PIP5K1B遺伝子

名:　PHOSPHATIDYLINOSITOL 4-PHOSPHATE 5-KINASE, TYPE I, BETA;
別名:　MSS4, YEAST, HOMOLOG OF　　　STM7
: 9
:　9q21.11
カテゴリー:
関連する：

omim.org/entry/602745

PIP5K1B遺伝子の機能

石原ら（1998）は、欠失変異解析により、マウスPip5k1bの最小コア配列（約380アミノ酸）を同定し、これがホスファチジルイノシトール4リン酸キナーゼ活性に十分であることを明らかにした。COS-7細胞でマウスPip5k1bを過剰発現させると、短アクチン線維が増加し、アクチンストレス線維が減少した。

PHF6遺伝子の発現

Carvajalら（1995）は、フリードライヒ失調症（FRDA；229300）に関連するゲノム領域からの遺伝子の単離を報告した。発現は複雑で、様々な組織で複数の転写産物が検出され、代替スプライシングや発生制御の証拠があることがわかった。2.7kbの転写産物の予測アミノ酸配列は、ホスホイノシチドサイクルで機能することが提案されているSaccharomyces cerevisiaeのMSS4タンパク質の推定アミノ酸配列と顕著な相同性を示し、ヒトホモログがシグナル伝達に関与する可能性を示唆している。この転写産物には変異の痕跡が見られなかったが、この配列（彼らはSTM7.Iと命名した）は、ノーザン解析とダイレクトシークエンスによって同定された短いオルタネイトスプライシング種の一つに過ぎなかった。

Carvajalら（1996）は、Campuzanoら（1996）が記述し、FRDA患者の変異に関連することが示されたX25遺伝子（FXN；606829）が、彼らが以前に同定してSTM7と名付けた遺伝子の一部を構成していることを報告した。彼らは、STM7とX25の両方の転写がセントロメアからテロメアに向かって起こること、STM7とX25の報告された配列は完全長の転写物ではないこと、これらの遺伝子のそれぞれの複数の転写物がノーザンブロットに存在すること、これらの転写物のいくつかは類似したサイズであることを報告した。また、Carvajalら（1996）は、X25/エクソン1で同定されたCpGアイランドとSTM7/エクソン16の3プライムエンドとの間には、10kb未満の距離があることを報告している。さらに彼らは、STM7.1転写産物に対応する組換えタンパク質が、ホスファチジルイノシトール4リン酸5キナーゼ活性を有することを示した。