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富山県のNIPT(新型出生前診断)|認可(認証)施設一覧と選び方・富山市で採血できるオンラインNIPT

目次

仲田洋美 医師

この記事の監修:仲田洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。

富山県のNIPT(新型出生前診断)

富山県でNIPT(新型出生前診断)を受けようとすると、「県内のどこで受けられるのか」「認可施設とそれ以外では何が違うのか」という疑問に行き当たります。先に結論をお伝えすると、富山県には日本医学会の運営委員会の認証を受けた施設が5か所あります(2026年10月16日現在)。ほかに、認証外の施設で受ける方法があり、その1つが、富山市で採血できるオンラインNIPTです。どの方法が合うかは、「何を調べたいか」と「陽性のときにどこまで支えてもらえるか」で変わります。この記事では、県内の施設を一次情報で確認したうえで、選び方と、ミネルバクリニックのNIPTを富山から受ける方法を解説します。

⏱️ 30秒でわかる要約

🏥 Q. 富山県でNIPTを受けるには、どんな方法がありますか?

方法は大きく2つあります。①県内の認証施設(基幹施設2か所・連携施設3か所)で受ける方法と、②認証外の施設で受ける方法です。②には、Zoomでの遺伝カウンセリングと富山市の提携施設での採血を組み合わせた、当院のオンラインNIPTが含まれます。

🔎 Q. 認可(認証)施設と認証外の施設は、何が違いますか?

認証施設で調べるのは、指針で決められた13・18・21トリソミーの3つです。認証外の施設は調べる範囲が広いことが多い一方、遺伝カウンセリングや陽性後の体制は施設ごとに差があります。何を調べたいか、陽性のときにどこまで支えてもらえるかで選びます。

💻 Q. 富山からミネルバクリニックのNIPTを受けるには?

オンラインNIPTをご利用いただけます。臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングをZoomで受け、採血は富山市などにある提携施設で行います。陽性の場合は、確定検査(羊水検査・絨毛検査)まで東京・北青山の院内で受けられます。

🧬 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか?

一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし、陰性であってもこれらがないとは言えません。

\ 富山からでも、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受けられます /

ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。

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富山県でNIPTを受けられる施設の選び方|認可(認証)施設と認証外の違い

富山県でNIPTを受ける方法は、①県内の認証施設で受ける方法と、②認証外の施設で受ける方法の2つに分けられます。②には、県内の提携施設で採血を行うオンラインNIPTが含まれます。選ぶ前に、まず「認証」という制度の中身を整理します。

💡 用語解説:「認可施設」と「認証施設」

「認可」という言葉で探されることが多いのですが、NIPTの施設に国の許認可はありません。正式には、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会による「認証」です。

認証施設(認可施設)とは

認証施設は、運営委員会が定めた指針に沿ってNIPTを行う体制があると審査で認められた医療機関です[1]。認証施設には「基幹施設」と「連携施設」があります。基幹施設には、産婦人科と小児科の医師が常に勤務し、その少なくとも一方が臨床遺伝専門医であること、確定検査(羊水検査・絨毛検査)や分娩までの経過観察を自施設で行えることなどが求められます[1]。連携施設は、基幹施設の支援を受けてNIPTを行う施設で、陽性の結果が出たときは基幹施設に速やかに連絡して対応することが決められています[1]。

認証施設のNIPTで調べる病気は、指針で13トリソミー・18トリソミー・21トリソミー(ダウン症候群)の3つと定められています[1]。性染色体の数の異常、微小欠失、単一遺伝子の病気は対象に入っていません。検査の前後に遺伝カウンセリングがあり、陽性のときに確定検査へ進む道筋が制度として決まっていることが、認証施設の特徴です。

認証外の施設とは

認証外の施設(認可外・無認可・非認証とも呼ばれます)は、運営委員会の認証を受けずにNIPTを行っている医療機関です。認証を受けていないこと自体は違法ではありません。調べる範囲は、その施設が採用している検査によって決まります。性染色体、微小欠失、単一遺伝子の病気まで調べられる検査を扱う施設もあります。

ただし、遺伝カウンセリングを誰が行うのか、陽性のときに確定検査をどこで受けられるのかは、施設によって大きく異なります。採血だけを担当する提携施設の場合、検査の説明や結果の説明は、別の施設や窓口が受け持ちます。「認証外だから質が低い」とも、「認証外ならどこでも同じ」とも言えません。

ミネルバクリニックも認証外の施設です。臨床遺伝専門医が運営・常駐し、検査前の遺伝カウンセリングから結果の判定、陽性後のケア、確定検査(羊水検査・絨毛検査)まで、院内で責任をもって行っています。

