欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

ALDH3A2

遺伝子名; ALDH3A2
ALDH3A2遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異常染色体劣性で先天性魚鱗癬に、四肢の痙性麻痺、ならびに精神遅滞合併する魚鱗癬症候群の1つであるシェーグレン・ラルソン(Sjögren-Larsson)症候群を引き起こします。眼科所見として眼底網膜の光輝性小斑点(glistening dots)がみられ、視力障害もみられます。また、歯牙形成異常もみられます。罹患率は約10-20万人に1人程度です。

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遺伝子 ALDH3A2
疾患 シェーグレン・ラルソン(Sjögren-Larsson)症候群
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.943C>T
c.1277T>G
c.1297_1298delGA
c.1367T>A
検出率 >95%
>69%
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/14_02_006/
症状 先天性魚鱗癬に、四肢の痙性麻痺、ならびに精神遅滞を合併する魚鱗癬症候群の1つである。先天性魚鱗癬は、先天性魚鱗癬様紅皮症、もしくは黒色表皮腫様の皮疹を呈する。皮疹は、頸部、腹部、間擦部、四肢で顕著となる。四肢の痙性麻痺を伴い、精神遅滞は高度であることが多い。眼科所見として眼底網膜の光輝性小斑点(glistening dots)がみられ、視力障害もみられる。また、歯牙形成異常もみられる。
頻度 1/10-20万
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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