ZNF804A遺伝子

名:　ZINC FINGER PROTEIN 804A;
別名:　COMOSOME 2 OPEN READING FRAME 10; C210
: 2
:　2q32.1
カテゴリー: Genetic association-Rare Single Gene variant-Multigenic -Genetic association/rare single gene variant/functional–Functional
関連する：omim.org/entry/612282

ZNF804A遺伝子の機能

Limら（2006）は、酵母2ハイブリッドシステムを用いて、成人脳のcDNAライブラリーを含むcDNA発現ライブラリーをスクリーニングし、C2ORF10が30または82のグルタミンリピートを含むアタキシン-1（ATXN1; 601556）のN末端配列と結合することを示した。

ZNF804A遺伝子と自閉症スペクトラム障害ASDの関係

ZNF804A遺伝子のイントロン2に位置するSNP（rs7603001）は、名目上、自閉症との関連性が認められ（p=0.018）、この関連性は、言葉が不自由な自閉症の人の家族（n=761家族）でより強く認められました（p=0.008）。この同じ報告では、自閉症の人の前帯状回（ACG）において、ZNF804Aの発現が減少していることが判明した（p=0.009）(Anitha et al., 2012)。

ZNF804Aは、複数の遺伝子関連研究において、統合失調症および双極性障害との関連が示されています（O’Donovanら、2008年、Rileyら、2010年、Williamsら、2011年）。