欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

ALDOB

ALDOB遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異常染色体劣性で果糖・蔗糖等を含む食品摂取後、短時間で出現する低血糖を特徴とする遺伝性フルクトース不耐症を引き起こします。日本人症例は1990年までに3家系5例が報告されていますが以後の文献的報告はなく、本邦では極めて稀な疾患と考えられます。
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遺伝子名 ALDOB
遺伝子座MIM番号 612724
遺伝子座 9q31.1
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 遺伝性フルクトース不耐症
疾患頻度 欧米白人での患者頻度は2万〜3万人に1人程度と推定されている。日本人症例は1990年までに3家系5例が報告されているが、以後の文献的報告はなく、本邦では極めて稀な疾患と考えられる。
症状 果糖・蔗糖等を含む食品摂取後、短時間で出現する低血糖を特徴とする疾患。典型例は離乳食導入頃から発症し、肝腎組織障害が急速に進行して致死的となりうるが、原因糖質の除去食によって軽快する。果糖摂取後の急性症状としては腹痛,嘔気,嘔吐などの腹部症状や蒼白,冷汗,振戦,意識障害,けいれんなどの低血糖症状がある。果糖継続摂取による慢性・進行性の症状としては哺乳不良・食思不振、身体発育遅延や肝硬変・肝不全、腎不全へと進展する肝腎障害がある。
表現型MIM番号 229600

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