この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
ネマリンミオパチーは、生まれたときや乳児期から顔・首・体の筋肉が弱く、呼吸や飲み込みにも影響が出ることがある、生まれつきの筋肉の病気（先天性ミオパチー）です。筋肉の細胞の中に「ネマリン小体」と呼ばれる糸のような構造物ができるのが特徴で、原因となる遺伝子は10個以上知られています。病理検査で病名がわかっても、どの遺伝子が原因かによって、次のお子さんで同じ病気が起こる確率は大きく変わります。このページでは、症状・予後（寿命）・成人発症の型と遺伝のしかた、そして原因遺伝子8つを一度に調べる遺伝子検査でわかることを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
ネマリンミオパチーの原因として知られるACTA1・NEBなど8つの遺伝子に、病気の原因となる変化があるかを一度に調べます。原因遺伝子がわかると、遺伝のしかた（顕性か潜性か）と、ご家族・次のお子さんへの影響が具体的になります。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
筋生検でネマリン小体が見つかった方、乳児期からの筋力低下・飲み込みや呼吸の弱さで原因を知りたい方、お子さんがネマリンミオパチーと診断され、次の妊娠を考えているご両親です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は税込330,000円で、結果までは2〜3週間です（至急オプションで約7日短縮）。検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜などで、オンライン診療にも対応しています。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。原因がわかれば、次の妊娠での出生前診断（羊水検査・絨毛検査）まで院内で計画できます。意義がまだわからない変化（VUS）の扱いもご説明します。
1. ネマリンミオパチーとは
ネマリンミオパチーは、筋肉の細胞の中に「ネマリン小体（ロッド）」という糸のような構造物ができる、生まれつきの筋肉の病気です。多くは生まれたときや乳児期から、顔・首・体に近い手足の筋力低下と筋肉の張りの弱さで気づかれます[1]。英語では nemaline myopathy といい、nema はギリシャ語で「糸」を意味します。
筋肉そのものの構造に生まれつきの違いがある病気をまとめて先天性ミオパチーと呼び、ネマリンミオパチーはその代表的な病型のひとつです。難病情報センターの解説でも、先天性ミオパチーは筋病理の所見によって、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、マルチミニコア病、ミオチュブラーミオパチー、中心核病、先天性筋線維タイプ不均等症などに分類されています（2026年10月時点で確認）。
どれくらいの人がなる病気か
ネマリンミオパチーの頻度ははっきりわかっていませんが、フィンランドのデータから、出生1,000人あたり0.02人（およそ5万人に1人）と推定されています[1][3]。日本では、ネマリンミオパチーだけの患者数の統計は見当たりません。難病情報センターは、先天性ミオパチー全体の患者数を約1,000人としています（2026年10月時点で確認）。
原因：筋肉を縮める「細いフィラメント」の部品の変化
筋肉は、サルコメアという小さな単位が何万個もつながってできています。サルコメアの中では、アクチンを軸とする「細いフィラメント」と、ミオシンでできた「太いフィラメント」が滑り合うことで筋肉が縮みます。ネマリンミオパチーの原因遺伝子の多くは、この細いフィラメントの部品や、その長さ・組み立てを調節するタンパク質の設計図です[2]。
少なくとも12の原因遺伝子が知られており、最も多い原因はNEB遺伝子（ネブリン）とACTA1遺伝子（骨格筋のαアクチン）です[2][3]。どの遺伝子が原因かで遺伝のしかたが違うことが、この病気の遺伝子検査が大切な理由です（第4章）。
