この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
先天性欠如歯（生まれつき永久歯が足りないこと）は珍しいことではなく、歯が足りない人の多くは1〜2本です。一方で、6本以上足りない「部分性無歯症」や、ご家族にも同じように歯が足りない方がいる場合は、原因の遺伝子がわかることで、これからの歯の治療計画、大腸の見張りが必要な型かどうか、ご家族やお子さんへの影響が具体的に見えてきます。「何本足りないか」で、遺伝子を調べる意味は大きく変わります。このページでは、先天性欠如歯の原因と遺伝のしかた、11遺伝子を調べるこの検査でわかること・わからないことを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. この検査で何がわかりますか？
永久歯が生まれつき足りない原因となる11の遺伝子（WNT10A・PAX9・MSX1・AXIN2・EDAなど）に変化があるかを、一度に調べます。原因の遺伝子がわかると、遺伝のしかたや、歯以外に気をつけること（AXIN2なら大腸）がわかります。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
親知らず以外の永久歯が6本以上足りない方、ご家族にも歯が足りない方がいる方、歯のほかに汗・髪・爪に気になることがある方、ご家族に大腸ポリープ・大腸がんの方がいて歯も足りない方です。1〜2本だけの欠如なら、多くは急いで受ける必要はありません。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は税込330,000円で、遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。結果までは2〜3週間。検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜などで、オンライン診療でも受けられます。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。原因がわかれば、ご家族がピンポイントで同じ変化を調べられます。意義がまだわからない変化（VUS）が見つかることもあり、その扱いもご説明します。
1. 先天性欠如歯（部分性無歯症）とは｜何本足りないと遺伝子を調べる意味があるか
先天性欠如歯とは、永久歯のもと（歯胚）が生まれつきつくられず、永久歯が足りない状態です。6本以上の歯が生まれつきない場合を部分性無歯症（oligodontia）と呼び、この検査の主な対象です[2]。歯が足りない方の多くは1〜2本で、6本以上の方はずっと少数です。
先天性欠如歯は何人に1人？ 欠けやすい歯と「6本以上」の割合
日本小児歯科学会の全国調査（2010年報告）では、7歳以上の子ども15,544人のレントゲンを調べ、10.09%（1,568人）に、親知らずを除く永久歯の先天性欠如がみられました。およそ10人に1人です。女の子（10.98%）のほうが男の子（9.13%）よりやや多く、欠けやすかったのは、下の第二小臼歯（前から5番目）、下の側切歯（前から2番目）、上の第二小臼歯、上の側切歯の順でした。
海外の研究をまとめた解析（メタ解析）でも、歯の欠如は女性で男性の1.37倍多く、欠けやすいのは下の第二小臼歯、次いで上の側切歯・上の第二小臼歯でした。歯の欠如がある人のうち83%は、足りないのが1〜2本でした[1]。
6本以上足りない部分性無歯症はずっと少なく、報告によって違いますが、スウェーデンで0.19%、オランダで0.08%、フィンランドで0.1%、中国で0.25%ほどとされています[2]。
先天性無歯症・部分性無歯症・先天性欠如歯の違い
どれも「生まれつき歯が足りない」ことを表す言葉ですが、使われ方が少しずつ違います。このページでは、次のように使い分けます。
1〜2本の先天性欠如歯は、多くの場合、遺伝子検査を急がなくてよい理由
1〜2本の先天性欠如歯はよくあることで、歯の治療をどうするかは、歯科の診察とレントゲンで決められます。歯が足りない方の83%は1〜2本です[1]。遺伝子の変化が見つかることはありますが、その結果で歯の治療の方針が大きく変わることは多くありません。
臨床遺伝専門医としては、次のような場合に、遺伝子を調べる意味が大きいと考えています。
- ●親知らず以外の永久歯が6本以上足りない
- ●ご両親・きょうだい・お子さんにも、同じように歯が足りない方がいる
- ●汗が出にくい・暑さに弱い、髪や眉毛が薄い、爪が弱いなど、歯以外の症状もある
- ●ご家族に大腸ポリープや大腸がんの方がいて、ご自身も歯が足りない
