性染色体異数性

性染色体異数性

1本の染色体の深さの変化を主として使う場合,
二倍体の染色体は2本の染色体を必要とするので,
その解析にはX染色体Y染色体の比nを考慮する必要があります.

たとえば,モノソミーX(MX)の女性とXYの男性の違いは
X染色体単独ではまったく変わらないですよね?

どちらの標本もX染色体としてはモノソミー(1本しかない)
なのですから.

しかし,これらはY染色体によって区別されます.

すなわち,MX サンプルはY染色体のデプス(読み取り深度)は
ゼロですが,

XYサンプルはX染色体シグナルの欠損と同時に
Y染色体シグナルの増加をもちます.

女性の性染色体ステータス(MX,XX,XXX)を知っておけば,
MX,XX,XX-は自己複製に有効であり,
一次元解析ではchrYが欠損していることになります.

男性では,XXY,XYY,XYがありますが,X染色体とY染色体の
2Dにおけるサンプルのポジションが関係するようになるにつれて,
倍数性解析は複雑になります.

 

 

参考文献
[1] Mazloom AR, Dzakula Z, Oeth P, Wang H, Jensen T, Tynan J, et al. Noninvasive prenatal detection of sex
chromosomal aneuploidies by sequencing circulating cell-free DNA from matemal plasma. Prenat Diagn
2013;33:591-7.