この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
骨髄線維症は、血液をつくる骨髄が線維に置きかわっていく、血液の腫瘍（骨髄増殖性腫瘍）の一種です。「骨髄線維症は遺伝するの？」「子どもや家族は大丈夫？」と心配される方は少なくありません。結論からいうと、骨髄線維症で見つかるJAK2・CALR・MPLの変化の多くは、血液の細胞に後から起こる変化で、親から子へ受け継がれるものではありません。一方で、家族の中で血小板などが増える病気が続く場合には、生まれつきの遺伝子の変化が関わっていることがあります。生まれ持った遺伝子は一生変わりません。一度の検査でわかったことは、ご自身の見張りだけでなく、ご家族のこれからを考える手がかりにもなります。このページでは、骨髄線維症と遺伝の関係と、JAK2・CALR・MPL・SH2B3の4遺伝子を調べる遺伝子検査でわかること・わからないことを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 骨髄線維症の遺伝子検査で何がわかりますか？
このページの検査は、JAK2・CALR・MPL・SH2B3の4遺伝子に、生まれつき（親から受け継ぐ・子に伝わりうる）の変化があるかを調べます。骨髄線維症の診断や治療方針のために血液内科で行う、後から起こる変化（体細胞変異）の検査とは目的が違います。
🧬 Q. 骨髄線維症は遺伝しますか？
多くは遺伝しません。ただし、血縁者に同じ系統の病気が多いという研究があり、MPLやJAK2の生まれつきの変化で、家族に血小板が増える病気が受け継がれる家系も報告されています。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
ご家族に骨髄線維症・真性多血症・本態性血小板血症の方が何人かいる方、若いうちから血小板が多いと言われ家族にも同じ方がいる方、お子さんに受け継がれる変化がないかを知りたい方です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。血液の腫瘍がある方は、検体の選び方が大切です（第3章）。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。生まれつきの変化が見つかった場合は、ご家族がピンポイントで同じ変化を調べられます。意義がまだわからない変化（VUS）の扱いもご説明します。
1. 骨髄線維症とは｜骨髄が線維に置きかわる「血液のがん」の一種
骨髄線維症は、骨髄に線維が増えて血液をつくる場所が少なくなり、貧血や脾臓の腫れ（脾腫）、発熱・寝汗・体重減少などの全身の症状が出る病気です[9]。骨髄増殖性腫瘍（MPN）という、血液のがんのグループに含まれます[9]。
血液の細胞は、骨の中の骨髄で、もとになる造血幹細胞からつくられます。骨髄線維症では、この造血幹細胞に遺伝子の変化が起こって増え方の調節がきかなくなり、骨髄の中で線維が増えていきます。骨髄で血液をつくりにくくなると、脾臓や肝臓が代わりに血液をつくろうとして大きくなります[9]。
原発性骨髄線維症と二次性骨髄線維症
最初から骨髄線維症として始まるものを「原発性骨髄線維症」といいます。同じ骨髄増殖性腫瘍のなかまである真性多血症（赤血球が増える病気）や本態性血小板血症（血小板が増える病気）から、経過の途中で骨髄線維症に移るものを「二次性骨髄線維症」といいます。真性多血症は、経過の中で線維化や白血病に進むことがあると報告されています[10]。「本態性血小板血症から骨髄線維症に移行するのか」と心配される方がいるのは、このためです。
主な症状と、進むとどうなるか（末期の症状）
初めは症状がなく、健康診断の血液検査で見つかることもあります。進むと、次のような症状が出てきます[9]。
- ●貧血：疲れやすさ・息切れ。進むと輸血が必要になることが多くなります
- ●脾臓・肝臓の腫れ：おなかが張る、少し食べるとおなかがいっぱいになる
- ●全身の症状：発熱・寝汗・体重減少
- ●芽球期への進行：未熟な細胞（芽球）が増える段階に進むことがあり、急性骨髄性白血病に近い状態になります
予後（余命）は何で決まる？｜リスク分類と遺伝子の変化
骨髄線維症の見通しは一人ひとり大きく違い、血液内科では、年齢・貧血・症状・染色体や遺伝子の変化などを組み合わせたリスク分類で見通しを考えます。そのため、ネットにある「余命〇年」という数字を、そのままご自身に当てはめることはできません。