富山で施設を選ぶときに確かめたい4つのこと

① 何を調べたいか。13・18・21トリソミーの3つが分かればよいのか、性染色体や微小欠失、単一遺伝子の病気まで調べたいのかで、選べる施設が変わります。

② 検査の前に、誰から説明を受けられるか。NIPTは、陽性・陰性の意味や限界を知ったうえで受ける検査です。

③ 陽性のとき、確定検査をどこで受けるか。NIPTは確定検査ではないため、陽性の場合は羊水検査や絨毛検査が必要です。同じ施設で受けられるのか、別の病院を自分で探すのか、費用はどうなるのかを、申し込む前に確かめてください。

④ 通いやすさ。NIPTを受ける時期は、つわりの時期と重なります。通院の回数と距離も、選ぶときの材料になります。

陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える? ― がん検診と比べて考える

NIPTで調べる範囲を広げると、微小欠失のように、陽性的中率(陽性と出た人のうち、本当にその病気である割合)が低めの項目が入ります。そのため、「無駄な確定検査が増える」という慎重な意見があります。

ただ、がん検診も陽性的中率は数%です。胸部X線で行う日本の肺がん検診では、国が示す陽性的中率の許容値は「1.3%以上」です[20]。米国の大規模試験(NLST)でも、低線量CTによる肺がん検診の陽性的中率は2.4〜5.2%でした[21]。それでも、低線量CTによる検診は、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[22]。

出生前の確定検査(絨毛検査・羊水検査)についても、近年の大規模な解析では、検査による流産の上乗せはほとんど見られませんでした(絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%で、どちらも統計的な差なし)[23]。

それでも出生前検査で慎重な意見が出るのには、理由があります。結果が妊娠を続けるかどうかの判断に直結すること、結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあること、微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくい場合があることです。陽性的中率が低い項目では、陽性でも、本当は病気のない赤ちゃんである可能性が残ります。

一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。

だから、いちばん大切なのは、陽性のあと、確定検査で確かめる前に決めないことです。施設を選ぶときは、陽性になったあとすぐに確定検査で確かめられるかどうかを確認してください。当院では、確定検査まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。

仲田洋美院長

🩺 院長コラム【「認可か、認可外か」だけで決めなくてよい】

施設を探しはじめると、「認可施設なら間違いない」「認可外は危ない」という二者択一の情報が目に入ります。けれども、臨床遺伝専門医として大切だと考えているのは、区分よりも中身です。検査の前に十分な説明があるか。陽性のとき、誰が結果を説明し、どこで確定検査を受けられるか。この2点は、認証施設でも認証外の施設でも、必ず確かめていただきたいところです。

認証施設は、3つのトリソミーを対象に、説明から確定検査までの流れが制度として整えられています。それ以外の病気まで調べたい場合は、認証外の施設が選択肢になります。調べたい範囲と、必要な支えを並べてみることが、ご自身に合った選択を考えるための材料になります。

富山県でNIPTを受けられる施設の一覧(2026年10月16日現在)

富山県内でNIPTを受けられる施設を、一次情報で確認できた範囲でまとめます。認証施設は、運営委員会が公表している認証医療機関・認証検査分析機関一覧(2026年10月16日現在)[2]と各施設の公式サイトを、2026年10月に確認しました。料金は変わることがあるため、この一覧には載せていません。

🏥 富山県でNIPTを受けられる施設(2026年10月16日現在)

施設名 所在地 施設の種類 調べられる範囲 確定検査の体制 遺伝カウンセリング
富山大学附属病院 富山市 認証施設(基幹施設) 13・18・21トリソミー 自施設で対応 検査の前後に実施
厚生連高岡病院 高岡市 認証施設(基幹施設) 13・18・21トリソミー 自施設で対応 検査の前後に実施
吉本レディースクリニック 富山市 認証施設(連携施設) 13・18・21トリソミー 陽性時は基幹施設(富山大学附属病院)と連携 検査の前後に実施
黒部市民病院 黒部市 認証施設(連携施設) 13・18・21トリソミー 陽性時は基幹施設(厚生連高岡病院)と連携 検査の前後に実施
富山県立中央病院 富山市 認証施設(連携施設) 13・18・21トリソミー 陽性時は基幹施設と連携 検査の前後に実施
ミネルバクリニック(オンラインNIPT) 東京都港区(採血は富山市などの提携施設) 認証外 13・18・21トリソミーに加え、プランにより性染色体、全常染色体、微小欠失・重複、単一遺伝子まで 院内(東京・北青山)で対応 検査前に実施、陽性時は検査後も実施

