目次
MSH2遺伝子
MSH2遺伝子産物は、クロマチン結合活性、タンパク質ホモ二量体化活性、タンパク質キナーゼ結合活性、DNA結合活性、MutLalpha複合体結合活性、アデニルリボヌクレオチド結合活性などを有する。DNA代謝過程におけるDNA組換えの負の制御、ヘリカーゼ活性の正の制御などを行う。ミスマッチ修復の上流またはその内部で働き、核小胞体に位置する。MutSalpha複合体およびMutSbeta複合体の一部をなす。リンチ症候群、消化器系癌、肺癌、ミスマッチ修復癌症候群、移行細胞癌を含むいくつかの疾患に関与している。がん（多発性）、子宮頸部がん（非浸潤性）、結腸がん、骨肉腫、前立腺がんを含むいくつかの疾患のバイオマーカーである。
承認済シンボル：MSH2
遺伝子名：mutS homolog 2
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号609309
Ensembl :ENSG00000095002
AllianceGenome : HGNC : 7325
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：MutS homologs
遺伝子座: 2p21-p16.3
MSH2遺伝子の機能
参照）
MSH2遺伝子座は遺伝性非ポリポーシス結腸癌（HNPCC）で頻繁に変異している。クローニングしたところ、この遺伝子は大腸菌のミスマッチ修復遺伝子mutSのヒトホモログであることが発見され、HNPCCで見られるマイクロサテライト配列の特徴的な変化（RER+表現型）と一致した。この遺伝子には異なるアイソフォームをコードする2つの転写産物変異体が見つかっている。2012年4月、RefSeqより提供。
MSH2遺伝子の発現
リンパ節(RPKM 3.7)、精巣(RPKM 3.4)、その他25組織で特異的に発現
MSH2遺伝子と関係のある疾患
※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。
Lynch syndrome 1 リンチ症候群1
120435
AD（常染色体優性） 3
リンチ症候群-1（LYNCH1）は、遺伝性非ポリポーシス大腸がん（HNPCC1）としても知られ、染色体2p21-p16上のミスマッチ修復遺伝子MSH2（609309）のヘテロ接合体変異によって引き起こされる。
リンチ症候群（LYNCH）は、DNAミスマッチ修復（MMR）活性の障害を示す、主に大腸と子宮内膜の癌のスペクトラムに対する常染色体優性素因と定義される（Lynchらによる要約、2015年）。
Mismatch repair cancer syndrome 2 ミスマッチ修復がん症候群2
619096
AR（常染色体劣性） 3
ミスマッチ修復癌症候群-2（MMRCS2）は、染色体2p21-p16上のMSH2遺伝子（609309）のホモ接合体または複合ヘテロ接合体変異によって引き起こされる。
ミスマッチ修復癌症候群-2（MMRCS2）は常染色体劣性遺伝の小児癌素因症候群であり、血液悪性腫瘍、脳腫瘍、消化管腫瘍を特徴とする。神経線維腫症I型（NF1；162200）を思わせるカフェオレ斑が多発することがある。マイクロサテライト不安定性が腫瘍サンプルで検出されることがある（Mullerら、2006年）。
Muir-Torre syndrome ミュア・トール症候群
リンチがんファミリー症候群の一部であるMuir-Torre症候群は、染色体2p21-p16上のMSH2遺伝子（609309）のヘテロ接合体変異により起こりうる。
MRTESは、染色体3p22上のMLH1遺伝子（120436）の変異によっても起こりうる。
Muir-Torre症候群は、脂腺性皮膚腫瘍と内蔵の悪性腫瘍との関連を示す。Gardner症候群およびPeutz-Jeghers症候群は皮膚ポリポーシス症候群の一例である。胃のポリープは基底細胞母斑症候群で報告されている。
Muirら(1967)は、結腸、十二指腸および喉頭の多発性原発性がん腫と顔面のケラトアカントマトーマを合併したマルタ人男性を報告した。彼は4組の双子を含む22人兄弟の1人であったが、悪性腫瘍の家族歴は得られなかった。
Torre（1968年）は、50歳でVater膨大部の原発性がんを切除し、53歳で結腸の原発性がんを切除した患者における多発性脂腺腫瘍（脂腺腫）の発生を強調している。Stewartら（1977年）は、21年間に11個のケラトアカントーマを切除した女性で、外陰部のボーエン病と直腸がんも有していたことを報告している。がんは多発性であるが、通常は比較的緩徐である。