💡 不安にならなくて大丈夫です
お子さんの歯が1〜2本足りないとわかっても、それだけで遺伝の病気を心配する必要はありません。上の4つに当てはまるかどうかを、ひとつの目安にしてください。迷うときは、遺伝カウンセリングで状況をお聞かせください。
先天性欠如歯の原因｜遺伝と、わからないこと
先天性欠如歯の大きな原因のひとつは、歯のもとがつくられる時期に働く遺伝子の変化です。歯の欠如だけがある34人を調べたオランダの研究では、56%にWNT10A遺伝子の変化が見つかり、MSX1・PAX9・AXIN2の変化はそれぞれ3%・9%・3%でした。WNT10Aを調べることで、原因がわかる割合は約15%から71%に上がったと報告されています[3]。
部分性無歯症の報告例393人をまとめた研究では、原因として20の遺伝子が見つかっており、多かったのはWNT10A（26.0%）・PAX9（24.7%）・MSX1（14.5%）でした[2]。ただし、これは原因の遺伝子が見つかった方を集めた報告です。実際の検査では、原因の遺伝子の変化が見つからない方もいます（第5章）。
先天性欠如歯はいつ、どうやってわかる？ 「永久歯が生えない」とき
永久歯がつくられているかどうかは、歯ぐきの中を写すレントゲン（パノラマ写真など）で確かめます。上で紹介した日本の全国調査も、7歳以上でとったレントゲンで調べています。乳歯がなかなか抜けない、永久歯が生えてこないときは、歯がつくられていないのか、歯はあるのに出てこないだけなのかをレントゲンで区別します。まずはかかりつけの歯科でご相談ください。
2. 先天性欠如歯の遺伝子検査を受けるとよい人
6本以上の永久歯が足りない方、ご家族にも歯が足りない方がいる方、歯以外の症状や大腸の家族歴がある方に向く検査です。原因の遺伝子がわかると、病名がはっきりし、次に何をすればよいかが決まります。
この検査を受けるとよい方
- ●6本以上の永久歯が生まれつき足りない方（部分性無歯症）
- ●ご家族に同じように歯が足りない方がいて、原因や遺伝のしかたを知りたい方
- ●汗・髪・爪に軽い症状もあり、外胚葉異形成症の一部ではないかと言われた方
- ●ご家族に大腸ポリープ・大腸がんの方がいて、ご自身も歯が足りない方（AXIN2を調べる意味があります）
- ●矯正やインプラントなどの歯の治療計画を立てる前に、原因と見通しを知っておきたい方
- ●結婚・妊娠を考えていて、お子さんへの影響を知っておきたい方
症状から、どの遺伝子検査を選ぶか
歯の数だけが足りないなら、まずこの検査です。汗・髪・爪など歯以外にも症状があるなら、外胚葉異形成症の遺伝子検査（98遺伝子）のほうが向いています。外胚葉異形成症の検査も、この検査の11遺伝子のうち8つ（AXIN2・EDA・EDAR・EDARADD・KREMEN1・MSX1・SMOC2・WNT10A）を含みますが、PAX9・LRP6・WNT10Bの3つは含みません。歯の数だけが足りない方で多い原因のPAX9まで調べられるのが、この検査の特徴です。
この検査では調べない病気
この検査は、歯の数が足りない原因として報告の多い11遺伝子にしぼっています。口唇口蓋裂や目の異常などを伴う症候群の一部、骨や知的発達に関わる症候群の遺伝子は含まれていません。歯以外の症状が多い場合は、上の表のほかの検査や全エクソーム検査を考えます。どれを選ぶかは、遺伝カウンセリングで症状を伺って一緒に決めます。
3. 調べる11遺伝子と、それぞれでわかる病気
この検査では、2026年10月時点で11の遺伝子を調べます。以前このページでは46遺伝子と案内していましたが、検査の内容が見直され、歯の数が足りない原因として報告の多い遺伝子にしぼられました。
歯の数だけが少ない型（非症候性部分性無歯症）にかかわる遺伝子
WNT10A・PAX9・MSX1・LRP6・WNT10Bは、歯の数だけが少ない型の原因として報告されている遺伝子です。WNT10A・LRP6・WNT10Bなどは、細胞どうしの合図のしくみであるWntシグナルに関わり、歯のもとがつくられるのに欠かせません。
遺伝子によって、欠けやすい歯に傾向があります。部分性無歯症の報告例をまとめた研究では、PAX9の変化では上の第二大臼歯（86.6%）など奥歯が、MSX1では下の第二小臼歯（88.6%）・上の第二小臼歯（84.2%）が、WNT10Aでは上の第二小臼歯（82.4%）が、LRP6では上の側切歯（93.8%）が多く欠けていました[2]。PAX9の変化では、第二大臼歯の欠如が89%を超えるという報告もあります[12]。ただし、これは集団の傾向で、欠けている歯の場所だけで原因の遺伝子を決めることはできません。