※出典:日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」(2026年10月16日現在)[2]、各施設の公式サイト。最新の認証施設は日本医学会の一覧でご確認ください。認証施設の調べられる範囲・確定検査・遺伝カウンセリングは指針[1]、連携先は各施設の公式サイトにもとづきます。条件・週数・予約方法は各施設にご確認ください。

富山県の認可(認証)施設:基幹施設2か所・連携施設3か所

富山県では、2025年10月に厚生連高岡病院が基幹施設となり[3]、その連携施設として黒部市民病院でもNIPTが行われています[4]。吉本レディースクリニックは、富山大学附属病院を基幹施設とする連携施設です[5]。富山市だけでなく、県西部の高岡市、県東部の黒部市でも認証施設を選べるようになっています。

受けられる週数を妊娠10週0日から14週6日までとしている施設や、他院に通院中の方に紹介状を求めている施設があります[5][4]。週数を過ぎると受けられないことがあるため、希望する場合は早めに問い合わせてください。

NIPTの費用は「料金に何が含まれるか」で比べる

NIPTの費用は施設によって幅がありますが、金額だけを並べても、正しい比較にはなりません。同じ「NIPT」でも、調べる範囲と、料金に含まれるものが違うからです。比べるときは、検査前の遺伝カウンセリングが含まれているか、陽性になったときの確定検査の費用はどうなるか、判定できずに再検査になったときの扱いはどうかの3点を確かめてください。

当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング(90分の受診枠の中で行います)、NIPTでの性別判定、4Dエコー(来院の場合)が含まれます。検査結果の作成費用(3,300円)や互助会の会費は別にかかります。オンラインNIPTでは、提携施設での採血料が施設ごとに別にかかります。最新の金額は、NIPTの費用・料金のページでご確認ください。

検査は「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ ― 1つの病気あたりで考えると

「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[6]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[6][7]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。

出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。『安さ』だけで選んで大丈夫でしょうか。

三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。

当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。

プランごとの検出対象疾患数と「1つの病気あたり」
棒の長さは検出対象疾患数をあらわします(インペリアルを100とした長さ)
三大トリソミーだけを調べる検査仮に10万円とした場合
1つの病気あたり 約33,333円
13・18・21トリソミー
検出対象疾患数3
1つの病気あたり 約15,714円
13・18・21トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失6種類7疾患
検出対象疾患数14
プレミアム264,000円
1つの病気あたり 約11,478円
13・18・21・15・16・22トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失12種類13疾患
検出対象疾患数23
1つの病気あたり 約5,152円
プレミアムの範囲+単一遺伝子56
検出対象疾患数79
1つの病気あたり 約3,860円
全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常
検出対象疾患数114+α
1つの病気あたり 約1,719円
全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常、単一遺伝子202疾患
検出対象疾患数320+α

※価格は事前学習協力割引後の税込価格です(事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です)。最新の料金は料金ページをご確認ください。※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類(ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群)として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※『三大トリソミーだけを調べる検査』は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。

ただし、調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。病気の数が多いほどよい検査、ということではありません。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングで、どこまで調べるかを確かめてからプランを選びます。各プランの内容は、カードのプラン名から詳しくご覧いただけます。

富山からミネルバクリニックのNIPTを受ける方法

富山県にお住まいの方がミネルバクリニックのNIPTを受ける方法は、オンラインNIPTと、東京・北青山への来院の2つです。

オンラインNIPT:Zoomの遺伝カウンセリング+富山市の提携施設で採血

オンラインNIPTは、Zoomでの遺伝カウンセリングと、全国110か所の提携施設での採血を組み合わせた受け方です。提携施設は東京以外の46道府県にあり、富山県では富山市などに採血できる提携施設があります。施設名は公開しておらず、検査を受ける方に個別にお知らせしています。その理由は採血施設の連携体制と運営方針に記載しています。採血料は施設ごとに別にかかります。

① WEB予約事前学習動画でプランの違いを確認
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② Zoom臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング
▶
③ 採血富山市などの提携施設で
▶
④ 結果マイページでお知らせ

プラン選びに必要な説明は、予約時に事前学習動画で見ていただきます。結果は、陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行い、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で受けられます。

