご家族の変化が点変異の場合や、変化の種類がわからない場合は、別の検査が向いています（この章の最後の表）。迷ったら、まず遺伝カウンセリングでご家族の状況をお聞かせください。
ご家族にオクタペプチドリピートの挿入が見つかっている方（発症前の検査）
症状のない方が、将来発症する可能性を調べる検査を「発症前の検査（予測的検査）」といいます。GeneReviewsは、ご家族の患者さんで原因の変化が見つかっていれば、正式な遺伝カウンセリングのうえで発症前の検査ができるとしています[1]。
当院は、ライフステージごとに患者さんの人生をサポートするという考え方で診療しており、知りたいと願う方を拒むことはしません。遺伝カウンセリングで十分に考えたうえで、ご本人が知りたいと決めた場合は、その意思を尊重して検査まで行います。知らないでいる選択も、同じように尊重します。
先が見えないまま過ごすより、わかったうえで、仕事・結婚や出産・住まい・ご家族の介護の準備など、これからの人生を計画したいと考える方もいます。英国でハンチントン病の発症前検査を受けた人の理由として最も多かったのは「不確実さを減らすため」（70.5%）でした[6]。病気は違いますが、「知ることで計画を立てたい」という思いは、遺伝性プリオン病のご家族にも通じるものだと考えています。
一方で、結果を知ったあとの気持ちの変化は、陽性でも陰性でも起こりえます。当院では、結果をお伝えしたあとも、遺伝カウンセリングで相談を続けていただけます。なお、GeneReviewsは症状のない未成年の方の発症前の検査は適切ではないとしており[1]、日本医学会のガイドライン（2022年改定）も、成年期以降に発症する病気の未成年者への発症前の検査は、原則として本人が成人して自分で判断できるまで延期すべきとしています。当院でも、未成年の方の発症前の検査は原則として行っていません。
「自分もなるかもしれない」という不安を抱えて暮らしている方へ
親やきょうだいがプリオン病と診断された方の中には、ちょっとした物忘れや、つまずき、寝つけない夜があるたびに「始まったのでは」と不安になりながら暮らしている方もいます。そうした不安は、決しておかしなことではありません。
ご家族の原因となる変化がわかっていれば、ご自身がそれを受け継いでいるかを調べることができます。受け継いでいないとわかれば、ご家族のその変化によるプリオン病の確率を、ご自身について考え続ける必要はなくなります。ただし、遺伝とは関係なく起こる孤発性のプリオン病は誰にでも起こりうるもので、日本では年間100万人あたり2人程度とされています（プリオン病診療ガイドライン2026）。受け継いでいるとわかった場合にできることは、第7章の「病的変異が見つかったら、次にできること」でご説明します。
知らないでいることも、選べる選択肢のひとつです。受けるかどうかを決める前に、臨床遺伝専門医と時間をかけて考えることができます。
症状があり、型を確かめたい方
物忘れが急に進む、ふらつき、手足のぴくつき、ひどい不眠などがあり、プリオン病が疑われる方で、ご家族にオクタペプチドリピートの挿入が見つかっている場合は、この検査で確かめます。ご家族の変化がわからない場合や、家族歴がない場合は、点変異も調べられる検査をあわせて考えます。プリオン病診療ガイドライン2026は、遺伝子の検査で診断を確定することが、経過や見通しを介護する方と共有し、経管栄養などの治療方針を決めるうえで重要だとしています。
結婚・妊娠を考えている方
結婚するか、子どもを持つかは、その人の生き方そのものに関わる大きな選択です。知ってから決めるのと、知らずに決めるのとでは、同じ選択でも意味が違うと考えています。ご家族に遺伝性プリオン病の方がいることで、結婚や妊娠について悩む方もいます。お子さんへの確率は、ご自身がその変化をもっているかどうかで変わり、それは検査で確かめられます。ご家族の原因がわかっていれば、妊娠中の出生前診断や、着床前遺伝学的検査（PGT-M）についても考えられるとされています[1]。詳しくは第7章でご説明します。
この検査より別の検査が向いている場合
この検査で調べるのは、オクタペプチドリピートの挿入だけです。ご家族の変化がV180I・P102L・E200K・M232R・D178Nなどの点変異なら、PRNP遺伝子の配列を読む検査を選びます。当院のアルツハイマー・認知症NGS遺伝子検査パネル（16遺伝子）とパーキンソン病と認知症の遺伝子検査（35遺伝子）には、PRNP遺伝子が含まれています。
🔍 ご家族の状況に合わせた検査の選び方
※PRNP遺伝子の配列を読む検査は、点変異などを調べるもので、オクタペプチドリピートの挿入は、このページの検査で別に確かめます。遺伝性プリオン病と見分ける病気として、家族性アルツハイマー病・前頭側頭型認知症・ハンチントン病が挙げられています[1]。前頭側頭型認知症・ハンチントン病については、それぞれの解説ページもご覧ください。
5. この検査で調べること
