NIPTでわかる単一遺伝子疾患

単一遺伝子疾患について

母体血で検査できる赤ちゃんの単一遺伝子疾患についての説明をします。
単一遺伝子疾患は個々の遺伝子における病的変異により起こる疾患です。
詳細はリンク先をご覧ください。

スーパーNIPTジーンプラスで検査可能なもの

100遺伝子の2000の変異（病的バリアント）が検査可能です。
ご両親が病的遺伝子を保因していないか？という検査と、赤ちゃんだけが新生突然変異で異常を持っていないかどうかを調べることができます。

１．3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症　MCCC1　
２．3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症　MCCC2
３．無β-リポタンパク血症
４．自閉症スペクトラム・関節拘縮・てんかん
５．常染色体劣性型多発性嚢胞腎
６．バルデ・ビードル症候群12型
７．ベータサラセミア
８．カナバン病
９．有棘赤血球舞踏病
１０．クリグラー・ナジャー（Crigler-Najjar）症候群
１１．嚢胞性線維症
１２．第XI因子欠乏症
１３．家族性自律神経失調症
１４．家族性地中海熱
１５．FANCG関連ファンコニ貧血
１６．グリシン脳症
１７．糖原病Ⅲ型（コーリー（Cori）病）
１８．糖原病Ⅶ型（Tarui病）
１９．GRACILE 症候群
２０．NONAKA筋症
２１．イソ吉草酸血症
２２．ジュベール症候群2型
２３．接合部型表皮水疱症 Herlitz 型
２４．レーベル先天黒内障1型
２５．ライディッヒ細胞形成不全
２６．筋ジストロフィー、肢帯、常染色体劣性4
２７．メープルシロップ尿症3型
２８．家族性LPL欠損症長鎖
２９．3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症
３０．メープルシロップ尿症(type Ib)
３１．メープルシロップ尿症(MMAA関連)
３２．マルチプルスルファターゼ欠損症
３３．MPV17関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群
３４．神経性セロイドリポフスチン症
３５．ナイミーヘン症候群
３６．高オルニチン血症
３７．新生児副腎白質ジストロフィー
３８．乳児レフサム病
３９．フェニルケトン尿症
４０．橋小脳低形成
４１．リソソーム-システインプロテアーゼ異常疾患(濃化異骨症)
４２．ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
４３．網膜色素変性症　RLBP1
４４．網膜色素変性症DHDDS
４５．ムコ多糖症ＩＩＩ型（サンフィリッポ症候群）
４６．鎌状赤血球症
４７．シェーグレン・ラルソン（Sjögren-Larsson）症候群
４８．テイ・サックス病
４９．アッシャー症候群1F型
５０．3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
５１．ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症（アシル‐CoA オキシダーゼ (AOX) 欠損症）
５２．エカルディ‐グティエール症候群 (Aicardi-Goutières syndrome; AGS)
５３．アルポート症候群（Ｘ染色体連鎖型）
５４．Alström 症候群
５５．アンダーマン症候群
５６．アロマターゼ欠損症
５７．アスパラギン合成酵素欠損症
５８．アスパルチルグルコサミン尿症
５９．バルデー・ビードル（Bardet-Biedl）症候群（BBS1連関）
６０．先天性ビオチン代謝異常（ビオチニダーゼ欠損症）
６１．カーペンター症候群（症候性頭蓋縫合早期癒合症 ）
６２．コロイデレミア（網膜黄斑ジストロフィー）
６３．シトリン欠損症
６４．ミトコンドリア心筋症．Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3
６５．先天性N結合型糖鎖合成異常症I型
６６．重症先天性好中球減少症（SCN）3型　Kostmann病
６７．ファンコニ貧血
６８．ゴーシェ病
６９．グルタル酸血症２型
７０．糖原病Ⅰ型  G6PC
７１．糖原病Ⅰ型 SLC37A4
７２．遺伝性フルクトース不耐症
７３．ホモシスチン尿症cblE型
７４．Hydrolethalus 症候群
７５．先天性魚鱗癬1型
７６．ミトコンドリア脳筋症　Leigh(リー)症候群　French-Canadian type
７７．遺伝性白質脳症　vanishing white matter（VWM）with leukoencephalopathy
７８．肢帯型筋ジストロフィー2E型
７９．リジン尿性タンパク不耐症
８０．メチルマロン酸血症　cbIC型
８１．メチルマロン酸血症　cbID型
８２．メチルマロン酸血症　Mut型
８３．ムコ多糖症Ⅱ型（ハンター症候群）
８４．ムコ多糖症IIIc型
８５．先天性ミオパチー　(ミオチュブラーミオパチー)
８６．神経セロイドリポフスチン症(CLIN8連関)
８７．神経セロイドリポフスチン症(TPP連関)
８８．オーメン症候群（RAG2連関）
８９．オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
９０．ペンドレッド症候群
９１．橋小脳低形成1A型
９２．橋小脳低形成2D型
９３．原発性線毛機能不全症候群（DNAH5連関）
９４．原発性線毛機能不全症候群（DNAI1連関）
９５．原発性高シュウ酸尿症3型
９６．網膜色素変性症25
９７．T-B- 重症複合免疫不全症（DCLRE1CCLRE1C遺伝子）
９８．T-B- 重症複合免疫不全症（IL2RG遺伝子）
９９．フィンランド型先天性ネフローゼ症候群
１００．Stuve-Wiedemann 症候群
１０１．乳児期発症型ライソゾーム酸性リパーゼ（lysosomal acid lipase, LAL）欠損症（ウォルマン病)
以上の疾患100遺伝子の2000の変異（病的バリアント）を検査可能です。この中には、新生児マススクリーニングが実施されているものもあります。 