汗・髪・爪にも症状が出ることがある遺伝子（外胚葉異形成症とつながる）
EDA・EDAR・EDARADDは、汗腺・髪・歯など、同じ外胚葉からできる組織の発生に働く遺伝子で、NF-κBシグナルにつながるしくみに関わります。変化があると、汗が出にくい「無汗性外胚葉形成不全」になることがあり、汗は出ても量がとても少ないため、体温が上がりすぎることがあります[6]。EDAの変化では、汗や髪には目立った症状がなく、歯の数だけが足りない「X連鎖歯数不足症1型」になることもあります。
KREMEN1は、部分性無歯症と髪の異常などを伴う外胚葉異形成症の原因として、4家系から報告された遺伝子です[10]。WNT10Aも、歯・爪・皮膚に症状が出る病気の原因になることがあります。
AXIN2：歯の欠如と大腸ポリープ・大腸がんがつながる遺伝子
AXIN2は、このパネルの中でとくに大切な遺伝子です。2004年、フィンランドの家族で、部分性無歯症と大腸の腫瘍がともに顕性遺伝で受け継がれていることがわかり、その原因としてAXIN2の変化が見つかりました。この家族では、歯が足りない方のうち8人に、大腸がんかその前の段階の病変がみつかっています[4]。この病気は「乏歯症-大腸がん症候群」と呼ばれます。
部分性無歯症の報告例をまとめた研究は、AXIN2の変化をもつ方は大腸の腺腫性ポリポーシスのリスクが高く、歯の症状は大腸のポリープが見つかる前に体を傷つけずに見つけられるため、のちに起こりうるがんのリスクを見張るきっかけになると述べています[2]。よく知られた家族性大腸腺腫症（FAP）とは別の遺伝子による病気です。
🧬 調べる11遺伝子と、関係する病気
※遺伝子名のリンク先は遺伝子の解説ページ、病名のリンク先は病気の解説ページです。病気との関係は、研究の進み方によって見直されることがあります。
4. 先天性欠如歯は遺伝する？ 遺伝のしかたと、家族・子どもへの確率
先天性欠如歯は、原因の遺伝子によって、遺伝のしかたと家族・子どもへの確率が違います。原因がわかれば、ご家族ごとに具体的な確率をお伝えできます。原因がわからないままでは、確率を正確にお伝えすることはできません。
顕性（優性）遺伝の型：PAX9・MSX1・AXIN2・LRP6・WNT10Bなど
常染色体顕性（優性）遺伝では、対になった2本の遺伝子のうち1本に変化があれば症状が出うるため、親から子へ伝わる確率は、お子さん1人ごとに2分の1です。性別には関係しません。
ただし、同じ変化をもっていても、欠ける歯の本数や場所は人によって違います。これを「表現型の多様性」といいます。親御さんが1〜2本の欠如で気にしていなかったのに、お子さんでは多くの歯が足りない、ということも起こりえます。
⚠️ 「自分が少ないから、子どもも少ない」とは言えません
同じ家族の中でも、欠ける歯の本数には差があります。AXIN2のように大腸の見張りが必要な型もあるため、ご家族のどなたかで原因がわかったときは、歯の本数だけで判断せず、知ったうえで計画することに意味があります。
潜性（劣性）遺伝の型：WNT10A・EDAR・EDARADD・KREMEN1の一部
常染色体潜性（劣性）遺伝では、2本の遺伝子の両方に変化があると症状が出ます。片方だけに変化をもつ方を保因者といい、ご両親がともに保因者なら、お子さん1人ごとに4分の1の確率で発症します。2本に別々の変化をもつ場合を複合ヘテロ接合といいます。
WNT10Aは少し特別です。2本とも変化があると症状が重くなりやすい一方、片方だけでも歯の欠如が出ることがあり、その出方は人によって違うと報告されています[2]。歯・爪・皮膚に症状が出る病気の保因者に歯の欠如がみられたことが、WNT10Aが歯の欠如の原因として調べられたきっかけでした[3]。そのため、WNT10Aでは「保因者だから症状は出ない」とは言い切れません。
X連鎖の型：EDA
EDAはX染色体にある遺伝子で、X連鎖遺伝で受け継がれます[6]。お母さんが変化をもつ場合、息子さんは2分の1の確率で変化を受け継ぎ、娘さんは2分の1の確率で変化を受け継ぎます。変化を受け継いだ女性にも、外胚葉異形成症の症状が出ることがあります[6]。お父さんが変化をもつ場合、娘さんは全員が変化を受け継ぎ、息子さんには伝わりません。
5. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、11遺伝子の小さな変化（1文字の置き換わりや、小さな欠けや入り込み）と、一定の大きさ以上の欠失・重複です。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。
わかること
