100プラス（NIPTのオプション）

(更新日：2024/05/28)

NIPTオプションの100プラスで検査可能な疾患一覧

対象100遺伝子は以下よりご確認できます。: 対象遺伝子： ACOX1, AGA, AGL, ALDH3A2, ALDOB, ALMS1, ASNS, ASPA, BBS1, BBS12, BCKDHB, BCS1L, BTD, CFTR, CHM, CLN8, CLRN1, COL4A5, CTSK, CYP19A1, DCLRE1C, DHDDS, DLD, DNAH5, DNAI1, EIF2B5, ELP1, ETFA, EYS, F11, FANCC, FANCG, G6PC, GBA, GLDC, GNE, GNS, HADHA, HAX1, HBB, HEXA, HGSNAT, HMGCL, HOGA1, HYLS1, IDS, IL2RG, IVD, LAMC2, LCA5, LHCGR, LIFR, LIPA, LPL, LRPPRC, MCCC1, MCCC2, MFSD8, MMAA, MMACHC, MMADHC, MMUT, MPV17, MTM1, MTRR, MTTP, NBN, NPHS2, OAT, PAH, PCDH15, PDHB, PEX1, PEX2, PFKM, PKHD1, PMM2, RAB23, RAG2, RLBP1, SAMHD1, SEPSECS, SGCB, SLC12A6, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC7A7, SUMF1, TGM1, TMEM216, TPP1, TSFM, UGT1A1, VPS13A, VPS53, VRK1.

¥297,000（税込）

検査内容

ライトNIPT

染色体検査: 重度の知的障害、心臓の異常など（パトー症候群：13トリソミー）; 知的障害、奇形など（エドワーズ症候群：18トリソミー）; 特徴的な顔つき、知的障害など（ダウン症：21トリソミー）

などが分かります。
その他の詳しい内容は無料カウンセリングでお問い合わせください。

¥319,000（税込）

検査内容

スタンダードNIPT

染色体検査: 重度の知的障害、心臓の異常など（パトー症候群：13トリソミー）; 知的障害、奇形など（エドワーズ症候群：18トリソミー）; 特徴的な顔つき、知的障害など（ダウン症：21トリソミー）

微小欠失4種類: 成長障害、重度精神発達の遅れなど（1p36 欠失症候群）; 特徴的顔貌、摂食障害など（4p16.3欠失症候群）; 免疫低下、口蓋裂など（22q11.2欠失症候群）; 精神発達の遅れ、自傷行為など（17p11.2欠失症候群）

などが分かります。
その他の詳しい内容は無料カウンセリングでお問い合わせください。

¥396,000（税込）

検査内容

プレミアムNIPT

染色体検査: 重度の知的障害、心臓の異常など（パトー症候群：13トリソミー）; 知的障害、奇形など（エドワーズ症候群：18トリソミー）; 特徴的な顔つき、知的障害など（ダウン症：21トリソミー）

微小欠失8種類（3番目に発症確率の高い疾患が検査できる）: 専微小欠失8種類を検査できるのは国内でミネルバクリニックだけです。（2024年5月15日ミネルバクリニック調べ）; 成長障害、重度精神発達の遅れなど（1p36 欠失症候群）; 特徴的顔貌、摂食障害など（4p16.3欠失症候群）; 免疫低下、口蓋裂など（22q11.2欠失症候群）; 精神発達の遅れ、自傷行為など（17p11.2欠失症候群）; 低出生体重（2,500g未満）、猫鳴きなど（5p-症候群）; 成人期にの肥満、糖尿病など（15q12欠失症候群）; 精神運動遅滞、三角頭症など（11q23-q24.3欠失症候群）; まばらな頭髪、軽度から中度の知的発達など（8q24.11-q24.13欠失症候群）