病気のしくみや研究中の治療をさらに詳しく知りたい方は、ネマリンミオパチーの疾患解説ページもご覧ください。このページでは、検査を受けるかどうかを決めるために必要なことを中心にお伝えします。
「成人発症」には、遺伝ではない型もある
大人になってから発症するネマリンミオパチーには、遺伝子が原因の型と、遺伝ではない「孤発性成人発症ネマリンミオパチー（SLONM）」があります。遺伝子が原因の成人発症型は、20〜60代に手足の筋力低下で始まることがあります[1]。
一方のSLONMは、成人になってから比較的急に筋力低下が進む型で、免疫の働きが関わることが多いと考えられています[2]。米国の医療機関で診療された28人を調べた研究では、17人（61%）に血液中の単クローン性タンパク（M蛋白）がみられ、免疫グロブリン大量療法（IVIG）などの治療を試みることが勧められています[6]。
💡 SLONMが疑われるときは、この検査ではなく神経内科へ
SLONMは遺伝の病気ではないため、このページの遺伝子検査で調べる対象ではありません。成人になってから筋力低下が急に進み、血液検査でM蛋白（MGUS）を指摘された方は、まず神経内科・血液内科の主治医にご相談ください。ご家族に同じ病気の方がいる、子どものころから筋力が弱かった、という場合は、遺伝子が原因の型を考えてこの検査が役に立ちます。
2. 症状と病型：顔・首・呼吸の筋肉に出やすい
ネマリンミオパチーの筋力低下は、顔、首を前に曲げる筋肉、体に近い手足の筋肉で最も強く出やすいとされています[1]。手足の筋力のわりに呼吸の筋肉が弱いことがあり、これがこの病気でいちばん気をつけたい点です[2]。
主な症状
- ●生まれたときからの体のやわらかさ・筋肉の張りの弱さ（フロッピーインファント）
- ●ミルクの飲みが弱い、飲み込みにくい（哺乳・嚥下の障害）
- ●呼吸の筋肉の弱さ（とくに眠っている間の呼吸の浅さ）
- ●首すわり・おすわり・歩き始めなど運動発達の遅れ
- ●背骨の曲がり（側弯）や関節の固さ（拘縮）
小児慢性特定疾病情報センターの解説でも、顔面筋を含む全身の筋緊張低下、高口蓋、呼吸障害、哺乳・嚥下障害、発達の遅れ、関節拘縮、脊柱の変形が挙げられています（2026年10月時点で確認）。
顔つきの特徴（ミオパチー顔貌）
顔の筋肉が弱いため、顔が細長く表情が出にくい、口がテントのような形になる、口の中の天井（口蓋）が高い、といった特徴がみられることがあり、「ミオパチー顔貌」と呼ばれます[1]。これは筋力の弱さから生じる顔の見え方で、病気の重さや知能を表すものではありません。顔つきだけで診断することもできません。
発症の時期で分ける病型
ネマリンミオパチーは、発症の時期と重さで分けて考えられてきました。ただし、型と型の間には重なりが大きく、はっきり線が引けるものではありません[1]。原因遺伝子と症状の重さの対応も、必ずしも強くはないとされています[2]。
🩺 ネマリンミオパチーの主な病型
※文献[1][2]による。日本の小児慢性特定疾病の解説では、乳児重症型・良性先天型・成人型の3つに分けています。
診断の手がかり：CKと筋生検
血液検査のクレアチンキナーゼ（CK）は、ネマリンミオパチーでは多くが正常か、上がっても基準値の5倍程度までとされています[1]。CKが大きく上がる筋ジストロフィーとは、この点が違います。
これまで診断の決め手は筋生検で、ゴモリ・トリクローム染色という方法で染めると、ネマリン小体が青緑色の筋線維の中に赤〜紫色の小さな棒として見えます[1]。ただ、筋生検では「ネマリンミオパチーである」ことはわかっても、どの遺伝子が原因かまではわかりません。ここが遺伝子検査の出番です。
3. 予後・寿命の見通しと治療
ネマリンミオパチーの予後は病型によって大きく違います。重症の新生児型では予後が厳しいことが多い一方、典型的な先天型は進まないか、ゆっくり進むことが多く、多くの方が活動的な生活を送れるとされています[1][2]。
予後を左右するのは呼吸
予後に影響する主な要素は、呼吸の力と側弯の進み方だとされています[1]。気づかないうちに呼吸が浅くなる（低換気）ことが、この病気で最も大きなリスクで、亡くなる原因として最も多いとされています。そのため、呼吸の筋肉の弱さは定期的に確かめることが勧められています[2]。朝の症状がなくても、眠っている間に酸素が下がっていることがある点にも注意が必要です[1]。
