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ACTG2遺伝子は、腸管・膀胱・子宮といった内臓の壁にある「平滑筋」が正しく収縮するための設計図です。変異が起きると、新生児期から消化管や排尿の機能が破綻する「内臓ミオパチー」を引き起こし、最重症型では巨大膀胱・小結腸・腸管蠕動不全症候群（MMIHS）として、また成人例では慢性的な腹部膨満や難産・分娩後出血として現れます。本記事では遺伝子の基礎から最新の治療研究までを臨床遺伝専門医が丁寧に解説します。
Q. ACTG2遺伝子とはどのような遺伝子ですか？まず結論だけ知りたいです
A. 腸管・膀胱・子宮などの内臓平滑筋に特異的に存在する「γ-2アクチン」というタンパク質をつくる遺伝子です。変異があると平滑筋の収縮が破綻し、最重症型では新生児期に致死的な巨大膀胱・小結腸・腸管蠕動不全症候群（MMIHS）を、軽症型では成人期発症の慢性腸管偽性閉塞や、出産時の難産・分娩後出血などを引き起こします。
- ➤遺伝子の基本 → 第2染色体短腕（2p13.1）に位置し、376アミノ酸のγ-2アクチンをコード
- ➤細胞内での役割 → 内臓平滑筋の収縮力を生み出す構造タンパク質。腸の蠕動・膀胱の排尿・子宮収縮に必須
- ➤分子メカニズム → 優性阻害効果（変異タンパクが正常タンパクの働きを「妨害」する）
- ➤関連疾患 → 内臓ミオパチー1型・MMIHS5・PIPO/CIPO・産科的合併症
- ➤最新治療の展望 → トロポミオシンによるフィラメント補強、PIEZO1活性化、CRISPR塩基編集
1. ACTG2遺伝子の基本情報：ゲノム上の位置と構造
ACTG2（Actin Gamma 2, Smooth Muscle）遺伝子は、ヒトゲノムにおいて第2番染色体短腕（2p13.1）に位置するタンパク質コード遺伝子です。塩基対の位置は73,892,314〜73,919,865 bpで、ACTA3・ACTL3・ACTSG・VSCM・VSCM1といった複数の別名（エイリアス）で文献に登場することもあります。
この遺伝子からつくられるγ-2アクチン（腸管平滑筋ガンマアクチン）は、成熟タンパク質として376個のアミノ酸からなる極めて保存性の高い分子で、進化的にも酵母から人間まで大きく変化していない、生命に不可欠なタンパク質の一つです。選択的スプライシングによって複数の転写バリアントが生成され、それぞれ異なるアイソフォームをコードしています。
💡 用語解説：アクチンとは
アクチンは、すべての真核生物（核を持つ細胞）に存在するタンパク質で、細胞の「骨組み（細胞骨格）」をつくる主要な材料です。単体（モノマー）の状態をG-アクチン、それが連なって繊維状になった状態をF-アクチンと呼びます。細胞はこの繊維をつくったり壊したりを絶え間なく繰り返しています。
ヒトにはα・β・γの3グループ計6種類のアクチン遺伝子があり、ACTG2はそのうちのγ-2アクチン（平滑筋型）をコードする特別なメンバーです。同じγアクチンファミリーには、すべての細胞に発現する「細胞質型γアクチン」をコードするACTG1遺伝子もあり、両者は密接な姉妹関係にあります。
どの組織で強く働いているのか：組織発現の特異性
ACTG2が他のアクチンと際立って異なるのは、その組織特異的な発現パターンです。RNA発現データ（RPKM）の定量解析によれば、ヒトでは前立腺（RPKM 1093.2）・膀胱（RPKM 1063.1）・精嚢・S状結腸の筋層・胃粘膜・子宮筋層など、内臓平滑筋にきわめて強く発現することがわかっています。マウスの相同遺伝子でも、膀胱や結腸において極めて強い発現バイアスが確認されています。
この「内臓平滑筋に集中して発現する」という特徴こそが、後述するACTG2変異が消化管や泌尿器、子宮にだけ症状を引き起こす理由となっています。骨格筋や心筋には別のアクチン（α-アクチン）が主に働いているため、ACTG2変異の患者さんでも歩行や心機能には直接的な影響が及ばないのです。
💡 用語解説：RPKM（アールピーケーエム）
RPKMは「Reads Per Kilobase of transcript per Million mapped reads」の頭文字で、ある組織でその遺伝子がどのくらい活発に「読み出されているか（mRNAに転写されているか）」を示す数値です。簡単にいえば、「その組織で、その遺伝子のスイッチがどれくらい強く入っているか」を表す指標です。
