目次
- 1 1. SF3B1とスプライシング因子：遺伝子の「編集装置」の中心部品
- 2 2. SF3B1変異が起こす分子メカニズム：品質管理の崩壊
- 3 3. 異常スプライシングが狙い撃つ標的遺伝子ネットワーク
- 4 4. なぜ複数の変異は同時に起きないのか：相互排他性と合成致死性
- 5 5. 血液のがんでの臨床的意義：MDSとCLLで正反対の顔
- 6 6. 固形がんでのSF3B1：文脈しだいで変わる意味
- 7 7. 弱点を逆手に取る：最新の標的治療戦略
- 8 8. 遺伝子検査との接続：SF3B1は「遺伝する変異」ではない
- 9 9. よくある誤解
- 10 10. 臨床遺伝専門医からのメッセージ
- 11 よくある質問（FAQ）
- 12 参考文献
- 13 関連記事
📍 クイックナビゲーション
遺伝子の設計図を正しく編集する「スプライシング」。その中心部品であるSF3B1遺伝子に後天的な変異が起こると、編集ミスが多発して、骨髄異形成症候群（MDS）・慢性リンパ性白血病・ブドウ膜黒色腫など多様ながんの引き金になります。ところがこの変異は、病気の種類によって「予後の良いしるし」にも「進行を速める要因」にもなる不思議な二面性を持っています。本記事では、SF3B1変異が起こす分子レベルの仕組みから、その弱点を逆手に取る最新の標的治療まで、臨床遺伝専門医の視点でわかりやすく解説します。
Q. SF3B1遺伝子の変異は、どんな病気とどう関わるのですか？まず結論だけ知りたいです
A. SF3B1は、mRNA（遺伝子の設計図のコピー）を正しく編集するための中心部品です。この遺伝子に後天的な変異（体細胞変異）が起こると編集ミスが多発し、骨髄異形成症候群（MDS）をはじめ、慢性リンパ性白血病やブドウ膜黒色腫など多様ながんの引き金になります。ただし意味は病気ごとに大きく異なり、MDSでは比較的おだやかな経過と結びつく一方、慢性リンパ性白血病では進行を速める要因になります。近年はこの変異を逆手に取った新しい治療の開発が世界で進んでいます。
- ➤SF3B1の正体 → RNAスプライシングで「分岐点配列」を認識するスプライソソームの中心部品
- ➤変異のしくみ → 相棒タンパク質SUGP1との結合が外れ、隠れたスプライス部位を誤って選ぶ
- ➤血液のがんでの意味 → MDSでは独立した疾患単位（MDS-SF3B1）、CLLでは予後不良因子
- ➤固形がんでの意味 → ブドウ膜黒色腫ではBAP1変異と相互排他的で、転移後はむしろ保護的
- ➤最新治療 → Luspatercept・スプライシング調節薬・ネオアンチゲン免疫療法・標的タンパク質分解
1. SF3B1とスプライシング因子：遺伝子の「編集装置」の中心部品
わたしたちの遺伝子（DNA）から作られる設計図のコピー（前駆体mRNA）には、そのままではタンパク質にならない「イントロン」という不要な区間が含まれています。この不要区間を正確に切り取り、必要な区間（エクソン）どうしをつなぎ合わせて完成品のmRNAを作る工程がRNAスプライシングです。この編集作業を担うのが、多数のタンパク質と小さなRNAが集まってできた巨大な分子マシン「スプライソソーム」です。SF3B1（Splicing Factor 3B subunit 1）は、このスプライソソームの中核をなす「SF3b複合体」の最も大きな部品にあたります[1]。
💡 用語解説：スプライソソームとは
スプライソソームとは、mRNAを編集する「はさみと糊がひとつになった分子マシン」です。5種類の小さなRNAと数百種類のタンパク質が、編集すべき前駆体mRNAの上に段階的に組み上がり、イントロンを切り取ってエクソンをつなぎます。SF3B1はこのマシンが最初に「どこを切るか」を正しく狙い定めるための照準装置のような役割を担っており、生命の維持に欠かせない部品です。
SF3B1の最も重要な仕事は、イントロンの中にある「分岐点配列（Branch Point Sequence：BPS）」という目印を正確に見つけ出し、そこにU2という小さなRNAをしっかり結合させることです。この分岐点の認識は、スプライソソームが組み上がり始める最初の決定的なステップにあたります。ここで狙いがずれると、切る場所が丸ごと間違い、まったく別の（多くは不完全な）mRNAが作られてしまうのです。SF3B1変異が起こす病気の本質は、まさにこの「照準ずれ」にあります。
次世代シークエンサーによるがんゲノム解析が普及したことで、このSF3B1をはじめとするスプライシング因子の後天的な変異が、多くのがんで高頻度に起こる「引き金役の変異（ドライバー変異）」であることがわかってきました。SF3B1変異は、MDSや慢性リンパ性白血病といった血液のがんだけでなく、ブドウ膜黒色腫・乳がん・前立腺がん・膵臓がんなどの固形がんにも広く見つかります[1]。