寿命の見通し
重症の新生児型では、生後数週から数か月のうちに、呼吸の不足やくり返す肺炎で亡くなることが多いと報告されています[1]。一方、典型的な先天型や小児期発症型は、経過がゆるやかなことが多いとされています[2]。小児慢性特定疾病情報センターも、良性先天型の予後は一般に良好としています（2026年10月時点で確認）。
ただし、同じ病型でも経過には個人差があり、ご家族やほかの方の経過がそのまま当てはまるとは限りません。原因遺伝子がわかると、その遺伝子で報告されている経過を手がかりに、見通しを考えやすくなります。たとえばTNNT1遺伝子の潜性遺伝の型（アーミッシュの方々で知られる型）は、止まらずに進む経過をとるとされています[2]。
治療の現状
難病情報センターは、先天性ミオパチーに特異的な根治的治療はなく、症状を早く見つけて対症療法を始めることが、生活の質を高めるために重要だとしています（2026年10月時点で確認）。今行われている治療は症状に対するもので[2]、呼吸の管理（夜間の人工呼吸器など）、栄養の管理、リハビリテーション、側弯や関節の固さへの整形外科的な治療などが中心です。
心臓の病気は、ネマリンミオパチーではまれとされていますが、ACTA1やMYPNなど一部の遺伝子で報告があります[2]。原因遺伝子がわかると、心臓の検査をどの程度気にかけるべきかの判断材料にもなります。原因に合わせた新しい治療の研究は進められていますが、状況は時期によって変わるため、最新の情報は主治医にご確認ください。
4. 原因遺伝子と遺伝のしかた
ネマリンミオパチーは、原因遺伝子によって、常染色体潜性（劣性）遺伝のこともあれば、常染色体顕性（優性）遺伝のこともあります。最も多いのは、潜性遺伝のNEBと、顕性遺伝のACTA1です[3]。遺伝のしかたが違えば、次のお子さんで同じ病気が起こる確率もまったく違います。
潜性遺伝（NEBなど）：次のお子さんは4分の1
NEB遺伝子の変化によるネマリンミオパチーは、これまでに見つかった変化がすべて潜性遺伝で、多くは父由来と母由来で別々の変化を1つずつもつ複合ヘテロ接合です[3]。常染色体潜性（劣性）遺伝では、ご両親はどちらも症状のない保因者で、お子さん1人ごとに4分の1の確率で発症し、2分の1の確率で保因者になります[1]。
ご両親とも健康で、家族にほかに同じ病気の人がいないことは珍しくありません。「家族に誰もいないから遺伝ではない」とは言えないのが、潜性遺伝の病気の特徴です。
顕性遺伝（ACTA1など）：新しく起きた変化が多い
ACTA1遺伝子の変化の多くは常染色体顕性（優性）遺伝の型で、ご両親から受け継いだのではなく、お子さんで新しく起きた変化（de novo変異）であることが多いとされています。ACTA1の変化のうち約1割は、潜性遺伝の型です[2][3]。親御さんの一方が同じ顕性の変化をもっていれば、お子さん1人ごとに2分の1の確率で受け継ぎます。
お子さんで新しく起きた変化とわかれば、ご両親のせいで起きたのではないことがはっきりします。ただし、次のお子さんの確率がゼロになるわけではありません。親御さんの卵子や精子のもとになる細胞（生殖細胞）にだけ変化がある「性腺モザイク」の場合があるためです。
⚠️ 「新しく起きた変化だから、次は大丈夫」とは言えません
性腺モザイクの場合、変化をもつ生殖細胞からできる卵子・精子は2分の1の確率でその変化をもちます。けれども、生殖細胞のうちどれくらいが変化をもつかは人によって違い、実際の診療ではわかりません。血液で調べた結果も、生殖細胞の割合の目安にはなりません。顕性遺伝の新しい変化について、次のお子さんの確率は0〜50%の間で、はっきりした数字を示すだけのデータはないとされています[3]。そのため、次のお子さんへの確率は「最大で2分の1」と考えて、次の妊娠の備えを一緒に考えます。
日本人に多いNEBの変化
日本人のネマリンミオパチーでは、NEB遺伝子の c.24684G>C という変化が見つかっています。この変化をもつ保因者は、日本人の一般集団で約178人に1人と報告されています[4]。この変化は、タンパク質のアミノ酸を変えない「同義的バリアント」に見えるため、以前は病気の原因と気づかれていませんでした。2019年の研究で、RNAを調べることで、遺伝子の読み取りの区切り方（スプライシング）を乱して病気を起こすことがわかりました[4]。
