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ALDH3A2

ALDH3A2

遺伝子名; ALDH3A2
ALDH3A2遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異常染色体劣性で先天性魚鱗癬に、四肢の痙性麻痺、ならびに精神遅滞合併する魚鱗癬症候群の1つであるシェーグレン・ラルソン(Sjögren-Larsson)症候群を引き起こします。眼科所見として眼底網膜の光輝性小斑点(glistening dots)がみられ、視力障害もみられます。また、歯牙形成異常もみられます。罹患率は約10-20万人に1人程度です。

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遺伝子 ALDH3A2
疾患 シェーグレン・ラルソン(Sjögren-Larsson)症候群
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント c.943C>T
c.1277T>G
c.1297_1298delGA
c.1367T>A
検出率 >95%
>69%
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/14_02_006/
症状 先天性魚鱗癬に、四肢の痙性麻痺、ならびに精神遅滞を合併する魚鱗癬症候群の1つである。先天性魚鱗癬は、先天性魚鱗癬様紅皮症、もしくは黒色表皮腫様の皮疹を呈する。皮疹は、頸部、腹部、間擦部、四肢で顕著となる。四肢の痙性麻痺を伴い、精神遅滞は高度であることが多い。眼科所見として眼底網膜の光輝性小斑点(glistening dots)がみられ、視力障害もみられる。また、歯牙形成異常もみられる。
頻度 1/10-20万
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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