この検査では、PRNP遺伝子1つの、オクタペプチドリピートの部分にくり返しの挿入（リピート伸長）がないかを調べます。遺伝子の配列を1文字ずつ読む検査ではありません。
🧪 PRNPリピート伸長検査で調べる遺伝子
※調べる部分は当院の検査内容による。病気と遺伝のしかたはGeneReviews[1]による。
調べ方：リピートプライムドPCRと増えた部分の長さの解析
この検査では、くり返しの部分を目印にしてDNAを増やす「リピートプライムドPCR」という方法と、増えたDNAの長さを測る解析で、オクタペプチドリピートの部分が正常より長くなっていないかを確かめます。くり返しの数が増えると、その分だけDNAが長くなるため、長さの違いとして見つけることができます。
6. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、PRNP遺伝子のオクタペプチドリピートに挿入があるかどうかです。遺伝性プリオン病の原因のすべてを調べる検査ではありません。遺伝子検査には必ず限界があります。
- ●点変異は調べません：V180I・P102L・E200K・M232R・D178Nなど、日本の遺伝性プリオン病で多い点変異や、小さな欠失・挿入、大きな欠失・重複は、この検査では見つかりません。配列を読む検査が必要です。
- ●くり返しの正確な数：大きな挿入では、くり返しの正確な数が出ないことがあります。
- ●体の一部の細胞だけの変化：体の一部の細胞にだけ変化がある状態（モザイク）を見つけることは、この検査の目的に入っていません。
- ●意味の決めにくい結果：1〜3つの挿入のように、病気との関係がまだはっきりしていない結果が出ることがあります[5]。このような意義がまだわからない変化（VUS）は、それだけで診断やご家族の検査には使いません。
- ●陰性でも否定はできません：挿入が見つからなくても、点変異による遺伝性プリオン病や、遺伝とは関係のない孤発性のプリオン病がないとは言えません。
7. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。結果の報告書の読み方は、遺伝子検査結果の見かたでも解説しています。
病的変異が見つかったら、次にできること
「わかるだけで何もできない」と思われがちな病気ですが、わかったあとにできることは、立場によってさまざまです。
① 症状のあるご本人：病名がはっきりし、どのような経過をたどりやすいかを、ご家族や介護をする方と共有できます。プリオン病診療ガイドライン2026は、有効性が証明された根本的な治療法はまだないとしたうえで、症状に合わせた治療とケアを行うとしています。GeneReviewsは、手足のぴくつき（ミオクローヌス）にクロナゼパム、気分や精神の症状に抗うつ薬などを使う対症療法や、理学療法・作業療法・言語療法・栄養の支援、早めに経管栄養・移動・介護の支援を考えることを挙げています[1]。治療は、脳神経内科などの専門の医療機関で受けていただきます。プリオン病は指定難病で、医療費の助成の申請にも診断が手がかりになります（第8章）。
研究も進んでいます。プリオンたんぱく質を減らすことをねらったアンチセンス核酸（ION717）の臨床試験（第1/2a相）が海外で、症状のある方を対象に行われています（製薬会社の2026年3月の発表）。プリオン病診療ガイドライン2026は、国際的な治験が始まったことと、日本で新しい治療薬の治験を見すえた自然歴の調査（JACOP）が進んでいることを記載しています。結果はまだ出ておらず、効果は確かめられていません。
② 症状のないご本人：発症を防ぐ方法は、今のところ確かめられていません。そのうえで、わかったことをもとに、仕事・運転・住まい・介護の準備、ご家族との話し合いなど、これからの生活を計画することができます。治験や研究の情報は時期によって変わるため、脳神経内科の専門の医療機関で確認していただくことをおすすめします。お子さんがいる方は、お子さん1人ごとに2分の1の確率で同じ変化を受け継ぐことになります（第3章）。
③ 子どもを持つときの選択肢：ご家族の原因となる変化がわかっていれば、妊娠中に赤ちゃんを調べる出生前検査や、着床前遺伝学的検査（PGT-M）が可能とされ、どれを使うかは個人の判断とされています[1]。何もしないでそのまま産むことも、同じように選べる選択肢です。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。出生前診断とPGT-Mについては、このあとの項目でご説明します。
④ ご家族：ご家族の中で原因がわかっていると、きょうだい・親・いとこなどは、同じ場所だけを調べて、同じ変化を受け継いでいるかを確かめられます。症状のないご家族の検査は発症前の検査になるため、ご本人の同意のうえで、遺伝カウンセリングを経て行います。
⑤ 当院でのその後：結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、次にどうするかを一緒に考えます。遺伝カウンセリング料は30分22,000円（税込）です。