この研究では、日本の健康な人のデータで、この変化がNEB遺伝子の病的な変化の中で最も多いことも示されています[4]。日本人のネマリンミオパチーを調べるうえで、この変化を正しく評価できることは大切なポイントです。
5. どんな人がこの検査を受けるとよいか
ネマリンミオパチーと診断された、またはその可能性があるお子さん・ご本人と、次の妊娠を考えているご両親に向く検査です。見た目や家族歴だけでは遺伝のしかたは判断できないので、迷ったら、まず遺伝カウンセリングで状況をお聞かせください。
筋生検でネマリン小体が見つかった方・症状があり原因を知りたい方
筋生検でネマリン小体が見つかった方、乳児期からの筋肉の張りの弱さ・飲み込みや呼吸の弱さ・運動発達の遅れがあり、ネマリンミオパチーが疑われる方です。原因遺伝子がわかると、病名が遺伝子のレベルで確定し、呼吸・心臓・栄養のどこに気をつけて経過をみればよいかが具体的になります。
原因がわからないまま病院を回る時間を、検査で短くできる可能性もあります。日本の未診断疾患イニシアチブ（IRUD）では、全エクソーム解析を行った5,136家系のうち2,247家系（43.8%）で診断が確定しました[7]。裏を返せば、遺伝子検査で全員に原因が見つかるわけではありません。見つからなかったときの次の選択肢も、あわせてご説明します（第8章）。
お子さんが診断され、次の妊娠を考えているご両親
ネマリンミオパチーの重い型では、ご本人が大人になって結婚・出産を考える段階まで至らないことも少なくありません。この場合、検査を考えるのはご両親です。原因がわかれば、次のお子さんで同じことが起こる可能性がどれくらいあるか、そして次の妊娠でどう備えられるかを、具体的に考えられるようになります。原因がわからないままでは、出生前に調べる的を決められません。
どなたの検査から始めるのがよいかも含めて、遺伝カウンセリングでご相談ください。
ご家族にネマリンミオパチーの方がいる方・妊娠を考えている方
きょうだいや親戚にネマリンミオパチーの方がいて、ご自身が保因者かどうか、または同じ変化をもっているかを知りたい方です。ご家族の原因遺伝子がすでにわかっていれば、その変化を確かめる形で検査を考えられます。妊娠の前に知っておけば、パートナーの検査や出生前診断まで計画できます。
この検査より別の検査が向いている場合
このページの検査は、ネマリンミオパチーにしぼって原因遺伝子8つを調べる検査です。筋生検でネマリン小体が確かめられていて、ネマリンミオパチーにしぼれるときに向いています。反対に、次のような場合は別の検査のほうが合うことがあります。
🔍 症状に合わせた検査の選び方
※先天性ミオパチー遺伝子検査パネルの遺伝子数・内容は、そのページの記載（2026年10月時点）による。どの検査が合うかは、症状・筋生検の結果・ご家族の情報で変わります。遺伝カウンセリングで一緒に決めましょう。
6. 調べる8遺伝子と、それぞれで関係する病気
この検査では、ACTA1・CFL2・KBTBD13・MYPN・NEB・TNNT1・TPM2・TPM3の8遺伝子を一度に調べます。遺伝子ごとに、関係する型と遺伝のしかたが違います。
🧬 ネマリンミオパチー遺伝子パネル検査で調べる8遺伝子
※対象遺伝子は当院の検査内容による。病型名・遺伝のしかたは文献[2][3][5]、日本人の保因者の頻度は文献[4]による。病型は、ネマリンミオパチーの疾患解説ページでも詳しく説明しています。
CFL2・TNNT1・TPM2・TPM3は、骨格筋の細いフィラメントやその調節にかかわる部品の遺伝子です。MYPNは、2017年の研究で、両方のアレルに変化があると小児期に発症してゆっくり進むネマリンミオパチーになると報告した遺伝子です[5]。KBTBD13の型では、筋肉がゆるむのに時間がかかり、動きが独特にゆっくりになることがあります[2]。
7. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、8遺伝子の配列の小さな変化（一つの塩基の変化や、小さな挿入・欠失）と、遺伝子のまとまった欠失・重複です。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。