遺伝子の変化の種類も、見通しの手がかりのひとつです。原発性骨髄線維症の99人を調べたハンガリーの研究では、CALRの変化をもつ方は、JAK2の変化をもつ方や、JAK2・CALR・MPLのどれにも変化が見つからない方（トリプルネガティブ）より、全体の生存期間が長い結果でした[1]。ただし、これは血液の腫瘍の細胞にある「後から起こる変化」の話で、このページの生まれつきの変化を調べる検査でわかることとは別です（第3章）。
治療の考え方｜JAK阻害薬・造血幹細胞移植
治療は血液内科で、リスク分類と症状に合わせて選ばれます。日本では、JAK2が働きすぎる経路を抑えるJAK阻害薬として、ルキソリチニブ（2014年）とモメロチニブ（2024年）が骨髄線維症の薬として承認されています（2026年10月時点、医薬品医療機器総合機構〔PMDA〕の審査資料で確認）。病気の状態によっては、造血幹細胞移植が検討されることもあります。当院は骨髄線維症の治療は行っていないため、治療の選び方は主治医の血液内科医とご相談ください。
2. 骨髄線維症は遺伝する？｜「後から起こる変化」と「生まれつきの変化」
骨髄線維症の多くは遺伝しません。JAK2・CALR・MPLの変化は、生まれたあとに血液の細胞にだけ起こる「体細胞変異」で、卵子や精子には入っていないため、お子さんに受け継がれることはありません。一方で、ご家族に同じ系統の病気が続く場合には、生まれつきの変化（生殖細胞系列の変化）が関わることがあります。この2つの違いが、このページでいちばん大切なところです（くわしくは体細胞変異と生殖細胞系列変異のちがい）。
JAK2・CALR・MPLの変化の多くは、血液の細胞に後から起こる
JAK2・CALR・MPLの変化は、骨髄増殖性腫瘍を引き起こす中心の変化（ドライバー変異）で、骨髄増殖性腫瘍の診断に欠かせないとされています[2]。どの変化がどのくらいの割合で見つかるかは、研究によって少しずつ違います。原発性骨髄線維症の99人を調べた研究では、次の割合でした[1]。
📊 原発性骨髄線維症で見つかったドライバー変異（99人の研究）
※ハンガリーの1施設の研究[1]。別の総説では、骨髄線維症の方のうちMPLの変化をもつ方は5〜10%とされています[2]。
これらは、病気になったあとの血液の細胞を調べて見つかった変化です。生まれたあとに血液をつくる細胞の1つで起こった変化が、その細胞の子孫に広がったもので、体のほかの細胞や卵子・精子にはありません。だから、親が骨髄線維症でも、この変化そのものがお子さんに受け継がれることはありません。
年齢とともに、血液に後から起こる変化は増える｜クローン性造血
血液の細胞に後から遺伝子の変化が起こり、その細胞の子孫が増えていくことは、病気のない方にも起こります。これをクローン性造血といいます。米国などの17,182人の血液を調べた研究では、こうした変化は40歳未満ではまれでしたが、70〜79歳で9.5%、80〜89歳で11.7%、90〜108歳で18.4%の方に見つかりました。変化の多くはDNMT3A・TET2・ASXL1の3つの遺伝子でした[4]。骨髄線維症が中高年に多いのも、こうした「年齢とともに積み重なる、後から起こる変化」と同じ流れで理解できます。
それでも家族に多いことがある｜家族性の骨髄増殖性腫瘍
骨髄増殖性腫瘍の患者さんの血縁者は、同じ系統の病気になる危険性が高いことがわかっています。スウェーデンで、骨髄増殖性腫瘍の患者さん11,039人の親・きょうだい・子ども（第一度近親者）24,577人を調べた研究では、患者さんの近親者は、そうでない方の近親者と比べて、真性多血症が5.7倍、本態性血小板血症が7.4倍、分類不能の骨髄増殖性腫瘍が7.5倍多く診断されていました。危険性はきょうだいでより高く、なりやすさに関わる遺伝的な要因があると考えられています[3]。
ただし、これは「何倍なりやすいか」という比べ方の数字で、「血縁者の何%がなるか」という数字ではありません。骨髄増殖性腫瘍そのものがまれな病気なので、ご家族が実際に発症するかどうかは、この倍率だけでは決まりません。「家族に多い」ことと「お子さんに必ず遺伝する」ことは別です。
生まれつきの変化で血小板などが増える病気｜遺伝性血小板血症（MPL・JAK2）とSH2B3
MPLやJAK2には、後から起こる変化だけでなく、生まれつきの変化で、血小板が増える病気が家族の中で受け継がれる例があります。この検査が本来調べるのは、こうした生まれつきの変化です。
- ●MPL遺伝子：日本の家系で、本態性血小板血症が常染色体顕性（優性）遺伝のしかたで受け継がれ、MPLの生まれつきの変化（Ser505Asn）が、病気のある家族8人全員にあり、病気のない家族8人にはなかったと報告されています[5]。
- ●JAK2遺伝子：生まれつきのJAK2の変化が、家族に受け継がれる血小板増多症（遺伝性血小板増多症）の原因になった家系が報告されています[6]。