挿入が見つからなかったとき
オクタペプチドリピートの挿入は見つからなかった、という結果です。ご家族の挿入が見つかっている方なら、同じ変化は受け継いでいないことになります。一方、ご家族の変化の種類がわからない方や、症状があって調べた方では、点変異による遺伝性プリオン病や孤発性のプリオン病の可能性が残ります。必要に応じて、PRNP遺伝子の配列を読む検査や、症状に合わせたほかの検査を考えます。
意味の決めにくい挿入が見つかったとき
1〜3つの挿入のように、病気との関係がまだはっきりしていない結果のときは、それだけで診断に使ったり、ご家族の発症前の検査に使ったりはしません。2つの挿入について報告した研究は、リスクが低いため、症状のない血縁者の発症前の検査はおそらく必要ないと結論しています[5]。ご家族の情報とあわせて、結果の意味を一緒に考えます。結果の伝え方については、当院の二次的所見の開示方針もあわせてご覧ください。
妊娠を考えている方：出生前診断の相談
ご家族で原因となる変化がわかっていれば、妊娠したときに、赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。大人になってから発症する病気の出生前診断の扱いは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に考える必要があります。妊娠を考えるときは、出生前診断ができるかも含めて当院でご相談いただけます。妊娠を考えている段階からご相談ください。当院では、羊水検査・絨毛検査を院内で行っています（2025年6月から産婦人科を併設）。
海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます
PGT-Mは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。海外でPGT-Mを考えている方には、英語の検査結果をお渡しできます。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。当院でできるのは、原因となる変化の確定、英語の検査結果のご用意、遺伝カウンセリング、ご家族の遺伝子検査、妊娠したあとの絨毛検査・羊水検査です。
欧州ヒト生殖医学会（ESHRE）の指針は、PGT-Mの準備として、①病気の原因と確かめられた遺伝子の変化があること、②どの遺伝子のどの変化かが書かれた元の報告書、③ご家族の検体、を求めています[7]。受精卵から取れるDNAはごくわずかで、変化を直接読むだけでは、2本あるうちの片方が読み取れない「アレルドロップアウト」などで判定を誤るおそれがあります。そのため、変化のある場所の両側にある目印（多型マーカー）で「変化をもつ染色体」を家系の中でたどる方法（ハプロタイプ解析）を組み合わせます[7]。
ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。遺伝性プリオン病のような顕性遺伝の病気では、指針の目安として、ご夫婦に加えて、患者さん少なくとも1人（できれば2人）、および／または発症していないご家族1人のDNAが必要とされています[7]。血縁者がいない場合は、ご夫婦で目印を調べたうえで、治療周期の受精卵や1個の精子を調べて変化の乗った染色体を決める方法も挙げられていますが、できるかどうかは施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります[7]。海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。
臨床遺伝専門医としての判断では、1〜3つの挿入のように意義がまだはっきりしない変化は、病気の原因と確かめられていないため、そのままPGT-Mの対象にするのは難しいと考えます。求められる書類や検体は海外の施設によって違うので、受ける予定の施設にも前もってご確認ください。
⚠️ PGT-Mは診断ではなく、スクリーニング検査です
PGT-Mは受精卵のごく一部の細胞を調べる検査で、結果が赤ちゃんの状態と食い違うことがあります。ESHREの指針は、多くの施設で誤った結果になる割合は全体で1〜3%まで下げられているとしたうえで、PGTのあとに妊娠したすべての方に出生前診断を提案すべきとしています[8]。PGT-Mで選んだ胚で妊娠した場合も、妊娠中に赤ちゃんそのものを調べる確定検査（絨毛検査・羊水検査）で確かめることが望ましいと考えています。当院では絨毛検査・羊水検査を院内で行っており、海外でPGT-Mを受けたあとの妊娠でもご相談いただけます。