- ●調べていない遺伝子：この検査は8遺伝子だけを対象にしています。KLHL40・KLHL41・LMOD3など、ほかにもネマリンミオパチーの原因遺伝子が知られていますが、この検査には含まれていません。
- ●欠失・重複の見つけ方：遺伝子の一部が丸ごと抜けたり増えたりする変化は、遺伝子全体（血液・頬の粘膜の検体）や、2つ以上続くエクソン（血液の検体のみ）の大きさなら見つけられます。1つのエクソンだけの変化は、見つかることもありますが、ふだんは検出の対象ではありません。見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。
- ●調べにくい場所：NEBはとても大きく、似た配列がくり返す部分をもつため、調べるのが難しい遺伝子として知られています[3]。よく似た配列があると、変化を正しく読み取りにくいことがあります。
- ●見つけられない変化：染色体の一部の入れ替わり（転座・逆位）、同じ配列のくり返しが伸びる変化、遺伝子の働きを調節する領域や、エクソンから20塩基以上離れたイントロンの深い場所の変化は対象外です。体の一部の細胞にだけ変化がある状態（体細胞モザイク）を見つけることも目的としていません。
- ●意義がまだわからない変化（VUS）：病気の原因かどうか、まだ判断できない変化が見つかることがあります。
- ●陰性でも否定はできません：知られている原因遺伝子をすべて調べても、原因の変化が見つかるのは約75%と報告されています[3]。原因が見つからなくても、ネマリンミオパチーではないとは言えません。
検査の精度の目安として、対象の遺伝子の領域の99%以上を、同じ場所を20回以上読み取る深さで調べています（カバレッジ ≥99% at 20x）。同じ場所を何度も読むほど、読み間違いの影響を減らせます。読み取りの質が低かった変化は、サンガー法という別の方法で確かめます。
8. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。陽性・陰性・VUSのそれぞれで、次にできることが違います。
原因が見つかったとき：診断の確定と、経過の見通し
原因遺伝子がわかると、病名が遺伝子のレベルで確定し、その遺伝子で知られている経過や合併症（呼吸・心臓・飲み込み）を手がかりに、どこに気をつけて経過をみるかを主治医と決めやすくなります。指定難病や小児慢性特定疾病の制度を使うときの情報にもなります（第9章）。
ご家族への影響と、保因者検査
潜性遺伝の型と確定した場合、ご両親が保因者かどうかを、同じ変化を調べることで確かめられます。ほかのお子さん（きょうだい）は、将来ご自身が結婚・出産を考えるときに、保因者かどうかを知る手がかりになります。顕性遺伝の型なら、ご両親が同じ変化をもっていないかを確かめ、新しく起きた変化かどうかを判断します。
パートナーの方の検査を考えるとき、当院の拡大版保因者スクリーニング（女性版787遺伝子）と男性版714遺伝子には、NEB遺伝子が含まれています。この検査の8遺伝子のうちNEB以外の7つは、保因者スクリーニングの遺伝子一覧には含まれていません（2026年10月時点で一覧を確認）。妊娠中の方には、NIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」（女性787遺伝子・男性714遺伝子。単独では受けられません）もあります。
原因が見つからなかったとき
8遺伝子に原因が見つからなかった場合は、この検査に含まれていない原因遺伝子や、この検査では見つけにくい変化の可能性が残ります（第7章）。症状や筋生検の結果に合わせて、より多くの遺伝子を調べる先天性ミオパチー遺伝子検査パネルや、全エクソーム検査を考えます。
意義がまだわからない変化（VUS）が見つかったとき
VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査や出生前診断に使ったりはしません。ご両親の検査で、変化の受け継がれ方を確かめることが判断の助けになることもあります。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。調べた目的とは別の病気の原因が見つかった場合の扱いは、当院の二次的所見の開示方針をご覧ください。