- ●遺伝子の小さな変化：次世代シークエンサー（NGS）で、11遺伝子のたんぱく質をつくる部分と、その境目を読みます。
- ●欠失・重複：遺伝子1つ分の欠失・重複（血液・頬の粘膜）と、つながった2つ以上のエクソン（遺伝子の中の区画）の欠失・重複（血液）を調べられます。1つのエクソンだけの欠失・重複は、見つからないことがあります。見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。
- ●読み取りの精度：調べる部分の99%以上を、それぞれ20回以上読み取ります。読み取りが不十分なところは、別の方法（サンガー法）で確かめます。
わからないこと（検査の限界）
- ●11遺伝子以外の原因：この検査で調べていない遺伝子に原因がある場合は、見つかりません。
- ●調べにくい変化：染色体の一部が入れ替わる変化（転座・逆位）、繰り返し配列が長くなる変化、遺伝子の働きを調節する部分や、遺伝子の奥深く（エクソンから20塩基より離れたところ）の変化は調べられません。
- ●モザイク：体の一部の細胞にだけある変化（体細胞モザイク）を見つけることは目的としていません。
- ●陰性でも否定はできません：原因の遺伝子の変化が見つからなくても、先天性欠如歯が遺伝と関係ないとは言えません。
意義がまだわからない変化（VUS）が見つかったとき
病気の原因かどうか、まだ判断できない変化（VUS）が見つかることがあります。VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査に使ったりはしません。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。調べた目的とは別の病気の原因が見つかった場合の扱いは、当院の二次的所見の開示方針をご覧ください。
6. 病的変異が見つかったら、次にできること
原因の遺伝子がわかると、「歯が足りない」という事実に、名前と見通しがつきます。わかるだけで終わらず、ご本人・ご家族・これからのお子さんのために、次のことができます。
ご本人：歯の治療計画を立てる
どの遺伝子の変化かがわかると、欠けやすい歯の傾向や、ご家族の経過をふまえて、これからの歯の治療を考える手がかりになります。乳歯をどこまで保つか、矯正・ブリッジ・入れ歯・インプラントをいつ、どう組み合わせるかは、あごの成長や歯の状態を見ながら、歯科・矯正歯科・口腔外科で決めていきます。当院は歯の治療は行っていませんので、遺伝子検査の結果を、かかりつけの歯科での相談にお役立てください。
AXIN2が見つかったら：大腸の見張り
AXIN2の病的変異が見つかった場合は、症状がなくても、消化器の専門医と大腸内視鏡での見張り方を相談することが大切です。AXIN2の変化をもつ方として報告されているのは、これまでのところ30人ほどにとどまり、何歳から・どの間隔で調べるかについての包括的な指針はまだないとされています[5]。ご家族の病歴もふまえて、主治医と計画を立ててください。がんの診療については、当院のがん診療専門外来のページもご覧ください。
EDA・EDAR・EDARADDが見つかったら：汗が出にくいことへの備え
無汗性外胚葉形成不全では、汗の量がとても少ないため、体温が上がりすぎることがあります。暑い時期には、水分をとれるようにし、涼しい環境で過ごすことが勧められています[6]。とくに乳幼児は自分で暑さを訴えられないため、ご家族が知っておくことに意味があります。歯以外の症状がはっきりしてきた場合は、外胚葉異形成症の遺伝子検査のページもあわせてご覧ください。
歯を生やす薬・胎児期の治療の研究
日本では、歯の再生をめざす薬（TRG035）の第I相試験が、京都大学医学部附属病院で、奥歯が1本以上足りない健康な成人男性を対象に行われました。臨床試験の登録サイト（jRCT2051240154）では、対象の病名は「無歯症」とされ、2026年10月時点で「研究終了」と登録されています。生まれつき歯が足りない方を対象にした次の段階の試験の予定は、時期によって変わるため、最新の情報をご確認ください。
海外では、X連鎖性の無汗性外胚葉形成不全のおなかの赤ちゃん3人に、EDAのはたらきを補うたんぱく質を羊水の中に注射したところ、3人とも生まれたあと正常に汗をかけるようになったという報告があります[7]。まだ研究段階の報告ですが、原因の遺伝子がわかっていることが、こうした研究の対象になるための出発点になります。
使える制度（2026年10月時点）