2. SF3B1変異が起こす分子メカニズム：品質管理の崩壊
🔍 関連記事：ミスセンス変異とは／クリプティックスプライスサイト／ヘテロ接合とは
SF3B1の変異は、遺伝子のどこにでも起こるわけではなく、タンパク質の立体構造を作る「HEATドメイン」と呼ばれる部分の、決まったホットスポットに集中して起こります。血液のがんで最も多いのは700番目のアミノ酸が置き換わるK700E変異で、固形がんではR625やK666といった別の場所の変異が目立ちます。これらはいずれも、1文字だけアミノ酸が入れ替わるミスセンス変異で、2つある遺伝子のコピーの片方だけに起こるヘテロ接合型です。
💡 用語解説：ミスセンス変異と「機能変化」
ミスセンス変異とは、DNAの1文字が変わった結果、タンパク質を作るアミノ酸が1個だけ別のものに置き換わる変異です。SF3B1のミスセンス変異は、単に働きが弱まる（機能喪失）のではなく、本来しないはずの「間違ったスプライシング」を新たに引き起こすという独特の性質（機能変化型・ネオモルフィック）を持ちます。だからこそ、片方のコピーの1文字の変化だけで、細胞全体のmRNA編集に大きな影響が及ぶのです。
では、なぜたった1文字の変化で編集ミスが起こるのでしょうか。近年の構造生物学的な研究によって、その中心にあるのがSUGP1という相棒タンパク質との結合の破綻であることが明らかになりました[3]。正常なSF3B1は分岐点を認識するとき、SUGP1としっかり手をつなぎます。SUGP1は、RNAをほどく酵素DHX15を呼び寄せて、もしスプライソソームが間違った分岐点に結合してしまった場合に、その誤りを積極的に分解・解消する「品質管理の司令塔」として働きます。
ところがK700Eなどの変異が起こると、立体構造がわずかに変わってSF3B1とSUGP1の結合が不安定になり、SUGP1が外れてしまいます。すると品質管理が働かなくなり、変異したスプライソソームは本来の分岐点より上流にある「隠れた分岐点」に結合し、そこから離れた位置にあるクリプティック（隠れた）3’スプライス部位を誤って選んで切ってしまいます[3]。興味深いことに、変異細胞にSUGP1を人工的に多く作らせると、変異型でも品質管理が部分的に回復し、編集ミスが正常化することも確認されています。これは「SUGP1の脱落こそが編集ミスの決定的な原因」であることを示す重要な知見です[3]。
野生型ではSF3B1がSUGP1と結合し、DHX15を介した品質管理で誤りを排除する。K700Eなどの変異はSUGP1との結合を妨げ、品質管理を無効化することで、隠れた（クリプティックな）スプライス部位の選択を招く。
この編集ミスは3’側の切断だけにとどまりません。変異細胞では、イントロンが切り残される「イントロン保持」や、必要なエクソンが飛ばされる「エクソンスキッピング」など、広範な編集異常が同時に起こります。その結果、細胞内のさまざまなシグナル伝達ネットワークが、変異を起点にして連鎖的に組み替わっていきます[2]。
3. 異常スプライシングが狙い撃つ標的遺伝子ネットワーク
🔍 関連記事：無効造血とは／NMD（mRNA品質管理）／PI3K-AKT-mTOR経路
SF3B1変異による編集ミスは、無秩序に散らばって起こるのではなく、細胞の運命を左右する特定の遺伝子群に集中します。この「狙い撃ちされる標的遺伝子」の顔ぶれこそが、各がんの特徴的な姿を形づくっています[1]。
鉄代謝の破綻と「環状鉄芽球」：ABCB7とTMEM14C
MDSで見られる特徴的な赤血球の異常が「環状鉄芽球」です。これは、赤血球のもとになる細胞の中で、ミトコンドリアから鉄を運び出すABCB7という輸送体のmRNAが誤って編集され、途中で終止コドンが入った不良品になることが原因です。この不良mRNAはNMD（ナンセンス変異依存mRNA分解）というしくみで速やかに分解され、ABCB7タンパク質が不足します。さらにヘムの材料を運ぶTMEM14Cの編集異常も重なり、鉄がうまく使われないまま細胞内に異常にたまってしまうのです[4]。
💡 用語解説：環状鉄芽球と無効造血
環状鉄芽球とは、赤血球のもとになる細胞（赤芽球）のミトコンドリアに鉄がリング状にたまった状態で、顕微鏡で観察できます。鉄がヘム合成に使われず滞るため、赤血球がうまく成熟できません。この「一生懸命に赤血球を作ろうとしても、途中で壊れてしまい実質的に足りない」状態を無効造血と呼び、SF3B1変異MDSの貧血の中心的な原因になります。
増殖シグナルの暴走：PP2A・mTOR・DCAF16
