AGA
AGA遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で2-4歳頃から始まる精神運動発達遅延、てんかん発作、呼吸器感染症等の易感染性などを呈するアスパルチルグルコサミン尿症（AGU）を引き起こします。
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| 遺伝子名 | AGA |
| 遺伝子座MIM番号 | 613228 |
| 遺伝子座 | 4q34.3 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | アスパルチルグルコサミン尿症（AGU） |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 2-4歳頃から始まる精神運動発達遅延、てんかん発作、呼吸器感染症等の易感染性などを呈する。顔貌異常、頭蓋冠肥厚、骨粗鬆症の所見などが特徴である。 |
| 表現型MIM番号 | 208400 |
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