100プラス（NIPTのオプション）
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100プラス（NIPTのオプション）
- NIPTオプションの100プラスで検査可能な疾患一覧
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- 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 MCCC1遺伝子
- 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 MCCC2遺伝子
- 無β-リポタンパク血症 MTTP遺伝子
- 自閉症スペクトラム・関節拘縮・てんかん（SLC35A3遺伝子の病的変異により起こる疾患の病名であり自閉症スペクトラムが全般として分かるわけではありません。）
- 常染色体劣性型多発性嚢胞腎
- バルデ・ビードル症候群12型
- ベータサラセミア
- カナバン病
- 有棘赤血球舞踏病
- クリグラー・ナジャー（Crigler-Najjar）症候群
- 嚢胞性線維症
- 第XI因子欠乏症
- 家族性自律神経失調症
- 家族性地中海熱
- FANCG関連ファンコニ貧血
- グリシン脳症
- 糖原病Ⅲ型（コーリー（Cori）病）
- 糖原病Ⅶ型（Tarui病）
- GRACILE 症候群
- NONAKA筋症
- イソ吉草酸血症
- ジュベール症候群2型
- 接合部型表皮水疱症 Herlitz 型
- レーベル先天黒内障1型
- ライディッヒ細胞形成不全
- 筋ジストロフィー、肢帯、常染色体劣性4
- メープルシロップ尿症3型
- 家族性LPL欠損症長鎖
- 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症
- メープルシロップ尿症(type Ib)
- メープルシロップ尿症(MMAA関連)
- マルチプルスルファターゼ欠損症
- MPV17関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群
- 神経性セロイドリポフスチン症
- ナイミーヘン症候群
- 高オルニチン血症
- 新生児副腎白質ジストロフィー
- 乳児レフサム病
- フェニルケトン尿症
- 橋小脳低形成
- リソソーム-システインプロテアーゼ異常疾患(濃化異骨症)
- ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
- 網膜色素変性症RLBP1
- 網膜色素変性症DHDDS
- ムコ多糖症ＩＩＩ型（サンフィリッポ症候群）
- 鎌状赤血球症
- シェーグレン・ラルソン（Sjögren-Larsson）症候群
- テイ・サックス病
- アッシャー症候群1F型
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
- ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症（アシル‐CoA オキシダーゼ (AOX) 欠損症）
- エカルディ‐グティエール症候群 (Aicardi-Goutières syndrome; AGS)
- アルポート症候群（Ｘ染色体連鎖型）
- Alström 症候群
- アンダーマン症候群
- アロマターゼ欠損症
- アスパラギン合成酵素欠損症
- アスパルチルグルコサミン尿症
- バルデー・ビードル（Bardet-Biedl）症候群（BBS1連関）
- 先天性ビオチン代謝異常（ビオチニダーゼ欠損症）
- カーペンター症候群（症候性頭蓋縫合早期癒合症 ）
- コロイデレミア（網膜黄斑ジストロフィー）
- シトリン欠損症
- ミトコンドリア心筋症．Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3
- 先天性N結合型糖鎖合成異常症I型
- 重症先天性好中球減少症（SCN）3型Kostmann病
- ファンコニ貧血
- ゴーシェ病
- グルタル酸血症２型
- 糖原病I型 G6PC
- 糖原病IB型 SLC37A4
- 遺伝性フルクトース不耐症
- ホモシスチン尿症cblE型
- Hydrolethalus 症候群
- 先天性魚鱗癬1型
- ミトコンドリア脳筋症 Leigh(リー)症候群 French-Canadian type
- 遺伝性白質脳症 vanishing white matter（VWM）with leukoencephalopathy
- 肢帯型筋ジストロフィー2E型
- リジン尿性タンパク不耐症
- メチルマロン酸血症 cbIC型
- メチルマロン酸血症 cbID型
- メチルマロン酸血症 Mut型
- ムコ多糖症Ⅱ型（ハンター症候群）
- ムコ多糖症IIIc型
- 先天性ミオパチー (ミオチュブラーミオパチー)
- 神経セロイドリポフスチン症(CLIN8連関)
- 神経セロイドリポフスチン症(TPP連関)
- オーメン症候群（RAG2連関）
- オルニチンアミノトランスフェラーゼ欠損症
- ペンドレッド症候群
- 橋小脳低形成1A型
- 橋小脳低形成2D型
- 原発性線毛機能不全症候群（DNAH5連関）
- 原発性線毛機能不全症候群（DNAI1連関）
- 原発性高シュウ酸尿症3型
- 網膜色素変性症25
- T-B- 重症複合免疫不全症（DCLRE1CCLRE1C遺伝子）
- T-B- 重症複合免疫不全症（IL2RG遺伝子）
- フィンランド型先天性ネフローゼ症候群
- Stuve-Wiedemann 症候群
- 乳児期発症型ライソゾーム酸性リパーゼ（lysosomal acid lipase, LAL）欠損症（ウォルマン病)
- 対象100遺伝子は以下よりご確認できます。
- 対象遺伝子： ACOX1, AGA, AGL, ALDH3A2, ALDOB, ALMS1, ASNS, ASPA, BBS1, BBS12, BCKDHB, BCS1L, BTD, CFTR, CHM, CLN8, CLRN1, COL4A5, CTSK, CYP19A1, DCLRE1C, DHDDS, DLD, DNAH5, DNAI1, EIF2B5, ELP1, ETFA, EYS, F11, FANCC, FANCG, G6PC, GBA, GLDC, GNE, GNS, HADHA, HAX1, HBB, HEXA, HGSNAT, HMGCL, HOGA1, HYLS1, IDS, IL2RG, IVD, LAMC2, LCA5, LHCGR, LIFR, LIPA, LPL, LRPPRC, MCCC1, MCCC2, MFSD8, MMAA, MMACHC, MMADHC, MMUT, MPV17, MTM1, MTRR, MTTP, NBN, NPHS2, OAT, PAH, PCDH15, PDHB, PEX1, PEX2, PFKM, PKHD1, PMM2, RAB23, RAG2, RLBP1, SAMHD1, SEPSECS, SGCB, SLC12A6, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC7A7, SUMF1, TGM1, TMEM216, TPP1, TSFM, UGT1A1, VPS13A, VPS53, VRK1.
