ALDOB
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| 遺伝子名 | ALDOB |
| 遺伝子座MIM番号 | 612724 |
| 遺伝子座 | 9q31.1 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 遺伝性フルクトース不耐症 |
| 疾患頻度 | 欧米白人での患者頻度は２万〜３万人に１人程度と推定されている。日本人症例は1990年までに３家系５例が報告されているが、以後の文献的報告はなく、本邦では極めて稀な疾患と考えられる。 |
| 症状 | 果糖・蔗糖等を含む食品摂取後、短時間で出現する低血糖を特徴とする疾患。典型例は離乳食導入頃から発症し、肝腎組織障害が急速に進行して致死的となりうるが、原因糖質の除去食によって軽快する。果糖摂取後の急性症状としては腹痛，嘔気，嘔吐などの腹部症状や蒼白，冷汗，振戦，意識障害，けいれんなどの低血糖症状がある。果糖継続摂取による慢性・進行性の症状としては哺乳不良・食思不振、身体発育遅延や肝硬変・肝不全、腎不全へと進展する肝腎障害がある。 |
| 表現型MIM番号 | 229600 |
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