SF3B1変異は、細胞のブレーキ役にも作用します。発がん性のシグナルを抑える酵素PP2Aの調節部品であるPPP2R5Aが編集異常で減ると、PP2Aの働きが部分的に失われ、多くの増殖シグナルが抑えを失って暴走します。これはMYCというがん遺伝子の安定化にもつながり、白血病化や薬剤耐性を後押しします[5]。また慢性リンパ性白血病では、SF3B1変異が転写因子NFATc1のスプライシングを変え、細胞の増殖と代謝の司令塔であるmTOR経路を常に活性化させ、病気の進行を速めます[6]。
近年最も注目されているのは、編集ミスが「タンパク質の減少」ではなく「増加」を引き起こす例です。E3ユビキチンリガーゼの部品DCAF16のmRNAの非翻訳領域が誤って編集されると、逆にDCAF16タンパク質が異常に増えます[7]。この「増えすぎたDCAF16」が、後で述べる新しい治療の格好の的になります。
4. なぜ複数の変異は同時に起きないのか：相互排他性と合成致死性
骨髄系のがんでは、スプライシング因子（SF3B1・SRSF2・U2AF1・ZRSR2）の変異が、患者さんの半数以上で見つかる主要な遺伝子異常です。ここで際立った特徴が、これらの変異が同じ腫瘍の中に2つ以上重なることがきわめて稀だという「相互排他性」です。SRSF2・U2AF1・ZRSR2は、それぞれSF3B1とは異なるやり方でmRNA編集を乱しますが、いずれも同じ細胞の中で共存しにくいのです。
💡 用語解説：相互排他性と合成致死性
相互排他性とは、2つの変異が「どちらか一方は起こるが、両方同時には起こりにくい」現象です。SF3B1変異の細胞は、1つの変異だけで発がんに十分なシグナルを得ているため、2つ目の変異を得る利点がありません。
合成致死性とは、単独なら耐えられる異常が、2つ重なると細胞が生きられなくなる関係です。スプライシングは生存に必須なので、因子が2つ壊れるとマシンが破綻し、細胞は死んでしまいます。
実際、複数のスプライシング因子が同時に変異すると、スプライソソームの機能が限界を超えて破綻し、DNAとRNAが異常に絡み合うR-loopという構造が過剰にできて、ゲノムが不安定になります。その結果、細胞はアポトーシス（自死）や老化へと追い込まれます。また、SF3B1変異とSRSF2変異は乱すmRNAの種類が違うにもかかわらず、最終的にはどちらもNF-κBシグナルという共通の発がん経路に収束することも報告されています[2]。この「残った正常なスプライシング機能への強い依存」が、後述するスプライシング阻害薬の重要な足がかりになっています。
5. 血液のがんでの臨床的意義：MDSとCLLで正反対の顔
🔍 関連記事：骨髄異形成症候群（MDS）／急性骨髄性白血病（AML）／TP53遺伝子
SF3B1変異は、MDSの患者さん全体の約20％で見つかる、最も一般的なスプライシング因子変異です。とりわけ環状鉄芽球を伴うMDSでは、その頻度は90％以上に達します。この変異を持つMDSは、貧血を主症状とする無効造血・環状鉄芽球の存在・急性骨髄性白血病（AML）への進行リスクが低いこと・比較的良好な生存期間という、均一で特徴的な経過をたどります[4]。
この明確な「遺伝子型と病像の対応」は、MDSの診断体系を大きく変えました。2022年に改訂された世界保健機関（WHO）分類と国際コンセンサス分類（ICC）は、いずれも「SF3B1変異を伴うMDS（MDS-SF3B1）」を、生物学的背景を共有する独立した疾患単位として正式に位置づけました[8]。従来は骨髄を詳しく調べて環状鉄芽球を数える必要がありましたが、遺伝子検査によって、より客観的で早期の診断が可能になったのです。ただしWHOとICCでは、変異の割合（VAF）の基準や、TP53変異・NPM1変異が共存した場合の扱いに違いがあり、臨床現場ではこの差の理解が重要になります[8]。
一方、慢性リンパ性白血病（CLL）では、SF3B1変異はまったく逆の意味を持ち、病気の悪性度を高め、治療抵抗性や生存期間の短縮と関連する予後不良因子として働きます。CLLでは第13番染色体長腕の欠失としばしば同時に見られ、両者が組み合わさるとB細胞の異常増殖が相乗的に加速します。その背景には、前述したNFATc1を介したmTOR経路の活性化があります[6]。同じ1つの遺伝子変異が、病気によってこれほど正反対の顔を見せることは、SF3B1を理解するうえで欠かせない視点です。
6. 固形がんでのSF3B1：文脈しだいで変わる意味
🔍 関連記事：細胞老化（セネッセンス）とは／体細胞変異と生殖細胞系列変異