遺伝子は長いものほど自然とたくさんの読み取りデータが集まってしまいますし、実験ごとに読み取りの総量も違います。そうした条件の違いをならして、異なる遺伝子・異なる組織を「公平に」比較できるように補正した数値がRPKMです。
たとえばACTG2が膀胱でRPKM 1063.1、前立腺でRPKM 1093.2という高い値を示すのは、「これらの組織ではACTG2の設計図が極めて活発に読み出されている＝γ-2アクチンが大量に作られている」ことを意味します。数値が大きいほど、その組織でその遺伝子が中心的な役割を果たしているとイメージしていただいて差し支えありません。
2. γ-2アクチンの細胞内での働き
分子レベルで見ると、γ-2アクチンの主な仕事はATP（細胞のエネルギー通貨）を結合・加水分解しながら、単量体（G-アクチン）から繊維（F-アクチン）への重合・脱重合を精密に制御することです。平滑筋細胞のなかで、このアクチン繊維は同じく平滑筋に存在するミオシン繊維と組み合わさり、内臓を動かす物理的な収縮力を生み出します。
💡 用語解説：平滑筋（へいかつきん）
私たちの体には大きく分けて3種類の筋肉があります。意識的に動かせる骨格筋（腕や足の筋肉）、心臓を動かす心筋、そして自分の意思とは関係なく内臓を動かす平滑筋です。胃や腸を波打たせて食べ物を送る蠕動運動、膀胱からおしっこを押し出す排尿、お産のときの子宮収縮——これらはすべて平滑筋の働きです。ACTG2はこの「裏方として24時間休まず働く筋肉」を構成する主役のひとつなのです。
γ-2アクチンの働きは単純な収縮力の発生にとどまりません。間葉系細胞の遊走（細胞の移動）や、特定の遺伝子発現の調節にも関与しており、フィロポディア（糸状仮足）やラメリポディア（葉状仮足）といった細胞の突起構造のなかにも分布しています。つまりACTG2は、「平滑筋を縮める」だけでなく「平滑筋細胞そのものの形・動き・連携を支える」幅広い役割を担っているのです。
🔍 関連記事：同じγアクチンファミリーで「すべての細胞」に発現する姉妹遺伝子については、ACTG1遺伝子の解説ページで詳しく扱っています。両者の役割の違いがより明確になります。
3. ACTG2変異の分子病態：「優性阻害効果」という独特なメカニズム
ACTG2変異の臨床像を理解するうえで決定的に重要なのが、その独特な病態メカニズムです。多くの遺伝病では「変異によってタンパク質が壊れる・量が減る」というシンプルな仕組みが想定されますが、ACTG2変異はそうではありません。
💡 用語解説：ミスセンス変異／ヘテロ接合性
ミスセンス変異は、DNAの塩基が1つだけ変わることで、設計図に書かれているアミノ酸が別の種類に置き換わる変異です。タンパク質の形が微妙に変わり、機能に影響を与えます。
ヘテロ接合性とは、対をなす2本の染色体のうち、1本だけに変異があり、もう1本は正常な状態を指します。ACTG2変異の患者さんは、ほとんどがこの「正常な遺伝子1本＋変異した遺伝子1本」というヘテロ接合の状態にあります。
優性阻害効果：変異タンパクが「正常タンパクの邪魔をする」
ACTG2変異患者さんの細胞内では、正常な遺伝子から作られる「正常なγ-2アクチン」と、変異した遺伝子から作られる「異常なγ-2アクチン」が同時に存在します。問題は、両者がアクチン繊維を組み立てる過程で一緒に重合してしまうことです。1本の繊維のなかに正常品と不良品が混ざってしまうと、繊維全体が脆弱になります。
💡 用語解説：優性阻害効果（ドミナント・ネガティブ効果）
変異したタンパク質が「機能を失う」のではなく、「正常なタンパク質の働きまで積極的に妨害してしまう」現象を指します。1つの不良部品が複合機械全体を止めてしまうイメージです。ACTG2変異では、変異アクチンを取り込んだフィラメントが、レイオモジン1（核形成タンパク質）やトロポミオシン（安定化タンパク質）と正しく相互作用できなくなり、ミオシン（モーター）の引っ張る力にも耐えきれず、収縮中に簡単に断片化してしまうことが生化学的に確認されています。
変異のホットスポット：アルギニン残基への集中
ACTG2変異のもう一つの興味深い特徴は、変異の起こりやすい場所（ホットスポット）が極端に偏っていることです。内臓ミオパチー患者の過半数が、R178またはR257という特定のアルギニン残基に変異を有しており、これらが疾患の重症度を決定する主要な因子として機能しています。
