目次
NIPTでわかる遺伝子検査（単一遺伝子疾患）｜染色体検査との違いと父親の年齢リスク【臨床遺伝専門医監修】
Q. 一般的なNIPTと何が違うのですか？
A. 「染色体（数）」だけでなく、「遺伝子（構造）」まで調べられます。
一般的なNIPTはダウン症などの染色体検査ですが、当院のダイヤモンドプランは、染色体検査では見つからない「単一遺伝子疾患（デノボ変異）」まで網羅的に検査します。
Q. 父親の年齢は関係ありますか？
A. はい。遺伝子変異は「父親の加齢」でリスクが上がります。
精子の突然変異（デノボ変異）による疾患リスクは、35歳以上の男性で増加します。当院のデータでは、ダウン症と同等の約1/60の頻度で陽性が確認されています。
Q. 陽性だった場合、どうなりますか？
A. ミネルバクリニックなら「完全バックアップ」があります。
①確定検査費用を全額補助（互助会/上限なし）、②院内で羊水検査を実施（転院不要・2025年6月～）、③専門医の精神的ケア。この「トリプルリスクヘッジ」を提供できるのは当院独自です。
1. 【基礎知識】「染色体検査」と「遺伝子検査」の違い
NIPT（新型出生前診断）を検討する際、多くの施設では「13, 18, 21トリソミー」という言葉を耳にすると思います。これは「染色体の検査」です。
しかし、赤ちゃんの病気の原因は染色体だけではありません。より微細な「遺伝子の検査」が必要なケースも多いのです。
🧬 図書館で例える「染色体」と「遺伝子」の違い
人間の体を作る設計図を「図書館」に例えると、その違いは明確になります。
46巻ある百科事典の「巻数」が違う状態を調べます。
例：21巻が1冊多い（ダウン症）。
👉 本の数はわかりますが、中身の文字までは見えません。
巻数は合っているが、本の中の「文章（文字）」が一文字書き換わっている状態を調べます。
例：重要なページの誤植（遺伝子変異）。
👉 一般的なNIPTでは絶対に見つけられません。
ミネルバクリニックは、日本で初めて臨床遺伝専門医が開業したクリニックとして、一般的な「染色体検査」だけでなく、この見落とされがちな「遺伝子検査」まで網羅した検査を提供しています。
2. なぜ「遺伝子検査」が必要？父親の年齢と「デノボ変異」
「高齢出産のリスク」というと母体の年齢ばかりが注目されますが、単一遺伝子疾患においては「父親の年齢」が大きく関与します。
（図：父親由来の遺伝子変異が子へ伝わるイメージ）
精子の元となる細胞は、男性の生涯を通じて分裂を続けます。年齢が上がれば上がるほど細胞分裂の回数が増え、その過程でDNAのコピーミス（突然変異）が起こる確率が高まります。
これを専門用語で「デノボ変異（新生突然変異）」と呼びます。
💡 用語解説：デノボ変異とは？
両親の遺伝子には異常がないのに、精子や卵子が作られる過程で「突然」発生する遺伝子の変異のこと。親からの遺伝ではないため、事前の保因者検査ではわからず、妊娠中のNIPTでのみ発見可能です。
このデノボ変異による疾患の積算リスク（全疾患を合計した確率）は理論上1/600と言われていますが、出生に至らない症例も含めると、当院では約1/60という高い頻度で検出されています。
3. ミネルバクリニックの「ダイヤモンドプラン（COATE法）」とは
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医としての厳しい目で世界中から優れた検査技術を選定し、導入しています。その集大成といえるのが「ダイヤモンドプラン」です。
よく混同されますが、「スーパーNIPT」は6年前に導入した当時の名称（現在はライト・スタンダードプランに相当）です。
ダイヤモンドプランはそれよりもさらに新しい次世代技術（COATE法）を用いた最上位プランです。
