欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

AGA

AGA遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異常染色体劣性で2-4歳頃から始まる精神運動発達遅延、てんかん発作、呼吸器感染症等の易感染性などを呈するアスパルチルグルコサミン尿症(AGU)を引き起こします。
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遺伝子名 AGA
遺伝子座MIM番号 613228
遺伝子座 4q34.3
遺伝形式 常染色体劣性
疾患 アスパルチルグルコサミン尿症(AGU)
疾患頻度
症状 2-4歳頃から始まる精神運動発達遅延、てんかん発作、呼吸器感染症等の易感染性などを呈する。顔貌異常、頭蓋冠肥厚、骨粗鬆症の所見などが特徴である。
表現型MIM番号 208400

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