日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する指針」（2026年9月改定）にもとづき、PGT-Mは症例ごとに学会の審査を受け、実施施設の倫理委員会の承認を経て行われます。指針の「重篤」は、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる疾患で、有効な治療法がないか、あっても高度かつ侵襲度の高いもの、とされています。成人に達する前に生存が危ぶまれるわけではないものの、日常生活が著しく損なわれる状態が現れる疾患は、専門医の意見書などを追加で出す仕組みになっています。審査が続いている申請も多く、学会の発表では、2025年7月〜2026年6月の1年間に審査した73件のうち、37件が審査継続中でした（2026年9月発表）。
英国では、公的機関（HFEA）がPGT-Mを使える病気の一覧を公表しており、2,000を超える病気が載っています（2026年9月17日更新の一覧で2,067）。一覧にない病気は、施設を通じて申請し、HFEAが審査します。米国では、PGTを直接規制する連邦や州の法律はなく、主に医師・施設の判断で行われています[9]。米国生殖医学会の倫理委員会は2024年、大人になってから発症する病気に対するPGT-Mも倫理的に許容されうるとする意見を出しています[10]。どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国や制度、施設によって違います。同じ病気でも、ある国では対象になり、別の国では個別の審査が必要になることがあります。受ける国の制度と、施設の条件を前もって確かめてください。詳しくは海外でPGT-Mを考えている方へのコラムで解説しています。
8. 日本の制度（2026年10月時点）
プリオン病は、指定難病23に指定されています。難病情報センターの「プリオン病（1）クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）（指定難病23）」のページでは、遺伝性のタイプとして、V180IやE200K、M232Rの変化による家族性クロイツフェルト・ヤコブ病、P102LやP105Lの変化によるゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病、致死性家族性不眠症が挙げられています（2026年10月時点で確認）。
医療費の助成を受けるには、認定の条件を満たし、申請する必要があります。認定の基準や申請の方法は、難病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。
9. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査費用は275,000円（税込）、結果までは2週間です。検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜などで、オンライン診療でも受けられます。
ご予約
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遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
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検体の採取お支払いのあとキットを送付
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結果のご説明2週間後・マイページへ
💴 費用・日数・検体
※ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
オンライン診療（ビデオ通話での診療）で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただく流れです。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検体を採るキットは、検査料金をお支払いいただいたあとにお送りします。検体の取り違えを防ぎ、検査に使える品質の検体をお送りいただくため、ご自身の判断で先に検体を採らないでください。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。
10. 院長コラム
🩺 院長コラム【知ってから選ぶ、という道を用意しておきたい】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。遺伝性プリオン病は、まだ根本的な治療法がない病気です。だからこそ、知ることには重さがあり、知らないでいることを選ぶ方の気持ちも、私は大切にしたいと考えています。一方で、結婚するか、子どもを持つかを、知ってから決めるのと、知らずに決めるのとでは、同じ選択でも意味が違います。知りたいと願う方には、その道を閉ざさずに用意しておくことが、遺伝の専門医の役割だと考えています。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。遺伝性プリオン病でも、浸透率の低い変化ではご家族に患者さんがいないことがあり、家族歴だけでは判断できません。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。知ったうえで結婚や妊娠を考えたい方には、出生前診断まで当院で続けて支えられる体制を整えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. プリオン病（ヤコブ病）はうつりますか？
