ALDH3A2
遺伝子名； ALDH3A2
ALDH3A2遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で先天性魚鱗癬に、四肢の痙性麻痺、ならびに精神遅滞を合併する魚鱗癬症候群の１つであるシェーグレン・ラルソン（Sjögren-Larsson）症候群を引き起こします。眼科所見として眼底網膜の光輝性小斑点(glistening dots)がみられ、視力障害もみられます。また、歯牙形成異常もみられます。罹患率は約10-20万人に１人程度です。
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| 遺伝子 | ALDH3A2 |
| 疾患名 | シェーグレン・ラルソン（Sjögren-Larsson）症候群 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.943C>T c.1277T>G c.1297_1298delGA c.1367T>A |
| 検出率 | >95% >69% |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.shouman.jp/disease/details/14_02_006/ |
| 症状 | 先天性魚鱗癬に、四肢の痙性麻痺、ならびに精神遅滞を合併する魚鱗癬症候群の１つである。先天性魚鱗癬は、先天性魚鱗癬様紅皮症、もしくは黒色表皮腫様の皮疹を呈する。皮疹は、頸部、腹部、間擦部、四肢で顕著となる。四肢の痙性麻痺を伴い、精神遅滞は高度であることが多い。眼科所見として眼底網膜の光輝性小斑点(glistening dots)がみられ、視力障害もみられる。また、歯牙形成異常もみられる。 |
| 頻度 | 1/10-20万 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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