「無汗性外胚葉形成不全」は、小児慢性特定疾病の皮膚疾患群の対象疾病に含まれています（小児慢性特定疾病情報センターで2026年10月に確認）。一方、歯の数だけが足りない先天性欠如歯・部分性無歯症は、この一覧には含まれていません。医療費の助成を受けるには、認定の条件を満たし、申請する必要があります。くわしくは、小児慢性特定疾病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。
ご家族：同じ変化をピンポイントで調べる
ご本人で原因の遺伝子の変化がわかると、ご両親・きょうだい・お子さんは、同じ場所だけを調べることで、同じ変化をもっているかを確かめられます。とくにAXIN2では、歯の欠如が軽いご家族も、大腸の見張りが必要かどうかを知る手がかりになります。症状のないご家族の検査は、ご本人の同意のもとで、遺伝カウンセリングを受けたうえで行います。
子どもを持つときの選択肢
潜性遺伝の型（WNT10Aなど）では、パートナーの方が同じ遺伝子の変化をもっているかで、お子さんへの確率が変わります。当院の拡大版保因者スクリーニング（女性版787遺伝子）には、WNT10AとEDAが含まれています（2026年10月時点で遺伝子一覧を確認）。妊娠中のカップルには、NIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」もあります（単独では受けられません）。
ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠したときに、赤ちゃんで同じ変化があるかを調べることもできます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。歯の数が足りない病気で出生前診断を行うかは、病気の重さや国内の指針をふまえて個別に考えるため、妊娠を考えている段階からご相談ください。もちろん、何も調べずに出産を迎えることも、同じように尊重される選択です。
陰性・VUSだったとき
原因の遺伝子の変化が見つからなかった場合も、この検査で調べていない遺伝子や、見つけにくい変化が原因の可能性は残ります（第5章）。歯以外の症状があれば、外胚葉異形成症の遺伝子検査や全エクソーム検査を考えます。VUSが見つかった場合の扱いは、VUSの臨床的取り扱いでも解説しています。どの結果でも、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで結果の意味と次にできることをご説明します。
7. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。唾液や頬の内側の粘膜で受けられるため、オンライン診療にも対応しています。
ご予約
▶
遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
▶
検体の採取血液・唾液・頬の粘膜
▶
結果のご説明2〜3週間後・マイページへ
検査の流れ
まず、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで、歯の状態やご家族の様子を伺い、この検査で何がわかり、何がわからないかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいたあとにお送りします。検体の取り違えや品質の問題を防ぐため、ご自身の判断で先に検体を採取しないでください。
費用・日数・検体
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
💴 費用・日数・検体
※当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。報告書の読み方は、遺伝子検査結果の見かたで解説しています。
8. 院長コラム
🩺 院長コラム【歯の数を「遺伝子」から考えるということ】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
歯が足りないことは、見た目やかみ合わせの悩みとして、歯科で扱われることがほとんどです。それ自体は正しいことですが、6本以上足りない方や、ご家族にも同じ方がいる場合には、その背景に遺伝子の変化があり、AXIN2のように大腸の見張りにつながる型や、汗が出にくいことへの備えが必要な型もあります。歯の本数だけでは、どの型なのかは見分けられません。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。生まれ持った遺伝子は一生変わらないので、一度わかったことは、歯の治療計画にも、ご自身の健康管理にも、ご家族のことを考えるときにも、この先ずっと使える情報になります。わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 先天性欠如歯は遺伝しますか？