| 項目 | ダイヤモンドプラン（COATE法） |
|---|---|
| 技術・信頼性 | 米国の4大遺伝子検査会社の一角が採用する次世代技術「COATE法」を採用。 責任を持って解析を行います。 |
| 微細欠失の精度 | 従来法の陽性的中率70%台から飛躍的に向上。 ＞99.9%を実現。 （12か所13疾患を検査可能） |
| デノボ検査 | 父親の加齢に関連する常染色体優性疾患（56遺伝子）をカバー。 陽性的中率は＞99.9%と極めて高精度。 |
| トリソミー | 基本の13/18/21番に加え、流産リスクに関連する15/16/22番染色体も測定可能。 |
4. 【一覧】「症候性自閉症」という重い事実
ダイヤモンドプランで検査する56の遺伝子や微細欠失には、「症候性自閉症」の原因となるものが多数含まれています。ここで強調しておきたいのは、これが単なる「コミュニケーションが苦手」といったレベルの話ではないということです。
症候性 vs 非症候性：決定的な違い
🔴 症候性自閉症（Syndromic Autism）
ダイヤモンドプランで検査できるのは、この「重篤なタイプ」です。
特定の遺伝子変異や微細欠失が原因で起こります。自閉症的な行動だけでなく、重篤な心臓奇形、内臓の異常、独特な顔貌、難治性てんかん、重度の知的障害など、身体的な合併症を伴う「重い」病態です。
生涯にわたる手術や高度な医療ケアが必要になるケースが多々あります。
🔵 非症候性自閉症
身体的な特徴や奇形を伴わないタイプです。多数の遺伝子と環境要因が複雑に関与しており、現在の医学ではNIPTで判定することはできません。
デノボ（新生突然変異）で検査可能な疾患リスト
| No. | 遺伝子 | 主な疾患名 | 症状・重症リスク ※赤字は特に重篤な症状 |
|---|---|---|---|
| 1 | ASXL1 | ボーリング・オピッツ症候群 | 重度の知的障害、成長障害、特徴的な姿勢 |
| 2 | BRAF | ヌーナン症候群 CFC症候群 |
心疾患（肺動脈弁狭窄など）、知的障害、てんかん |
| 3 | CBL | ヌーナン様症候群 | 発達遅滞、心疾患、若年性骨髄単球性白血病のリスク |
| 4 | CD96 | C症候群 | 三角頭蓋（脳の形成異常）、重度の精神遅滞 |
| 5 | CDKL5 | CDKL5欠損症 | 難治性てんかん（生後間もなく発症）、重度の発達障害 |
| 6 | CHD7 | チャージ（CHARGE）症候群 | 多発奇形（心臓、耳、生殖器など）、呼吸困難、知的障害 |
| 7 | COL10A1 | シュミット型骨幹端軟骨異形成症 | 極端な低身長、歩行困難（下肢変形）、関節痛 |
| 8 | COL11A1 | スティックラー症候群 マーシャル症候群 |
失明のリスク（網膜剥離）、難聴、口蓋裂 |
| 9 | COL1A1 | 骨形成不全症 | 頻発する骨折（咳やくしゃみでも骨折）、骨の変形 |
| 10 | COL1A2 | 骨形成不全症 エーラス・ダンロス症候群 |
骨脆弱性、血管破裂のリスク、関節過可動 |
| 11 | COL2A1 | 脊椎骨端異形成症 スティックラー症候群 |
著しい低身長、呼吸不全（胸郭低形成）、網膜剥離 |
| 12 | EBP | コンラーディ・ヒュネルマン症候群 | 骨格異常、白内障、皮膚疾患、腎奇形 |
| 13 | EFNB1 | 頭蓋前頭鼻異形成症 | 顔面の著しい形成異常（両眼解離）、頭蓋骨縫合早期癒合 |
| 14 | ERF | キアリ奇形関連・頭蓋骨早期癒合症 | 脳圧亢進（頭痛、嘔吐）、学習障害、顔面形成不全 |
| 15 | FGFR1 | ファイファー症候群 カルマン症候群 |
頭蓋骨癒合による脳の発達阻害、嗅覚脱失 |