| 変異部位 | 分子メカニズム | 臨床的特徴 |
|---|---|---|
| R178（R178C・R178L等） | 変異タンパクが早期に分解される。コラーゲンゲルを収縮させる能力が著しく低下 | 最も重篤な臨床像。新生児期発症の典型的MMIHS |
| R257（R257C等） | アクチン繊維束が「より少なく・短く・細く・分岐の少ない」異常構造になる | 巨大膀胱を伴う重度の小児期偽性閉塞 |
| R148（R148C等） | アクチン結合タンパク質群との相互作用を選択的に阻害 | 家族性に発症する比較的軽度な慢性腸管偽性閉塞 |
| R40（R40C等） | レイオモジン1による重合の核形成を強力に阻害 | G→Fアクチンの伸長が初期段階で停止する重症例 |
このように、変異が起こる場所によって異なる分子メカニズムで病態が形成され、結果として臨床像の重症度も変わってくるのがACTG2変異の大きな特徴です。同じ「ACTG2変異」と一括りにせず、どのアミノ酸残基にどんな変異が生じたかを精密に評価することが、予後予測の手がかりとなります。
4. ACTG2変異がもたらす関連疾患の臨床像
ACTG2変異が引き起こす疾患群は、臨床的には内臓ミオパチー1型（Visceral Myopathy 1, OMIM 155310）として包括的に分類され、平滑筋機能不全によって引き起こされる極めて異質性の高い疾患群です。症状は新生児期に致死的に現れる重症型から、成人期に初めて気づかれる軽症型まで、広いスペクトラム上に分布します。これまでACTG2病的変異をヘテロ接合性に持つ家族で「完全に無症状」だった例は報告されておらず、疾患の浸透率（変異を持つと症状が出る確率）はほぼ完全と考えられています。
🚨 MMIHS5（最重症型）
巨大膀胱・小結腸・腸管蠕動不全症候群5型（MMIHS5）。Berdon症候群とも呼ばれます。世界で約450例の報告があり、その過半数にACTG2変異がみられます。胎児期から新生児期に発症する致死的疾患群です。
⚠️ 小児期偽性閉塞（PIPO）
機械的な閉塞がないのに腸閉塞のような症状を反復する病態。R257変異で重症、巨大膀胱を伴うことが多いタイプです。
📌 慢性腸管偽性閉塞（CIPO）
成人期発症の軽症型で家族性のことも。早期満腹感・悪心・腹痛・便秘・嚥下障害などが進行性に現れます。R148変異が代表的です。
🤰 産科的合併症
子宮筋層もACTG2が強く発現する場所。難産（分娩進行不全）や分娩後の重篤な弛緩出血を引き起こすことがあります。
MMIHS5の臨床像：新生児期に出現する最重症型
💡 用語解説：MMIHS5（巨大膀胱・小結腸・腸管蠕動不全症候群5型）
英語名Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndromeの頭文字で、Berdon症候群とも呼ばれます。胎児期から新生児期にかけて、膀胱が異常に大きく拡張し（巨大膀胱）、内容物が通らないため大腸が発達できず細いまま（小結腸）、腸が動かない（腸管蠕動不全）という3つの特徴を呈する希少疾患です。生まれた赤ちゃんは消化管を経由した栄養摂取が完全に不可能となり、長期間あるいは生涯にわたる中心静脈栄養（TPN）が必要になります。疾患詳細はMMIHS5のページで解説しています。
組織学的にはMMIHS5の腸管では、未熟な神経節細胞の存在や、固有筋層の顕著な菲薄化が観察されることがあります。患児は腹部膨満や胆汁性嘔吐に苦しみ、経口での栄養摂取が完全に不可能となるため、生命維持のためのTPN（中心静脈栄養）と頻回の外科的減圧（回腸瘻造設術や胃瘻造設術など）が必要となります。
見落とされやすい「子宮の表現型」
ACTG2変異の臨床像で特に重要でありながら見過ごされがちなのが、女性患者における子宮筋層の機能不全です。腸や膀胱の症状に隠れて気づかれにくいのですが、変異を持つ女性は妊娠・出産時に極めて高いリスクに直面します。
同じR178C変異を共有する家族で、子どもは重篤なMMIHS5を発症した一方、母親は日常生活では腸や膀胱の症状がほとんどなく、出産時の重篤な子宮無力症という形でのみ表現型が現れた事例も報告されています。「お子さんに腸管運動障害＋巨大膀胱があり、お母さんに難産や分娩後出血の既往がある」場合、それは遺伝性内臓ミオパチーを示す強力な臨床サインです。