遺伝することがあります。原因の遺伝子によって遺伝のしかたが違い、PAX9・MSX1・AXIN2・LRP6などは常染色体顕性（優性）遺伝で、お子さん1人あたり2分の1の確率で受け継がれます。WNT10A・EDAR・EDARADDは潜性（劣性）と顕性の両方の形があり、EDAはX連鎖で受け継がれます。一方で、遺伝子の変化が見つからない方もいます。原因の遺伝子がわかると、ご家族ごとに確率を具体的にお伝えできます。
Q2. 先天性欠如歯は何人に1人ですか？6本以上足りない人はどのくらいいますか？
日本小児歯科学会の全国調査（2010年報告）では、7歳以上の子ども15,544人のうち10.09%（およそ10人に1人）に、親知らずを除く永久歯の先天性欠如がみられました。6本以上足りない部分性無歯症はずっと少なく、海外の報告では0.08〜0.25%ほどとされています。
Q3. 1〜2本の先天性欠如歯でも、遺伝子検査を受けたほうがよいですか？
多くの場合、急いで受ける必要はありません。歯が足りない人の約83%は1〜2本の欠如で、歯の治療は歯科の診察とレントゲンで決められます。ただし、ご家族に同じように歯が足りない方がいる、汗・髪・爪にも気になることがある、ご家族に大腸ポリープや若いうちの大腸がんの方がいる、といった場合は、本数が少なくても遺伝子を調べる意味があります。迷う場合は遺伝カウンセリングでご相談ください。
Q4. 先天性欠如歯（先天性無歯症）の原因は何ですか？
歯のもとがつくられる時期に働く遺伝子の変化が、大きな原因のひとつです。部分性無歯症の報告例では、WNT10A・PAX9・MSX1・EDA・AXIN2などの遺伝子の変化が多く見つかっています。一方で、検査をしても原因の遺伝子の変化が見つからない方もいます。
Q5. 先天性欠如歯は障害やほかの病気と関係がありますか？
歯の数が足りないことだけが症状の方が多くいます。ただし、汗が出にくい・髪や爪が薄いなど、歯以外にも症状が出る病気（外胚葉異形成症）の一部として歯が足りないことがあります。また、AXIN2という遺伝子の変化では、歯の欠如と大腸ポリープ・大腸がんが同じ家族に起こることが報告されています。歯以外の症状があるかどうかで、選ぶ検査も変わります。
Q6. 先天性欠如歯をそのままにしておくとどうなりますか？
どの歯が何本足りないか、乳歯が残っているかによって、かみ合わせや歯並びへの影響は人それぞれです。治療が必要か、いつ・どのような治療をするかは、歯科・矯正歯科で相談してください。当院は歯の治療は行っていませんが、原因の遺伝子がわかると、本数の見通しや治療計画を考える手がかりになります。
Q7. AXIN2の変化が見つかったら、必ず大腸がんになりますか？
必ずなるわけではありません。AXIN2の変化で歯が足りなくなる家族で、大腸ポリープや大腸がんが同じ家族に起こることが報告されていますが、これまでに報告された方は多くなく、包括的な指針もまだありません。見つかった場合は、消化器の専門医と大腸内視鏡での見張り方を相談することが大切です。
Q8. 家族に先天性欠如歯の人がいます。結婚や子どもを持つことに影響しますか？
歯の数が足りないこと自体が、結婚や子どもを持つことの妨げになるわけではありません。遺伝の確率は原因の遺伝子と遺伝のしかたで大きく違い、検査をすると、ご自身が変化をもっているか、パートナーの方の検査が必要か、お子さんへの確率はどれくらいかを、具体的にお伝えできます。知ったうえでどうするかは、ご本人とパートナーの方が決めることです。
Q9. 検査の費用と、結果が出るまでの日数は？
検査費用は税込330,000円で、遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。結果が出るまでは2〜3週間です。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
🧬 一度の検査で、歯とからだ、ご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。先天性欠如歯の原因がわかれば、歯の治療計画だけでなく、大腸の見張りが必要な型かどうか、ご家族の検査や、結婚・妊娠の計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、保因者検査、絨毛検査・羊水検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
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