SF3B1変異は固形がんにも高頻度で見つかりますが、その意味はがんの種類ごとにまったく異なります。眼球内にできるブドウ膜黒色腫では、約15〜25％にSF3B1変異が見つかり、血液のがんとは違ってR625を中心とするホットスポットを示します。ここで際立つのが、がん抑制遺伝子BAP1の変異とのきわめて強い相互排他性です。BAP1欠損とSF3B1変異が同じ細胞に共存すると、DNA修復にかかわる遺伝子の働きが抑えられ、修復しきれないDNA損傷が蓄積して、細胞が増殖を止めて細胞老化（セネッセンス）に追い込まれます。だからこそ両者は共存できないのです[9]。
💡 用語解説：細胞老化（セネッセンス）とは
細胞老化とは、細胞が回復不能なダメージを受けたときに、分裂を止めて「休眠」に入る安全装置です。がんの視点では、細胞が増えられなくなるため、腫瘍にとってはブレーキになります。ブドウ膜黒色腫でBAP1変異とSF3B1変異が共存すると、この安全装置が強制的に作動して細胞が増殖を止めるため、2つの変異は同じ細胞の中で生き残れないのです。
臨床的にも興味深い知見があります。転移を起こした後のブドウ膜黒色腫では、SF3B1変異があるほうが全生存期間が長い「保護的な因子」として働くことが報告されました。変異ありでは生存期間の中央値が31.7ヶ月であったのに対し、変異なしでは11.8ヶ月にとどまっています[10]。これは、SF3B1変異のブドウ膜黒色腫が、より進行のおだやかな性質を持つことを示しています。
転移性ブドウ膜黒色腫におけるSF3B1変異と全生存期間（中央値）
数値が大きいほど生存期間が長い（予後良好）ことを示します
SF3B1変異あり
SF3B1変異なし
大規模コホート解析で、転移後のSF3B1変異は独立した予後良好因子として確認されました（p=0.001）。血液のがんとは異なる、固形がんならではの文脈依存的なふるまいです。
乳がんでは、SF3B1は最も頻繁に変異するスプライシング因子で、全体の約1.8％に見つかります。エストロゲン受容体陽性の乳がんと関連し、全体では独立した予後因子とはなりませんが、増殖活性の高いLuminal Bやプロゲステロン受容体陰性のグループに限ると、生存期間の短縮を予測する予後不良因子として働きます[11]。前立腺がんでは変異そのものは少ないものの、SF3B1の発現量が腫瘍で高まり、悪性度の指標と相関することが報告されています。このように、同じ遺伝子でも「どのがんの、どのサブタイプか」によって意味が変わる点が、SF3B1を読み解くうえで重要です。
7. 弱点を逆手に取る：最新の標的治療戦略
SF3B1変異の細胞は、残った正常なスプライシング機能に強く依存しています。この弱点を突くかたちで、スプライシングを直接調節するアプローチから、免疫療法やタンパク質分解といった革新的な戦略まで、多彩な治療開発が進んでいます。
① スプライシング調節薬（H3B-8800など）
SF3b複合体に直接くっつき、スプライシングを物理的に止める低分子化合物の開発が、この分野で最も早くから進められてきました。放線菌が作るPladienolide Bや細菌由来のFR901464を出発点に、多数の合成アナログが作られています。経口投与できるH3B-8800はその代表で、MDS・AML・CMMLを対象とした第I/II相試験では、一部の患者さんで赤血球輸血からの離脱が得られました。一方で、心房細動などの安全性のシグナルもみられ、生命維持に必須のスプライシングを全身で止めることに伴う「効果と毒性のバランス（治療域の狭さ）」が課題として残っています[12]。
② 無効造血を是正するLuspatercept
スプライシングそのものではなく、SF3B1変異がもたらす「下流の病態＝無効造血」を狙うことで、現在最も臨床で成果を上げているのがLuspaterceptです。これはTGF-βスーパーファミリーのリガンドを捕まえて無効化する「おとりの受容体（リガンドトラップ）」として働き、赤血球が最終段階で成熟するのを妨げていたシグナルを抑えます。SF3B1変異を伴うMDSの多くで貧血がよく改善し、長期にわたる輸血からの離脱が得られたことから、標準的な治療薬として各国の規制当局に承認されています[13]。
③ ネオアンチゲンを標的とするTCR-T細胞療法
💡 用語解説：ネオアンチゲンとは
ネオアンチゲン（新生抗原）とは、がん細胞の変異によって新しく生まれた「正常細胞には存在しない目印」です。免疫細胞はこれを「異物」として認識できるため、がんをピンポイントで攻撃する標的になります。SF3B1のK700E変異は多くの患者さんで同じ場所に起こるため、そこから生まれる目印は「多くの人に共通する公共ネオアンチゲン」として利用できるのが大きな利点です。
