GABRG1遺伝子
遺伝子名； Gamma-Aminobutyric Acid Type A Receptor Subunit Gamma1
別名： GABA-A RECEPTOR, GAMMA-1 POLYPEPTIDE GABRG1, GABRG1p, hGABRG1, Q8N1C3, Q8N1C3p
染色体番号: 4
遺伝子座:4p12
関連する疾患:
遺伝カテゴリー：
機能
GABRG1およびGABRG2（137164）サブユニットがベンゾジアゼピンに対する反応の媒介に重要である。
Gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, gamma 1; 脊椎動物の脳における主要な抑制性神経伝達物質であるGABAは、GABA/benzodiazepine受容体に結合し、インテグラルクロライドチャネルを開くことによって神経細胞の抑制を媒介する.
この遺伝子がコードするタンパク質は、リガンドゲートイオンチャネルファミリーに属しています。膜タンパク質であり、ベンゾジアゼピン受容体に結合してインテグラルクロライドチャネルを開くことにより、神経伝達の抑制に重要な役割を果たしている。この遺伝子は、第4染色体上で他の3つのファミリーメンバーとクラスター化しています。
GABAA受容体は、Cys-loopファミリーのリガンド依存性イオンチャネルであり、GABAB受容体とともにGABAの抑制作用を担う受容体である。GABAA受容体は、異なるファミリーに属する5つのサブユニットで構成される5量体タンパク質である。
GABRG1（Gamma-Aminobutyric Acid Type A Receptor Subunit Gamma1）は、タンパク質をコードする遺伝子です。GABRG1に関連する疾患には、アルコール依存症、物質依存症などがあります。GABRG1の関連する経路には、GABA作動性シナプス、Aktシグナルがあります。この遺伝子に関連する遺伝子オントロジー（GO）アノテーションには、クロライドチャネル活性とGABA-A受容体活性があります。この遺伝子の重要なパラログは GABRG2 です。
脊椎動物の脳における主要な抑制性神経伝達物質であるGABAは、GABA/ベンゾジアゼピン受容体に結合し、インテグラルクロライドチャネルを開くことにより、神経細胞の抑制を媒介する。
発現
自閉症スペクトラムASDとの関係
GABRG1遺伝子と自閉症スペクトラムの関係を報告した論文がある。
www.hal.inserm.fr/inserm-00417413/document