| 16 | FGFR2 | アペール症候群 クルーゾン症候群 |
頭蓋骨切開手術が必須、手足の指の癒合、眼球突出 |
| 17 | FGFR3 | 軟骨無形成症 致死性骨異形成症 |
四肢短縮（小人症）、致死性の呼吸不全リスク、水頭症 |
| 18 | FLNB | ラーセン症候群 骨形成不全症 |
全身の関節脱臼、呼吸障害（気管軟化）、脊椎変形 |
| 19 | FREM1 | MOTA症候群 | 眼球奇形、合指症、顔面非対称 |
| 20 | GLI3 | グレイグ・セファロポリシダクティリ症候群 | 多指症（指が多い）、合指症、けいれん発作、発達遅滞 |
| 21 | HDAC8 | コルネリア・デ・ランゲ症候群 | 重度の成長障害、四肢欠損、多毛、知的障害 |
| 22 | HNRNPK | オー・クライン（Au-Kline）症候群 | 重度知的障害、心臓欠陥、腎不全リスク |
| 23 | HRAS | コステロ症候群 | 小児がんの高リスク、重篤な心筋症、知的障害 |
| 24 | KAT6B | ヤング・シンプソン症候群 | 全体的な発達遅滞、甲状腺機能低下、心疾患 |
| 25 | KMT2D | 歌舞伎（カブキ）症候群 | 心奇形、免疫不全（感染症を繰り返す）、知的障害 |
| 26 | KRAS | ヌーナン症候群 CFC症候群 |
心血管異常、発達遅滞、血液腫瘍のリスク |
| 27 | LMNA | ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー |
早老症（急速な老化）、重篤な心不全、筋力低下 |
| 28 | MAP2K1 | CFC症候群 ヌーナン症候群 |
重度の摂食障害、心疾患、てんかん、皮膚異常 |
| 29 | MAP2K2 | CFC症候群 | 生涯続く介護が必要なほどの知的障害、心奇形 |
| 30 | MECP2 | レット症候群 | 発達の退行（話せていた言葉が消える）、歩行障害、てんかん |
| 31 | NIPBL | コルネリア・デ・ランゲ症候群 | 四肢奇形（腕や指の欠損）、重度の知的・身体障害、消化管異常 |
| 32 | NRAS | ヌーナン症候群 | 心肥大、血液凝固異常、白血病化のリスク |
| 33 | NSD1 | ソトス症候群（脳性巨人症） | 過成長（体が大きすぎる）、心疾患、発がんリスク、知的障害 |
| 34 | NSDHL | CHILD症候群 | 半身の低形成（体が左右非対称）、内臓欠損、皮膚の異常 |
| 35 | PTPN11 | ヌーナン症候群 LEOPARD症候群 |
肥大型心筋症（突然死リスク）、難聴、出血傾向 |
| 36 | RAD21 | コルネリア・デ・ランゲ症候群 | 成長障害、知的障害、上肢の奇形 |
| 37 | RAF1 | ヌーナン症候群 | 重篤な肥大型心筋症（予後不良）、肺高血圧症 |
| 38 | RIT1 | ヌーナン症候群 | 心血管異常、浮腫、白血病などの腫瘍リスク |
| 39 | RUNX2 | 鎖骨頭蓋骨異形成症 | 鎖骨の欠損（肩が胸の前でつく）、永久歯が生えない、骨格変形 |
| 40 | SHOC2 | ヌーナン様症候群 | 成長ホルモン欠乏、知的障害、心臓弁の異常 |
| 41 | SKI | シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群 | 大動脈瘤破裂のリスク、頭蓋骨癒合、知的障害 |
| 42 | SLC25A24 | フォンテーヌ・プロジェロイド症候群 | 早老様顔貌、頭蓋骨早期癒合、成長障害 |
| 43 | SMC1A | コルネリア・デ・ランゲ症候群 | 難治性てんかん、自閉症スペクトラム、多発奇形 |