表現型多様性と「双子間でも違う」という事実
同じACTG2変異を持っていても、症状の重さは患者ごとに大きく異なります。これは「表現型可変性（Variable Expressivity）」と呼ばれる現象で、ある人は出生直後からTPNに依存する重篤なMMIHS5を呈し、別の人は成人期に軽い胃腸障害を経験するだけ——という現象が起こります。
さらに驚くべきことに、同じ遺伝的背景と子宮内環境を完全に共有する一卵性双生児（一絨毛膜双胎）の研究においても、症状の現れ方に顕著な差異が観察されています。ある兄弟例では、兄は乳児期に発症し、弟は6歳という異なる年齢で重度のPIPOを発症しました。このような現象は、ACTG2変異の重症度が単一遺伝子の変異だけで決まるのではなく、エピジェネティックな制御や、未知の遺伝的修飾因子、マイクロバイオームや感染といった環境的要因による「第2の因子」によって強く左右されることを示唆しています。
🔍 関連記事：ACTG2変異の臨床像全体を俯瞰する内臓ミオパチー1型の疾患ページと、最重症型を詳しく扱うMMIHS5の疾患ページもあわせてご覧ください。
5. 鑑別診断：ミオパチー性か神経障害性かを見極める
腸管偽性閉塞（PIPO・CIPO）の診断における最大の課題は、その非特異的な症状が、腸管神経叢の異常（神経障害性）や他の胃腸疾患と完全に重なってしまうことです。同じ「腸が動かない」という症状でも、原因が「筋肉そのものの問題」なのか「筋肉を動かす神経の問題」なのかでは、治療方針も予後も大きく変わります。
胃十二指腸内圧測定（ADM）というゴールドスタンダード
💡 用語解説：胃十二指腸内圧測定（ADM）
複数の圧力センサーが付いたカテーテルを胃から十二指腸・空腸にかけて留置し、絶食時・食後の腸管壁の収縮パターンを連続的に記録する検査です。腸の動きを「圧力の波」として可視化することで、収縮の力が弱いのか、収縮の協調性が乱れているのかを区別できます。腸管偽性閉塞の原因が「筋肉の問題」か「神経の問題」かを客観的に評価できる、現時点での最高水準の検査法です。
ADMでは、正常な消化管が空腹時に示す伝播性収縮（MMC）と呼ばれる規則的な強い収縮波を観察します。ACTG2変異によるミオパチー性パターンでは、収縮の指令を出す神経は正常なため周期パターン自体は維持されることが多いのですが、平滑筋が十分な力を出せないため収縮の振幅が極端に低くなる（通常20 mmHg未満）のが特徴です。
ADMによる偽性閉塞の病理学的鑑別表
| 分類 | ミオパチー性パターン | 神経障害性パターン |
|---|---|---|
| 収縮振幅 | 著しく低下（通常20 mmHg未満） | 正常な振幅が維持（通常20 mmHg以上） |
| MMCパターン | しばしば維持される。重症進行期には極度の低振幅のため消失または識別不能 | 非協調的・無秩序なMMCの構成や伝播。伝播しない非同期的な位相性圧力活動のバースト |
| 主な臨床的特徴 | 外科的介入が必要となることが多い | リズムの安定性が低く、重度の吐き気や膨満感を伴うことが多い |
| 関連遺伝子 | ACTG2変異（症例全例で病的変異） | 遺伝的多様性が高い（特定の単一遺伝子に限定されない） |
出典：Clinical, manometric, genetic, and histologic associations in pediatric intestinal pseudo-obstruction（PMC12964506）等の最新コホート研究。19例の小児PIPO患者へのADM＋遺伝子検査の結果、ミオパチー性と分類された症例の全例にACTG2病的変異が確認され、神経障害性ではACTG2変異は1例も認められなかった。
非侵襲的代替検査：体表胃マッピング（BSGM）
ADMは診断価値が極めて高い一方、カテーテル挿入を伴う侵襲的な検査であり、実施できる専門施設が限られるという制約があります。近年、体表から胃の電気活動を非侵襲的にマッピングする「体表胃マッピング（BSGM）」という新世代の高解像度技術が登場し、ADMで「正常」と判定された症例の約83%でBSGMでも正常結果が得られるなど、両者の高い相関が確認されています。今後はBSGMとACTG2遺伝子検査の組み合わせにより、侵襲的なADMを回避しつつ迅速な確定診断に至る新しい診断アルゴリズムが期待されています。