- ●SH2B3遺伝子：JAK2の働きにブレーキをかける遺伝子です。両親から受け継いだ2つのコピーの両方に、働きを失う生まれつきの変化がある場合に、骨髄で血液の細胞が増えすぎる症状と、いくつもの臓器に起こる自己免疫の症状が出る病気が報告されています[7]。
MPL遺伝子は、両方のコピーが働かなくなると、反対に生まれつき血小板がつくれない病気（先天性無巨核球性血小板減少症）の原因にもなります。同じ遺伝子でも、変化の種類や、後から起きたか生まれつきかによって、起こる病気がまったく違うのです。
3. 骨髄線維症の遺伝子検査は2種類ある｜血液内科の検査と、この検査の違い
「骨髄線維症の遺伝子検査」「JAK2遺伝子検査」には、目的のまったく違う2種類があります。病気の診断や治療方針のための検査は血液内科で血液・骨髄を使って行い、このページの検査は、生まれつきの変化を調べる検査です。遺伝子検査は、何のために、どの細胞を調べるかで、結果の意味が変わります。
この検査は「生まれつきの変化」を調べる検査です
この検査は、遺伝子の配列を次世代シークエンサー（NGS）で読み、生まれつきの変化を見つけるように作られています。後から起こる変化（体細胞変異）や、一部の細胞だけにある変化（モザイク）を見つけるようには、設計も検証もされていません。そのため、骨髄線維症かどうかを確かめる診断の検査や、治療薬を選ぶための検査の代わりにはなりません。
骨髄線維症の診断・治療方針のための検査は、血液内科で
JAK2・CALR・MPLの変化は、骨髄増殖性腫瘍の診断に欠かせないとされています[2]。血液内科では、血液検査・骨髄の検査とあわせて、血液や骨髄の細胞の遺伝子を調べ、診断や見通しを考えます。「骨髄線維症かもしれない」と言われた方、診断のためのJAK2遺伝子検査を考えている方は、まず主治医の血液内科医にご相談ください。
血液の腫瘍がある方の検体｜培養した線維芽細胞から取り出したDNAで調べます
血液の腫瘍がある方で生まれつきの変化を調べるときは、検体の選び方がとても大切です。血液や骨髄には腫瘍の細胞が含まれるので、そこで見つかった変化が生まれつきなのか後から起こったのかを区別できません。唾液や頬の粘膜にも血液由来の白血球が混ざるため、区別には向かないとされています。生まれつきの変化を調べるには、皮膚から育てた線維芽細胞を使うのが最も確かな方法とされています[8]。
そのため当院では、骨髄線維症などの血液の腫瘍がある方や、造血幹細胞移植を受けた方は、培養した線維芽細胞から取り出したDNAで調べます。検体の準備のしかたは、遺伝カウンセリングでご説明します。ご家族で症状のない方は、血液・唾液・頬の粘膜で検査できます。
💡 用語解説：変化の割合（VAF）
見つかった変化を持つDNAの割合をVAFといいます。生まれつきのヘテロ接合性の変化（2つのコピーの片方にある変化）は約50%、両方のコピーにある変化は約100%になるのが一般的な目安です。ただし、血液の腫瘍では、後から起こった体細胞変異でも約50%になることがあり、低い割合の変化が生まれつきのモザイクである可能性もあります。VAFだけでは生まれつきか後から起こったかを区別できないため、血液の腫瘍がある方では検体の選び方が重要です[8]。
4. どんな人がこの検査を受けるとよいか
この検査が向いているのは、骨髄増殖性腫瘍が家族の中で続いている方や、若いうちから血小板が多いと言われ家族にも同じ方がいる方など、「生まれつきの変化が関わっているかもしれない」と考えられる方です。
- ●ご家族（親・きょうだい・子ども）に、骨髄線維症・真性多血症・本態性血小板血症の方が何人かいる
- ●若いうちから血小板が多いと言われ、ご家族にも同じことを言われている方がいる
- ●骨髄増殖性腫瘍と診断され、ご家族にも同じ系統の病気の方がいるので、お子さんに受け継がれる変化がないかを知りたい
- ●家族性の骨髄増殖性腫瘍の家系で、血縁者からの造血幹細胞移植を考えている
最後の点は、あなたの結果が、家族を守る手がかりになる場面です。血液の腫瘍になりやすい生まれつきの変化をもつ家系では、同じ変化をもつ血縁者を造血幹細胞移植の提供者（ドナー）にすることは勧められないとする報告があり、血縁者にも遺伝カウンセリングと検査を勧めるべきとされています[8]。移植の方針は主治医が決めますが、ご家族の中で原因がわかっていることは、その判断の材料になります。
反対に、ご家族に同じ病気の方がいない場合に骨髄線維症と診断されたときは、多くは後から起こる変化によるものです。「子どもに遺伝するのでは」という心配は、まず遺伝カウンセリングでご家族の状況をお聞かせいただき、この検査が役に立つかどうかから一緒に考えます。