| 44 | SMC3 | コルネリア・デ・ランゲ症候群 | 知的障害、心奇形、消化器異常、生涯にわたる支援が必要 |
| 45 | SNRPB | 脳肋骨下顎症候群 | 重度の呼吸困難（肋骨欠損）、顎の低形成、摂食障害 |
| 46 | SOS1 | ヌーナン症候群 歯肉線維腫症 |
肺動脈弁狭窄、リンパ浮腫、悪性腫瘍発生リスク |
| 47 | SOS2 | ヌーナン症候群 | 心疾患、低身長、骨格異常、難聴 |
| 48 | SOX9 | カンポメリック異形成症 | 致死的な呼吸不全（新生児死亡率が高い）、性逆転（性器の異常） |
| 49 | SPECC1L | 斜顔面裂・オピッツGBBB症候群 | 顔面裂（顔が裂けている）、横隔膜ヘルニア、呼吸困難 |
| 50 | STAT3 | 高IgE症候群（ジョブ症候群） | 重度免疫不全（肺炎を繰り返す）、病的骨折、顔貌異常 |
| 51 | TCF12 | 頭蓋骨早期癒合症 | 脳圧亢進による脳障害、頭蓋変形、手術が必要 |
| 52 | TRAF7 | TRAF7症候群 | 心疾患、特徴的な顔貌、発達遅滞、指の奇形 |
| 53 | TSC1 | 結節性硬化症 | 脳・腎臓・心臓の腫瘍、難治性てんかん、自閉症 |
| 54 | TSC2 | 結節性硬化症 | TSC1より重症化しやすい。精神発達遅滞、全身の腫瘍形成 |
| 55 | TWIST1 | セーレ・ショッツェン症候群 | 頭蓋骨癒合、顔面非対称、難聴、発達遅滞 |
| 56 | ZIC | 全前脳胞症 ZIC関連症候群 |
脳が左右に分離しない重篤な奇形、顔面奇形、重度精神遅滞 |
5. 「スタンダードプラン+100」と「保因者検査」の賢い選び方
以前「スーパーNIPT」として提供していたプランには、常染色体劣性遺伝疾患などを調べる「+100」オプションがあります。
しかし、これから検査を受ける方には、専門医としてより賢い選択肢を提案しています。
「+100」プランで調べる疾患の多くは、ご両親が原因遺伝子を持っている（保因者である）場合にリスクが生じる「劣性遺伝」の病気です。
それであれば、今回の妊娠に限らず一生涯の知識として役立つ「母親（ご自身）の遺伝子検査（保因者検査）」を受けるほうが、はるかに情報量が多く、経済的にも合理的です。
-
•
当院の拡大型保因者検査であれば、NIPTの+100遺伝子を大きく上回る「787疾患」を網羅的に検査可能です。
| No. | 遺伝子 | 主な疾患名 | 症状・重症リスク ※赤字は特に重篤な症状 |
|---|---|---|---|
| 1 | ACOX1 | ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症 | 新生児期の重度痙攣、筋緊張低下、発達遅滞 |
| 2 | AGA | アスパルチルグルコサミン尿症 | 進行性の知的障害、骨格異常、再発性感染 |
| 3 | AGL | 糖原病III型（コーリー病） | 重篤な低血糖、肝腫大、発育不全、心筋症 |
| 4 | ALDH3A2 | シェーグレン・ラルソン症候群 | 魚鱗癬（皮膚の異常）、痙性麻痺、知的障害 |
| 5 | ALDOB | 遺伝性フルクトース不耐症 | 急性肝不全（果糖摂取で発症）、低血糖ショック |
| 6 | ALMS1 | アルストローム症候群 | 小児期からの失明、肥満、糖尿病、心不全 |
| 7 | ASNS | アスパラギン合成酵素欠損症 | 重度小頭症、難治性てんかん、発達遅滞 |
| 8 | ASPA | カナバン病 | 脳の白質変性（致死的）、頭囲拡大、発達退行 |
| 9 | BBS1 | バルデー・ビードル症候群 | 網膜色素変性（失明）、多指症、肥満、腎不全 |
