遺伝子名； Dipeptidyl-peptidase 10
別名：DPL2; DPPY; DPRP3
染色体番号: 2
遺伝子座: 2q14.1
関連する疾患:　
遺伝カテゴリー: Rare Single Gene variant

omim.org/entry/607679

機能

DPP10遺伝子産物は特定の電位依存性カリウムチャネルに結合し、その発現と生物物理的特性を変化させる。

発現

長瀬ら（2000）は、サイズ分割した胎児脳cDNAライブラリーから得られたクローンの配列を決定することにより、DPP10をクローニングし、KIAA1492と命名した。この711アミノ酸のタンパク質はDPP6(126141)と52%の相同性がある。RT-PCR ELISA法により、成人の脳全体と、DPP10を発現していない小脳を除くすべての脳領域で低発現が検出された。胎児の脳を含むその他の組織ではほとんど発現が認められなかった。

Qiら（2003）は、DPP4（102720）に類似する配列をESTデータベースで検索した後、視床下部cDNAライブラリーの5-primeおよび3-prime RACEおよびPCRを行って、DPP10をクローニングした。この796アミノ酸のタンパク質は、膜貫通ドメイン、10個のN-グリコシル化部位、およびペプチダーゼ、リパーゼ、エステラーゼ、エポキシドヒドロラーゼ、またはセリンヒドロラーゼ（PLEES）スーパーファミリーのメンバーに特徴的な6つのドメインに見られるいくつかの保存されたアミノ酸を含んでいる。しかし、DPP10には活性部位のセリンがなく、グリシン残基で置換されている。データベース解析により、第2のDPP10転写産物の存在が示唆された。DPP10は、DPP6のshortおよびlongアイソフォームと、それぞれ48%および51%のアミノ酸同一性を有する。複数のヒト組織のノーザンブロット解析により、脳と膵臓にのみ発現する3.5kbの主要なDPP10転写物が検出された。脳では5.0kbと7.5kbの転写産物も検出された。DPP10のmRNAを表すESTは、多発性硬化症(126200)の病巣、網膜芽細胞腫(180200)、視床下部、海馬、全脳由来の組織に豊富に存在し、子宮、大腸、各種腫瘍にはほとんど見られなかった。マウスのESTを解析した結果、マウスのDPP10はいくつかの脳領域と網膜で発現していることがわかった。DPP10は、トランスフェクトした細胞の膜画分に回収された。

自閉症スペクトラムASDとの関係

DPP10遺伝子のまれな変異が自閉症と関連していることが確認されています（Marshall et al.

その他の表現型

なし