お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

DOCK4遺伝子

遺伝子名; Dedicator of cytokinesis 4
別名:WUGSC:H_GS034D21.1
染色体番号: 7
遺伝子座: 7q31.1
関連する疾患: 
遺伝カテゴリー: Genetic association/multigenic CNV–Genetic association-Rare single gene variant-Functional

omim.org/entry/607679

機能

DOCK4遺伝子産物は細胞間のアドヘンス接合部の制御に関与する。細胞の移動にも関与している。グアニンヌクレオチド交換因子(GEF)として機能し、結合したGDPを遊離したGTPと交換することでRap1低分子GTPaseを活性化する。

発現

Yajnikら(2003)は、マウス腫瘍モデルのホモ接合欠失をrepresentational difference analysisを用いてスクリーニングし、Dock4を同定した。彼らは、ポジショナルクローニング、ESTデータベース解析、RT-PCR、胎盤cDNAライブラリーの5-prime RACEにより、ヒトDOCK4 cDNAを単離した。予測される1,966アミノ酸のDOCK4タンパク質は、CDMファミリーの低分子GTPase調節因子のメンバーであり、DOCK1(601403)と広範な相同性を有している。DOCK4の全体的な構造は、他のCDMファミリーメンバーと類似しており、N末端のSH3ドメイン、DOCK相同性領域-1(DHR1)とDHR2を含む拡張相同性のある中央領域、C末端のプロリンリッチ領域を持つ。ノーザンブロット解析では、試験したほとんどの組織で8.5kbのDOCK4転写物が検出され、骨格筋、前立腺、卵巣で最も高い発現が見られた。

自閉症スペクトラムASDとの関係

DOCK4遺伝子とASDとの関連は、2つの研究で観察されている(Maestrini et al., 2010; Liang et al., 2014)。また、DOCK4遺伝子の欠失はASDや失読症に関与しているとされている(Maestriniら、2010年、Pagnamentaら、2010年)。

その他の表現型

なし