| 10 | BBS12 | バルデー・ビードル症候群12型 | 網膜色素変性、知的障害、生殖器発育不全 |
| 11 | BCKDHB | メープルシロップ尿症(Ib型) | 脳浮腫・昏睡（生後数日で発症）、生涯続く食事制限 |
| 12 | BCS1L | GRACILE症候群 | 乳児期早期死亡、重度胎児発育不全、肝不全 |
| 13 | BTD | ビオチニダーゼ欠損症 | 難治性けいれん、難聴、昏睡、発達障害 |
| 14 | CFTR | 嚢胞性線維症 | 呼吸不全（粘液による気道閉塞）、膵不全、短命 |
| 15 | CHM | コロイデレミア | 進行性の失明（脈絡膜・網膜の変性） |
| 16 | CLN8 | 神経セロイドリポフスチン症 | 進行性のてんかん、視力喪失、認知機能の消失 |
| 17 | CLRN1 | アッシャー症候群3A型 | 視覚と聴覚の二重障害（失明と難聴） |
| 18 | COL4A5 | アルポート症候群（X連鎖） | 若年性の末期腎不全（透析が必要）、難聴 |
| 19 | CTSK | 濃化異骨症 | 骨が硬く脆い（骨折しやすい）、低身長、大泉門開存 |
| 20 | CYP19A1 | アロマターゼ欠損症 | 性分化疾患、母体の男性化、骨粗鬆症 |
| 21 | DCLRE1C | T-B- 重症複合免疫不全症 | 致死的な免疫不全、早期の骨髄移植が必須 |
| 22 | DHDDS | 網膜色素変性症 | 夜盲、視野狭窄、失明に至るリスク |
| 23 | DLD | メープルシロップ尿症3型 | 代謝性アシドーシス、発達遅滞、肝不全 |
| 24 | DNAH5 | 原発性線毛機能不全症候群 | 慢性呼吸器感染症、内臓逆位、不妊 |
| 25 | DNAI1 | 原発性線毛機能不全症候群 | 同上。気管支拡張症のリスク |
| 26 | EIF2B5 | 遺伝性白質脳症(VWM) | 発熱や外傷で急激に悪化する脳症、昏睡、運動失調 |
| 27 | ELP1 | 家族性自律神経失調症 | 痛覚の欠如、自律神経発作、誤嚥性肺炎を繰り返す |
| 28 | ETFA | グルタル酸血症2型 | 新生児期の突然死リスク、低血糖、アシドーシス |
| 29 | EYS | 網膜色素変性症25 | 失明に至る進行性の視力障害、夜盲 |
| 30 | F11 | 第XI因子欠乏症 | 手術や外傷時の止血困難、出血傾向 |
| 31 | FANCC | ファンコニ貧血 | 骨髄不全（再生不良性貧血）、白血病、奇形 |
| 32 | FANCG | ファンコニ貧血 | 同上。小児がんの高リスク |
| 33 | G6PC | 糖原病I型（フォン・ギルケ病） | 重篤な低血糖発作、肝腫大、成長障害 |
| 34 | GBA | ゴーシェ病 | 肝脾腫、貧血、骨痛、神経症状（型による） |
| 35 | GLDC | グリシン脳症 | 新生児期の呼吸停止、難治性てんかん、重度発達遅滞 |
| 36 | GNE | NONAKA筋症 | 進行性の筋力低下（遠位型ミオパチー）、歩行障害 |
| 37 | GNS | ムコ多糖症IIID型 | 中枢神経変性、進行性の知的退行、多動 |
| 38 | HADHA | 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 | 乳児突然死のリスク、心筋症、低血糖 |
| 39 | HAX1 | 重症先天性好中球減少症 | 致死的な細菌感染症を繰り返す（Kostmann病） |
| 40 | HBB | 鎌状赤血球症 / ベータサラセミア | 重度の貧血、血管閉塞発作（激痛）、臓器障害 |
| 41 | HEXA | テイ・サックス病 | 乳児期早期死亡、進行性の麻痺・失明、神経変性 |
