性染色体異数性

1本の染色体の深さの変化を主として使う場合，
二倍体の染色体は2本の染色体を必要とするので，
その解析にはX染色体とY染色体の比nを考慮する必要があります．

たとえば，モノソミーX（MX）の女性とXYの男性の違いは
X染色体単独ではまったく変わらないですよね？

どちらの標本もX染色体としてはモノソミー（1本しかない）
なのですから．

しかし，これらはY染色体によって区別されます．

すなわち，MX サンプルはY染色体のデプス（読み取り深度）は
ゼロですが，
XYサンプルはX染色体シグナルの欠損と同時に
Y染色体シグナルの増加をもちます．

女性の性染色体ステータス(MX，XX，XXX)を知っておけば，
MX，XX，XX-は自己複製に有効であり，
一次元解析ではchrYが欠損していることになります．

男性では，XXY，XYY，XYがありますが，X染色体とY染色体の
2Dにおけるサンプルのポジションが関係するようになるにつれて，
倍数性解析は複雑になります．

参考文献
[1] Mazloom AR, Dzakula Z, Oeth P, Wang H, Jensen T, Tynan J, et al. Noninvasive prenatal detection of sex
chromosomal aneuploidies by sequencing circulating cell-free DNA from matemal plasma. Prenat Diagn
2013;33:591-7.