目次
岩手県でNIPT（新型出生前診断）を受けたいとき、最初に知っておきたいことがあります。日本医学会が認証した施設（いわゆる認可施設）は、県内では岩手医科大学附属病院の1施設です（2026年10月16日現在の認証施設一覧）。認証施設で調べるのは13・18・21トリソミーの3つで、予約できる週数や遺伝カウンセリングの回数に決まりがあります。もう一つの方法が、認証外（認可外）の医療機関で受ける方法です。ミネルバクリニックのオンラインNIPTでは、ご自宅からZoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、盛岡市などの提携施設で採血できます。この記事では、認可（認証）施設と認可外の違い、岩手県で受けられる施設、費用の比べ方、そして一部の自閉症・発達障害までわかる当院のNIPTについて、順に説明します。
- ➤岩手県でNIPTを受ける2つの方法（県内の認証施設／オンラインNIPT）
- ➤認可（認証）施設と認可外の違いと、選ぶときに確かめたい点
- ➤岩手県でNIPTを受けられる施設の一覧（2026年10月時点）と、岩手医科大学で受けるときの条件
- ➤費用を金額だけでなく「何が含まれるか」で比べる考え方
- ➤盛岡市で採血できるオンラインNIPTの流れと、陽性だったときの確定検査
- ➤ダウン症候群以外の病気と、一部の自閉症・発達障害・知的障害がNIPTでわかる理由
⏱️ 30秒でわかる要約
📍 Q. 岩手県でNIPTはどこで受けられますか？
県内の認証施設は岩手医科大学附属病院の1施設です（2026年10月16日現在）。このほか、認証外の医療機関のNIPTを、県内の提携施設で採血して受ける方法があります。
👶 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
🏥 Q. 認可（認証）施設と認可外は何が違いますか？
認証施設は日本医学会の指針に沿って13・18・21トリソミーの3つを調べます。認証外は施設によって調べる範囲が広い一方、遺伝カウンセリングや確定検査の体制に差があります。どちらも医療機関が行う検査で、認証外が法律に反するわけではありません。
💻 Q. 岩手からミネルバクリニックのNIPTを受けるには？
オンラインNIPTなら、Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、盛岡市などの提携施設で採血できます。東京・北青山への来院でも受けられます。
🧬 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし、陰性でも自閉症や発達障害がないとは言えません。
＼ ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ ／
当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。
来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
オンラインNIPT ｜ 東京・北青山のミネルバクリニックのNIPT
岩手県でNIPTを受ける方法は2つ｜県内の認証施設か、オンラインNIPTか
岩手県にお住まいの方がNIPTを受ける方法は、大きく2つに分かれます。1つは県内の認証施設で受ける方法、もう1つは認証外の医療機関の検査を、県内で採血して受ける方法です。NIPTは、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNAの断片を調べ、染色体や遺伝子の変化がある可能性を推定する検査です。採血だけで受けられるため、検査を行う医療機関と採血する場所が別々でも成り立ちます。
日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が公表している認証医療機関の一覧（2026年10月16日現在）では、岩手県の認証施設は基幹施設の岩手医科大学附属病院1施設で、連携施設の掲載はありません[1]。同じ一覧で東北の近県をみると、青森県は1施設、秋田県は2施設、宮城県は8施設です[1]。近県の施設については、宮城・仙台のNIPT、青森県のNIPT、秋田県のNIPTの各ページにまとめています。
どちらの方法が合うかは、調べたい範囲、いまの妊娠週数、通える距離、ご夫婦で受診できるかどうかで変わります。下の表に、2つの方法の違いを整理しました。
📍 岩手県でNIPTを受ける2つの方法
| 比べる点 | 県内の認証施設で受ける | ミネルバクリニックのオンラインNIPTで受ける |
|---|---|---|
| 施設の種類 | 認証施設（基幹施設） | 認証外 |
| 調べる範囲 | 13・18・21トリソミー | プランによって、性染色体の数の異常、微小欠失、単一遺伝子の病気まで |
| 遺伝カウンセリング | 検査の前後に2回、ご夫婦で受ける | Zoomで臨床遺伝専門医が行う |
| 採血する場所 | 受診した施設 | 盛岡市などの提携施設 |
| 確定検査 | 同じ施設で受けられる | 東京・北青山の当院で受けられる |
岩手医科大学附属病院の内容は、同院の公式サイトを2026年10月に確認したものです[2]。条件の詳細は次の章以降で説明します。
岩手県でNIPTを受けられる施設の選び方｜認可（認証）施設と認可外の違い
「NIPT 岩手 認可」と検索する方が多いことからも分かるように、施設を選ぶときに最初に気になるのが、認可施設かどうかです。ここでは、認証施設と認証外の施設がそれぞれどういうものかを、どちらかに偏らずに整理します。
認可（認証）施設とは