| 42 | HGSNAT | ムコ多糖症IIIc型 | 進行性の中枢神経障害、睡眠障害、認知症 |
| 43 | HMGCL | 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 | 重度低血糖、代謝性アシドーシス、昏睡・死亡リスク |
| 44 | HOGA1 | 原発性高シュウ酸尿症3型 | 反復する腎結石、若年性腎不全 |
| 45 | HYLS1 | Hydrolethalus症候群 | 死産または早期新生児死亡、重度多発奇形 |
| 46 | IDS | ムコ多糖症II型（ハンター症候群） | 精神遅滞、骨変形、心不全、成人前の死亡リスク |
| 47 | IL2RG | X連鎖重症複合免疫不全症 | 致死的感染症、無菌室管理・骨髄移植が必須 |
| 48 | IVD | イソ吉草酸血症 | 「足の裏」のような体臭、嘔吐、昏睡・脳症 |
| 49 | LAMC2 | 接合部型表皮水疱症 | 全身の皮膚が剥ける、感染症、乳児期死亡 |
| 50 | LCA5 | レーベル先天黒内障 | 出生時からの重度視力障害・失明 |
| 51 | LHCGR | ライディッヒ細胞形成不全 | 男性仮性半陰陽（性分化疾患）、二次性徴欠如 |
| 52 | LIFR | Stuve-Wiedemann症候群 | 骨格異常、自律神経障害、呼吸不全による早期死亡 |
| 53 | LIPA | ウォルマン病 | 肝脾腫、副腎石灰化、乳児期死亡（1歳未満） |
| 54 | LPL | 家族性LPL欠損症 | 著しい高トリグリセリド血症、急性膵炎、発育障害 |
| 55 | LRPPRC | リー脳症 (French-Canadian) | 重篤なアシドーシス、発達遅滞、幼児期死亡 |
| 56 | MCCC1 | 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 | 低血糖、筋緊張低下、代謝発作による意識障害 |
| 57 | MCCC2 | 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 | 同上。ライ症候群様の症状 |
| 58 | MFSD8 | 神経性セロイドリポフスチン症 | 進行性の視力喪失、てんかん、早期死亡 |
| 59 | MMAA | メチルマロン酸血症(cblA) | ケトアシドーシス、腎不全、成長障害 |
| 60 | MMACHC | メチルマロン酸血症(cblC) | 網膜症（失明）、水頭症、血栓症リスク |
| 61 | MMADHC | メチルマロン酸血症(cblD) | 発達遅滞、けいれん、ホモシスチン尿症の合併 |
| 62 | MMUT | メチルマロン酸血症(Mut) | 新生児期の重篤な代謝不全・昏睡、死亡率が高い |
| 63 | MPV17 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群 | 進行性の肝不全、成長障害、乳幼児期死亡 |
| 64 | MTM1 | ミオチュブラーミオパチー | 重度の筋力低下（Floppy infant）、呼吸不全、人工呼吸器必須 |
| 65 | MTRR | ホモシスチン尿症(cblE) | 巨赤芽球性貧血、発達遅滞、脳萎縮 |
| 66 | MTTP | 無β-リポタンパク血症 | 脂肪吸収障害、網膜色素変性（失明）、神経障害 |
| 67 | NBN | ナイミーヘン症候群 | 小頭症、免疫不全、悪性リンパ腫の高リスク |
| 68 | NPHS2 | フィンランド型先天性ネフローゼ | 生後間もないタンパク尿、末期腎不全（移植が必要） |
