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NTHL1遺伝子
NTHL1遺伝子産物は、DNA結合活性と触媒活性を可能にし、DNAに作用する。塩基損傷の修復、AP部位の形成、ヌクレオチド損傷の修復に関与。核内に存在。家族性大腸腺腫症3に関与。
承認済シンボル：NTHL1
遺伝子名：nth like DNA glycosylase 1
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号602656
Ensembl :ENSG00000065057
AllianceGenome : HGNC : 8028
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：DNA glycosylases
遺伝子座: 16p13.3
NTHL1遺伝子の機能
この遺伝子にコードされるタンパク質はエンドヌクレアーゼIIIファミリーのDNA N-グリコシラーゼである。大腸菌の類似タンパク質と同様に、酸化ピリミジン残基を含むDNA基質に対してDNAグリコシラーゼ活性を有し、アプリン/アピリミジンリアーゼ活性を有する。[2008年10月、RefSeqより提供]。
NTHL1遺伝子の発現
脾臓（RPKM 7.3）、卵巣（RPKM 6.4）、その他25の組織でユビキタスに発現
NTHL1遺伝子と関係のある疾患
※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。
Familial adenomatous polyposis 3 家族性大腸腺腫症3
616415
AR（常染色体劣性） 3
家族性大腸腺腫症3は常染色体劣性遺伝の癌素因症候群であり、多発性大腸腺腫の発生を特徴とし、しばしば大腸癌に進行する。他の組織に影響を及ぼすがんも発生することがあり、がんは中年期または成人期後期に発生する傾向がある（Werenらによる要約、2015年）。
Werenら（2015年）は、合計7人に多発性大腸腺腫（8～50腺腫）がみられた血縁関係のない3家系を報告した。4人の患者が大腸がんを発症した。3人の女性全員に子宮内膜過形成または子宮内膜癌がみられた。これらの患者におけるさらに多様な所見には、十二指腸腺腫、十二指腸がん、前立腺がん、腫瘍性髄膜腫、基底細胞がん、乳がん、膵がん、および非ホジキンリンパ腫が含まれ、これらのほとんどは各1人の患者に認められた。
Riveraら（2015年）は、41歳で絨毛管腺腫に発生した大腸腺がんを発症し、後に膀胱がん、皮膚内母斑、髄膜腫、多発性脂漏性角化症、基底細胞がん、多発性大腸腺腫、扁平上皮がん、浸潤性乳管がんを含む複数の大腸外新生物を追加で有していたドイツ系血統の女性を報告した。彼女は59歳で無関係の原因で死亡した。彼女には癌の家族歴もあった。Riveraら（2015年）は、Werenら（2015年）が報告した7人の患者のうち6人が多発性原発腫瘍の診断を受けていたことに注目し、NTHL1変異が大腸癌以外にも多種多様な癌を引き起こす可能性があることを示唆した。Riveraら（2015年）は、この癌素因症候群をNTHL1症候群と呼ぶことを提案した。