認証施設は、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が、指針にもとづいて認証した医療機関です。この制度は2022年7月1日に運用が始まりました[3]。認証施設には基幹施設と連携施設の2種類があります。基幹施設は、NIPTの実施から検査後の妊娠の経過まで、必要なことすべてに施設内で対応できることが求められます。連携施設は、基幹施設の支援を受けながらNIPTを行います[4]。
指針は、NIPTの対象を13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの3つと定めています[4]。受検が選択肢になる妊婦さんとしては、高年齢の方、母体血清マーカー検査や超音波検査で染色体の数の異常の可能性を示された方、染色体の数の異常のある赤ちゃんを妊娠したことがある方などを挙げています。そのうえで、これらに当てはまらなくても、適切な遺伝カウンセリングを受けても不安が解消されない妊婦さんについては、十分な情報提供と支援を行ったうえで、本人の意思決定が尊重されるべきだとしています[4]。
実際に受けられる条件、予約できる週数、遺伝カウンセリングの回数は、施設ごとに決められています。認証施設を希望する場合は、予約の前にその施設の案内を確認してください。
認可外（認証外）施設とは
認証外の施設は、この認証を受けずにNIPTを行っている医療機関です。認証は学会の制度で、法律上の許可ではありません。認証を受けていない医療機関がNIPTを行うことは、法律に反するものではありません。「無認可」「非認証」「認可外」と呼ばれることもありますが、どれも同じ意味で使われています。
認証外の施設には、13・18・21トリソミー以外の染色体、性染色体の数の異常、染色体のごく一部が欠ける微小欠失、1つの遺伝子の変化で起こる病気まで調べる検査を用意しているところがあります。年齢などの条件を設けていない施設も多くみられます。
一方で、認証外の施設は施設によって体制の差が大きいという特徴があります。検査前の遺伝カウンセリングがあるか、説明する医師が遺伝医学を専門にしているか、陽性のときに確定検査をどこで受けるのかは、施設ごとに異なります。認証の有無だけで決めるのではなく、次の項目を一つずつ確かめることが役に立ちます。
💡 用語解説：「認可」と「認証」
制度の正式な呼び方は「認証」で、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が医療機関を認証します。2022年より前の制度では「認定」という言葉が使われ、一般には「認可施設」「無認可施設」という呼び方が広まりました。この記事では正式な「認証」を使い、検索でよく使われる「認可」も同じ意味の言葉として併記しています。
施設を選ぶときに確かめたい4つのこと
1つ目は、何を調べたいかです。13・18・21トリソミーを調べたいのか、微小欠失や単一遺伝子の病気まで調べたいのかで、選べる施設が変わります。2つ目は、検査の前後に誰が説明するかです。NIPTは結果の意味を正しく理解して使う検査ですから、遺伝医学を専門とする医師から説明を受けられるかどうかを確かめてください。
3つ目は、陽性のときに確定検査をどこで受けるかです。NIPTは可能性を調べる検査で、診断を確定させるには羊水検査や絨毛検査（じゅうもうけんさ）が必要です。検査を受けた施設でそのまま確定検査に進めるのか、別の病院を探すことになるのかで、結果を待つ間の負担が変わります。4つ目は、通う回数と週数の条件です。岩手県は面積が広く、お住まいの地域によっては盛岡市までの移動に時間がかかります。受診の回数や、ご夫婦そろっての受診が必要かどうかも、あらかじめ確認しておくと予定を立てやすくなります。施設選びの考え方はNIPTクリニックの選び方でも解説しています。
🩺 院長コラム【「認可か、認可外か」の前に確かめたいこと】
NIPTの施設選びは「認可か、認可外か」という二択で語られがちです。けれども、臨床遺伝専門医の立場からみると、問うべきことはもう少し具体的です。その検査は何を調べて、何を調べないのか。結果の意味を、遺伝医学を専門とする医師から聞けるのか。陽性だったとき、確定検査まで同じところで受けられるのか。この3つは、認証施設であっても認証外の施設であっても、同じように確かめる価値があります。
認証施設は、指針に沿った体制が整っていることが確認されています。その代わり、調べる範囲は3つのトリソミーに限られます。認証外の施設は調べる範囲を広げられますが、体制は施設ごとに違います。どちらが正しいということではなく、ご自身が何を知りたいのかを先に決めることが、施設を選ぶ出発点になると考えています。
陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える
調べる範囲の広いNIPTには、「陽性的中率（陽性と出た人のうち、本当に病気がある人の割合）が低い項目まで調べると、必要のなかった確定検査が増える」という指摘があります。施設を選ぶときに気になる点なので、同じように「可能性のある人を拾い上げる検査」であるがん検診と比べながら、データで見ていきます。
がん検診も、陽性的中率は数％です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」です[22]。米国の大規模試験（NLST）では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[23]。それでも、低線量CTによる検診は、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[24]。
X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん、陽性的中率は少し高くなりますが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、死亡を減らしました。陽性的中率が低いことが、そのまま「悪い検査」を意味するわけではありません。