デノボ(デノボ)で検査可能な疾患

全身性の異常をきたす遺伝子変異

JGA1　         アラジール症候群
CHD7　       CHARGE症候群
HDAC8　   コルネリア・デランゲ症候群5型
NIPBL　     コルネリア・デランゲ症候群1型
MECP2　    レット症候群
NSD1　       ソトス症候群
ASXL1　     ボーリング・オピッツ症候群
SETBP1　    Schninzel-Giedion症候群
SIX3　　     全前脳胞症2型

ヌーナン症候群をきたす遺伝子変異：1000～2000人に一人の罹患率です

CFC1　　心臓顔面皮膚症候群1型
CBL　　 若年性骨髄単球性白血病を伴う/伴わないヌーナン症候群様疾患
KRAS    ヌーナン症候群3型
MAP2K1  心臓顔面皮膚症候群3型
MAP2K2　心臓顔面皮膚症候群4型
NRAS　　ヌーナン症候群6型
PTPN11　ヌーナン症候群1型
PTPN11　若年性骨髄単球性白血病 (JMML)
RAF1　　ヌーナン症候群5型
RIT1　　ヌーナン症候群8型
SHOC2　成長期脱毛を伴うヌーナン症候群類縁疾患
SOS1　　ヌーナン症候群4型

骨系統疾患疾患をきたす遺伝子変異

COL2A1 軟骨形成不全
FGFR3　軟骨無形成症
FGFR3　CATSHL症候群
FGFR3　黒色表皮腫を伴うクルーゾン症候群
FGFR3　軟骨形成不全
FGFR3　ムエンケ症候群
FGFR3　致死性骨異形成1型
FGFR3　致死性骨異形成2型
COL1A1　Ehlers-Danlos syndrome, classic　エーラス・ダンロス症候群古典型
COL1A1　エーラース・ダンロス症候群VIIA型
COL1A1　骨形成不全1型
COL1A1　骨形成不全2型
COL1A1　骨形成不全3型
COL1A1　骨形成不全4型
COL1A2　Eエーラース・ダンロス症候群心臓弁型
COL1A2　Eエーラース・ダンロス症候群VIIB型
COL1A2　骨形成不全2型
COL1A2　骨形成不全3型
COL1A2　骨形成不全4型

頭蓋骨癒合症候群をきたす遺伝子変異

FGFR2　Antley-Bexier症候群2型
FGFR2　アペルト症候群
FGFR2　クルーゾン症候群
FGFR2　ジャクソン・ワイス症候群
FGFR2　ファイファー症候群1型
FGFR2　ファイファー症候群2型
FGFR2　ファイファー症候群3型