GSPT2遺伝子
遺伝子名; G1- TO S-PHASE TRANSITION 2; GSPT2
別名:GST2, YEAST, HOMOLOG OF; GST2
PEPTIDE CHAIN RELEASE FACTOR 3B; ERF3B
染色体番号: X
遺伝子座: Xp11.22
関連する疾患:
遺伝カテゴリー:
機能
GSPT2は、酵母やヒトの細胞において、細胞周期のG1期からS期への移行期に必須の役割を果たすGTP結合タンパク質であるGSPT1(139259)と近縁である。GSPT1は、翻訳精度の正の調節因子であり、eRF1(600285)との二元複合体において、ポリペプチド鎖放出因子として機能する(Hoshinoら、1998年)。
発現
Hoshinoら(1998)は、マウスGspt2をクローン化した。この632アミノ酸のタンパク質は、ユニークなN-末端領域と保存されたC-末端の真核生物伸長因子1α(130590)様ドメインを持つ2ドメイン構造を有している。マウスのGspt2は、ヒトのGSPT1と81%の同一性を持つ。RT-PCR解析では、調べたすべての組織で発現が確認され、脳では相対的に多く発現していた。Gspt1とは対照的に、スイスの3T3細胞におけるGspt2の発現は、細胞周期やホルボールエステルの刺激によって変動することはなかった。
自閉症スペクトラムASDとの関係
GSPT2遺伝子の病的変異が自閉症スペクトラムASDとの関係で2件ClinVarに登録されている。