次の妊娠を考えている方：出生前診断の相談
ご家族の原因となる変化がわかっていれば、リスクのある妊娠で赤ちゃんを調べる出生前検査を正確に行えるとされています[3]。当院では、羊水検査・絨毛検査を院内で行っています（2025年6月から産婦人科を併設）。あらかじめご家族の原因を確かめておくことが、出生前診断を計画するための出発点になります。妊娠を考えている段階からご相談いただけます。
ご家族の原因がわかっていない場合は、赤ちゃんの遺伝子を広く調べる出生前全エクソーム（WES）検査という選択肢もあります。どの方法が合うかは、遺伝カウンセリングでご説明します。
9. 日本の制度（2026年10月時点）
ネマリンミオパチーは、指定難病111「先天性ミオパチー」の病型のひとつです。難病情報センターの先天性ミオパチーのページでは、病型としてネマリンミオパチーが挙げられています。また、小児慢性特定疾病の対象疾病として、先天性ミオパチーの中に「ネマリンミオパチー」が掲載されています（いずれも2026年10月時点で確認）。
医療費の助成を受けるには、それぞれの制度の認定の条件を満たし、申請する必要があります。認定の基準や申請の方法は、難病情報センター・小児慢性特定疾病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。このページの遺伝子検査は自費診療で、保険は使えません。
10. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査費用は税込330,000円で、結果までは2〜3週間です。唾液・頬の内側の粘膜・血液のいずれでもオンライン診療で受けられます。
ご予約
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遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
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検体の採取お支払い後にキット発送
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結果のご説明2〜3週間後・マイページへ
💴 費用・日数・検体
※ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。
オンライン診療（ビデオ通話での診療）で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただく流れです。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいたあとにお送りします。検体の取り違えや品質の低下を防ぐため、キットが届く前にご自身で検体を採らないでください。
遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。
11. 院長コラム
🩺 院長コラム【病名の先にある「どの遺伝子か」を知る意味】
ネマリンミオパチーは、筋生検で「ネマリン小体がある」とわかれば病名がつきます。けれども、病名がついただけでは、次のお子さんで同じことが起こる確率は決まりません。潜性遺伝のNEBが原因なら4分の1、新しく起きたACTA1の変化なら確率はずっと低い一方で、ゼロとは言えません。同じ病名でも、ご両親が考えるべきことはまったく違います。だからこそ、病名の先にある「どの遺伝子か」を知ることに意味がある、と考えています。
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。保因者であることは、ご両親が何かをしたからではありません。原因がはっきりすることは、ご自身を責める気持ちを手放すきっかけにもなりうると考えています。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。たとえば、家族歴が濃いものの、ご本人は大学を卒業して会社に勤めていた方が、念のため検査を受けたところ、染色体の微小欠失が見つかったことがあります。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。次の妊娠を考えるご両親には、検査・遺伝カウンセリングから出生前診断まで、当院で続けて支えられる体制を整えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. ネマリンミオパチーとはどんな病気ですか？