がん検診の精密検査にも、危険はあります。米国の診療データ（保険請求データ）を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[25]。出生前検査の確定検査については、英国の医療施設で行われた研究（1施設のコホート研究）で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人のあいだに、流産の割合の統計的な差は見られませんでした（差は絨毛検査で0.29%、羊水検査で−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[26]。
研究の規模や方法が違うため、この2つの数字をそのまま並べて比べることはできません。ただ、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる確定検査が増える」という心配は、少なくとも肺がん検診にも同じように当てはまり、がん検診ではそれでも検診が行われています。
それでも、出生前検査で慎重な意見が出るのには理由があります。
1. 結果が、妊娠を続けるかどうかの判断に直結します。
2. いちばん大きな危険は、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうことです。陽性的中率が低いと、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあります。
3. 結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあります。
4. 微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがあります。学会によって考え方も分かれています。日本医学会の指針は13・18・21トリソミー以外をNIPTの対象にしていませんが[4]、米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[14]。
一方で、陽性的中率だけを見ると『外れの陽性』ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。
実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[27]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[28]。ただし、生まれる前に知ることで出産までの不安が増えるという報告もあり、研究によって結果は分かれています。
こうして見ると、弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあります。だから施設を選ぶときは、陽性のあと確定検査で確かめられる体制があるかどうかが大切です。当院では、陽性になったら院内で確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられ、主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。オンラインNIPTを利用した方も、東京・北青山に来院すれば当院で確定検査を受けられます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます（上限なし）。
NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。
岩手県でNIPTを受けられる施設の一覧（2026年10月時点）
岩手県でNIPTを受けられる施設を、認証施設の一覧（2026年10月16日現在）[1]と各施設の公式サイトで確認できた範囲でまとめました。確認したのは2026年10月です。料金は変わることがあるため、この表には載せていません。公式の情報で内容を確認できなかった施設は、施設名を挙げていません。
🏥 岩手県でNIPTを受けられる施設（2026年10月時点）
| 施設 | 施設の種類 | 調べられる範囲 | 確定検査の体制 | 遺伝カウンセリング |
|---|---|---|---|---|
| 岩手医科大学附属病院 | 認証施設（基幹施設） | 13・18・21トリソミー | 同院の臨床遺伝科で羊水検査・絨毛検査を実施 | 検査の前後に2回、ご夫婦で受ける |
| ミネルバクリニック（東京・北青山／オンラインNIPTは盛岡市などの提携施設で採血） | 認証外 | プランによって、13・18・21トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失、単一遺伝子の病気 | 東京・北青山の院内で羊水検査・絨毛検査を実施 | 臨床遺伝専門医が行う（来院またはZoom） |
出典：日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）[1]、各施設の公式サイト（岩手医科大学附属病院[2][5]）。最新の認証施設は日本医学会の一覧でご確認ください。内容は変わることがあるため、受診の前に各施設の公式サイトで確認してください。
岩手医科大学附属病院で受けるときの条件
岩手医科大学の臨床遺伝科は、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会から、NIPTの実施と基幹施設の認定を受けています[2]。調べるのは21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの3つです。公式サイトには、受けるために守ってほしい事項が示されています。主なものを下の表にまとめました。
📋 岩手医科大学でNIPTを受けるときの主な条件（公式サイトより・2026年10月確認）
