お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

CASK遺伝子

遺伝子名; calcium/calmodulin dependent serine protein kinase
別名:TS, CACH2, CACN2, CaV1.2, CCHL1A1, CACNL1A1
染色体番号: X
遺伝子座: Xp11.4
関連する疾患:  FG syndrome 4

omim.org/entry/300172

機能

CASK遺伝子は、膜関連グアニル酸キナーゼ(MAGUK)タンパク質ファミリーのメンバーであるカルシウム/カルモジュリン依存性セリンプロテインキナーゼをコードしている。MAGUKは、細胞間接合部に関連する足場タンパク質である(Atasoy et al.による要約、2007年)。
この遺伝子は、カルシウム/カルモジュリン依存性セリンプロテインキナーゼをコードしています。コードされているタンパク質は、MAGUK(膜結合型グアニル酸キナーゼ)タンパク質ファミリーのメンバーです。これらのタンパク質は足場となるタンパク質で、コードされたタンパク質は脳のシナプスに位置しています。この遺伝子の変異は、FG症候群4(OMIM 300422)や、精神遅滞と小頭症 with pontine and cerebellar hypoplasia(OMIM 300749)と関連しています。

発現

Cohenら(1998)は、縮退PCRを用いて、いくつかのライブラリからヒトCASK cDNAクローニングした。CASKは921アミノ酸ポリペプチドで、N末端にカルシウム/カルモジュリン依存性プロテインキナーゼ様ドメイン、PDZおよびSH3ドメイン、潜在的なプロテイン4.1結合モチーフ、グアニル酸キナーゼに相同なドメインを持つ。ヒトのCASKは、ラットのCASKおよび線虫のLIN2とそれぞれ99%および52%の相同性がある。ノーザンブロット解析により、CASKはユビキタスに発現していることが明らかになった。免疫蛍光法により、CASKタンパク質は上皮細胞の側方および/または基底部の細胞膜ドメインに局在することがわかった。

自閉症スペクトラムASDとの関係

CASK遺伝子には、Iossifovらが2014年に発表したSimons Simplex Collectionの自閉症スペクトラムASDの発端者おいて、損傷を与える可能性のあるミスセンスバリアントが同定された。また、自閉症、ADHD、発達遅延、筋緊張低下を呈するDDD(Deciphering Developmental Disorders)研究の女性発端者において、CASK遺伝子にダメージを与える可能性のあるミスセンスバリアントが発見されました(PMID 25533962)。この遺伝子の変異は、FG症候群4(OMIM 300422)および精神遅滞と小頭症 with pontine and cerebellar hypoplasia (OMIM 300749)と関連しています。CASKは、信頼度の高いASD遺伝子TBR1と相互作用する(Hsueh et al.