筋肉の細胞の中にネマリン小体という糸のような構造物ができる、生まれつきの筋肉の病気（先天性ミオパチー）です。顔・首・体に近い手足の筋力低下と筋肉の張りの弱さが主な症状で、呼吸や飲み込みにも影響が出ることがあります。原因となる遺伝子は少なくとも12個知られています。
Q2. ネマリンミオパチーの症状は？
生まれたときや乳児期からの体のやわらかさ、ミルクの飲みの弱さや飲み込みにくさ、呼吸の弱さ、運動発達の遅れ、側弯や関節の固さなどです。筋力低下は顔、首を前に曲げる筋肉、体に近い手足の筋肉で強く出やすいとされています。
Q3. 予後や寿命はどうですか？
病型によって大きく違います。重症の新生児型では予後が厳しいことが多い一方、典型的な先天型は進まないかゆっくり進むことが多く、多くの方が活動的な生活を送れるとされています。予後を左右する主な要素は呼吸の力で、眠っている間の呼吸を含めて定期的に確かめることが勧められています。
Q4. ネマリンミオパチーの顔貌とは？
顔の筋肉が弱いために、顔が細長く表情が出にくい、口がテントのような形になる、口蓋が高い、といった特徴がみられることがあり、ミオパチー顔貌と呼ばれます。筋力の弱さから生じる見え方で、病気の重さや知能を表すものではなく、顔つきだけで診断することもできません。
Q5. 大人になってから発症することはありますか？
あります。遺伝子が原因の成人発症型は、20〜60代に手足の筋力低下で始まることがあります。一方、成人になって比較的急に進み、血液中にM蛋白がみられることが多い「孤発性成人発症ネマリンミオパチー（SLONM）」は遺伝の病気ではなく、この遺伝子検査の対象ではありません。SLONMが疑われる場合は神経内科・血液内科にご相談ください。
Q6. どのくらいの頻度で発症しますか？
はっきりした頻度はわかっていませんが、フィンランドのデータから、出生1,000人あたり0.02人（およそ5万人に1人）と推定されています。日本ではネマリンミオパチーだけの統計は見当たらず、先天性ミオパチー全体の患者数は約1,000人とされています（難病情報センター、2026年10月時点）。
Q7. 遺伝しますか？次の子どもに起こる確率は？
原因遺伝子によって違います。NEBなどの潜性遺伝の型では、ご両親とも保因者で、次のお子さんは4分の1の確率で発症します。ACTA1などの顕性遺伝の型は、お子さんで新しく起きた変化であることが多いものの、親御さんの生殖細胞にだけ変化がある場合があるため、次のお子さんへの確率は最大で2分の1と考えます。原因遺伝子を調べることで、ご家族ごとの確率を具体的に考えられます。
Q8. 先天性ミオパチーの遺伝子検査とどちらを選べばよいですか？
筋生検でネマリン小体があり、ネマリンミオパチーにしぼれる場合は、MYPNを含む8遺伝子を調べるこの検査が向いています。病型がしぼれない場合や、KLHL40・KLHL41・LMOD3まで調べたい場合は、61遺伝子を調べる先天性ミオパチー遺伝子検査パネル（MYPNは含まない）が向いています。どちらが合うかは遺伝カウンセリングで一緒に決めます。
🧬 原因を知って、次のお子さんとご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。ネマリンミオパチーの原因遺伝子がわかれば、経過の見通しや合併症への備えだけでなく、次の妊娠でどう備えるか、きょうだいが将来保因者かどうかを知る手がかりにもなります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断まで、院内で続けて受けていただけます。
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参考文献
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