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 妊娠の確認 | 産婦人科を受診し、超音波検査で赤ちゃんの心拍が確認され、出産予定日が決まっていること |
| 通院先 | 分娩できる施設に通院していること（同院で分娩しない方も受けられる） |
| 予約できる週数 | 予約の時点で妊娠10週0日から15週6日まで |
| 遺伝カウンセリング | 検査の前後に全2回、必ずご夫婦で受けること |
| 対象となる方 | 染色体疾患（21・18・13トリソミー）のある赤ちゃんを妊娠・分娩したことがある場合、または赤ちゃんがこれらの染色体疾患である可能性の上昇を指摘された場合 |
| 結果が出るまで | おおよそ10日から2週間 |
| 陽性のとき | 確定検査として絨毛検査または羊水検査が必須 |
出典：岩手医科大学附属病院「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」について[2]。
公式サイトには、妊婦さんの年齢の制限は2021年11月1日からなくなったと書かれています[2]。紹介状がなくても受診できますが、予約できる人数には限りがあり、希望する方全員を受け入れられない場合があるとも案内されています。また、窓口の臨床遺伝科では産科の診療を行っていないため、腹痛や出血があるときは、かかりつけの産科を受診するよう求めています[2]。
確定検査については、同院の臨床遺伝科が羊水検査と絨毛検査を行っており、原則として1泊の入院になると案内されています[5]。
⚠️ 受診前に公式サイトで確認を
ここにまとめた条件は、2026年10月に公式サイトで確認した内容です。受け入れの条件や予約の方法は変わることがあります。ご自身が条件に当てはまるかどうかを含め、予約の前に必ず同院の案内を確認してください。
費用の比べ方｜金額だけでなく、料金に何が含まれるかを見る
NIPTは健康保険が使えない自費の検査で、費用は施設や調べる範囲によって異なります。金額だけを並べて比べると、あとから別の費用がかかって、合計が変わることがあります。比べるときは、その料金に何が含まれているかを確かめてください。
確かめたいのは次の点です。検査前後の遺伝カウンセリングの費用が含まれているか。陽性だったときの確定検査（羊水検査・絨毛検査）の費用を誰が負担するか。判定が出ずに再検査になったときの費用はどうなるか。採血する施設が別の場合は、採血料や検体の送料がかかるか。この4つを同じ条件でそろえると、実際にかかる費用を比べやすくなります。
当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。オンラインNIPTでは、提携施設での採血料が施設ごとに別にかかります。金額は変わることがあるため、最新の料金はNIPTの費用・料金のページでご確認ください。検査料金のほかにかかる費用はNIPTは検査費用以外に何がかかる？にまとめています。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[11]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[11][12]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。『安さ』だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。
当院のインペリアルプランは、全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。
※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。
※『三大トリソミーだけを調べる検査』は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
ただし、調べる病気の数が多いほどよい検査、ということではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だから、検査前の遺伝カウンセリングで、ご家族に合ったプランを選びます。
どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
ミネルバクリニックで受ける方法｜盛岡市で採血できるオンラインNIPT
ミネルバクリニックは東京・北青山にある、臨床遺伝専門医が運営するクリニックです。岩手県にお住まいの方は、オンラインNIPTを使うと、東京へ出向かずに当院のNIPTを受けられます。東京へ来られる方は、来院して受けることもできます。
オンラインNIPTの流れ
オンラインNIPTは、Zoomでの遺伝カウンセリングと、お住まいの近くでの採血を組み合わせた受け方です。提携施設は全国110か所にあり、岩手県では盛岡市などに採血できる提携施設があります。提携施設の名前は公開していませんが、検査を受けることが決まった方にお知らせしています。
遺伝カウンセリングでは、臨床遺伝専門医が、何を調べたいのかを聞いたうえで、各プランで分かること・分からないことを説明します。プランが決まると、ご自宅に検査キットが届きます。キットに同封された紹介状を持って提携施設で採血を受け、検体を当院へ送ります。結果はマイページでお知らせします。
盛岡市まで距離のある地域にお住まいの方は、かかりつけの医療機関が採血を引き受けてくれる場合、そこで採血することもできます。希望する地域で必ず提携施設をご紹介できるとは限らないため、採血する場所は遺伝カウンセリングのときにご相談ください。
東京・北青山に来院して受ける
東京へ出る予定がある方は、来院して受ける方法もあります。来院の場合は、4Dエコーで赤ちゃんの状態を確認してから採血に進みます。90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。クリニックは東京メトロ銀座線の外苑前駅から徒歩1分の場所にあります（診療時間・アクセス）。当院のNIPTの全体像は東京・北青山のミネルバクリニックのNIPTのページでご覧いただけます。
