当院では高い専門性と技術を提供する診療を行っています。美容・脱毛クリニックのような無料カウンセリングは行っておりません。問診票は医師が状態を把握するため作成しており、診察の一部ですので配布時点で料金が発生しますことをご了承下さい。
当院の遺伝子検査は、世界的にも幅広い検査項目を扱っています。先進的医学検査としてその後のフォローアップも行い、検査精度に反映させていく必要があり、すべて臨床研究という形で行っていることをご了承ください。
| 遺伝子名 | ALDOB |
| 遺伝子座MIM番号 | 612724 |
| 遺伝子座 | 9q31.1 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 遺伝性フルクトース不耐症 |
| 疾患頻度 | 欧米白人での患者頻度は２万〜３万人に１人程度と推定されている。日本人症例は1990年までに３家系５例が報告されているが、以後の文献的報告はなく、本邦では極めて稀な疾患と考えられる。 |
| 症状 | 果糖・蔗糖等を含む食品摂取後、短時間で出現する低血糖を特徴とする疾患。典型例は離乳食導入頃から発症し、肝腎組織障害が急速に進行して致死的となりうるが、原因糖質の除去食によって軽快する。果糖摂取後の急性症状としては腹痛，嘔気，嘔吐などの腹部症状や蒼白，冷汗，振戦，意識障害，けいれんなどの低血糖症状がある。果糖継続摂取による慢性・進行性の症状としては哺乳不良・食思不振、身体発育遅延や肝硬変・肝不全、腎不全へと進展する肝腎障害がある。 |
| 表現型MIM番号 | 229600 |
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| 午前 | 10:00～14:00 （最終受付13:30） |
|---|---|
| 午後 | 16:00～20:00 （最終受付19:30） |
| 休診 | 火曜・水曜 |
※不定休がございますので”休診日のお知らせ“をご確認ください。
休診日・不定休について
ミネルバクリニック
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