お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

FAAH2遺伝子

遺伝子名: FATTY ACID AMIDE HYDROLASE 2; FAAH2
別名:
染色体: X
遺伝子座: Xp11.21
関連疾患:
遺伝カテゴリー:

omim.org/entry/300654

分子の機能

FAAH1(FAAH; 602935)やFAAH2などの脂肪酸アミドヒドロラーゼは、一次脂肪酸アミド基質(例えば、オレアミド)を加水分解し、脂肪酸の異化に役割を果たしていると考えられる(Weiら2006年)。

発現

乳癌と卵巣癌の細胞株を用いた活性ベースのタンパク質プロファイリングにより、Weiら(2006)はFAAH2をクローニングした。532アミノ酸のFAAH2タンパク質は,予測されるN末端膜貫通ドメイン,ser-ser-lys触媒三要素を含むアミダーゼ署名配列を含み,FAAH1と約20%のアミノ酸の同一性を有していた。FAAH2は、トランスフェクトした癌細胞の膜画分に検出され、プロテインプロテクションアッセイでは、FAAH1が細胞質に配向しているのとは異なり、FAAH2は膜内でルミノールに配向していることが示された。RT-PCR法により,ヒトの心臓,腎臓,肝臓,肺,前立腺でFAAH2の発現が検出された。また,霊長類,有袋類,カエルにFAAH2のホモログが確認されたが,マウスやラットにはなかった。

自閉症スペクトラム障害(ASD)との関係

ClinVarに自閉症スペクトラムに関連してFAAH2遺伝子のpathogenic mutation 1件、Uncertain significance1件が登録されている。