6. 遺伝形式と遺伝カウンセリング・出生前診断
ACTG2関連内臓ミオパチーは、典型的には常染色体顕性（優性）遺伝の形式をとります（新旧用語：「顕性」が新しい呼び方で、以前は「優性」と呼ばれていました）。極めて重篤な疾患であるため生殖適応度が低く、両親から受け継がれるケースよりも、患者さん自身に新たに生じた変異の割合が圧倒的に高いという特徴があります。
💡 用語解説：新生突然変異（de novo変異）
「デノボ」と読み、両親の卵子・精子、または受精直後に新しく生じた変異を指します。ご両親には同じ変異が存在せず、お子さんで初めて起こった変異です。誰のせいでもなく、偶然に発生します。GeneReviewsによると、ACTG2関連内臓ミオパチーと診断された方の約73%が、両親には存在しない新生突然変異を有しています。これは生殖細胞系列での突然変異が疾患の主要な発生源であることを意味します。
一方、親が発端者（最初に発見された患者さん）と同じ病的変異を有していることが確認された場合、その兄弟姉妹が同じ変異を受け継ぐ確率は正確に50%となります。同様に、ACTG2変異を有する患者さんが子どもを設ける場合、それぞれのお子さんが変異を受け継ぐ確率も50%です。前述の通り浸透率はほぼ完全と推定されているため、変異を受け継ぐと何らかの形で症状が現れると予測されます。
胎児超音波検査と全エクソームシーケンス（WES）の組み合わせ
家族歴がはっきりしないケースでも、近年の産科的画像診断と次世代シーケンシング（NGS）の進歩により、出生前にMMIHS5を診断する道が開かれています。妊娠中期の胎児超音波検査において、巨大膀胱（Megacystis）・両側腎盂の拡張・羊水過多などが認められると、MMIHS5が強く疑われます。
最近の出生前診断コホートの分析では、超音波で疑われたMMIHS症例のうち55.6%（18例中10例）がACTG2変異に起因していました。さらに、これらの症例のうち、出生前検査の時点でMMIHSの家族歴が判明していたのはわずか27.8%（5例）にとどまり、残りは予期せぬ新生突然変異による発症でした。家族歴がなくても胎児期に超音波所見が見つかった時点で、両親と胎児を含めたトリオ全エクソームシーケンスが極めて強力な診断ツールとなります。
💡 用語解説：トリオ全エクソームシーケンス（Trio-WES）
患者さん本人だけでなく、両親も含めた3名（トリオ）のゲノムのうち、タンパク質を作る設計図にあたるエクソン領域を網羅的に解析する検査です。両親には存在せず、お子さんにだけ生じた新生突然変異を効率よく検出できるため、ACTG2関連MMIHS5のように多くが新生突然変異で発症する疾患の確定診断に特に有効です。当院では全エクソーム検査として提供しています。
🔍 関連記事：家族内ですでにACTG2変異が判明している場合の妊娠における確定診断の進め方は、羊水検査・絨毛検査のページをご覧ください。専門医による遺伝カウンセリングを必ず前後に組み合わせます。
7. 最新の研究動向：疾患修飾治療と塩基編集
これまでACTG2関連内臓ミオパチーは、TPNや膀胱カテーテル、外科的減圧といった対症療法しか選択肢のない疾患と見なされてきました。しかし2025〜2026年にかけて、分子レベルの異常を直接補完・修正する革新的なアプローチが次々と提案されています。
「可逆的トリガー」概念：感染症で代償不全が起こる
2025年に報告された3か月女児のケースは、従来のMMIHS管理のパラダイムを大きく揺さぶるものでした。この患児は生後3か月まで母乳を問題なく摂取し、自力排尿も可能で順調に成長していました。しかし急激に乏尿・胆汁性嘔吐・38.9℃の発熱・腹部膨満を呈し、緊急入院。検査により、症状の背後に「腸管凝集性大腸菌」の感染が特定されました。
医療チームは外科的介入を控え、一時的な膀胱カテーテル留置と感染症への標的治療のみを実施。入院から8日後には静脈栄養を完全に中止でき、最終的に自発排尿と完全な経口摂取が可能な状態で退院に至りました。このケースは、ACTG2変異患者さんの平滑筋は本質的に脆弱でも、常に完全に機能不全に陥っているわけではなく、軽微な感染や生理的ストレスといった「外部トリガー」によって一時的に代償不全を起こす可能性が高いことを示しています。