陽性だったとき：確定検査と2つの互助会
NIPTで陽性になった場合、診断を確定させるには確定検査が必要です。当院は2025年6月から産婦人科を併設しており、陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。マイクロアレイ検査は、染色体の微細な欠失や重複を調べる検査です。当院で確定検査を受ける場合は、東京・北青山への来院が必要になります。確定検査の内容は羊水検査・絨毛検査のページで説明しています。
当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。
陽性だった方は、陽性後の遺伝カウンセリングを何度でも無料で受けられます。費用の面では、2つの互助会の仕組みがあります。1つは羊水検査互助会（カトレア会）で、1回のNIPTにつき8,000円の会費で、陽性のときの確定検査の費用を補助します。補助に上限はありません。NIPTを受けるすべての方にご加入いただいています。もう1つは安心検査結果保障制度で、1回のNIPTにつき6,000円です。再検査が必要になったのに、流産のため再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金します。
受けられる時期：通常は妊娠9週から、6〜8週は臨床研究
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。早い時期に結果を知ることで、その後のことを考える時間を持てます。
早く受けたいと考える方がいる背景には、制度上の事情もあります。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業（少なくとも6週間）が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。
ただし、早い週数には限界があります。週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。受けられる時期の考え方はNIPTはいつからいつまで？と早期NIPTとはで解説しています。
自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること
施設を選ぶときに「何を調べたいか」を先に決めるには、NIPTで調べる病気がそれぞれどういうものかを知っておく必要があります。この章では、ダウン症候群以外の病気と、自閉症・発達障害・知的障害との関係を説明します。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。
ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[6][7]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[8]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[9]。
一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります[10]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません。自閉スペクトラム症を伴う割合は、レット症候群で61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群で43%、アンジェルマン症候群で34%、ダウン症候群で16%と報告されています[9]。ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。病気の全体像はダウン症だけじゃない！出生前診断で後悔しないための疾患の全体像でも説明しています。
子育てのストレスを左右するのは「行動の問題」
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[11]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[11]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[12]。
こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます。スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群はすべてのプランで、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアルプランと双子マックスプランで対象になります。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。
22q11.2欠失症候群を調べる意味
22q11.2欠失症候群（にじゅうにキューいちいちてんにけっしつしょうこうぐん）は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[13]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[13]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[9][13]。
米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[14]。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。ただし、微小欠失の陽性的中率は染色体の数の異常より低めなので、陽性の場合は必ず確定検査が必要です。病気の詳しい説明は22q11.2欠失症候群（DiGeorge症候群）のページをご覧ください。