| 69 | OAT | 網脈絡膜萎縮症（眼球回転萎縮症） | 夜盲、進行性の視野狭窄、中年期以降の失明 |
| 70 | PAH | フェニルケトン尿症 | 放置すると不可逆的な重度知的障害、痙攣 |
| 71 | PCDH15 | アッシャー症候群1F型 | 生まれつきの重度難聴、進行性の失明 |
| 72 | PDHB | ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 | 重篤な乳酸アシドーシス、脳奇形、精神運動発達遅滞 |
| 73 | PEX1 | 新生児副腎白質ジストロフィー | 筋緊張低下、肝障害、乳幼児期の死亡（Zellweger） |
| 74 | PEX2 | 乳児レフサム病 | 網膜色素変性、難聴、発達遅滞、肝腫大 |
| 75 | PFKM | 糖原病VII型（垂井病） | 運動時の激しい筋痛、筋肉の崩壊（横紋筋融解） |
| 76 | PKHD1 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 新生児期の呼吸不全・死亡、重篤な腎不全、肝線維症 |
| 77 | PMM2 | 先天性糖鎖合成異常症Ia型 | 多臓器不全、重度精神運動発達遅滞、脳卒中様発作 |
| 78 | RAB23 | カーペンター症候群 | 頭蓋骨早期癒合（尖頭）、多指症、肥満、知的障害 |
| 79 | RAG2 | オーメン症候群 | 致死的感染症、全身の紅皮症、成長障害 |
| 80 | RLBP1 | 網膜色素変性症（白点状） | 夜盲、進行性の視力低下、失明リスク |
| 81 | SAMHD1 | エカルディ‐グティエール症候群 | 重篤な脳症、頭蓋内石灰化、痙性四肢麻痺 |
| 82 | SEPSECS | 橋小脳低形成2D型 | 重度の小頭症、けいれん、発達の停止 |
| 83 | SGCB | 肢帯型筋ジストロフィー2E型 | 進行性の筋萎縮、歩行不能、心筋症 |
| 84 | SLC12A6 | アンダーマン症候群 | 脳梁欠損、運動・感覚ニューロパチー、車椅子生活 |
| 85 | SLC25A13 | シトリン欠損症 | 新生児肝炎、高アンモニア血症、意識障害 |
| 86 | SLC25A15 | 高オルニチン血症 | 高アンモニア血症による昏睡・死亡、知的障害 |
| 87 | SLC26A4 | ペンドレッド症候群 | 高度難聴、甲状腺腫（めまい・ふらつき） |
| 88 | SLC35A3 | 自閉症スペクトラム・てんかん | 重度発達遅滞、関節拘縮、難治性けいれん |
| 89 | SLC37A4 | 糖原病Ib型 | 重度低血糖、好中球減少症による重症感染症 |
| 90 | SLC7A7 | リジン尿性タンパク不耐症 | 発育障害、肺胞蛋白症（呼吸不全）、高アンモニア昏睡 |
| 91 | SUMF1 | マルチプルスルファターゼ欠損症 | 進行性の神経変性、魚鱗癬、早期死亡 |
| 92 | TGM1 | 先天性魚鱗癬1型 | 全身の厚い鱗屑（皮膚）、皮膚バリア機能喪失 |
| 93 | TMEM216 | ジュベール症候群2型 | 脳奇形（Molar tooth sign）、呼吸リズム異常、運動失調 |
| 94 | TPP1 | 神経セロイドリポフスチン症2型 | 難治性てんかん、言語機能喪失、寝たきり状態へ進行 |
| 95 | TSFM | ミトコンドリア心筋症 | 致死的な心不全、代謝性アシドーシス |
| 96 | UGT1A1 | クリグラー・ナジャー症候群 | 重度黄疸、核黄疸による脳性麻痺・聴覚障害 |
| 97 | VPS13A | 有棘赤血球舞踏病 | 進行性の不随意運動（舞踏）、てんかん、人格変化 |