親やきょうだいが発症し、「自分もなるのでは」と不安な方へ
親やきょうだいが骨髄線維症・真性多血症・本態性血小板血症と診断され、症状はないけれど、ご自身も将来発症するのではと不安を抱えながら暮らしている方もいます。健康診断で血小板の数が少し多めと言われただけで、「始まったのでは」と心配になることもあるかもしれません。
まず知っておいていただきたいのは、ご家族の病気が後から起こった変化によるものなら、その変化そのものがご自身に受け継がれていることはない、という点です。一方で、近親者は同じ系統の病気になる危険性が高いという研究もあります[3]。どちらに当てはまるかは、見た目や家族歴だけでは判断できません。
ご家族の中で、生まれつきの原因の変化がすでにわかっている場合は、症状のないあなたも同じ変化だけをピンポイントで調べられます。受け継いでいないとわかれば、その変化による病気について、ご家族と同じ確率を心配する必要はなくなります。受け継いでいるとわかった場合は、血液内科で定期的に血液検査を受けるなど、早く気づくための見張り方を主治医と相談できます（第7章）。ご家族の原因がまだわかっていない場合は、症状のないあなたが検査を受けても、陰性の結果が何を意味するかが限られます。その場合は、発症したご家族が先に検査を受けられるかも含めて、遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
知らないでいることも、ひとつの選択です。検査を受けるかどうかは、検査の前に臨床遺伝専門医と時間をかけて考え、納得してから決めていただきます。結果を知ったあとの気持ちの変化についても、当院で相談を続けていただけます。
この検査より別の検査が向いている場合
ご家族に多いのが白血病や骨髄異形成症候群、血球が減る病気、生まれつき血小板が少ない病気などの場合は、このパネルより別の検査が向いています。比べる相手は検査の種類です。
🔍 ご家族の病気に合わせた検査の選び方
※どの検査が合うかは、ご家族の病気・ご本人の血液検査の結果で変わります。遺伝カウンセリングで一緒に決めましょう。
5. 調べる4遺伝子と、それぞれでわかる病気
この検査では、JAK2・CALR・MPL・SH2B3の4つの遺伝子をまとめて調べます。4つとも、血液の細胞を増やす信号の通り道（JAK-STAT経路）に関わる遺伝子です。
🧬 調べる4遺伝子
※対象遺伝子は当院の検査内容による（4遺伝子）。JAK2・CALR・SH2B3は、当院サイトに遺伝子ページがまだありません。
6. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、4つの遺伝子の生まれつきの小さな変化（1文字の置きかわり・小さな挿入や欠失）と、遺伝子の一部が欠けたり重なったりする変化（欠失・重複）です。一方で、次のような限界があります。
- ●後から起こる変化・モザイク：体細胞変異や、一部の細胞だけにある変化（体細胞モザイク）を見つけるようには作られていません（第3章）。
- ●見つけにくい変化：染色体の一部が入れかわる変化（転座・逆位）、同じ配列の繰り返しが伸びる変化、遺伝子の働きを調節する領域や、遺伝子の読み取り部分から離れた場所の変化は調べられません。1つのエクソンだけの欠失・重複は、見つからないことがあります。見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。
- ●このパネルにない遺伝子：ASXL1・EZH2・SRSF2・IDH1/2などの見通しに関わる遺伝子や、白血病・骨髄異形成症候群になりやすい体質の遺伝子（RUNX1・DDX41など）は含まれていません。慢性骨髄性白血病の原因（BCR-ABL1）も調べません。
- ●意義がまだわからない変化（VUS）：病気の原因かどうか、今の知識ではまだ判断できない変化が見つかることがあります。
- ●陰性でも否定はできません：この4遺伝子に生まれつきの変化が見つからなくても、家族性の骨髄増殖性腫瘍の原因がほかにある可能性は残ります。
調べた目的とは別の病気の手がかりが見つかったとき（二次的所見）の扱いは、当院の二次的所見の開示方針のとおりです。
このパネルに入っていない遺伝子も、追加して調べられます
ご家族に白血病や骨髄異形成症候群が多い場合などは、RUNX1・DDX41・GATA2・ETV6などの遺伝子を調べることが役に立つことがあります[8]。このパネルに入っていない遺伝子も、追加して調べることができます。遺伝カウンセリングのときにご相談ください。くわしくはカスタマイズ遺伝子パネル検査をご覧ください。RUNX1・GATA2は骨髄不全症候群の遺伝子検査にも含まれています。
7. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。報告書の読み方は遺伝子検査の結果の見かたでも解説しています。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。
病的変異が見つかったら、次にできること
生まれつきの病的な変化が見つかったら、それは「わかって終わり」ではなく、ご本人とご家族の次の行動を決める出発点になります。立場ごとに、できることを整理します。
🧭 病的変異が見つかったときに、次にできること
※両方のコピーの変化で起こる病気の保因者かどうかを調べる拡大版保因者スクリーニングの対象になっているかは、遺伝子一覧でご確認ください。
陰性だったとき
4つの遺伝子に生まれつきの病的な変化が見つからなかった場合でも、家族性の骨髄増殖性腫瘍の原因がほかの遺伝子にある可能性は残ります（第6章）。ご家族の病気の種類によっては、ほかの遺伝子を追加して調べる、骨髄不全症候群や血小板障害の検査を考える、といった次の選択肢があります。ご本人がすでに骨髄線維症と診断されている場合、陰性でも診断が変わるわけではありません。
意義がまだわからない変化（VUS）が見つかったとき
VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査に使ったりはしません。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。当院での扱いはVUS（意義不明変異）の臨床的取り扱いで解説しています。
8. 日本の制度（2026年10月時点）
原発性骨髄線維症については、埼玉県が県単独の指定難病の対象としており、2023年10月1日に認定基準を見直しています（2026年10月時点、埼玉県のページで確認）。国の制度やお住まいの自治体の制度で医療費の助成を受けられるかは、病気の状態や制度の条件によって違います。お住まいの自治体の窓口でご確認ください。
治療薬については、ルキソリチニブ（2014年）とモメロチニブ（2024年）が骨髄線維症の薬として国内で承認されています（PMDAの審査資料で確認）。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
9. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査費用は税込330,000円で、結果までは2〜3週間です。検査の前に、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。
ご予約
▶
遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
▶
検体の採取キットは料金のお支払い後
▶
結果のご説明2〜3週間後・マイページへ
💴 費用・日数・検体
※ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
オンライン診療（ビデオ通話での診療）で遺伝カウンセリングを行った後、検体を当院にお送りいただく流れです。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検体採取キットは検査料金をお支払いいただいた後にお送りします。検体の取り違えや品質の問題を防ぐため、ご自身で勝手に検体を採取しないでください。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。
10. 院長コラム
🩺 院長コラム【同じJAK2でも、意味はまったく違う】
私は、がん薬物療法専門医と臨床遺伝専門医の両方の立場で、がんと遺伝に向き合ってきました。その立場から見ると、骨髄線維症ほど「遺伝子の変化」という言葉が誤解されやすい病気はないと考えています。血液内科の検査で「JAK2の変化があります」と言われると、「遺伝子の病気＝子どもに遺伝する」と受け取ってしまう方がいるのは、無理もないことです。
けれども、血液の細胞に後から起きた変化と、生まれつき体のすべての細胞にある変化とでは、同じ遺伝子の名前でも意味がまったく違います。前者は病気の診断と治療の手がかりで、お子さんには受け継がれません。後者は、ご家族やお子さんにも関わる情報です。この2つを分けて考えることが、不要な心配を減らし、本当に必要な人に必要な検査を届けることにつながると考えています。
