お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

ALDOB

ALDOB遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で果糖・蔗糖等を含む食品摂取後、短時間で出現する低血糖を特徴とする遺伝性フルクトース不耐症を引き起こします。日本人症例は1990年までに3家系5例が報告されていますが以後の文献的報告はなく、本邦では極めて稀な疾患と考えられます。
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遺伝子名ALDOB
遺伝子座MIM番号612724
遺伝子座9q31.1
遺伝形式常染色体劣性
疾患名遺伝性フルクトース不耐症
疾患頻度欧米白人での患者頻度は2万〜3万人に1人程度と推定されている。日本人症例は1990年までに3家系5例が報告されているが、以後の文献的報告はなく、本邦では極めて稀な疾患と考えられる。
症状果糖・蔗糖等を含む食品摂取後、短時間で出現する低血糖を特徴とする疾患。典型例は離乳食導入頃から発症し、肝腎組織障害が急速に進行して致死的となりうるが、原因糖質の除去食によって軽快する。果糖摂取後の急性症状としては腹痛,嘔気,嘔吐などの腹部症状や蒼白,冷汗,振戦,意識障害,けいれんなどの低血糖症状がある。果糖継続摂取による慢性・進行性の症状としては哺乳不良・食思不振、身体発育遅延や肝硬変・肝不全、腎不全へと進展する肝腎障害がある。
表現型MIM番号229600

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