| 98 | VPS53 | 橋小脳低形成2E型 | 重度精神運動発達遅滞、進行性の小頭症 |
| 99 | VRK1 | 橋小脳低形成1A型 | 小頭症、脊髄性筋萎縮による呼吸不全 |
6. ミネルバクリニックだけの「トリプルリスクヘッジ」
ミネルバクリニックは、日本で唯一、臨床遺伝専門医が遺伝子検査を行うクリニックとして開業しました。私たちは単に検査結果を通知するだけでなく、患者様が直面するあらゆるリスクに寄り添う「3つの安心」を整えています。
🛡️ 1. 金銭的リスクヘッジ
（互助会システム）
検査時に互助会（会費8,000円・非課税）にご入会いただくことで、万が一陽性だった場合の羊水検査費用を全額補助します。「上限15万円」といった制限はありません。経済的な心配をせずに確定検査へ進めます。
🏥 2. 時間的リスクヘッジ
（院内完結型）
非認証施設でありながら、2025年6月より産婦人科を併設。
NIPT陽性後の確定検査（羊水・絨毛検査）を自院で実施可能になりました。他院を探して予約し直すタイムロスや、「たらい回し」のストレスを完全に解消します。
❤️ 3. 心理的リスクヘッジ
（専門医サポート）
臨床遺伝専門医である院長が、検査前から陽性時のフォローまで一貫して担当します。事情を知らない別の医師に一から説明する必要はありません。専門的な知識と経験に基づき、あなたの心に寄り添い続けます。
さらに安心できる独自のシステム
-
✔
早期NIPT（妊娠6週〜）：
中期中絶による身体的・精神的トラウマを避けるため、妊娠6週からの早期検査を臨床研究として実施しています。 -
✔
4Dエコーによる事前確認（2022年11月〜）：
NIPTの採血前に、当日の赤ちゃんの状態を4Dエコーで確認します。元気な姿を見てから安心して検査を受けられます。 -
✔
流産時の返金保証（2025年1月〜）：
再検査が必要となった際、不幸にも結果が出る前に流産されてしまい、検体の再提出ができない場合には、検査代金を全額返金する制度を設けました。 -
✔
全国どこからでも「オンラインNIPT」：
ご自宅や最寄りの医療機関で採血を行い、専門医の遺伝カウンセリングをオンラインで受けられる体制を整えています。
7. まとめ：後悔しないNIPTのために
NIPTは、単に「陰性」という安心を得るためだけのツールではありません。「もし陽性だったら、どんな病気で、どんな未来が待っているのか」を正しく知り、家族で向き合うための羅針盤です。
- ✅ 一般的なNIPT（染色体）では遺伝子疾患は見抜けない
- ✅ 父親の年齢リスク（デノボ変異）は約1/60と高い
- ✅ ダイヤモンドプランなら、これらを＞99.9%の精度で検査可能
- ✅ ミネルバクリニックなら陽性時の金銭・医療・心理サポートが万全
「知らなかった」と後悔する前に。臨床遺伝専門医が提供する、確かな検査とサポートをお選びください。
よくある質問（FAQ）
🏥 臨床遺伝専門医へ相談する
35歳以上のご夫婦、父親の年齢が気になる方。
専門知識を持つ医師が、あなたの不安を「安心」に変えるお手伝いをします。
参考文献
- Kong A, et al. Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature. 2012;488(7412):471-5. [PubMed]
- Veltman JA, Brunner HG. De novo mutations in human genetic disease. Nat Rev Genet. 2012;13(8):565-75. [PubMed]
- Minerva Clinic. Diamond Plan Details. [Official Site]
