GNA14遺伝子
遺伝子名; Guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha 14
別名:
染色体番号: 9
遺伝子座:9q21.2
関連する疾患:
遺伝カテゴリー: Rare Single Gene variant
機能
GNA14遺伝子は、グアニンヌクレオチド結合、すなわちGタンパク質ファミリーのメンバーをコードしている。Gタンパク質は、アルファ、ベータ、ガンマの各サブユニットからなるヘテロ三量体である。コードされているタンパク質は、Gタンパク質のαファミリー、より具体的にはGタンパク質のαqサブファミリーのメンバーです。このコードされたタンパク質は、ホスホリパーゼC-βとその下流のエフェクターの百日咳毒素耐性の活性化に役割を果たしていると考えられる。
発現
Rubioら(1999)は、染色体9q21上のコレオアカントサイトーシス(CHAC; 200150)臨界領域のYACコンティグを構築した。彼らは、マウスG-α-14遺伝子由来のプライマーを用いたPCR法を用いて、コンティグから全長のヒトG-α-14(GNA14)cDNAをクローニングした。GNA14は355アミノ酸のタンパク質をコードしており、マウスおよびウシのタンパク質とそれぞれ98%および99%の一致を示していると予測される。ノーザンブロット解析の結果、GNAQの発現はユビキタスであるのに対し、GNA14の発現は胎児の肺と腎臓に限定されていることがわかった。
自閉症スペクトラムASDとの関係
GNA14遺伝子は、ASDの症例で遺伝子破壊につながる均衡型染色体異常(BCA)が確認されたことを受けて、ASDの候補遺伝子として同定された(Talkowskiら、2012年)。また、このBCAで破壊された遺伝子は、同じ報告書の追跡調査において、症例対照のCNV負担、または神経発達障害(NDD)の症例で最低3つのCNVが存在し、対照では存在しないことから、個別に関与していることが明らかになった。