MDSやAMLは遺伝子変異の数が少なく、既存の免疫チェックポイント阻害薬が効きにくいという課題がありました。しかしK700E変異から作られるペプチドは、多くの患者さんに共通するネオアンチゲンとして機能します。このネオアンチゲンを認識するT細胞受容体（TCR）を取り出し、正常なT細胞に組み込んで作った「TCR-T細胞」は、白血病細胞だけを特異的に攻撃できることが示されました。正常な造血幹細胞にはこの目印がないため、正常な血液細胞への攻撃を避けながら、がん細胞だけを狙い撃つ精密医療の実現が期待されています[14]。
④ 標的タンパク質分解（PROTAC）とImetelstat
💡 用語解説：PROTAC（標的タンパク質分解）とは
PROTACは、細胞に備わる「ゴミ処理システム」を利用して、狙ったタンパク質を強制的に分解させる新しいタイプの薬です。従来の薬が酵素の働きを「止める」のに対し、PROTACは標的そのものを「壊して消す」のが特徴で、標的タンパク質分解という考え方の代表格です。
前述したとおり、SF3B1変異細胞ではDCAF16というタンパク質が異常に増えます。研究者はこの「増えすぎたDCAF16」を逆手に取り、DCAF16を使ってがんの生存に必須のBRD4などを強制的に分解する低分子（分解誘導薬）を開発しました。正常細胞ではDCAF16が少ないためほとんど反応しませんが、SF3B1変異細胞では豊富なDCAF16を介してBRD4が速やかに分解され、変異細胞にきわめて選択的に強い致死効果を示します[7]。編集ミスによる「タンパク質の増えすぎ」という異常を、そのまま治療の的に変える洗練された戦略です。さらに、テロメラーゼ阻害薬Imetelstatが、SF3B1などのドライバー変異の割合（VAF）を大きく低下させ、悪性クローンそのものを減らす「疾患修飾」の可能性を示すデータも報告されています[15]。
8. 遺伝子検査との接続：SF3B1は「遺伝する変異」ではない
🔍 関連記事：体細胞変異と生殖細胞系列変異／臨床遺伝専門医とは
ここで多くの方が気になるのが、「SF3B1変異は親から子へ遺伝するのか」という点です。答えは、基本的にいいえ、です。SF3B1のがん関連変異は体細胞変異、つまり生まれた後にがん細胞や血液細胞で後天的に生じる変異であり、精子や卵子を通じて子へ受け継がれる生殖細胞系列変異とは性質が異なります[1]。したがってSF3B1変異の検査は、血液や腫瘍の細胞を対象にした体細胞変異の検査として行われます。
SF3B1変異の有無は、診断・リスクの層別化・治療方針の決定に直結するバイオマーカーです。とくにMDSでは、変異の確認がLuspaterceptなどの治療適応の判断に結びつきます。
遺伝子検査を受ける前後には、結果をどう受け止め、どう治療に生かすかを一緒に考える臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングが役立ちます。SF3B1のような体細胞変異は「家族に遺伝する心配は基本的にない」という説明そのものが、患者さんやご家族の不安をやわらげる重要な情報になります。ミネルバクリニックでは、がん薬物療法や成人の遺伝性腫瘍の視点から、遺伝子検査に関するご相談を承っています。どのような検査が適切かは病状によって異なるため、まずは遺伝子検査についてのご案内や遺伝子リストをご覧いただき、必要に応じて個別にご相談ください。
9. よくある誤解
誤解①「SF3B1変異は親から遺伝する」
SF3B1のがん関連変異は後天的な体細胞変異で、精子や卵子を通じて子へ受け継がれるものではありません。がん細胞や血液細胞の中で新たに生じる変異であり、遺伝性のがん素因とは区別して理解する必要があります。
誤解②「変異があれば必ず予後が悪い」
同じSF3B1変異でも意味は病気しだいです。MDSでは比較的良好なしるしですが、慢性リンパ性白血病では進行を速める因子になります。ブドウ膜黒色腫では転移後にむしろ予後良好と結びつくこともあり、一概には言えません。
誤解③「スプライシングを止める薬ならすぐ使える」
スプライシングは生命維持に必須のため、それを止める薬は効果と毒性のバランスが難しく、H3B-8800などはまだ課題を残しています。研究段階の治療も多く、標準化にはさらなる検証が必要です。
誤解④「Luspaterceptは変異を治す薬だ」
Luspaterceptは貧血や無効造血という「下流の病態」を改善する薬で、SF3B1変異そのものを消すわけではありません。変異クローンを減らし得る疾患修飾のアプローチは、まだ研究が進められている段階です。
10. 臨床遺伝専門医からのメッセージ
よくある質問（FAQ）
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臨床遺伝専門医が在籍するミネルバクリニックにご相談ください。
