お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

GSPT2遺伝子

遺伝子名; G1- TO S-PHASE TRANSITION 2; GSPT2
別名:GST2, YEAST, HOMOLOG OF; GST2
PEPTIDE CHAIN RELEASE FACTOR 3B; ERF3B
染色体番号: X
遺伝子座: Xp11.22
関連する疾患: 
遺伝カテゴリー:

omim.org/entry/300418

機能

GSPT2は、酵母やヒトの細胞において、細胞周期G1期からS期への移行期に必須の役割を果たすGTP結合タンパク質であるGSPT1(139259)と近縁である。GSPT1は、翻訳精度の正の調節因子であり、eRF1(600285)との二元複合体において、ポリペプチド鎖放出因子として機能する(Hoshinoら、1998年)。

発現

Hoshinoら(1998)は、マウスGspt2をクローン化した。この632アミノ酸のタンパク質は、ユニークなN-末端領域と保存されたC-末端の真核生物伸長因子1α(130590)様ドメインを持つ2ドメイン構造を有している。マウスのGspt2は、ヒトのGSPT1と81%の同一性を持つ。RT-PCR解析では、調べたすべての組織で発現が確認され、脳では相対的に多く発現していた。Gspt1とは対照的に、スイスの3T3細胞におけるGspt2の発現は、細胞周期やホルボールエステルの刺激によって変動することはなかった。

自閉症スペクトラムASDとの関係

GSPT2遺伝子の病的変異が自閉症スペクトラムASDとの関係で2件ClinVarに登録されている。