お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

EHMT1遺伝子

遺伝子名;Euchromatic histone-lysine N-methyltransferase 1
別名:RP11-188C12.1, DKFZp667M072, EUHMTASE1, Eu-HMTase1, FLJ12879, FP13812, GLP, GLP1, KIAA1876, KMT1D, bA188C12.1
染色体番号: Chromosome No: 9

遺伝子座: 9q34.3
関連する疾患: Kleefstra syndrome
遺伝カテゴリー: Genetic Association-Rare Single Gene variant-Rare single gene variant/multigenic CNV-Rare single gene variant/Functional-Functional

omim.org/entry/607001

機能

この遺伝子がコードするタンパク質は、転写を抑制するE2F6複合体の一部であるヒストンメチル化酵素である。このタンパク質は、MYC-およびE2F-応答性遺伝子のサイレンシングに関与している可能性があり、したがって、G0/G1細胞周期の移行に役割を果たしている可能性がある。この遺伝子の欠損は、9q染色体サブテロメリック欠失症候群(9q症候群)の原因となっている。

発現

Ogawaら(2002)は、転写を抑制するE2F6(602944)複合体の構成要素を明らかにした。E2F6複合体には、ヒストンアセチラーゼおよびデアセチラーゼ活性は検出されなかったが、メチルトランスフェラーゼ活性は検出された。Ogawaら(2002)は、E2F6複合体の構成要素として、ユークロマティックヒストン・メチルトランスフェラーゼ-1を同定した。1,267アミノ酸のEU-HMTase-1タンパク質は、アンキリンリピートとSETドメインを含んでいる。EU-HMTase-1は、NG36/G9A (604599)と63%の配列類似性を有していた。EU-HMTase-1はコアヒストンのヒストンH3に特異的なヒストンメチルトランスフェラーゼ活性を示したが、ヌクレオソームにはほとんどメチル化しなかったことから、ヌクレオソーム基質の修飾にはE2F6複合体の他のサブユニットが必要であることが示唆された。Ogawaら(2002)は、ヒストンH3のリジン-9がユークロマティック・ヒストン・メチルトランスフェラーゼ-1の標的であることを明らかにした。

自閉症スペクトラムASDとの関係

EHMT1遺伝子は、ASDの症例で遺伝子破壊につながるバランス型染色体異常(BCA)が確認されたことを受けて、ASDの候補遺伝子として同定された(Talkowskiら、2012年)。また、このBCAで破壊された遺伝子は、同じ報告書の追跡調査において、症例対照のCNV負担、または神経発達障害(NDD)の症例で最低3つのCNVが存在し、対照では存在しないことから、個別に関与していることが明らかになった。

その他の表現型

Kleefstra syndrome