お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

ANK3遺伝子

遺伝子名;ANKYRIN 3; ANK3

omim.org/entry/600465
Chromosome No: 10
Chromosome Band: 10q21.2

分子の機能

アンキリンは、膜周辺のタンパク質であり、統合タンパク質とスペクトリンベースの膜骨格を相互に連結していると考えられている。
ANK3遺伝子はアンキリンGをコードしており、主に活動電位の発生を担う神経細胞の2つのサブコンパートメントであるランビエの節と軸索初期分節(AIS)に存在している。電位依存性ナトリウムチャネルとの結合が確認されている。
赤血球アンキリンは、アンキリン-R(ANK1; 612641)としても知られており、脳アンキリンは、アンキリン-Bまたはアンキリン-2(ANK2; 106410)としても知られており、それぞれ異なる形態をしている。

アンキリンは、細胞運動、活性化、増殖、接触、特殊な膜ドメインの維持などの活動に重要な役割を果たしていると考えられている。アンキリンは、様々な標的タンパク質との親和性が異なる複数のアイソフォームが、組織特異的かつ発生的に制御された方法で発現している。ほとんどのアンキリンは、3つの構造ドメインから構成されている。すなわち、複数のアンキリンリピートを含むアミノ末端ドメイン、高度に保存されたスペクトリン結合ドメインを持つ中央領域、そして最も保存されておらず変化しやすいカルボキシ末端の制御ドメインである。アンキリン3は、アンキリン1および2とは免疫学的に異なる遺伝子産物であり、もともと中枢および末梢神経系の神経細胞の軸索初期分節およびランビエ結節に存在していた。

ANK3遺伝子と自閉症スペクトラム障害(ASD)の関係

エクソームシーケンスの報告では、4人の血縁関係のないASD患者において、再発性のde novo変異を含む3つの異なるANK3遺伝子のミスセンス変異が同定された。

自閉症スペクトラム障害(ASD)は、強い遺伝的病因をもつ一般的な神経発達障害である。しかし、ASDには極めて高い遺伝的不均一性があるため、従来の遺伝子探索のアプローチでは困難でした。次世代シーケンシング技術は、ASDの遺伝的原因の特定を加速する機会を提供してくれる。ASD患者20人のコホートにおける全塩基配列の結果が報告され、結果、シナプス機能や神経発達に関与する7つの遺伝子に新たな変異があることがわかった。さらに47人のASD患者の配列を調べた結果、血縁関係のない4人のASD患者において、ANK3に3つの異なるミスセンス変異を同定し、そのうちの1つであるc.4705T>G (p.S1569A)はde novo変異であることが判明した。ANK3が統合失調症や双極性障害と強く関連していることが示されていることを考えると、この結果は、ANK3の変異とASD感受性との関連を支持し、ASDと他の神経精神疾患との間に共通の分子病態を示唆するものである。(文献