参考文献
- [1] The biological function and clinical significance of SF3B1 mutations in cancer. PMC. [PMC7469106]
- [2] SF3B1 mutations in spliceosome-driven tumorigenesis: from splicing dysregulation to signaling network rewiring and therapeutic targeting. PubMed. [PubMed 41448555]
- [3] Disease-Causing Mutations in SF3B1 Alter Splicing by Disrupting Interaction with SUGP1. PMC. [PMC7065273]
- [4] Coordinated missplicing of TMEM14C and ABCB7 causes ring sideroblast formation in SF3B1-mutant myelodysplastic syndrome. PubMed. [PubMed 34861039]
- [5] Mutations in the RNA Splicing Factor SF3B1 Promote Tumorigenesis through MYC Stabilization. Cancer Discovery (AACR). [AACR]
- [6] SF3B1 mutation accelerates the development of CLL via activation of the mTOR pathway. PMC. [PMC12487679]
- [7] Oncogenic SF3B1 mutations alter the splicing of mRNA noncoding regions to induce a novel therapeutic vulnerability (DCAF16). Blood (ASH). [ASH Blood]
- [8] The new WHO 2022 and ICC proposals for the classification of myelodysplastic neoplasms: validation and proposals for a merged classification. PMC. [PMC10844089]
- [9] Co-occurrence of BAP1 and SF3B1 mutations in uveal melanoma induces cellular senescence. PMC. [PMC8807356]
- [10] Molecular determinants of survival in metastatic uveal melanoma: the impact of SF3B1 mutations. PubMed. [PubMed 40628177]
- [11] SF3B1 mutation is a poor prognostic indicator in luminal B and progesterone receptor-negative breast cancer patients. PMC. [PMC5777750]
- [12] Phase I First-in-Human Dose Escalation Study of the oral SF3B1 modulator H3B-8800 in myeloid neoplasms. PubMed. [PubMed 34172893]
- [13] Luspatercept for the treatment of anemia in myelodysplastic syndromes and primary myelofibrosis. Blood (ASH). [ASH Blood]
- [14] SF3B1K700E neoantigen is a CD8+ T-cell target shared across human myeloid neoplasms. PMC. [PMC12858050]
- [15] Low-risk MDS—a spotlight on precision medicine for SF3B1-mutated patients (Imetelstat). PMC. [PMC11926769]