東京・北青山に来院して受ける

来院される場合は、東京・北青山の院内で検査を受けていただきます(東京・北青山のミネルバクリニックのNIPT)。90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。産婦人科用の超音波装置で4Dエコーを行ってから検査に進むため、検査の当日に赤ちゃんの様子を確かめられる点が、オンラインNIPTとの違いです。

陽性のときは確定検査まで院内で|2つの互助会

ミネルバクリニックは2025年6月から産婦人科を併設しています。陽性の場合も、確定検査(絨毛検査・羊水検査)まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています(月曜日が祝日の場合は月曜日)。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。絨毛(じゅうもう)は、胎盤のもとになる組織です。微小欠失・重複がNIPTで陽性になった場合の確定には、マイクロアレイ検査(染色体の微細な欠失・重複を調べる検査)が必要になることがあります。富山からオンラインNIPTを受けた方が院内で確定検査を受ける場合は、東京・北青山への来院が必要です。検査の内容は羊水検査・絨毛検査のページをご覧ください。

NIPTを受ける方には、2つの互助会に加入していただきます。1つ目は羊水検査互助会(カトレア会)で、1回のNIPTにつき8,000円です。陽性時の確定検査費用を補助し、補助の上限はありません。2つ目は安心検査結果保障制度で、1回のNIPTにつき6,000円です。再検査が必要になったのに、流産して再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金(諸費用を除く)を返金します。

通常は妊娠9週から、6〜8週は臨床研究として受けられます

一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。

ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。先ほどの安心検査結果保障制度は、再検査が必要になったのに、流産のため再検査ができなかった場合に備える仕組みです。

ダウン症候群だけを調べればよいわけではない

NIPTで基本として調べるのは、13・18・21トリソミーの3つです。ここでは、それ以外の病気との違いを整理します。

病気によって、命や暮らしの見通しは大きく異なる

出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。

ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[8][9]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[10]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[11]。

一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります[12]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません(例:レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、アンジェルマン症候群)[11]。

ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。

ご家族の負担を左右するのは「行動の問題」

知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[6]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、行動の問題と睡眠の問題でした[6]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[7]。

こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます。スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群は全プランで、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアルプランと双子マックスプランで対象になります。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。

22q11.2欠失症候群は、母親の年齢と関係なく起こる

22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[13]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[13]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂(こうがいれつ)、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[11][13]。

米国臨床遺伝・ゲノム学会(ACMG)は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[14]。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。

ただし、微小欠失・重複は、数の異常に比べて陽性的中率(陽性と出た人のうち、本当にその病気である割合)が低めで、項目によって60〜70%程度です。陽性の場合は、必ず確定検査が必要です。検査を受ける前に知っておきたい点は、NIPTで22q11.2欠失症候群を調べる前に知っておきたいポイントにまとめています。

性染色体の数の異常は、ほかの病気とは分けて考える

性染色体の数の異常(クラインフェルター症候群[47,XXY]、トリプルX[47,XXX]、47,XYY、ターナー症候群[45,X]など)は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[15]。

ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています[15][16]。

早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。当院では、スタンダードプラン・プレミアムプラン・ダイヤモンドプラン・インペリアルプランで性染色体の数の異常を調べられます。検査の精度や結果の受け止め方は、NIPTで分かる性染色体の異常で解説しています。

自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること

お腹の赤ちゃんに自閉症や発達障害がないかを心配するのは、自然なことです。自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまで、その一部は、染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。

知的障害の遺伝的な原因で最も多いのは、ダウン症候群です。また、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、マイクロアレイ検査で約15〜20%に、染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかります[17]。当院のNIPTは、こうした染色体の変化や、単一遺伝子の変化の一部を、妊娠中に調べられます。

🧬 プラン別:当院のNIPTで調べられる範囲

プラン 微小欠失・重複 単一遺伝子 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な疾患
スタンダード 6種類7疾患 対象外 22q11.2欠失症候群、アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群、スミス・マゲニス症候群
プレミアム 12種類13疾患 対象外 スタンダードの疾患に加えて、2q33欠失、18q欠失など
ダイヤモンド 12種類13疾患 56遺伝子(de novo変異) プレミアムの疾患に加えて、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群
双子マックス 92種類+5Mbを超える構造異常 対象外 プレミアムの疾患に加えて、16p11.2欠失・重複、ウィリアムズ症候群など
インペリアル 92種類+5Mbを超える構造異常 最大155遺伝子(202疾患) ダイヤモンドと双子マックスの疾患に加えて、フェラン・マクダーミッド症候群、ピット・ホプキンス症候群など

