遺伝子名:PROTOCADHERIN 19; PCDH19
別名:　EFMR　KIAA1313
染色体: X
遺伝子座: Xq22.1
遺伝カテゴリー: Syndromic-Rare single gene variant–Syndromic/rare single gene variant-Rare single gene variant/multigenic CNV-Functional
関連する疾患：Early infantile epileptic encephalopathy-9 (EIEE9)

omim.org/entry/300460

PCDH9遺伝子の機能

PCDH9遺伝子はシナプス結合部に局在するカドヘリン関連の神経細胞受容体をコードする。

PCDH9遺伝子の発現

プロトカドヘリンは、カドヘリンスーパーファミリーのカルシウム依存性の細胞接着・認識タンパク質のサブファミリーである。13q14.3-q21.1領域の遺伝子を解析していたStrehlら（1998）は、UniGeneデータベースの中にカドヘリン関連遺伝子があることに気付いた。その結果、PCDH9はPCDH1(603626)やPCDH7(60298)に最も近い遺伝子であることがわかりました。ノーザンブロット解析の結果、PCDH9は様々な組織で発現している異なるサイズの2つ以上のmRNAを生成していることがわかった。

PCDH9遺伝子と自閉症スペクトラムASDとの関係

PCDH9遺伝子のまれな変異は、自閉症との関連が確認されています（Marshallら、2008年）。また、PDD-NOSと軽度の知的障害を持つ患者にPCDH9遺伝子の稀な欠失が見つかっています(Leblond et al., 2012)。