遺伝子名: FATTY ACID AMIDE HYDROLASE 2; FAAH2
別名:
染色体: X
遺伝子座:　Xp11.21
関連疾患:
遺伝カテゴリー:

omim.org/entry/300654

分子の機能

FAAH1（FAAH; 602935）やFAAH2などの脂肪酸アミドヒドロラーゼは、一次脂肪酸アミド基質（例えば、オレアミド）を加水分解し、脂肪酸の異化に役割を果たしていると考えられる（Weiら2006年）。

発現

乳癌と卵巣癌の細胞株を用いた活性ベースのタンパク質プロファイリングにより、Weiら（2006）はFAAH2をクローニングした。532アミノ酸のFAAH2タンパク質は，予測されるN末端膜貫通ドメイン，ser-ser-lys触媒三要素を含むアミダーゼ署名配列を含み，FAAH1と約20％のアミノ酸の同一性を有していた。FAAH2は、トランスフェクトした癌細胞の膜画分に検出され、プロテインプロテクションアッセイでは、FAAH1が細胞質に配向しているのとは異なり、FAAH2は膜内でルミノールに配向していることが示された。RT-PCR法により，ヒトの心臓，腎臓，肝臓，肺，前立腺でFAAH2の発現が検出された。また，霊長類，有袋類，カエルにFAAH2のホモログが確認されたが，マウスやラットにはなかった。

自閉症スペクトラム障害（ASD）との関係

ClinVarに自閉症スペクトラムに関連してFAAH2遺伝子のpathogenic mutation 1件、Uncertain significance1件が登録されている。