お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

FOXP2遺伝子

遺伝子名; forkhead box P2
別名: SPCH1, CAGH44, TNRC10, DKFZp686H1726
染色体番号: 7
遺伝子座:7q31.1
関連する疾患: Speech-language disorder-1

omim.org/entry/605317

機能

FOXP2遺伝子は、転写因子のフォークヘッド/ウィングドヘリックス(FOX)ファミリーの一員をコードしている。胎児や成体の脳のほか、肺や腸などのいくつかの器官で発現しているという。進化的に保存された転写因子であり、ヒトゲノム上の約300~400の遺伝子プロモーターに直接結合し、様々な遺伝子の発現を制御すると考えられている。この遺伝子は、胎児期に脳の言語領域が正しく発達するために必要であり、最終的に言語の発達に影響を与える様々な生物学的経路やカスケードに関与している可能性があります。この遺伝子の変異は、常染色体優性の音声言語障害1(SPCH1)の原因となり、口腔顔面運動障害を伴う音声言語障害としても知られています。

発現

Margolisら(1997)は、神経精神医学的特徴を持ついくつかの疾患が、三塩基反復拡大変異によって引き起こされることが判明したため、成人および胎児のヒト脳cDNAライブラリーをスクリーニングし、三塩基反復を含むクローンを探した。H44(CAGH44)と名付けられた部分的なcDNAクローンは、CAGとCAAのコドンの組み合わせによる40個の連続したグルタミン残基を含む304アミノ酸タンパク質をコードしていたが、5個以上の連続したCAGが存在することはなかった。CAGとCAAのコドンの組み合わせで40個のグルタミンを含む304アミノ酸のタンパク質が作られた。

Hurstら(1990)によって報告されたKEの血統における重度の言語障害(602081)の原因となる遺伝子を探していたLaiら(2001)は、FOXP2遺伝子を単離した。FOXP2は、2.1kbのオープンリーディングフレームORF)を持っている。FOXP2遺伝子がコードする予測タンパク質配列のカルボキシ末端部分には、84アミノ酸のセグメント(エクソン12-14でコードされる)が含まれており、転写因子のフォークヘッド・ウイングド・ヘリックス(FOX)ファミリーの特徴的なDNA結合ドメインと高い類似性を示している。Laiら(2001)は、いくつかのヒト成人組織のノーザンブロット解析により、約6.5kbのFOXP2転写産物が広く発現していることを明らかにした。この転写産物は胎児の組織でも観察され、脳では強い発現が見られた。FOXP2のマウスホモログは、マウスの成体および胎児の脳に発現していた。

Haeslerら(2004)は、ゼブラフィンチのFoxp2をクローニングし、ゼブラフィンチのFoxp2のタンパク質配列が、マウスおよびヒトのFOXP2と98%同一であることを明らかにした。

自閉症スペクトラムASDとの関係

FOXP2遺伝子には、自閉症との遺伝的関連性や希少変異が認められている。中国の漢民族では正の関連性が認められ、日本人では変異が確認されています。しかし、他のいくつかの研究では、自閉症と識別されるFOXP2遺伝子の遺伝的関連性や希少な遺伝子変異は見つかっていません。これとは別に、FMR1遺伝子のまれな変異が言語性難読症と同定されている。

その他の疾患との関係