当院では高い専門性と技術を提供する診療を行っています。美容・脱毛クリニックのような無料カウンセリングは行っておりません。問診票は医師が状態を把握するため作成しており、診察の一部ですので配布時点で料金が発生しますことをご了承下さい。
当院の遺伝子検査は、世界的にも幅広い検査項目を扱っています。先進的医学検査としてその後のフォローアップも行い、検査精度に反映させていく必要があり、すべて臨床研究という形で行っていることをご了承ください。
AGA遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で2-4歳頃から始まる精神運動発達遅延、てんかん発作、呼吸器感染症等の易感染性などを呈するアスパルチルグルコサミン尿症（AGU）を引き起こします。
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| 遺伝子名 | AGA |
| 遺伝子座MIM番号 | 613228 |
| 遺伝子座 | 4q34.3 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | アスパルチルグルコサミン尿症（AGU） |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 2-4歳頃から始まる精神運動発達遅延、てんかん発作、呼吸器感染症等の易感染性などを呈する。顔貌異常、頭蓋冠肥厚、骨粗鬆症の所見などが特徴である。 |
| 表現型MIM番号 | 208400 |
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| 午前 | 10:00～14:00 （最終受付13:30） |
|---|---|
| 午後 | 16:00～20:00 （最終受付19:30） |
| 休診 | 火曜・水曜 |
※不定休がございますので”休診日のお知らせ“をご確認ください。
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