一方で、遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。ご家族に同じ系統の病気が続いている方は、まず遺伝カウンセリングで状況をお聞かせください。この検査が役に立つのか、ほかの検査がよいのかから、一緒に考えます。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。がんと遺伝の相談全般については、がんに関する検査・診療のページもご覧ください。
よくある質問（FAQ）
Q1. 骨髄線維症は遺伝しますか？
多くは遺伝しません。骨髄線維症で見つかるJAK2・CALR・MPLの変化のほとんどは、生まれたあとに血液の細胞にだけ起こる変化（体細胞変異）で、卵子や精子には入っていないため、お子さんには受け継がれません。ただし、患者さんの血縁者は同じ系統の病気になる危険性が高いという研究があり、生まれつきのMPLやJAK2の変化で、血小板が増える病気が家族に受け継がれる家系も報告されています。
Q2. 親が骨髄線維症だと、子どもに遺伝する確率は？
親の骨髄線維症が後から起こった変化によるものなら、その変化がお子さんに受け継がれることはありません。スウェーデンの研究では、骨髄増殖性腫瘍の患者さんの近親者は、真性多血症が5.7倍、本態性血小板血症が7.4倍多く診断されていましたが、これは比べたときの倍率で、何%のお子さんがなるという数字ではありません。家族に受け継がれる生まれつきの変化（常染色体顕性遺伝）がある場合は、お子さん1人あたり2分の1の確率で受け継ぎます。
Q3. 骨髄線維症はがんですか？
骨髄線維症は、骨髄増殖性腫瘍という血液のがんのグループに含まれる病気です。造血幹細胞に起きた遺伝子の変化で、血液の細胞の増え方の調節がきかなくなり、骨髄に線維が増えていきます。進むと、芽球が増えて急性骨髄性白血病に近い状態になることがあります。
Q4. 骨髄線維症はなぜ起こるのですか？
血液をつくる造血幹細胞に、JAK2・CALR・MPLなどの遺伝子の変化が後から起こり、血液の細胞を増やす信号が出っぱなしになることで起こります。原発性骨髄線維症の研究では、JAK2の変化が57%、CALRが25%、MPLが7%で、11%はどれにも変化が見つかりませんでした。年齢とともに血液の細胞に後から起こる変化が増えることも知られています。
Q5. 血液内科のJAK2遺伝子検査と、この検査は何が違いますか？
血液内科のJAK2遺伝子検査は、血液や骨髄の腫瘍の細胞に後から起きた変化を調べ、骨髄線維症などの診断や治療方針に使います。このページの検査は、家族に受け継がれうる生まれつきの変化を調べる検査で、後から起こる変化を見つけるようには作られていません。診断のための検査は、主治医の血液内科医にご相談ください。
Q6. 唾液や頬の粘膜で調べられますか？
症状のないご家族は、血液・唾液・頬の粘膜で検査できます。骨髄線維症などの血液の腫瘍がある方は、唾液や頬の粘膜にも血液由来の細胞が混ざり、生まれつきの変化か後から起きた変化かを区別しにくいため、培養した線維芽細胞から取り出したDNAで調べます。
Q7. 骨髄線維症は指定難病ですか？
原発性骨髄線維症については、埼玉県が県単独の指定難病の対象とし、2023年10月1日に認定基準を見直しています（2026年10月時点で確認）。医療費の助成を受けられるかは、制度の条件やお住まいの地域によって違うため、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。
Q8. このパネルに入っていない遺伝子も調べられますか？
はい。このパネルに入っていない遺伝子も、追加して調べることができます。ご家族に白血病や骨髄異形成症候群が多い場合など、RUNX1・DDX41・GATA2・ETV6などの遺伝子を調べたほうがよいこともあります。遺伝カウンセリングのときにご相談ください。
🧬 一度の検査で、ご自身とご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。骨髄線維症や血小板が増える病気がご家族の中で続くとき、生まれつきの変化がわかれば、ご自身の見張り方だけでなく、ご家族の検査や、血縁者からの移植、結婚・妊娠の計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
- [1] Andrikovics H, Krahling T, Balassa K, et al. Distinct clinical characteristics of myeloproliferative neoplasms with calreticulin mutations. Haematologica. 2014;99(7):1184-1190. [DOI: 10.3324/haematol.2014.107482]