性染色体の数の異常は、分けて考える
性染色体の数の異常（クラインフェルター症候群〔47,XXY〕、トリプルX〔47,XXX〕、47,XYY、ターナー症候群〔45,X〕など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[15]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています[15][16]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。詳しくはNIPTで分かる性染色体異常で解説しています。
当院のNIPTでわかること・わからないこと
お子さんの発達について心配するのは自然なことです。自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまで、多くは特定できませんが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、マイクロアレイ検査を行うと、約15〜20%で染色体の微細な欠失や重複が原因として見つかります[17]。
当院のNIPTは、こうした微小欠失症候群や単一遺伝子の病気の一部を調べられます。一部の自閉症・発達障害・知的障害は、妊娠中にNIPTでわかるということです。プランごとの範囲は次の表のとおりです。
🧬 プラン別：微小欠失・単一遺伝子と、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な病気
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な疾患 |
|---|---|---|---|
| スタンダード（単胎・双胎） | 6種類7疾患 | 対象外 | 22q11.2欠失症候群、アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群、スミス・マゲニス症候群、1p36欠失症候群 |
| プレミアム（単胎） | 12種類13疾患 | 対象外 | スタンダードの疾患に加えて、2q33欠失、9p欠失、18q欠失など |
| ダイヤモンド（単胎） | 12種類13疾患 | 56遺伝子 | プレミアムの疾患に加えて、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群 |
| 双子マックス（単胎・双胎） | 92種類の微小欠失・重複 | 対象外 | プレミアムの微小欠失に加えて、ウィリアムズ症候群、16p11.2欠失・重複など |
| インペリアル（単胎） | 92種類の微小欠失・重複 | 最大155遺伝子・202疾患 | 上のすべてに加えて、フェラン・マクダーミッド症候群、ピット・ホプキンス症候群 |
こうした単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも、約600人に1人（0.17%）の頻度になると報告されています[18][19]。これは、ダウン症候群の出生頻度（全体で約700人に1人）と同じくらいの数字です。当院のインペリアルプランでは、最大155遺伝子のde novo変異（新生突然変異）を対象にしています（ダイヤモンドプランは56遺伝子）。単一遺伝子の検査についてはNIPTと単一遺伝子疾患で解説しています。
検査の精度についても、数字で確認しておきます。新生突然変異を調べるNIPTの検証では、陽性的中率96.9%、感度100%、特異度99.9%と報告されています[20]。これは155遺伝子・202疾患を対象にした750例の研究で、インペリアルプランの検証データにあたります。ダイヤモンドプランの方式については、1,090例の研究で感度98.5%、特異度99.3%と報告されています[21]。
💡 用語解説：de novo変異（新生突然変異）
ご両親はもっていないのに、精子や卵子ができる過程、または受精のあとに新しく起こった遺伝子の変化を、de novo変異（デノボへんい）または新生突然変異といいます。ご家族に同じ病気の方がいなくても起こるため、家族歴からは予測できません。
⚠️ NIPTの限界として知っておきたいこと
NIPTは可能性を調べる検査で、陽性の場合は確定検査が必要です。微小欠失・重複は、染色体の数の異常より陽性的中率が低め（項目によって60〜70%程度）です。まれですが偽陰性の可能性もあります。陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。脆弱X症候群のようにNIPTでは調べられない原因もあります。また、変化が見つかっても、症状の重さまでは予測できません。NIPTは自閉症そのものを診断する検査ではありません。
🩺 院長コラム【調べる範囲を決めるのは、検査を受けるご本人です】
NIPTというと、ダウン症候群を調べる検査という印象が強いかもしれません。けれども、遺伝医学の文献を読むと、ご家族の暮らしへの影響は病気ごとに大きく違い、その違いは染色体の数の異常だけを見ていては分からないことが示されています。微小欠失や単一遺伝子の病気まで調べるかどうかは、医師が決めることではなく、検査を受けるご本人が決めることです。
そのために必要なのは、それぞれの検査で何が分かり、何が分からないのかについての正確な情報です。陽性的中率が低めの項目があること、陰性でもすべてを否定できないことを含めて知ったうえで選んだ検査であれば、どの範囲を選んでも、その方にとって意味のある検査になると臨床遺伝専門医として考えています。
＼ ダウン症候群以外の病気まで調べたい方へ ／