※スタンダードと双子マックスは単胎・双胎、プレミアム・ダイヤモンド・インペリアルは単胎のみが対象です。

💡 用語解説:de novo変異(デノボへんい)

ご両親から受け継いだものではなく、赤ちゃんに新しく起こった遺伝子の変化のことです。ご両親に病気がなくても起こります。

こうした単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも、約600人に1人(0.17%)の頻度になると報告されています[18][19]。これは、ダウン症候群の出生頻度(全体で約700人に1人)と同じくらいの数字です。裏を返せば、大多数のお子さんには当てはまらない数字でもあります。当院のインペリアルプランでは、最大155遺伝子のde novo変異を対象にしています(ダイヤモンドプランは56遺伝子)。

⚠️ 知っておいていただきたい検査の限界

陽性の場合は確定検査が必要です(当院は院内で行っています)。微小欠失は、数の異常に比べて陽性的中率が低めです。陰性であっても、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。脆弱X症候群など、NIPTでは調べられない原因もあります。また、検査では症状の重さまでは予測できません。

もっと詳しく知りたい方は、自閉症はNIPTでわかりますか?をご覧ください。

仲田洋美院長

🩺 院長コラム【わかること・わからないことを、先にお伝えする理由】

「一部の自閉症や発達障害がNIPTでわかる」という説明は、「陰性なら大丈夫」という意味に受け取られやすい表現です。けれども、NIPTで調べているのは、原因のうち染色体や遺伝子の変化として分かっている一部です。陰性は、調べた範囲では可能性が低いという意味であり、すべてを否定するものではありません。

臨床遺伝専門医として、検査の限界は、検査を受ける前にお伝えすることが大切だと考えています。検査の限界を先に知っておくことが、ご自身に合った選択を考えるための材料になります。

\ 調べる範囲を、臨床遺伝専門医と確かめてから選びたい方へ /

90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。

📅 NIPTを予約する

東京のNIPTプランを見る | オンラインNIPT

よくある質問(FAQ)

Q1. 富山県でNIPTを受けられる認可(認証)施設はどこですか?

日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会の公式一覧(2026年10月16日現在)では、基幹施設が富山大学附属病院と厚生連高岡病院の2か所、連携施設が吉本レディースクリニック、黒部市民病院、富山県立中央病院の3か所です。受けられる条件や週数は施設ごとに異なります。

Q2. 富山で認可(認証)施設以外でNIPTを受けても大丈夫ですか?

認証を受けていない施設でNIPTを受けること自体は違法ではありません。検査の前に誰から説明を受けられるか、陽性のときに確定検査をどこで受けられるかを、申し込む前に確かめてください。ミネルバクリニックは認証外の施設ですが、臨床遺伝専門医が運営・常駐し、遺伝カウンセリングから確定検査(羊水検査・絨毛検査)まで院内で行っています。

Q3. 富山から東京のクリニックのNIPTを受けられますか?

受けられます。ミネルバクリニックのオンラインNIPTでは、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングをZoomで受け、採血は富山市などにある提携施設で行います。採血料は施設ごとに別にかかります。

Q4. NIPTは妊娠何週から受けられますか?

一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査で、富山県内の認証施設には、妊娠10週0日〜14週6日を対象としている施設があります。ミネルバクリニックでは通常妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制も整えています。ただし、週数が早いほど血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。

Q5. NIPTの費用は何で比べればよいですか?

金額だけでなく、料金に何が含まれるかで比べることをお勧めします。確かめたいのは、検査前の遺伝カウンセリング、陽性になったときの確定検査の費用、再検査になったときの扱いです。

Q6. NIPTで陽性だったら、確定検査はどこで受けますか?

認証施設の場合は、基幹施設で、または連携施設から基幹施設につないで対応します。ミネルバクリニックでは、確定検査(絨毛検査・羊水検査)まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。

Q7. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか?

一部はわかります。ミネルバクリニックのNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし、陰性であっても自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えず、陽性の場合は確定検査が必要です。

🏥 富山から、臨床遺伝専門医が運営するクリニックのNIPTを受ける

陽性でも、確定検査(羊水検査・絨毛検査)まで院内で受けられ、主要項目は3日以内に結果が出ます。来院が難しい方は、オンラインNIPT(Zoomでのカウンセリング+全国110か所の提携施設で採血)もご利用いただけます。

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他の都道府県から施設を探す

参考文献

  • [1] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設(医療機関・検査分析機関)認証の指針. 2022年2月. [厚生労働省掲載PDF]
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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。

仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 当サイトの記事は、院長が自ら執筆し、医学的な内容を確認してから公開しています。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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