お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

NTNG1遺伝子

遺伝子名: NAD(P)H STEROID DEHYDROGENASE-LIKE PROTEIN; NSDHL
別名: 
染色体: X
遺伝子座: Xq28
遺伝カテゴリー:
関連する疾患:Rett syndrome
CK syndrome 300831 XLR

omim.org/entry/300275

機能

Netrin G1 (NTNG1)は、脊椎動物の神経系の発達過程で軸索のガイドとなる保存されたタンパク質のファミリーに属している。

Linら(2003)は、NTNG1がNGL1(608817)に特異的に結合し、他のネトリン受容体には結合しないことを明らかにした。彼らは、欠損構造を用いて、NTNG1がNGL1のロイシンリッチリピート領域と特異的に相互作用することを明らかにした。マウスの視床ニューロンとニワトリの胚を用いた機能実験から、視床皮質軸索(TCA)に発現するNGNT1がNGL1の軸索受容体であり、両者の相互作用がTCAの成長に不可欠であることが示唆された。

発現

長瀬ら(1999)は、脳のcDNAライブラリーから得られたクローンの塩基配列を決定することにより、364アミノ酸のタンパク質をコードするヒトNTNG1をクローニングし、KIAA0976と命名した。RT-PCR ELISA法により、成人の脳、肺、腎臓、精巣、卵巣でNTNG1が最も高レベルで検出された。成人の脳、肺、腎臓、精巣、卵巣ではNTNG1の発現量が最も高く、成人の肝臓と胎児の脳では低かったが、成人の心臓、骨格筋、膵臓、脾臓、胎児の肝臓ではほとんど検出されなかった。NTNG1は、調べた成人の脳のすべての領域で発現しており、視床で最も高かった。

Nakashibaら(2000)は、マウスNtng1の6つのスプライシングバリアントを同定した。最も長い変異体は、N-末端にシグナル配列、C-末端にグリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)膜アンカーを持つ539アミノ酸のタンパク質をコードしている。また、3つのN-グリコシル化部位がある。最短のマウスNtng1変異体はKIAA0976に相当するようで、コーディング領域全体で96%の配列同一性を持つ。マウス成体組織のノーザンブロット解析では、脳にのみNtng1が検出された。マウス胚のin situハイブリダイゼーションでは、胚10日目にはNtng1の発現は検出されなかったが、胚12日目には中脳と後脳で発現が検出された。生まれたばかりのマウスでは、脳のいくつかの領域や核にNtng1の発現が見られ、視床で最も強い発現が見られた

自閉症スペクトラムASDとの関係

この遺伝子は、特定の症候群を持つ人の一部が自閉症を発症する症候群性自閉症と同定されています。特に、NTNG1遺伝子にまれな変異がある場合、レット症候群との関連が確認されている(Borg et al., 2005)。また、日本人集団において、NTNG1遺伝子と統合失調症との間に遺伝的関連性が認められており(Ohtsuki et al.

O’Roakら(2012)は、散発性自閉症スペクトラム障害(209850参照)を示す親子トリオに対して全ゲノム配列解析を行い、新規トリオ189組と既報のトリオ20組を含めた。さらに、O’Roakら(2012)は、新規トリオのうち31件、既報トリオのうち19件に対応する50人の非罹患兄弟のエクソームを配列決定し、209家系の合計677人のエクソームを得ました。O’Roakら(2012)は、患者のエクソームから、タンパク質の機能を破壊することが予測される保存性の高い位置に、NTNG1遺伝子に2つの独立したミスセンス変異(pは1.2×10(-6)以下)を同定した。

その他の疾患との関係

レット症候群

Borgら(2005)は、レット症候群に特徴的な特徴を持つ女児(312750)を報告した。この女児は、MECP2(300005)やCDKL5(300203)に変異はなかったが、t(1;7)(p13.3;q31.3)という新規の平衡転座を有していた。7番染色体の切断点によって破壊された遺伝子は知られていないが、1番染色体の切断点はNTNG1遺伝子のイントロン6内に位置し、代替スプライシングされた転写産物に影響を与えた。Borgら(2005)は、NTNG1がレット症候群の疾患遺伝子候補であることを示唆している。

Archerら(2006)は、レット症候群の115人の患者のうち、NTNG1遺伝子のコーディングエクソンに病因となる変異を発見できなかった。