疾患修飾薬の新標的：Tpm1.4とPIEZO1
細胞レベルで最も有望な治療標的の一つが、アクチン繊維に結合する細胞骨格タンパク質「トロポミオシン」です。最新のクライオ電子顕微鏡解析で、平滑筋特異的アイソフォームであるTpm1.4が、R40CやR257Cといった変異型ACTG2フィラメントの側面に結合し、構造的な「添え木」として機能することで、ミオシンの牽引力による断片化を防ぐ作用が実証されました。Tpm1.4の発現を薬理学的に増強する化合物や、その安定化作用を模倣する低分子化合物は、脆弱化した平滑筋の収縮力を取り戻す新規治療薬の有力候補となります。
もう一つの興味深いアプローチは、機械受容イオンチャネルPIEZO1の活性化です。PIEZO1活性化剤「Yoda1」は、別の希少疾患であるプルーンベリー症候群（PIEZO1変異が原因）のモデルで膀胱機能を回復させることが示されており、ACTG2患者でもアクトミオシン系の構造的脆弱性をカルシウムシグナルの増強でバイパスする「補強療法」として機能する可能性が議論されています。
CRISPR塩基編集：姉妹遺伝子ACTA2での先行成功例
💡 用語解説：塩基編集（Base Editing）
従来のCRISPR-Cas9のようにDNAを切断することなく、特定の1塩基だけをピンポイントで別の塩基に書き換える次世代ゲノム編集技術です。DNA切断に伴う予期しない欠失や染色体再配列のリスクを回避できるため、生体内（インビボ）治療への応用が大きく期待されています。シトシン塩基エディター（CBE）はC・GをT・Aに、アデニン塩基エディター（ABE）はA・TをG・Cに変換できます。ACTG2の主要変異もこの手法で修正可能な塩基置換に該当します。
2025年、Mass General BrighamのPatricia Musolino博士と、Innovative Genomics InstituteのBenjamin Kleinstiver博士らの研究チームは、ACTG2の姉妹遺伝子であるACTA2の変異で発症する致死的疾患（多系統平滑筋機能不全症候群）の乳児患者に対し、わずか6か月で完全オーダーメイドのインビボ塩基編集酵素を設計・開発しました。動物モデルでは標的変異の修正に成功し、生存期間が大幅に延長したことがNature Biomedical Engineering誌に報告されています。ACTA2で実証されたこのアプローチは、同じ平滑筋アクチンファミリーであるACTG2変異にも応用可能であり、内臓ミオパチーに対する初の根治的治療への明確なロードマップを提供しています。
8. ACTG2関連疾患の遺伝子検査
ACTG2変異の検出と病的意義の評価は、臨床遺伝専門医とバイオインフォマティクス担当者の連携によって行います。ミネルバクリニックでは、患者さんの状況に応じて複数の検査オプションを提供しています。
🤰 NIPTインペリアルプラン
154遺伝子・218疾患を出生前に網羅的にスクリーニングする最上位のNIPTで、ACTG2もカバー対象に含まれます。家族歴がなくても新生突然変異による発症リスクを早期に検出できます。
🧬 全エクソーム検査（WES）
約20,000遺伝子のコード領域を網羅解析。両親と本人のトリオ解析で新生突然変異を効率的に検出できます。出生後にMMIHSやPIPOが疑われる症例の事実上の標準検査です。
💡 当院NIPTを受検された方への補足
当院でNIPTインペリアルプランを受検される方には、互助会（8,000円）が全員に適用されます。万が一NIPTで陽性となった場合、確定診断のための羊水検査や絨毛検査の費用が全額補助される制度で、ACTG2変異が疑われる場合の検査負担を軽減できます。
🔍 関連記事：当院のNIPTで何がわかるのかについての全体像はNIPTトップページで、検査結果の解釈や倫理的配慮を専任で担う臨床遺伝専門医については各専用ページをご覧ください。
9. 臨床遺伝専門医からのメッセージ
よくある質問（FAQ）
🏥 希少疾患の診断・遺伝カウンセリングについて
ACTG2関連内臓ミオパチーをはじめとする希少遺伝性疾患に関するご相談は、臨床遺伝専門医が在籍するミネルバクリニックにお気軽にご相談ください。
関連記事
参考文献
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