DOCK4遺伝子
遺伝子名； Dedicator of cytokinesis 4
別名：WUGSC:H_GS034D21.1
染色体番号: 7
遺伝子座: 7q31.1
関連する疾患:
遺伝カテゴリー: Genetic association/multigenic CNV–Genetic association-Rare single gene variant-Functional
機能
DOCK4遺伝子産物は細胞間のアドヘンス接合部の制御に関与する。細胞の移動にも関与している。グアニンヌクレオチド交換因子（GEF）として機能し、結合したGDPを遊離したGTPと交換することでRap1低分子GTPaseを活性化する。
発現
Yajnikら(2003)は、マウス腫瘍モデルのホモ接合性欠失をrepresentational difference analysisを用いてスクリーニングし、Dock4を同定した。彼らは、ポジショナルクローニング、ESTデータベース解析、RT-PCR、胎盤cDNAライブラリーの5-prime RACEにより、ヒトDOCK4 cDNAを単離した。予測される1,966アミノ酸のDOCK4タンパク質は、CDMファミリーの低分子GTPase調節因子のメンバーであり、DOCK1（601403）と広範な相同性を有している。DOCK4の全体的な構造は、他のCDMファミリーメンバーと類似しており、N末端のSH3ドメイン、DOCK相同性領域-1（DHR1）とDHR2を含む拡張相同性のある中央領域、C末端のプロリンリッチ領域を持つ。ノーザンブロット解析では、試験したほとんどの組織で8.5kbのDOCK4転写物が検出され、骨格筋、前立腺、卵巣で最も高い発現が見られた。
自閉症スペクトラムASDとの関係
DOCK4遺伝子とASDとの関連は、2つの研究で観察されている(Maestrini et al., 2010; Liang et al., 2014)。また、DOCK4遺伝子の欠失はASDや失読症に関与しているとされている（Maestriniら、2010年、Pagnamentaら、2010年）。
その他の表現型
なし
プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
