お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

AUTS2遺伝子

遺伝子名: autism susceptibility candidate 2
別名:
染色体番号: 7
遺伝子座: 7q11.22

omim.org/entry/607270

機能

Gaoら(2014)は、AUTS2を含むポリコーム抑制複合体(PRC1-AUTS2)の一部としてのAUTS2の役割と、神経発達の文脈を調べた。遺伝子抑制におけるPRC1の正統な役割とは対照的に、PRC1-AUTS2は転写を活性化する。生化学的研究では、PRC1-AUTS2のカゼインキナーゼ2(CK2、115440参照)成分がPRC1の抑制活性を中和するのに対し、AUTS2によるp300(602700)のリクルートが遺伝子の活性化につながることが明らかになった。また、クロマチン免疫沈降法を用いたシークエンスにより、AUTS2がプロモーターに結合して神経細胞の遺伝子発現を制御していることが明らかになった。マウスの中枢神経系(CNS)でAUTS2を条件付きで標的にすると、さまざまな発達障害が生じる。Gaoら(2014)は、今回の発見により、PRC1の活性を破壊する自然な手段が明らかになり、重要なエピジェネティックモジュレーターと神経細胞の機能や疾患との関連が明らかになったと結論づけている。

発現

石川ら(1997)は、サイズ分割した脳内cDNAライブラリーから得られたクローンの塩基配列を決定し、KIAA0442をクローニングした。この1,172アミノ酸タンパク質は、ラットのアトロフィン-1関連タンパク質(RERE; 605226)と配列相同性を有していた。RT-PCRにより、KIAA0442は調べたすべての組織で検出され、腎臓で最も高い発現が見られ、次いで卵巣、前立腺、小腸であった。

Sultanaら(2002)は、自閉症(209850参照)と一卵性バランスt(7;20)(q11.2;p11.2)転座が一致した一卵性双生児ペアを研究した。彼らは、7q11.2の切断点にまたがる新規遺伝子を同定し、「AUTS2」と命名した。この遺伝子は、石川ら(1997年)が同定したKIAA0442遺伝子と同一である。予測される1,259アミノ酸のタンパク質は、2つのプロリンリッチドメインと、ドワーフィンファミリーのコンセンサス配列やトポイソメラーゼ(126420参照)と相同性のある領域を含んでいる。また、PYモチーフ、いくつかの推定上のリン酸化部位とN-ミリストイル化部位、2つの推定上のN-グリコシル化部位を持っています。KIAA0442タンパク質は、マウスのホモログと93%のアミノ酸を共有している。ノーザンブロット解析では、胎児と成体の脳に7.5kbと8.0kbの転写産物が強く発現していることが検出された。KIAA0442は、骨格筋と腎臓にも強く発現しており、胎盤、肺、白血球では発現量が少なかった。胎児の脳では、KIAA0442は前頭葉、頭頂葉、側頭葉に発現していたが、後頭葉には発現していなかった。Sultanaら(2002)は、KIAA0442のいくつかの小さなスプライスバリアントを同定した。

Beundersら(2013)は、エクソン9の中央から始まる短い3プライムAUTS2 mRNAバリアントを同定した。この短い転写産物のリーディングフレームは、完全長のAUTS2転写産物と同一であり、完全長タンパク質の1,259アミノ酸の代わりに697アミノ酸のポリペプチドをコードすると予測される。

自閉症スペクトラムASDとの関係

複数の研究により、AUTS2遺伝子の希少な変異が自閉症と関連していることが確認されている。さらに、いくつかの研究では、AUTS2の希少変異が精神遅滞、ADHD、てんかんと同定され、アルコール摂取と遺伝的に関連していることがわかっている。