ライトNIPT＋100プラス基本的なNIPT検査＋ご夫婦の遺伝子の組み合わせによって発生する重度疾患が分かる検査
¥297,000（税込）
検査内容
- 染色体検査
- 遺伝カウンセリング
- 性染色体検査※無料オプション
- 健康な親から、病気の遺伝子が子へ引き継がれ引き起こる疾患（劣性疾患）
- 自閉症
- 身体障害
- 精神疾患
- 発達障害
ライトNIPT
- 染色体検査
- 重度の知的障害、心臓の異常など（パトー症候群：13トリソミー）
- 知的障害、奇形など（エドワーズ症候群：18トリソミー）
- 特徴的な顔つき、知的障害など（ダウン症：21トリソミー）
- 遺伝カウンセリング
- 専門医によるNIPTに関する質問や相談ができます。
- ご自身の疑問や課題にあったNIPT検査を紹介します。
- 性染色体検査
- 性別判定
- 性染色体の数の異常
などが分かります。
その他の詳しい内容は無料カウンセリングでお問い合わせください。
1番お選びいただいています
スタンダードNIPT＋100プラス
染色体異常のTOP2をカバーしたNIPT検査
＋ご夫婦の遺伝子の組み合わせによって発生する重度疾患が分かる検査
¥319,000（税込）
検査内容
- 染色体検査
- 遺伝カウンセリング
- 性染色体検査※無料オプション
- 微小欠失4種類
- 健康な親から、病気の遺伝子が子へ引き継がれ引き起こる疾患（劣性疾患）
- 自閉症
- 身体障害
- 精神疾患
- 発達障害
スタンダードNIPT
- 染色体検査
- 重度の知的障害、心臓の異常など（パトー症候群：13トリソミー）
- 知的障害、奇形など（エドワーズ症候群：18トリソミー）
- 特徴的な顔つき、知的障害など（ダウン症：21トリソミー）
- 遺伝カウンセリング
- 専門医によるNIPTに関する質問や相談ができます。
- ご自身の疑問や課題にあったNIPT検査を紹介します。
- 性染色体検査
- 性別判定
- 性染色体の数の異常
- 微小欠失4種類
- 成長障害、重度精神発達の遅れなど（1p36 欠失症候群）
- 特徴的顔貌、摂食障害など（4p16.3欠失症候群）
- 免疫低下、口蓋裂など（22q11.2欠失症候群）
- 精神発達の遅れ、自傷行為など（17p11.2欠失症候群）
などが分かります。
その他の詳しい内容は無料カウンセリングでお問い合わせください。
おすすめ
プレミアムNIPT＋100プラス
羊水検査99.1％をカバーするNIPT検査＋
ご夫婦の遺伝子の組み合わせによって発生する重度疾患が分かる検査
¥396,000（税込）
検査内容
- 染色体検査
- 遺伝カウンセリング
- 性染色体検査※無料オプション
- 微小欠失4種類
- 全染色体のトリソミー
- 異数性
- 部分欠失
- 部分重複
- 健康な親から、病気の遺伝子が子へ引き継がれ引き起こる疾患（劣性疾患）
- 自閉症
- 身体障害
- 精神疾患
- 発達障害
プレミアムNIPT
- 染色体検査
- 重度の知的障害、心臓の異常など（パトー症候群：13トリソミー）
- 知的障害、奇形など（エドワーズ症候群：18トリソミー）
- 特徴的な顔つき、知的障害など（ダウン症：21トリソミー）
- 遺伝カウンセリング
- 専門医によるNIPTに関する質問や相談ができます。
- ご自身の疑問や課題にあったNIPT検査を紹介します。
- 性染色体検査
- 性別判定
- 性染色体の数の異常
- 微小欠失8種類（3番目に発症確率の高い疾患が検査できる）
- 専微小欠失8種類を検査できるのは国内でミネルバクリニックだけです。（2024年5月15日 ミネルバクリニック調べ）
- 成長障害、重度精神発達の遅れなど（1p36 欠失症候群）
- 特徴的顔貌、摂食障害など（4p16.3欠失症候群）
- 免疫低下、口蓋裂など（22q11.2欠失症候群）
- 精神発達の遅れ、自傷行為など（17p11.2欠失症候群）
- 低出生体重（2,500g未満）、猫鳴きなど（5p-症候群）
- 成人期にの肥満、糖尿病など（15q12欠失症候群）
- 精神運動遅滞、三角頭症など（11q23-q24.3欠失症候群）
- まばらな頭髪、軽度から中度の知的発達など（8q24.11-q24.13欠失症候群）
- 全染色体のトリソミー
- 1〜22トリソミーの全て異常
- 異数性
- 染色体の本数の異常の検査
- 全染色体の部分欠失・部分重複
- 自閉症
- 染色体に異常がある重度の知的障害
- 染色体に異常がある重度の発達障害
などが分かります。
その他の詳しい内容は無料カウンセリングでお問い合わせください。
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