お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

AVPR1A遺伝子

遺伝子名: alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked
別名: RP5-875J14.1, ATR2, JMS, MGC2094, MRXHF1, RAD54, RAD54L, SFM1, SHS, XH2, XNP, ZNF-HX
染色体番号: X
遺伝子座: Xq21.1

omim.org/entry/600821

機能

抗利尿ホルモンであるバソプレシン(192340)は,体液の浸透圧,血液量,血圧,血管緊張の制御に関与する環状のノナペプチドである。バソプレシンは、Gタンパク質共役型の膜受容体(AVPR1B, 600264参照)に結合して作用する。この受容体ファミリーの1つであるAVPR1Aは、細胞の収縮や増殖、血小板の凝集、凝固因子の放出、グリコーゲン分解などを媒介する。V1A受容体を介したアルギニン-ワソプレシン(AVP)の作用は、ホスホリパーゼCを活性化することにより、ホスファチジルイノシトールのターンオーバーを促進し、細胞内のカルシウムイオンを増加させることによって媒介される。Morelら(1992)は、ラット肝細胞のVIA受容体をクローニングした。その配列に基づいて、Thibonnierら(1994)はヒト肝臓のcDNAライブラリーをスクリーニングした。このcDNAは、他のGタンパク質共役型受容体に見られるような7つの推定膜貫通ドメインを持つ418アミノ酸の予測タンパク質をコードしていた。このタンパク質は、ラットの配列と72%、ヒトのV2受容体(AVPR2;300538)と36%同一であった。ヒトのオキシトシン受容体(167055)はAVPR1Aと45%の類似性を示した。組換えV1Aは発現し、細胞表面に局在していた。

発現

Birnbaumer (2000)は、AVPの生物学的効果は、Gq/11を介してホスホリパーゼを活性化するV1AおよびV1B受容体と、GSと相互作用してアデニルシクラーゼを活性化するV2受容体の3つの受容体サブタイプによって媒介されていると述べている。V1AおよびV1B受容体サブタイプをコードするcDNAの単離により、V1アンタゴニスト結合の組織内変動が説明された。一方、V2受容体をコードするcDNAおよび遺伝子の同定により、X連鎖腎性糖尿病性不眠症(304800)の原因となる変異を特定するための情報が得られた。下垂体からのAVPの産生・放出を阻害する変異は、最も劇的な症状として糖尿病を引き起こすことから、水のホメオスタシスの維持がこの神経ペプチドの最も重要な生理的役割であることが示された。

Thibonnierら(1996)は、ノーザンブロット法により、AVPR1A遺伝子の5.5kbのmRNAが肝臓に存在することを示し、心臓、腎臓、骨格筋にも存在することを明らかにした。

Hawtinら(2002)は、AVPのV1A受容体への結合にはarg46という1つの残基が重要であることを示した。系統的な置換により、この遺伝子座ではargが必須であり、lys、glu、leu、alaでは置換できないことがわかった。arg46を破壊すると、細胞内シグナル伝達に欠陥が生じる。arg46に加えて、leu42、gly43、asp45がAVPの結合に寄与するパッチを形成していた

自閉症スペクトラムASDとの関係

いくつかの研究で、AVPR1A遺伝子に自閉症との遺伝的関連性や希少変異が認められています。さらに、AVPR1A遺伝子は、イスラエルのコホートにおいて、創造的なダンスパフォーマンスと遺伝的に関連していることがわかりました。最近の研究では、RS3対立遺伝子とヒトの母性行動との関連が報告されています(Avinun et al., 2012)。