遺伝性プリオン病は、PRNP遺伝子の変化が親から子へ受け継がれて起こる病気で、人から人へうつって広がる病気ではありません。プリオン病の一部は、硬膜の移植や脳の手術の器具などの医療を介して、またBSEにかかった牛を食べたことでうつったもの（獲得性）ですが、日本のプリオン病のうち獲得性は1.8%です。日本のプリオン病診療ガイドライン2026は、プリオン病の患者さんについて、通常の入院診療・介護が可能であり、家族や関係者の理解が大切だとしています。
Q2. クロイツフェルト・ヤコブ病は遺伝しますか？
タイプによります。日本のプリオン病の約76%は遺伝子の変化が見つからない孤発性で、遺伝しません。一方、約22%はPRNP遺伝子の変化による遺伝性プリオン病で、その変化をもつ方のお子さんは、1人ごとに2分の1の確率で同じ変化を受け継ぎます。ただし、受け継いでも発症しにくい変化もあります。
Q3. プリオン病は優性遺伝ですか？
はい。遺伝性プリオン病は常染色体顕性（優性）遺伝です。性別に関係なく、病気の原因になる変化をもつ親から子へ伝わる確率は、お子さん1人ごとに2分の1です。発症のしやすさは変化の種類によって大きく違い、日本に多いV180Iでは生涯の発症リスクがおよそ1%と推定した研究があります。
Q4. 家族性プリオン病とは何ですか？
PRNP遺伝子の生まれつきの変化によって起こるプリオン病（遺伝性プリオン病）のことで、家族性クロイツフェルト・ヤコブ病、ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病、致死性家族性不眠症の3つの病型があります。浸透率の低い変化では、ご家族に患者さんがいないこともあります。
Q5. この検査で遺伝性プリオン病の原因はすべてわかりますか？
いいえ。この検査で調べるのは、PRNP遺伝子のオクタペプチドリピートの挿入だけです。日本の遺伝性プリオン病で多いV180I・P102L・E200K・M232Rなどの点変異は、この検査では見つかりません。点変異を調べるには、PRNP遺伝子の配列を読む検査が必要です。
Q6. 何歳から発症しますか？
病型や変化によって違います。遺伝性プリオン病の解説書では、家族性クロイツフェルト・ヤコブ病やゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病は50代に始まることが多いとされています。オクタペプチドリピートの挿入では、挿入が1〜4つの方の発症の平均年齢が64.4歳、5〜9つの方では37.9歳と報告されています。日本に多いV180Iでは平均約76.5歳と高齢です。
Q7. 家族に遺伝性プリオン病の人がいると、結婚や妊娠に差し支えますか？
ご家族に病気の方がいることだけで、結婚や妊娠ができなくなるわけではありません。お子さんへの確率は、ご自身がその変化を受け継いでいるかどうかで変わり、それは検査で確かめられます。ご家族の原因がわかっていれば、出生前診断や着床前遺伝学的検査（PGT-M）も含めて、知ったうえで選ぶことができます。どの選択も尊重されるべきものです。
Q8. 海外でPGT-Mを受けたいのですが、英語の検査結果はもらえますか？
はい。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整わず、ご家族の検体が必要になります。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。
Q9. プリオン病の治療法はありますか？
日本のプリオン病診療ガイドライン2026は、有効性が証明された根本的な治療法はまだないとしています。症状に合わせた治療とケアが中心で、プリオンたんぱく質を減らすことをねらった薬の臨床試験が海外で行われていますが、効果はまだ確かめられていません。治療は脳神経内科などの専門の医療機関で受けていただきます。
🧬 一度の検査で、ご自身とご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。ご家族の遺伝性プリオン病の原因を受け継いでいるかがわかれば、仕事・住まい・介護の準備や、結婚・妊娠の計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
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