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。
東京のNIPTプランを見る ｜ オンラインNIPT
よくある質問（FAQ）
Q1. 岩手県でNIPT検査はどこでできますか？
日本医学会の認証施設は、県内では岩手医科大学附属病院の1施設です（2026年10月16日現在）。このほか、認証外の医療機関のNIPTを、県内の提携施設で採血して受ける方法があります。ミネルバクリニックのオンラインNIPTでは、盛岡市などの提携施設で採血できます。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした[11]。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. NIPTの認可（認証）施設と認可外の違いは何ですか？
認証施設は、日本医学会の指針に沿って13・18・21トリソミーの3つを調べる施設で、遺伝カウンセリングや確定検査の体制が確認されています。認証外の施設は、性染色体や微小欠失、単一遺伝子の病気まで調べられるところがある一方、遺伝カウンセリングや確定検査の体制は施設ごとに異なります。認証は学会の制度で、認証外の施設でNIPTを行うことが法律に反するわけではありません。
Q4. 35歳未満でも、岩手県でNIPTを受けられますか？
岩手医科大学の公式サイトには、妊婦さんの年齢の制限は2021年11月1日からなくなったと書かれています。ただし、受けるための条件が別に示されているため、当てはまるかどうかを予約の前に同院へ確認してください。ミネルバクリニックのNIPTには年齢の条件はありません。
Q5. 岩手県で認可施設以外で受けても大丈夫ですか？
認証外の施設で受けること自体に、法律上の問題はありません。ただし体制は施設ごとに違うため、検査前に遺伝カウンセリングがあるか、遺伝医学を専門とする医師が説明するか、陽性のときに確定検査をどこで受けるかを確かめてください。ミネルバクリニックは認証外の施設ですが、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、確定検査まで院内で受けられます。
Q6. 岩手から東京のクリニックのNIPTを受けられますか？盛岡で採血できますか？
受けられます。ミネルバクリニックのオンラインNIPTでは、Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受けたあと、ご自宅に届く検査キットを持って、盛岡市などの提携施設で採血します。採血料は施設ごとに別にかかります。かかりつけの医療機関が採血を引き受けてくれる場合は、そこで採血することもできます。
Q7. NIPTは妊娠何週ごろに受けるのがよいですか？
一般的には妊娠10週ごろから受ける検査です。岩手医科大学では、予約の時点で妊娠10週0日から15週6日までと案内されています。ミネルバクリニックでは通常妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制も整えています。ただし、週数が早いほど血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。
Q8. NIPTの費用はどう比べればよいですか？
金額だけでなく、料金に何が含まれるかで比べてください。遺伝カウンセリングの費用、陽性のときの確定検査の費用、再検査になったときの費用、採血料や送料が含まれるかどうかがポイントです。ミネルバクリニックの料金は変わることがあるため、最新の金額は料金ページでご確認ください。
Q9. NIPTで陽性だったら、岩手からはどうすればよいですか？
NIPTは可能性を調べる検査なので、陽性の場合は羊水検査または絨毛検査で確定させます。ミネルバクリニックでは、東京・北青山の院内で確定検査を受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、羊水検査互助会（カトレア会）が確定検査の費用を補助します。
Q10. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし、NIPTは自閉症そのものを診断する検査ではありません。陰性でも自閉症や発達障害がないとは言えず、陽性の場合は確定検査が必要です。
🏥 岩手県から、臨床遺伝専門医のNIPTを受けたい方へ
90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。陽性でも、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、主要項目は3日以内に結果が出ます。
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参考文献
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- [2] 岩手医科大学附属病院.「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」について（2026年10月閲覧）. [岩手医科大学附属病院]
- [3] 厚生労働省子ども家庭局母子保健課長通知. NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び認証制度について（子母発0617第2号、令和4年6月17日）. [厚生労働省]
- [4] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針. 令和4年2月. [指針PDF]
- [5] 岩手医科大学附属病院. 診療科・部門 臨床遺伝科（2026年10月閲覧）. [岩手医科大学附属病院]
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