- [2] Mroczkowska-Bękarciak A, Szeremet A, Chyrko O, Wróbel T. CALR-mutant myeloproliferative neoplasms: insights from next-generation sequencing. J Appl Genet. 2026;67(1):155-164. [DOI: 10.1007/s13353-025-00947-7]
- [3] Landgren O, Goldin LR, Kristinsson SY, et al. Increased risks of polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myelofibrosis among 24,577 first-degree relatives of 11,039 patients with myeloproliferative neoplasms in Sweden. Blood. 2008;112(6):2199-2204. [DOI: 10.1182/blood-2008-03-143602]
- [4] Jaiswal S, Fontanillas P, Flannick J, et al. Age-related clonal hematopoiesis associated with adverse outcomes. N Engl J Med. 2014;371(26):2488-2498. [DOI: 10.1056/NEJMoa1408617]
- [5] Ding J, Komatsu H, Wakita A, et al. Familial essential thrombocythemia associated with a dominant-positive activating mutation of the c-MPL gene, which encodes for the receptor for thrombopoietin. Blood. 2004. （PMID: 14764528）
- [6] Mead AJ, Rugless MJ, Jacobsen SEW, Schuh A. Germline JAK2 mutation in a family with hereditary thrombocytosis. N Engl J Med. 2012;366(10):967-969. [DOI: 10.1056/NEJMc1200349]
- [7] Blombery P, Pazhakh V, Albuquerque AS, et al. Biallelic deleterious germline SH2B3 variants cause a novel syndrome of myeloproliferation and multi-organ autoimmunity. eJHaem. 2023;4(2):463-469. [DOI: 10.1002/jha2.698]
- [8] Chin HL, Lam JCM, Christopher D, Poon LM, Yan Junrong B. Challenges associated with the identification of germline variants on myeloid malignancy genomic profiling: a Singaporean experience. Front Oncol. 2023;13:1182639. [DOI: 10.3389/fonc.2023.1182639]
- [9] Boldrini V, Guglielmelli P, Vannucchi AM. The role and impact of non-driver gene mutations in myelofibrosis. Curr Hematol Malig Rep. 2026. [DOI: 10.1007/s11899-026-00773-6]
- [10] Amé S, Barraco F, Ianotto JC, et al. Advances in management of primary myelofibrosis and polycythaemia vera: implications in clinical practice. eJHaem. 2023;4(3):779-791.
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